L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne.

Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.

La sezione Angioedema Ereditario è realizzata grazie al contributo non condizionante di BioCryst.

Angioedema ereditario, BioCryst

Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.

In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia.
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Il dottor Francesco Arcoleo (Palermo): “Cruciale distinguere prontamente la malattia dalle forme allergiche di edema”

Il 19 maggio, a pochi giorni di distanza dalla Giornata Mondiale dell’Angioedema Ereditario (16 maggio), OMaR ha promosso il webinar “Angioedema ereditario, conoscerlo per affrontarlo senza ansia, realizzato in collaborazione con l’associazione AAEE APS-ETS e con il contributo non condizionante di Takeda. Durante l’incontro online, Francesco Arcoleo, responsabile del Centro di riferimento regionale per la diagnosi e la cura dell’angioedema e di altre malattie rare del sistema immunitario dell’adulto presso la U.O.C. di Patologia Clinica dell’Ospedale “V. Cervello” di Palermo, è intervenuto spiegando le difficoltà che si possono incontrare nella diagnosi di questa malattia.

Angioedema ereditario, affrontarlo senza ansia

L’incontro online è stato organizzato da OMaR con l’associazione A.A.E.E. APS-ETS

Roma – L'angioedema ereditario è una malattia rara caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni che in alcuni casi possono anche essere fatali. Si stima che in tutto il mondo a essere colpito sia un soggetto su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi siano molti di più. La Giornata mondiale dell’angioedema ereditario – che si è svolta pochi giorni fa, il 16 maggio – è dedicata proprio alle persone affette da questa patologia e Osservatorio Malattie Rare ha così organizzato oggi, in collaborazione con A.A.E.E. APS-ETS – Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema, un incontro online tra medici e pazienti.

Campagna Vivi la vita

L’iniziativa vuole diffondere la conoscenza di questa malattia rara e dei suoi sintomi, così da favorire una diagnosi tempestiva

Roma – Cos’è l’angioedema ereditario? Quali sono le cause che possono scatenare gli attacchi? Ci sono sintomi ‘spia’? A chi posso chiedere aiuto? Per aiutare il paziente ad orientarsi e per fare luce su una patologia ancora troppo poco conosciuta, nasce “Vivi la Vita. Non farti sorprendere dall’angioedema ereditario”, una campagna di sensibilizzazione di Takeda.

Medici

Obiettivo: ridefinire il paradigma del paziente secondo la metodologia del Lean management quale percorso gestionale innovativo

È stato presentato nei giorni scorsi il Progetto Paradigma durante la web conference dal titolo “La metodologia LEAN a supporto del paziente con Angioedema Ereditario. Il Modello “Paradigma HAE” quale percorso gestionale innovativo”, un’iniziativa di Takeda in partnership con farmacisti ospedalieri, medici dei centri ITACA (il network nazionale che raduna 21 centri che si occupano di angioedema ereditario e di malattie rare del sistema immunitario), economisti sanitari e associazioni di pazienti.

Farmaci

Presentati i dati a lungo termine di uno studio clinico di estensione di Fase III

Roma – In occasione del meeting scientifico dell'American College of Allergy, Asthma and Immunology (ACAAI) sono stati presentati i risultati finali dello studio HELP OLE che mostrano come il farmaco lanadelumab-flyo (Takhzyro®) abbia contribuito a prevenire e ridurre la frequenza a lungo termine degli attacchi di angioedema ereditario (HAE) in pazienti di età pari o superiore a 12 anni che hanno ricevuto il trattamento per una durata media di 29,6 mesi.

Farmaci

L’anticorpo monoclonale sperimentale ha dimostrato di ridurre gli attacchi della malattia

Hattersheim (GERMANIA) - Al Congresso digitale 2020 dell'Accademia Europea di Allergia e di Immunologia Clinica (EAACI) sono stati presentati i risultati di uno studio clinico di Fase II su garadacimab (noto anche come CSL312), un nuovo anticorpo monoclonale in via di sviluppo come trattamento preventivo nell'angioedema ereditario (HAE). Nella sperimentazione, che ha raggiunto il suo endpoint primario, la terapia con garadacimab ha dimostrato un minor numero di attacchi correlati alla malattia rispetto al placebo.

Farmaci

Il farmaco ha mostrato una riduzione media dell’87% nel numero di attacchi mensili di malattia

Roma – Da oggi, in Italia, è disponibile il farmaco lanadelumab, primo anticorpo monoclonale umano, con somministrazione sottocutanea due volte al mese, indicato per la prevenzione degli attacchi ricorrenti nei pazienti con angioedema ereditario. Chi soffre di questa malattia rara, infatti, va incontro a crisi improvvise caratterizzate da gonfiori che possono svilupparsi in diverse parti del corpo: attacchi che arrivano a mettere a rischio la vita dei pazienti. Lanadelumab è una terapia che agisce in maniera preventiva, riducendo in maniera statisticamente significativa il rischio di attacchi di angioedema.

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