Angioedema ereditario: diagnosi, terapia, centri specializzati e associazionismo

L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne.

Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.

La sezione Angioedema Ereditario è realizzata grazie al contributo non condizionante di BioCryst.

Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.

In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia.
Per l'angioedema ereditario esistono oggi diverse possibilità terapeutiche, rese disponibile anche a domicilio dei pazienti. Clicca qui per saperne di più sulle terapie per l'angioedema ereditario.

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: Autore: Redazione; 12 Maggio 2016

Al via una campagna per conoscere l’angioedema ereditario. Twitta e posta #angioedema #conosciHAE

Roma - ‘Quando ho scoperto di avere l’angioedema ereditario avevo 24 anni. Insegnavo a scuola e avevo 2 figli, una famiglia di cui occuparmi. Mi riempivo di edemi sul corpo, mi gonfiavo, ma nessuno sapeva spiegarmi cosa fosse. Di questa malattia non si sapeva nulla, vivevamo nell’ignoranza e nella vergogna.’ Sono le parole di Maria Assunta, che oggi di anni ne ha 65 e finalmente è serena rispetto ad una malattia alla quale è riuscita a dare un nome – angioedema ereditario (HAE) - una spiegazione e una corretta terapia.

: Autore: Benedetta Morbelli; 13 Maggio 2016

Rachel Annals pensava di essere sola (o quasi) con la sua malattia. Nata nel 1978 nel Somerset, Regno Unito, Rachel ha manifestato i primi sintomi di Angioedema ereditario (HAE) all'età di 2 anni, ma la diagnosi ufficiale è arrivata tredici anni dopo e solo allora è emersa l'ereditarietà di tale patologia che aveva affetto anche la bisnonna, la nonna, il padre, la sorella ed il fratello di Rachel.
La giovane ha raccontato la sua storia ad HAEI, l'International Patient Organization for C1-inhibitor deficiencies, punto di riferimento per i pazienti affetti da Angioedema ereditario.

: Autore: Emanuele Conti; 12 Maggio 2016

Viktar Lebedz è nato nel 1979 in Bielorussia e, da bambino, ha scoperto di soffrire di angioedema ereditario (HAE), una rara malattia genetica caratterizzata dalla comparsa di ricorrenti e dolorosi gonfiori (edemi) che possono comportare conseguenze anche molto gravi. Oggi, Viktar vive a Fort Wayne (Indiana, USA) con la moglie Luda e il figlio Nikita, che ha 14 anni e che, come il padre, è affetto da angioedema ereditario. Viktar, che ha raccontato la propria storia ad 'HAE International' (HAEi), spiega che, secondo lui, i disturbi che colpiscono i bambini danno ai loro genitori impulsi aggiuntivi per andare avanti e per trovare il modo di proteggere la nuova generazione dai problemi che i più anziani hanno dovuto affrontare.

: Autore: Redazione; 09 Maggio 2016

L’associazione di pazienti A.A.E.E. onlus, dedicata all’angioedema ereditario ha partecipato insieme a molti specialisti al XXIX CONGRESSO NAZIONALE SIAAIC 2016, tenutosi a Napoli dal 14 al 17 aprile. Nell’ambito dell’iniziativa PATIENTS’ VILLAGE ACTIVITIES, è stato registrato e pubblicato su youtube una video conferenza presieduta dal prof. Marco cicardi, dalla dott.ssa Maria Bova, il dott Mauro Cancian, dal presidente dell'associazione Pietro Mantovano e dalla rappresentante regionale per la Campania Nunzia Del Prete.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Maggio 2016

Il prof. Marco Cicardi (Milano): “Abbiamo censito tutti i pazienti italiani diagnosticati a partire dal 1973, in totale 963 soggetti. Secondo i nostri dati, l'incidenza minima in Italia risulta essere di 1 su 63.000”

MILANO – L’angioedema ereditario è una rara malattia genetica causata dall’assenza di una proteina del sangue, il C1 inibitore. Da ciò deriva la formazione di gonfiori (edemi) sulla pelle, nelle mucose e negli organi interni. Per questa patologia è imminente la formazione di un registro: ce ne parla il prof. Marco Cicardi (in foto), Ordinario di Medicina Interna e Direttore del Dipartimento di Area Medica dell'ASST Fatebenefratelli-Sacco di Milano.

: Autore: Redazione; 19 Aprile 2016

PAESI BASSI - Pharming Group ha annunciato che la Commissione Europea (CE) ha deciso di adottare le raccomandazioni del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) e di procedere ad una modifica delle condizioni d'impiego del farmaco Ruconest® per il trattamento degli attacchi di gonfiore causati da angioedema ereditario (HAE). In base a quanto stabilito, d'ora in avanti anche i pazienti adolescenti potranno usufruire di questa terapia.

: Autore: Redazione; 31 Agosto 2015

USA – La casa farmaceutica Shire ha annunciato di aver stipulato un accordo con Sanquin Blood Supply, il produttore di Cinrize®, farmaco utilizzato per il trattamento profilattico dell'angioedema ereditario (HAE). In base a tale accordo, i cui termini specifici restano confidenziali, Shire avrà la facoltà di accedere alla tecnologia manifatturiera di Sanquin e potrà avvalersi della collaborazione di produttori supplementari per aumentare la fornitura globale di Cinryze® e soddisfare la crescente domanda del farmaco.