Di recente è stato condotto uno studio, pubblicato sul JIMD Reports in cui sono stati esaminati gli effetti della una terapia di sostituzione enzimatica (ERT, Enzyme Replacement Therapy) a base di agalsidasi beta su un gruppo di pazienti affetti dalla rara patologia nota col nome di malattia di Fabry (FD), un disturbo del metabolismo legato al cromosoma X e dovuto ad un'insufficiente attività dell'enzima alfa-galattosidasi A. In base ai risultati ottenuti, il trattamento precoce con agalsidasi beta sembra portare ad un esito favorevole per quanto riguarda la stabilità e la regressione dei sintomi della malattia.

Nello studio sono stati arruolati 6 pazienti affetti da FD, i cui parametri di funzionalità renale, cardiaca e cerebrovascolare sono stati misurati e confrontati con i valori riscontrati dopo un periodo di trattamento di 10 anni con agalsidasi beta, un farmaco già approvato dalla European Medicines Agency (EMA) nel 2001 e dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti nel 2003.

In merito all'attività renale, prima della terapia 4 pazienti mostravano valori normali di eGFR (velocità di filtrazione glomerulare stimata), 1 manifestava iperfiltrazione e 1 era affetto da malattia renale cronica di secondo stadio. Tutti i soggetti presentavano microalbuminuria e, in 2 casi, proteinuria. Dopo 10 anni di ERT, nessuno ha mostrato una diminuzione del funzionamento renale, e 1 paziente è migliorato passando dal campo della proteinuria a quello della microalbuminuria.

Per quanto riguarda le condizioni cardiache al basale, in 1 caso era presente ipertrofia ventricolare sinistra (LV) mentre 2 soggetti di sesso femminile mostravano un indice di massa LV anormale. Dopo 10 anni, i valori ecocardiografici non hanno evidenziato peggioramenti del quadro cardiaco e una femmina è regredita ai normali parametri della parete posteriore e del setto interventricolare LV.

Infine, per quanto concerne la funzionalità cerebrovascolare, prima della ERT erano presenti lesioni ischemiche in una donna e dolicoectasia vertebro-basilare in un maschio. Dopo il periodo di trattamento, gli esami di risonanza magnetica (MRI) non hanno rilevato nuove lesioni ischemiche o segni clinici di danno cerebrovascolare.

In conclusione, dopo 10 anni di ERT con agalsidasi beta, la qualità della vita dei pazienti con FD ha mostrato un miglioramento in tutti i settori misurati. Gli esiti dello studio sembrano dimostrare, quindi, l'efficacia e la validità della terapia, soprattutto se effettuata in tempi precoci e in maniera continuativa.

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