L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne.

Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.

La sezione Angioedema Ereditario è realizzata grazie al contributo non condizionante di BioCryst.

Angioedema ereditario, BioCryst

Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.

In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia.
Per l'angioedema ereditario esistono oggi diverse possibilità terapeutiche, rese disponibile anche a domicilio dei pazienti. Clicca qui per saperne di più sulle terapie per l'angioedema ereditario.

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L’angioedema ereditario non sempre viene diagnosticato tempestivamente e troppo spesso viene scambiata per una banale allergia.
Quali sono dunque i sintomi che potrebbero far sospettare questa rara patologia? E quali sono le terapie disponibili? Lo spiega la dr.ssa Maria Bova, del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell'Angioedema Ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli "Federico II.

Quali sono le terapie per sconfiggere l’angioedema ereditario? Dove e come vengono somministrate? Come sono organizzati i centri italiani di riferimento?
A queste domande risponde il Dr. Andrea Zanichelli, del Dipartimento di Scienze Biomediche e Cliniche Luigi Sacco dell’Università degli Studi di Milano.

Il 16 maggio la giornata mondiale: condividi il video, twitta e posta #angioedema #conosciHAE

 ‘Avevo 18 anni mi davano quasi per spacciato. Avevo l’angioedema ereditario ma non avevo una diagnosi, non sapevo cosa fosse. Poi con la diagnosi la mia vita è cambiata, finalmente ho ricevuto un piano terapeutico e una cura. Ho iniziato a lavorare e a condurre una vita normale’.  Questa è la storia di Alessandro, che come Fiorella, Luca, Maria, Monica, Roberto, Sara, Giusy, soffrono di angioedema ereditario. Oggi, 16 maggio, ricorre la giornata mondiale dedicata a questa rara malattia ereditaria che colpisce in Italia circa 1000 pazienti.




Le persone colpite da una malattia rara e poco conosciuta come l'angioedema ereditario (HAE) sono troppo spesso costrette a subire un lungo e frustrante percorso diagnostico e terapeutico, costellato di frequenti ricoveri ospedalieri, pareri medici errati o inconcludenti, trattamenti inutili e, in qualche caso, gravi episodi di malcostume sanitario. Questo è ciò che ha dovuto affrontare anche Erling Hess-Nielsen, un uomo di nazionalità danese che oggi ha 76 anni e che ha sperimentato i primi episodi di gonfiore (edema) causati dall'HAE a partire dalla sua infanzia. Parlando della propria vita ad 'HAE International' (HAEi), Erling spiega come, nonostante tutto, continui a sentirsi una persona fortunata.

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In occasione del prossimo HAE Day :-), la giornata mondiale di sensibilizzazione sull'angioedema ereditario (16 maggio 2016), l'organizzazione globale HAE International (HAEi) e l'associazione spagnola AEDAF hanno realizzato un evento di grande valore simbolico, una passeggiata che si svolgerà lungo il famoso percorso che conduce alla cattedrale di Santiago de Compostela (Spagna). L'iniziativa, denominata 'HAE Camino Walk', avrà luogo dal 15 al 17 maggio e accoglierà i pazienti con angioedema ereditario (HAE) provenienti da tutto il mondo, accompagnati non soltanto dai loro familiari, ma anche da medici, operatori sanitari, infermieri e rappresentanti delle più importanti industrie farmaceutiche.

Rachel Annals pensava di essere sola (o quasi) con la sua malattia. Nata nel 1978 nel Somerset, Regno Unito, Rachel ha manifestato i primi sintomi di Angioedema ereditario (HAE) all'età di 2 anni, ma la diagnosi ufficiale è arrivata tredici anni dopo e solo allora è emersa l'ereditarietà di tale patologia che aveva affetto anche la bisnonna, la nonna, il padre, la sorella ed il fratello di Rachel.
La giovane ha raccontato la sua storia ad HAEI, l'International Patient Organization for C1-inhibitor deficiencies, punto di riferimento per i pazienti affetti da Angioedema ereditario.

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Roma - ‘Quando ho scoperto di avere l’angioedema ereditario avevo 24 anni. Insegnavo a scuola e avevo 2 figli, una famiglia di cui occuparmi. Mi riempivo di edemi sul corpo, mi gonfiavo, ma nessuno sapeva spiegarmi cosa fosse. Di questa malattia non si sapeva nulla, vivevamo nell’ignoranza e nella vergogna.’  Sono le parole di Maria Assunta, che oggi di anni ne ha 65 e finalmente è serena rispetto ad una malattia alla quale è riuscita a dare un nome – angioedema ereditario (HAE) - una spiegazione e una corretta terapia.

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