Uno studio pubblicato su Journal of Inherited Metabolic Disease ha analizzato l'efficacia a lungo termine della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nella malattia di Fabry.
La malattia di Fabry è, infatti, una patologia da accumulo lisosomiale causata dalla carenza dell'enzima alfa-galattosidasi A. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei vari organi e tessuti con conseguenze gravose sulla qualità di vita dei pazienti.
Attualmente si interviene con la terapia di sostituzione enzimatica con alfa-galattosidasi A (ingegnerizzata in vitro) e l'efficacia di questo trattamento a lungo termine è in fase di valutazione in diversi studi.

I ricercatori dell'Institute of Health Research dell'Università di Exeter Medical School di Devon (UK) hanno realizzato uno studio di coorte (in cui sono stati presi in considerazione sia dati clinici prospettici che retrospettivi) con 289 individui adulti e 22 bambini con diagnosi confermata di malattia di Fabry. Di questi pazienti, al momento del reclutamento,  211 adulti e 7 bambini stavano ricevendo terapia ERT.

I pazienti trattati con ERT hanno contribuito allo studio fornendo dati clinici relativi a 'prima del trattamento' e 'durante il trattamento' mentre i pazienti non trattati hanno contribuito a fornire dati clinici circa il decorso naturale della malattia.

Gli esiti clinici scelti per valutare la progressione della malattia e quindi l'efficacia a lungo termine della ERT includevano: l'indice di massa ventricolare sinistra (LVMI), proteinuria, tasso stimato di filtrazione glomerulare (eGFR), dolore, udito e attacchi ischemici transitori (TIA)/ictus.

Dai risultati ottenuti sono emerse evidenze di un'associazione statisticamente significativa tra il tempo di ERT e una piccola diminuzione lineare in LVMI; una riduzione del rischio di proteinuria dopo aggiustamento degli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina e degli antagonisti del recettore dell'angiotensina; un piccolo aumento del tasso eGFR negli uomini e nelle donne non sottoposti a pre-trattamento per la proteinuria.

Le analisi effettuate sui bambini non hanno fornito risultati statisticamente significativi. Nessuna associazione è stata riscontrata tra il tempo di ERT e il dolore, il rischio di aver bisogno di un apparecchio acustico o il rischio di ictus o TIA.

I ricercatori sono dunque riusciti ad ottenere prove sull'efficacia a lungo termine della ERT in adulti con malattia di Fabry, ma non nei pazienti pediatrici.

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