La parola al prof. Sandro Feriozzi, Direttore del Centro di Riferimento regionale di nefrologia e dialisi, Ospedale Belcolle, Viterbo

La malattia di Anderson – Fabry è una rara patologia causata dall’accumulo dei glicosfingolipidi nei lisosomi, dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosidasi. Questo accumulo avviene nei tessuti ed in particolare nell’endotelio di tutti gli organi. Ne deriva una deposizione abnorme in vari distretti (renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale) tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e alla vista. Sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare anche in età adulta.


“Spesso la sintomatologia renale – spiega il prof. Sandro Feriozzi, Direttore del Centro di Riferimento regionale di nefrologia e dialisi, Ospedale Belcolle, Viterbo – insorge con una proteinuria o un’albuminuria (presenza di proteine o albumina nelle urine) in età giovanile o adulta. Possono essere confuse con altre patologie renali molto più comuni, ma un nefrologo esperto, in presenza di sintomatologia correlata o di inefficacia della terapia standard, deve sospettare la malattia di Fabry. Una volta diagnosticata è necessario che il paziente sia sottoposto a una duplice terapia: la terapia enzimatica sostitutiva e il controllo dei fattori di progressione del danno renale.

“La terapia sostitutiva – continua Feriozzi – è disponibile da circa 10 anni. Ormai è dimostrato che se iniziata tempestivamente è in grado di prevenire ulteriori danni che potrebbero tradursi, nei casi più gravi, nella necessità di dialisi. Parallelamente alla terapia sostitutiva i pazienti devono sottoporsi controllo dei fattori di progressione del danno renale: vengono loro somministrati degli specifici inibitori in grado di ridurre la proteinuria e la pressione arteriosa, pericolose per i reni. I pazienti dovranno dunque essere sottoposti a controlli regolari e dieta iposodica, ma nella gran parte dei casi se la diagnosi è stata fatta precocemente i pazienti possono vivere una vita normale.”

Sulla malattia di Fabry i progressi scientifici dell’ultimo decennio sono stati davvero importanti, sia a livello diagnostico che terapeutico. “Le acquisizioni più recenti – spiega Feriozzi, che ha preso parte all'ultima Fabry Masterclass europea svoltasi a Praga e realizzata grazie al supporto di Shire  – hanno permesso di individuare marcatori sempre più precisi del danno causato dalla malattia. In questo modo misurarne la progressione è più semplice, rendendo più facile anche la scelta e i dosaggi terapeutici. A differenza di trent’anni fa – conclude Feriozzi – oggi abbiamo a disposizione gli strumenti per garantire ai pazienti una presa in carico ottimale.”

Per contattare il Centro di Riferimento di Nefrologia e Dialisi dell’Ospedale Belcolle di Viterbo è possibile chiamare 0761 338612/ 604, oppure inviare una mail a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

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