Al centro specializzato del Policlinico Gemelli di Roma è attivo un servizio dedicato per circa 60 pazienti
La malattia di Fabry è una patologia causata dall’assenza di un enzima, che non permette la corretta eliminazione dei glicosfingolipidi nell’organismo, causando – se non correttamente diagnosticata e curata – gravi danni multiorgano.
Presso il centro specializzato del Policlinico Gemelli di Roma, diretto dal Prof. Raffaele Manna, all’interno del Dipartimento di Medicina Interna e Scienze Specialistiche, sono seguiti 60 pazienti affetti da questa rara patologia.
“Si tratta di una casistica di dimensioni rilevanti – spiega Manna a Osservatorio Malattie Rare –ottenuta grazie a un lavoro iniziato nel 1987 con la prof Ricci. Le nuove diagnosi aumentano sempre di più e i nostri pazienti, appena ottenuto il corretto valore dell’enzima, iniziano la terapia enzimatica sostitutiva appena possibile. Si tratta di una terapia che viene somministrata in infusione ogni 14 giorni e fornisce al paziente l’enzima mancante, permettendo lo smaltimento delle sostanze nocive. Per i primi due tre mesi i pazienti vengono a fare la terapia in ospedale, sotto stretta osservazione clinica. Successivamente se è possibile passano al programma domiciliare, che permette loro di effettuare la terapia comodamente a casa, in orari compatibili con lo svolgimento delle attività lavorative o scolastiche.”
“I pazienti restano sotto controllo medico per tutta la vita – prosegue Manna – e vengono monitorati a seconda delle manifestazioni patologiche che presentano: danni cardiaci, renali, vascolari e manifestazioni dermatologiche. Per questo lavoriamo in una équipe multidisciplinare composta da neurologi, nefrologi, cardiologi, oculisti, ORL e dermatologi. Il nostro centro però dispone anche di una competenza che non tutti possono vantare: quella dello psicologo dedicato. Quando ci rendiamo conto che il paziente lo necessita – come spesso accade – facciamo richiesta di un incontro diretto e personale con lo psicologo, che può trasformarsi in un vero e proprio percorso individuale. Inoltre forniamo consulenza genetica alle coppie affette dalla patologia che vogliano pianificare una gravidanza. Ricordiamo infatti che si tratta di una patologia a trasmissione genetica legata al cromosoma X.”
Quanto è rara questa patologia? La risposta non è così semplice come sembra.
“In letteratura – spiega Manna – si legge che la malattia di Fabry ha una prevalenza variabile tra 1:40.000 e 1:117.000. Un progetto pilota di screening neonatale condotto a Torino avrebbe però individuato 1 caso di Fabry ogni 4000 neonati. Se confermate queste cifre potrebbero cambiare drasticamente il nostro modo di considerare la patologia.”
Perché dunque non effettuare lo screening neonatale su tutta la popolazione?
“A mio avviso – risponde Manna – lo screening dovrebbe essere effettuato da alcuni centri pilota, per ottenere dei dati statistici sulla base dei quali il Ministero della Salute potrebbe prendere delle decisioni importanti per la programmazione nazionale. Ciò che per ora mi preme maggiormente è ricordare che si tratta di una patologia che viene diagnosticata con enorme ritardo, anche dopo 15 o 30 anni. Questo perché spesso la sintomatologia è aspecifica e viene confusa con altre patologie. Quando i pazienti presentano febbri persistenti con parametri infiammatori normali, associati ad acroparestesie, proteinurie e angiocheratomi il medico di base che conosce il problema può indirizzarli allo specialista."
Per contattare il centro del prof. Manna è possibile inviare una mai a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. o contattare il CUP allo 063503786.
Ricordiamo inoltre che per i pazienti affetti dalla malattia di Fabry di tutta Italia è attivo il servizio di supporto psicologico Tell Me@home, offerto da Shire e realizzato in collaborazione con CareGiving Italia. Il servizio di ascolto, al quale si accede tramite numero Verde (800 660 838) è rivolto ad un’utenza allargata (pazienti, familiari, medici) e ha lo scopo di fornire le prime risposte e indirizzare l’utente ai servizi del territorio. Il numero è attivo il martedì (dalle ore 17.00 alle 21.00), il mercoledì (dalle ore 9.00 alle ore 13.00) e il sabato (dalle 9.00 alle 13.00). Al telefono rispondono psicologi specializzati.
Per informazioni approfondite sulla malattia di Fabry clicca qui.
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