L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne.

Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.

La sezione Angioedema Ereditario è realizzata grazie al contributo non condizionante di Takeda.

Angioedema ereditario, Takeda

Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.

In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia.
Per l'angioedema ereditario esistono oggi diverse possibilità terapeutiche, rese disponibile anche a domicilio dei pazienti. Clicca qui per saperne di più sulle terapie per l'angioedema ereditario.

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Guarda il video 'Angioedema ereditario. Conoscerlo per comprenderlo'.

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Oggi i pazienti hanno a disposizione servizi domiciliari per una qualità di vita migliore

Roma - Si chiude con un grande successo la Campagna ‘Angioedema ereditario: conoscerlo per comprenderlo’ realizzata dall’Osservatorio Malattie Rare, iniziata con la giornata mondiale dedicata proprio alla rara malattia genetica, ricorsa lunedì 16 maggio. Il video che racconta le difficoltà e le battaglie quotidiane dei pazienti che soffrono di questa rara patologia genetica ha fatto il giro del web, ottenendo migliaia di condivisioni sui principali social network.

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Il 16 maggio la giornata mondiale: condividi il video, twitta e posta #angioedema #conosciHAE

 ‘Avevo 18 anni mi davano quasi per spacciato. Avevo l’angioedema ereditario ma non avevo una diagnosi, non sapevo cosa fosse. Poi con la diagnosi la mia vita è cambiata, finalmente ho ricevuto un piano terapeutico e una cura. Ho iniziato a lavorare e a condurre una vita normale’.  Questa è la storia di Alessandro, che come Fiorella, Luca, Maria, Monica, Roberto, Sara, Giusy, soffrono di angioedema ereditario. Oggi, 16 maggio, ricorre la giornata mondiale dedicata a questa rara malattia ereditaria che colpisce in Italia circa 1000 pazienti.




L’angioedema ereditario non sempre viene diagnosticato tempestivamente e troppo spesso viene scambiata per una banale allergia.
Quali sono dunque i sintomi che potrebbero far sospettare questa rara patologia? E quali sono le terapie disponibili? Lo spiega la dr.ssa Maria Bova, del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell'Angioedema Ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli "Federico II.

Che influenza hanno le nuove terapie per la cura dell’angioedema ereditario sulla qualità della vita dei pazienti?
Lo racconta il Dr. Francesco Arcoleo, del Centro di Riferimento Regionale per la diagnosi e la cura dell'Angioedema di Palermo.

Caregiving Italia, azienda specializzata in home treatment e home caring, lavora in collaborazione con Shire per migliorare la qualità di vita dei pazienti

 

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