Lo screening in soggetti con ipertrofia ventricolare sinistra rivela un’elevata prevalenza di malattia di Fabry. Spesso la diagnosi è incerta perché i caratteristici segni clinici sono assenti e vengono identificate varianti genetiche di significato sconosciuto nel gene ?-galattosidasi A. Ciò comporta rischi di errata diagnosi, consulenza inadeguata e trattamento estremamente costoso. Un gruppo internazionale ha sviluppato un algoritmo diagnostico per adulti con ipertrofia ventricolare sinistra (spessore massimo maggiore di 12 millimetri), varianti genetiche di significato sconosciuto nel gene ?-galattosidasi A e diagnosi incerta della malattia di Fabry. Le raccomandazioni degli esperti sono state pubblicate sull’International Journal of Cardiology.

Il metodo Delphi è stato utilizzato per raggiungere il consenso tra gli esperti della malattia di Fabry. È stata eseguita una revisione sistematica selezionando i criteri relativi a elettrocardiogramma, risonanza magnetica ed ecocardiogramma per confermare o escludere la malattia. Sono poi stati definiti i criteri per una diagnosi definitiva o incerta e un gold standard.Una diagnosi definitiva della malattia di Fabry è stata definita come segue: una mutazione nel gene ?-galattosidasi A con 5% di attività o meno (leucociti, media del valore di riferimento, solo maschi), con uno o più sintomi o segni caratteristici della malattia (dolore neuropatico, cornea verticillata, angiocheratoma) o un aumento di lyso-Gb3 nel plasma (range maschile classico) o la presenza di membri della famiglia con malattia di Fabry definita.

I soggetti con ipertrofia ventricolare sinistra che non hanno questi criteri hanno varianti genetiche di significato sconosciuto e una diagnosi incerta.Il gold standard è stato definito come un accumulo caratteristico in una biopsia endomiocardica con microscopia elettronica. Tensioni basse in modo anomalo su elettrocardiogramma e grave ipertrofia ventricolare sinistra (spessore massimo maggiore di 15mm) sotto i 20 anni d’età escludono la malattia di Fabry. Altri criteri sono stati respinti per insufficienza di prove.

 

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