L’agalsidasi alfa è stato ben tollerato e ha dimostrato un effetto clinico di stabilizzazione nei pazienti pediatrici con malattia di Fabry: è il risultato di uno studio americano durato sei anni e mezzo e pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases , che rappresenta la valutazione più lunga della terapia enzimatica sostitutiva nei bambini con questa patologia in un ambiente di sperimentazione clinica. L’agalsidasi alfa può essere quindi un’utile opzione terapeutica per il trattamento a lungo termine iniziato durante l’infanzia.

I segni e i sintomi della malattia di Fabry possono verificarsi precocemente durante l’infanzia, con manifestazioni cliniche eterogenee, tra cui potenziale disfunzione cardiaca e renale. Diversi studi sostengono l’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva con agalsidasi alfa per gli adulti con malattia di Fabry, ma i dati pubblicati sulla sicurezza e l’efficacia a lungo termine nei bambini sono limitati. Dato che il trattamento precoce con la terapia enzimatica sostitutiva ha l’effetto di ridurre le complicanze derivanti dalla progressione della malattia, i bambini, in particolare, potrebbero beneficiarne.

 

Allo studio hanno partecipato undici pazienti (10 maschi, età media 10,8 anni). Tutti i pazienti, nel corso del trattamento, hanno sperimentato una o più reazioni avverse: otto pazienti hanno avuto uno o più effetti indesiderati probabilmente correlati al farmaco, sei pazienti hanno sperimentato eventi avversi correlati all’infusione, ma nessuno l’ha interrotta a causa di questi. Otto effetti indesiderati gravi si sono manifestati in due pazienti, ma nessuno è stato ritenuto correlato al farmaco. Non si sono verificati decessi.

Gli endpoint renali (eGFR, tasso presunto di filtrazione glomerulare) sono rimasti generalmente in un range di normalità. Gli endpoint cardiaci sono rimasti stabili nel range di normalità per l’indice di massa del ventricolo sinistro (LVMI), con una tendenza verso il miglioramento nella variabilità della frequenza cardiaca (HRV).

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