L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne.

Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.

Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.

In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia.
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Il prof. Marco Cicardi (Milano): “Abbiamo censito tutti i pazienti italiani diagnosticati a partire dal 1973, in totale 963 soggetti. Secondo i nostri dati, l'incidenza minima in Italia risulta essere di 1 su 63.000”

MILANO – L’angioedema ereditario è una rara malattia genetica causata dall’assenza di una proteina del sangue, il C1 inibitore. Da ciò deriva la formazione di gonfiori (edemi) sulla pelle, nelle mucose e negli organi interni. Per questa patologia è imminente la formazione di un registro: ce ne parla il prof. Marco Cicardi (in foto), Ordinario di Medicina Interna e Direttore del Dipartimento di Area Medica dell'ASST Fatebenefratelli-Sacco di Milano.

PAESI BASSI - Pharming Group ha annunciato che la Commissione Europea (CE) ha deciso di adottare le raccomandazioni del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) e di procedere ad una modifica delle condizioni d'impiego del farmaco Ruconest® per il trattamento degli attacchi di gonfiore causati da angioedema ereditario (HAE). In base a quanto stabilito, d'ora in avanti anche i pazienti adolescenti potranno usufruire di questa terapia.

USA – La casa farmaceutica Shire ha annunciato di aver stipulato un accordo con Sanquin Blood Supply, il produttore di Cinrize®, farmaco utilizzato per il trattamento profilattico dell'angioedema ereditario (HAE). In base a tale accordo, i cui termini specifici restano confidenziali, Shire avrà la facoltà di accedere alla tecnologia manifatturiera di Sanquin e potrà avvalersi della collaborazione di produttori supplementari per aumentare la fornitura globale di Cinryze® e soddisfare la crescente domanda del farmaco.

In Italia più di 900 pazienti. Uno studio dimostra anche il risparmio sui costi SSN

A soffrire di angioedema ereditario sono circa 920 italiani, secondo un recente studio pubblicato sull’OJRD ‘Si tratta di una patologia rara ed ereditaria – spiega la Dr.ssa Maria Bova, del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell'Angioedema Ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli "Federico II" - caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che tendono a ripetersi e che a volte possono essere fatali. L’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento.”

Circa duecento mila persone colpite da questo effetto collaterale. Ora l’impegno è portare il farmaco nei pronto soccorso

L’angioedema è un effetto collaterale raro dell’utilizzo degli ace inibitori, i principali farmaci utilizzati per il trattamento dell’ipertensione arteriosa, che comunemente indichiamo solo con ‘ipertensione’. A utilizzare questi farmaci, inibitori dell'Enzima di Conversione dell'Angiotensina (Angiotensin Converting Enzyme= ACE), che ha un ruolo fondamentale nel controllo della pressione arteriosa, sono utilizzati da circa 40 milioni di pazienti in tutto il mondo.

Grazie a un semplice esame del sangue si può ottenere un test di primo livello, per poi indirizzare i pazienti

“L’angioedema ereditario – spiega la Dr.ssa Maria Bova, del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell'Angioedema Ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli "Federico II – si presenta con gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, senza orticaria. Non risponde né al cortisone né tantomeno agli antistaminici. Per la diagnosi è necessario il dosaggio del C1 inibitore, che però è un esame diagnostico eseguito in pochissimi centri. Recentemente abbiamo però compreso di poter utilizzare una modalità diagnostica di primo livello più semplice ma altamente responsiva: il dosaggio del C4. Si tratta di un test che si esegue tramite una semplice analisi del sangue, facente parte della normale routine immunologica.”

Un team internazionale di ricercatori ha recentemente pubblicato uno studio sul Journal of Clinical Investigation, dove viene spiegato come l'alterazione del cosiddetto 'fattore XII della coagulazione', una proteina essenziale per il controllo della coagulazione sanguigna, provochi i caratteristici sintomi di gonfiore sottocutaneo (edema) che sono associati alla rara malattia congenita denominata angioedema ereditario di tipo III (HAEIII).

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