MONZA – Il dott. Giacomo Torti, nefrologo, e il dott. Federico Pieruzzi, cardio-nefrologo dell’ospedale S. Gerardo di Monza, hanno in cura una ventina di pazienti adulti con malattia di Fabry. Da circa dieci anni l’Azienda Ospedaliera S. Gerardo si occupa della cura di questa rara patologia: il Centro “Fondazione Mariani”per le malattie metaboliche dell’infanzia diretto dalla dott.ssa Rossella Parini e la Clinica Nefrologica diretta dal prof. Andrea Stella sono diventati punti di riferimento nella Regione Lombardia. Ed è da questo stesso centro che è stata diretta quest’anno la   ‘Master School’  sulla Fabry – grazie al supporto offerto da Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi -  destinata ad un pubblico di specialisti del centro nord: medici che già conoscono la patologia ma che avevano bisogno di approfondimenti e aggiornamenti per offrire il meglio ai propri pazienti.

La malattia di Fabry è una rara patologia ereditaria legata al cromosoma X dovuta a deficit di attività dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi, necessario al fisiologico catabolismo dei glicosfingolipidi.Tale deficit conduce ad un progressivo accumulo di sfingolipidi nei tessuti e negli organi, con conseguenti alterazioni funzionali. “Nonostante sia stata scoperta e descritta più di cento anni fa, è ancora una malattia poco conosciuta e diagnosticata”, spiega il dott. Torti.

Le prime manifestazioni cliniche si possono verificare già nell’infanzia, quando si presentano alcuni sintomi tipici della malattia, che invece negli adulti sono più sfumati: dolori alle mani e ai piedi, ipo-anidrosi (diminuzione o assenza della sudorazione), lesioni cutanee (angiocheratomi), dolori addominali. Nell’età adulta, con il progredire della malattia, possono comparire alterazioni a carico di rene, cuore, sistema nervoso centrale, polmone; più rari sono la riduzione dell’udito fino alla sordità e le cataratte precoci”.

Con il passare degli anni le lesioni a carico di organi e apparati possono modificarsi in senso peggiorativo: tale progressione dipende da numerosi fattori, alcuni dei quali ancora sconosciuti. L’aspettativa di vita è strettamente legata allo stadio di interessamento degli organi; gli uomini, possedendo solo un cromosoma X, sono più colpiti. Nella maggioranza dei casi, comunque, la malattia di Fabry permette una normale vita familiare e lavorativa. Fondamentale per ridurre la sintomatologia e rallentare la progressione di malattia è la precoce somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva, alla quale vanno affiancate le specifiche terapie d’organo.

La diagnosi della malattia va effettuata innanzitutto con i dati clinici e successivamente con il dosaggio enzimatico dell’alfa-galattosidasi e l’analisi molecolare (quando necessaria), completati da indagini strumentali e/o bioetiche”, continua Torti. “La terapia standard è quella sostitutiva enzimatica, che consiste in un’iniezione endovena quindicinale, integrata da una specifica terapia di supporto a seconda dell’organo colpito. Nel campo nefrologico, ad esempio, si registrano ottimi risultati con l’uso degli ACE-inibitori o dei Sartanici, farmaci antiipertensivi con importante effetto anti-proteinurico protettivo della funzione renale.

Recenti studi hanno inoltre evidenziato un importante effetto anti-proteinurico svolto dal paracalcitolo, farmaco solitamente usato nel controllo delle alterazioni del metabolismo del calcio, frequenti nell’insufficienza renale. In alcuni pazienti si rende purtroppo necessario intraprendere il trattamento dialitico quando la funzione renale si è oramai esaurita. L’età media di entrata in dialisi è attorno ai quaranta/cinquant’anni. Per i dializzati, qualora le condizioni generali siano buone, è possibile essere sottopoti a trapianto renale con discreta sopravvivenza dell’organo. È necessario proseguire la terapia enzimatica sostitutiva sia in caso di dialisi che di trapianto, per preservare gli altri organi colpiti dalla malattia di Fabry”.

Gli esami e le visite di controllo sono diversificati e calibrati secondo il quadro clinico del paziente: il follow-up può pertanto prevedere cadenze trimestrali, semestrali o annuali. Per la gestione della terapia sostitutiva si punta sempre più spesso sulla somministrazione domiciliare: dapprima si eseguono una decina di somministrazioni in ambiente ospedaliero; successivamente, qualora non vi siano complicanze, si passa a quella domiciliare assistita da personale infermieristico addestrato. “Più della metà dei pazienti sceglie di effettuare la terapia enzimatica sostitutiva a domicilio, ritenendo sia la scelta migliore per la propria qualità di vita, altri sono impauriti da questa prospettiva, perché temono, erroneamente, di non poter usufruire di un adeguato servizio medico”, commenta Torti.

Trattandosi di una malattia multi organo, è essenziale la collaborazione tra i vari specialisti: nefrologi, cardiologi, genetisti, radiologi, neurologi, pediatri etc. “Al San Gerardo la multidisciplinarietà è applicata con convinzione e il risultato è una maggiore attenzione per le esigenze del paziente. La nostra attività, inoltre, prosegue al di fuori dell’ospedale con un’opera di informazione che comprende congressi e incontri e che riteniamo sia utilissima per ottenere una più diffusa conoscenza di questa rara patologia”.

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