Angioedema ereditario: diagnosi, terapia, centri specializzati e associazionismo

L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne.

Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.

La sezione Angioedema Ereditario è realizzata grazie al contributo non condizionante di BioCryst.

Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.

In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia.
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: Autore: Francesco Fuggetta; 21 Gennaio 2019

Le fosfolipasi giocano un ruolo importante negli attacchi acuti. La dr.ssa Stefania Loffredo: “Nei pazienti in remissione, l'attività di questi enzimi è maggiore rispetto ai controlli sani”

Napoli – Si aprono nuove prospettive nello studio dell’angioedema ereditario da carenza di C1-inibitore: la fisiopatologia del disturbo, infatti, non si baserebbe più solo sulla cascata delle chinine e sul loro prodotto finale, la bradichinina, ma anche su nuove molecole chiamate fosfolipasi A2 (sPLA2), che potrebbero quindi essere utilizzate come bersagli terapeutici.

: Autore: Francesco Fuggetta; 17 Dicembre 2018

angioedema ereditario, dottoressa Livia Savarese La psicologa Livia Savarese: “Lo stress è correlato anche all'alessitimia, ossia all'incapacità di riconoscere e mettere in parola le emozioni, che interessa il 72% di questi ragazzi”

Napoli – Lo stress riportato dai giovani affetti da angioedema ereditario (HAE) è molto elevato, superiore a quello dei pazienti con diabete di tipo 1 o artrite reumatoide giovanile. A evidenziarlo è uno studio multicentrico esplorativo sull’esperienza psicologica delle persone con angioedema ereditario in età pediatrica, pubblicato recentemente sull'Orphanet Journal of Rare Diseases. Il progetto ha visto l’adesione di alcuni dei maggiori centri italiani per la cura di questa patologia: Napoli, Milano, Roma e Padova, e ha dato vita a un opuscolo dedicato ai genitori dei piccoli pazienti.

: Autore: Francesco Fuggetta; 17 Dicembre 2018

angioedema ereditario, opuscolo per i genitori La psicologa Livia Savarese: “È importante insegnare ai propri figli a riconoscere i sintomi che precedono un attacco, e invogliarli a fare domande, esporre dubbi, paure e altre emozioni”

Napoli – Parlare con i propri figli, a volte, può essere difficile. Parlare con un bambino malato, e spiegargli cosa comporti la sua patologia, è complicatissimo. Oggi, per venire in aiuto ai genitori, nasce un opuscolo dedicato ai bambini affetti da angioedema ereditario (HAE), una rara malattia ereditaria che colpisce una persona su 10.000-50.000, caratterizzata dalla comparsa di gonfiore (edema) della cute, delle mucose e degli organi interni, che in alcuni casi può anche essere fatale.

: Autore: Redazione; 10 Dicembre 2018

Il farmaco ha dimostrato di ridurre gli attacchi di gonfiore causati dalla patologia

La Commissione Europea (CE) ha concesso l'autorizzazione alla commercializzazione del farmaco lanadelumab (Takhzyro™), indicato per la prevenzione di routine degli attacchi ricorrenti di gonfiore nei pazienti con angioedema ereditario (HAE) di età pari o superiore ai 12 anni. Lanadelumab è un anticorpo monoclonale completamente umano, somministrabile tramite iniezione sottocutanea, che inibisce l'attività della callicreina plasmatica, un enzima fuori controllo nelle persone affette da HAE.

: Autore: Sara Moraca; 03 Agosto 2017

Un nuovo studio italiano fa luce sulla mutazione dell’angiopoietina 1 e fornisce nuove risposte ai pazienti e alle loro famiglie

Un nuovo studio pubblicato su The Journal of Allergy and Clinical Immunology indaga le cause genetiche di alcune forme di angioedema ereditario per cui, fino a poco tempo fa, non esisteva un quadro diagnostico chiaro. “Una parte dei pazienti che soffre di questa malattia ha da tempo accesso a una diagnostica certa, mentre fino a oggi altri pazienti non avevano un inquadramento genetico certo. Il nostro studio si è occupato proprio di quei pazienti la cui diagnosi rimaneva per molti dettagli ignota”, spiega Davide Firinu, ricercatore all’Università di Cagliari e tra gli autori del paper.

: Autore: Ilaria Vacca; 23 Maggio 2017

Dottor Francesco Arcoleo L’Ospedale Cervello dedica uno spazio autonomo all’associazione AAEE

Palermo - L’angioedema ereditario (HAE) è una patologia rara e gravemente disabilitante che in Italia colpisce più di 1000 pazienti. A soffrirne nella Sicilia Occidentale sono almeno 70 pazienti, che possono contare sul Centro di Riferimento Regionale per la diagnosi e la cura dell’Angioedema Ereditario e altre forme rare di angioedema presso l’Ospedale Cervello di Palermo. Sabato prossimo, 27 maggio, il Centro inaugura la sua nuova sede, che prevede un’area autonoma interamente dedicata ai pazienti affetti da Angioedema Ereditario e alla Sezione Regionale della Associazione nazionale angioedema ereditario (AAEE).

: Autore: Francesco Fuggetta; 17 Novembre 2016

Secondo il documento di consenso internazionale, occorre sottoporre a screening i neonati con un membro della famiglia affetto. I bambini, inoltre, devono portare sempre con sé una scheda con l'elenco delle medicine da assumere in caso di emergenza

NAPOLI – I documenti di consenso finora pubblicati sull'angioedema ereditario con deficit di C1-inibitore si sono concentrati sui pazienti adulti, e molte delle precedenti raccomandazioni non sono state adattate ai pazienti pediatrici. Ora, però, un gruppo di studiosi internazionali ha prodotto delle raccomandazioni per la diagnosi e la gestione dei pazienti in questa fascia d'età.