La parola al Prof. Antonello Ganau dell'Università di Sassari

La malattia di Fabry è una rara patologia genetica causata dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi. Tale carenza causa un accumulo, a livello lisosomiale, di glicosfingolipidi, che può determinare danni anche gravi a carico del sistema nervoso, dei reni e del cuore. Osservatorio Malattie Rare ha incontrato, in occasione del convegno "La Malattia di Fabry: il Paziente al Centro del Percorso Diagnostico Terapeutico", Antonello Ganau, professore di Malattie dell’apparato cardiovascolare dell’Università degli Studi di Sassari, per fare chiarezza sulle manifestazioni cardiache di questa rara malattia.

“La malattia di Fabry – spiega il Prof. Ganau – può avere delle implicazioni cardiache piuttosto gravi. Raramente però si arriva alla diagnosi di Fabry partendo da una problematica cardiaca, perché spesso si tratta di manifestazioni asintomatiche o sintomatologie lievi (affanno, edemi, palpitazioni, ipertensione arteriosa) che possono essere confuse con altre patologie.”

“Le manifestazioni cardiache che possono far sospettare la presenza della malattia di Fabry sono sostanzialmente tre: ipertrofia cardiaca idiopatica, ispessimento valvolare con o senza insufficienza e presenza di aritmie. In presenza di queste manifestazioni, una volta esclusa la presenza di altre patologie di natura strettamente cardiaca, è bene indagare se nella famiglia del paziente siano presenti casi di cardiomiopatie, ictus o di insufficienza renale, che potrebbero essere sintomi della malattia di Fabry.”

Il paziente può arrivare dal cardiologo per caso, oppure per una visita sportiva o per uno screening familiare. Se l’ecocardiogramma rivelasse una cardiomiopatia ipertrofica o una ipertrofia cardiaca non accompagnata da ipertensione o vizio valvolare, è bene porre il dubbio diagnostico e ricercare i sintomi e i segni della malattia, che spesso esordisce in età infantile. I primi sintomi sono dolori anche molti forti alle estremità, dolori addominali, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, lesioni cutanee, talvolta anche disturbi dell’udito e alla vista. In età adulta, con la progressione della malattia, compaiono i danni a carico dei reni, del cervello o del cuore. Anche la presenza di familiari di primo grado affetti da nefropatia o ictus deve far sorgere il sospetto. Per confermare la diagnosi, nei maschi è necessario far  eseguire il test di dosaggio enzimatico, un semplice esame che può confermare la presenza del danno lisosomiale, mentre nelle femmine è necessario ricorrere al test genetico.”

“Una volta confermata la diagnosi – prosegue Ganau – è necessario iniziare la terapia enzimatica sostitutiva. La terapia, che fornisce al paziente l’enzima di cui è privo o gravemente carente, è in grado di ridurre i depositi di glicosfingolipidi e quindi ridurre l’ipertrofia cardiaca. Una somministrazione regolare e prolungata è in grado di ridurre i danni in maniera sensibile, riduzione che può essere facilmente rivelata dall’ecocardiogramma.”

“In alcuni rari casi – conclude Ganau – la malattia di Fabry si manifesta unicamente con la variante cardiaca, senza altre manifestazioni cliniche. Mi è recentemente capitato di diagnosticare la malattia di Fabry ad un paziente di 88, asintomatico sino all’età di 82 anni e al quale era stata posta diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica. Si tratta però di una rarità: nella maggior parte dei casi quella cardiaca è solo una delle manifestazioni della malattia."

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