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OssMalattieRare La #CharcotMarieTooth è una malattia genetica rara, «una coinquilina invadente che mi ha costretta in sedia a rotelle. Ora però apprezzo tutto ciò che davo per scontato: anche la noia!» #StorieChetiCambiano il progetto e il blog di @Corriere_Salute goo.gl/BjMgcA pic.twitter.com/9isPcXbP2i
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OssMalattieRare Una nuova alleanza tra esperti, per far emergere la rilevanza del #dolore , capirne la causa e definirne la corretta gestione nelle persone con #emofilia . Conferenza HAEMODOL - DOLORE IN EMOFILIA 20 giugno 2018 | Roma bit.ly/2MwhD7V pic.twitter.com/rHUOYrVwfW
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OssMalattieRare Le terapie che trattano la causa della #FibrosiCistica possono rallentare in modo significativo la progressione di questa malattia in giovanissima età. I dati su questi farmaci sono stati presentati nel corso della recente Conferenza Europea sulla FB bit.ly/2JFSj1x pic.twitter.com/hypAlW3mL3
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OssMalattieRare Al via la III edizione del #PremioMerck in Neurologia. Il concorso, patrocinato della Società Italiana di Neurologia (SIN), è aperto ai progetti dedicati al miglioramento della qualità di vita delle persone con #SclerosiMultipla . bit.ly/2le7wsa pic.twitter.com/iqHeu01xuj
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OssMalattieRare La richiesta di @APMARONLUS : una maggior sensibilità da parte del Governo alle #MalattieReumatiche e l’attenzione su un #decalogo di azioni concrete da promuovere bit.ly/2HQxLO4 pic.twitter.com/KoTswJgtW8
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L'angioedema ereditario (in inglese hereditary angioedema, HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Secondo le stime, una persona su 10.000 - 50.000 è affetta da angioedema ereditario, ma i casi non diagnosticati potrebbero essere molti di più.
Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.

Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000 - 50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne. Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento.

La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.

In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia.
Per l'angioedema ereditario esistono oggi diverse possibilità terapeutiche, rese disponibile anche a domicilio dei pazienti. Clicca qui per saperne di più sulle terapie per l'angioedema ereditario.

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Un nuovo studio italiano fa luce sulla mutazione dell’angiopoietina 1 e fornisce nuove risposte ai pazienti e alle loro famiglie

Un nuovo studio pubblicato su The Journal of Allergy and Clinical Immunology indaga le cause genetiche di alcune forme di angioedema ereditario per cui, fino a poco tempo fa, non esisteva un quadro diagnostico chiaro. “Una parte dei pazienti che soffre di questa malattia ha da tempo accesso a una diagnostica certa, mentre fino a oggi altri pazienti non avevano un inquadramento genetico certo. Il nostro studio si è occupato proprio di quei pazienti la cui diagnosi rimaneva per molti dettagli ignota”, spiega Davide Firinu, ricercatore all’Università di Cagliari e tra gli autori del paper.

Dottor Francesco ArcoleoL’Ospedale Cervello dedica uno spazio autonomo all’associazione AAEE

Palermo - L’angioedema ereditario (HAE) è una patologia rara e gravemente disabilitante che in Italia colpisce più di 1000 pazienti. A soffrirne nella Sicilia Occidentale sono almeno 70 pazienti, che possono contare sul Centro di Riferimento Regionale per la diagnosi e la cura dell’Angioedema Ereditario e altre forme rare di angioedema presso l’Ospedale Cervello di Palermo. Sabato prossimo, 27 maggio, il Centro inaugura la sua nuova sede, che prevede un’area autonoma interamente dedicata ai pazienti affetti da Angioedema Ereditario e alla Sezione Regionale della Associazione nazionale angioedema ereditario (AAEE).

Secondo il documento di consenso internazionale, occorre sottoporre a screening i neonati con un membro della famiglia affetto. I bambini, inoltre, devono portare sempre con sé una scheda con l'elenco delle medicine da assumere in caso di emergenza

NAPOLI – I documenti di consenso finora pubblicati sull'angioedema ereditario con deficit di C1-inibitore si sono concentrati sui pazienti adulti, e molte delle precedenti raccomandazioni non sono state adattate ai pazienti pediatrici. Ora, però, un gruppo di studiosi internazionali ha prodotto delle raccomandazioni per la diagnosi e la gestione dei pazienti in questa fascia d'età.

Secondo un gruppo internazionale di esperti, anche le campagne di sensibilizzazione, un'accurata informazione online e il ricorso ai gruppi di sostegno per i pazienti sono approcci utili per sostenere i malati

NAPOLI – La letteratura pubblicata documenta il notevole onere dell'angioedema ereditario con carenza di C1 inibitore sulla qualità della vita e sulla produttività lavorativa dei pazienti. Tuttavia, nonostante i progressi nel campo e la disponibilità di linee guida per consigliare gli operatori sanitari sulla diagnosi e la gestione della malattia, ci sono ancora molte sfide da superare. Ad esempio, la diagnosi ritardata e quella errata sono comuni, e le pratiche di trattamento variano in tutto il mondo.

Secondo uno studio dell'Università Federico II di Napoli, la terapia domiciliare è associata ad una migliore compliance.

NAPOLI – L'angioedema ereditario con deficit di C1-inibitore è caratterizzato da ricorrenti attacchi di gonfiore che interessano vari siti corporei. Tali attacchi sono una causa frequente di visite al pronto soccorso e sono spesso trattati in ospedale. Negli ultimi anni, però, l'auto-somministrazione di concentrati di C1-inibitore a domicilio è diventata un'opzione sempre più utilizzata, con un impatto positivo sull'esito clinico del paziente e sulla sua qualità di vita. Un gruppo di studiosi del Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali dell'Università “Federico II” di Napoli ha svolto uno studio osservazionale, della durata di 6 mesi, su 56 pazienti con angioedema ereditario: il lavoro è stato recentemente pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases.

Durante il congresso nazionale della Società italiana di medicina interna (Simi), un workshop dedicato

Roma – La diagnosi di angioedema ereditario è difficile, il ritardo diagnostico può arrivare fino a 15 anni. Il ritardo diagnostico si traduce nell'assunzione di terapie non mirate, corse al pronto soccorso e interventi come la tracheostomia. Perché questo accade?
Se ne è parlato durante il congresso nazionale della Società Italiana di Medicina Interna (Simi) svoltosi qualche giorno fa a Roma. All’angioedema ereditario è stato dedicato un worskshop organizzato da Shire.

Milano – L’angioedema ereditario è una patologia rara genetica, con la quale oggi è possibile convivere grazie alle cure farmacologiche e a una corretta presa in carico dei pazienti. L’Ospedale Sacco di Milano è uno dei centri d’eccellenza della rete ITACA, capitanata dal Prof. Marco Cicardi, Ordinario di Medicina Interna dell’Università Statale di Milano. Proprio all’interno della rete ITACA è nato il registro unico di monitoraggio per i pazienti affetti da angioedema ereditario, strumento attraverso il quale è possibile calcolare i costi di gestione di questa patologia e studiarne l’appropriatezza in termini di allocazione delle risorse.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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