L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne.

Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.

Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.

In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia.
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La rara patologia genetica è di difficile diagnosi. Triggiani: “Necessario sensibilizzare medici di medicina generale, pediatri e otorinolaringoiatri”

L’angioedema ereditario è una malattia a carattere genetico che colpisce circa un paziente su 50.000 ed è causata dall’assenza di una proteina del sangue, il C1 inibitore. Da ciò deriva la formazione di gonfiori (edemi) nella pelle, nelle mucose e negli organi interni. Il gonfiore può comparire sul viso, sulle mani e sugli arti e dura in genere due o tre giorni per poi scomparire spontaneamente: purtroppo, però, questi attacchi sono tanto brevi quanto ricorrenti.

Secondo un articolo pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, l'Angioedema Ereditario (AE) ha un pesante impatto sulla qualità di vita dei pazienti, sull’attività lavorativa-scolastica e sull’utilizzo delle risorse mediche. Come si legge su OrphaNews Italia, la newsletter di Orphanet Italia, lo studio chiamato HAE-BOIS-Europe e condotto in Spagna, Germania e Danimarca, ha messo in luce il fatto che “maggiore è la gravità della malattia e degli attacchi, maggiore è la necessità dei pazienti di ricorrere al ricovero d'urgenza. Inoltre, i malati e chi se ne prende cura hanno dichiarato di assentarsi dal lavoro o dallo studio fino a 28 giorni in un anno, in proporzione alla frequenza e alla gravità degli attacchi.

Il farmaco, C1 esterase inibitore ricombinante, è approvato per il trattamento degli attacchi acuti di angioedema

Ad annunciarlo sono state Salix Pharmaceuticals e Pharming Group NV: l’agenzia statunitense del farmaco (Food and Drug Administration) ha approvato RUCONEST ® (C1 esterasi inibitore [ricombinante]) 50 UI / kg per il trattamento degli attacchi acuti di angioedema in pazienti adulti e adolescenti con angioedema ereditario (HAE).
"Siamo lieti che RUCONEST ® fornisca alla comunità HAE con un'altra opzione approvata dalla FDA per il trattamento dei dolorosi e debilitanti attacchi di angioedema ereditario”, questa la dichiarazione del presidente della US HAE Association Anthony Castaldo, un ente privo di scopo di lucro che raccoglie oltre 5000 pazienti statunitensi affetti da angioedema ereditario.

Primo firmatario l’italiano Marco Cicardi dell’Ospedale Sacco di Milano

Un recente articolo pubblicato su Allergy - European Journal of Allergy and Clinical Immunology- riporta i risultati ottenuti dalla conferenza di ‘consensus’ scientifico patrocinata dall’Accademia Europea di Allergia e Immunologia Clinica e volta all’analisi e classificazione dell’angioedema.
L’angioedema è, per definizione, un edema localizzato ed autolimitante presente a livello dei tessuti sottocutanei e della sottomucosa. Si verifica a seguito di un temporaneo aumento di permeabilità vascolare, causata dal rilascio di uno o più mediatori vasoattivi.

L'associazione A.A.E.E., Associazione volontaria per la lotta, lo studio e la terapia dell'Angioedema ereditario-onlus, ha raccolto sul proprio sito le informazioni sui centri italiani specializzati nel trattamento dei pazienti affetti da angioedema ereditario. Li riportiamo di seguito, unitamente alle informazioni di contatto.

A rischio le vie respiratorie superiori

L’angioedema ereditario è una patologia ereditaria trasmessa con carattere autosomico-dominante, causata da un difetto congenito del C1 inibitore del complemento. Questa anomalia porta all’attivazione di sistemi multi-enzimatici del plasma, tra cui il sistema del complemento, della coagulazione e delle chinine, che possono portare alle genesi dell’episodio di angioedema. La trasmissione autosomica- dominante fa sì che in una famiglia in cui uno dei coniugi è affatto da angioedema ereditario ci siano il 50% delle possibilità di trasmettere la malattia ai figli, indipendentemente dal fatto che il sesso sia maschile oppure femminile.
La prevalenza dell’angioedema ereditario è stimata intorno a un caso ogni 50.000 abitanti, ma è possibile che il dato reale superi leggermente le stime.

UNGHERIA- Uno studio condotto dai ricercatori della Semmelweis University di Budapest e pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases ha analizzato i presunti fattori scatenanti degli attacchi di edema (gonfiore) sottocutaneo e sottomucoso in pazienti affetti da angioedema ereditario (HAE) derivante da carenza di C1-inibitore (C1-INH), una proteina che svolge una funzione regolatrice del sistema di contatto della coagulazione e del sistema del complemento.

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