Malattia di Fabry: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

La malattia di Fabry, il cui nome completo è malattia di Anderson–Fabry, è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti (acroparestesie dolorose), febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo.

Il codice di esenzione della malattia di Fabry è RCG080 (afferisce al gruppo "Difetti da accumulo di lipidi").

La sezione Malattia di Fabry è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, di Chiesi Global Rare Diseases e di Sanofi.

La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare la condizione in forma più grave ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologia ed evoluzione clinica anche molto differente.

Per la malattia di Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica (infusioni endovenose da effettuarsi generalmente ogni 14 giorni) e, per i pazienti che presentano alcune specifiche mutazioni genetiche, anche la terapia a somministrazione orale.

Hai domande sulla malattia di Fabry? E' attivo il nostro servizio gratuito L'ESPERTO RISPONDE.

A fianco delle famiglie che convivono con la malattia di Fabry in Italia è attiva l'associazione AIAF Onlus.

Fonte principale:
- Orphanet

: 18 Luglio 2012

Un recente studio inglese, pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism , ha dimostrato come la terapia enzimatica sostitutiva possa migliorare sensibilmente le funzioni cardiache e la gravità della patologia nei pazienti con Malattia di Fabry.

: Autore: Redazione; 14 Luglio 2012

Amicus Teherapeuticus, una società biofarmaceutica statunitense, ha annunciato la realizzazione di un nuovo metodo istologico per la valutazione dei pazienti con Malattia di Fabry.
Il metodo, denominato BLISS (Barisoni Lipid Inclusion Scoring System), è stato sviluppato per migliorare la sensibilità, l’accuratezza e la riproducibilità della valutazione renale istologica dei pazienti Fabry.

: Autore: Cinzia Pozzi; 07 Giugno 2012

E’ l’accumulo di Gb3, un glicosfingolipide, nel tessuto cardiaco a innescare cambiamenti patologici a livello microvascolare

Le complicanze cardiache della malattia di Fabry, una condizione patologica caratterizzata dal malfunzionamento dell’enzima lisosiomale alfa-galattosidasi (GLA), sono associate all’instaurarsi di difetti a livello macrovascolare, noti ai ricercatori, e microvascolare, ancora poco conosciuti. I risultati di uno studio nato dalla collaborazione tra l’Heart Rhythm Management Centre di Bruxelles e l’università di Zurigo e pubblicato su PlosOne chiariscono meglio che è l’accumulo di globotriesosilceramide (Gb3), uno sfingolipide, a causare danni al tessuto cardiaco e non l’azione diretta dell’enzima deficitario.

: Autore: Redazione; 25 Maggio 2012

Sono in tutto tre i progetti di ricerca della USL di Bologna ad essere finanziati dal Ministero della Salute per un totale di 840.500 euro. Oltre a un progetto dedicato al dipartimento Emergenza sono stati avviati due studi dedicati alle neuropatie periferiche e alla valutazione del rischio di gravidanze con assunzione di farmaci antiepilettici.

: 24 Maggio 2012

Sarà un prezioso strumento per la gestione del pazienti

La malattia di Fabry è un disordine metabolico dovuto alla carenza dell’enzima alfa galattosidasi, con un’incidenza variabile tra 1 a 5 casi ogni 100.000.
Si tratta di una patologia che si presenta in modo eterogeneo, con sintomi neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleovestibolari e cerebrovascolari, generalmente accompagnati da grande difficoltà prognostica della malattia stessa.

: Autore: Redazione; 16 Marzo 2012

La notizia non avrà alcun impatto sul trattamento dei pazienti europei, dove il farmaco è approvato da 10 anni

Shire, nota società di biofarmaceutica, ha annunciato di aver ritirato la sua Biologics License Application (BLA) per il farmaco Replagal (Agalsidasi alfa) presso la US Food and Drug Administration, l'agenzia americana del farmaco.
La decisione, resa nota dal comunicato stampa aziendale, è dipesa dalla richiesta da parte dell'FDA di ulteriori studi clinici controllati, per permettere l'approvazione. Pur non avendo dubbi sul profilo di sicurezza del farmaco, principale trattamento per la Malattia di Fabry, l'azienda ha ritenuto che gli studi supplementari richiesti avrebbero causato un ritardo eccessivo, pertanto hanno deciso di ritirare il dossier registrativo.

: Autore: Redazione; 05 Marzo 2012

In Europa, il ripristino del pieno dosaggio di Fabrazyme per i pazienti più gravi avverrà nel mese di Marzo.

Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi, ha annunciato oggi di aver avviato le spedizioni del farmaco Fabrazyme® (agalsidasi beta) prodotto nel sito di Framingham, Massachusetts, Stati Uniti, recentemente approvato sia dall’ente regolatorio europeo (EMA) che da quello statunitense (FDA). Come anticipato, negli Stati Uniti nel mese di Marzo i pazienti già in trattamento potranno tornare al pieno dosaggio del farmaco, così come tutti i nuovi pazienti statunitensi affetti dalla Malattia di Fabry potranno a loro volta iniziare la terapia con Fabrazyme a pieno dosaggio.
“La possibilità di rispondere pienamente alle esigenze dei pazienti negli Stati Uniti è un passo importante verso il ripristino della completa disponibilità del prodotto a livello globale per tutti i pazienti, nel corso del 2012,” ha affermato il Presidente e CEO Genzyme David Meeker.