Angioedema ereditario: diagnosi, terapia, centri specializzati e associazionismo

L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne.

Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.

La sezione Angioedema Ereditario è realizzata grazie al contributo non condizionante di BioCryst.

Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.

In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia.
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: Autore: Redazione; 18 Maggio 2016

Che influenza hanno le nuove terapie per la cura dell’angioedema ereditario sulla qualità della vita dei pazienti?
Lo racconta il Dr. Francesco Arcoleo, del Centro di Riferimento Regionale per la diagnosi e la cura dell'Angioedema di Palermo.

: Autore: Redazione; 19 Maggio 2016

Caregiving Italia, azienda specializzata in home treatment e home caring, lavora in collaborazione con Shire per migliorare la qualità di vita dei pazienti

: Autore: Redazione; 17 Maggio 2016

Quali sono le terapie per sconfiggere l’angioedema ereditario? Dove e come vengono somministrate? Come sono organizzati i centri italiani di riferimento?
A queste domande risponde il Dr. Andrea Zanichelli, del Dipartimento di Scienze Biomediche e Cliniche Luigi Sacco dell’Università degli Studi di Milano.

: Autore: Emanuele Conti; 19 Maggio 2016

Ha 36 anni e vive in Brasile. La diagnosi a 5 anni

Renata Martins è una ragazza brasiliana di 36 anni ed è affetta da angioedema ereditario (HAE). Da quando era bambina, affronta questa rara malattia lottando contro numerose difficoltà e cercando di condurre una vita normale. Raccontando la propria esperienza ad HAE International (HAEi), la giovane spiega il suo punto di vista sulla patologia con queste parole: “Non voglio essere giudicata da nessuno per il fatto che ho l'HAE. Non mi sento migliore o peggiore di nessun altro e, di certo, non a causa della mia condizione medica”.

: Autore: Margherita De Nadai; 19 Maggio 2016

Dopo un'infanzia e un’adolescenza fatta di mistero e sofferenza, Arianna Kitzinger, ungherese e affetta da angioedema ereditario, ora ha 52 anni e conduce una vita relativamente serena. Ora gli attacchi della sua malattia sono gestibili, ma per molto tempo non ha saputo come affrontare la sua condizione. Fortunatamente ha incontrato il ‘medico giusto’ proprio mentre era arrivata al punto di rinunciare alla speranza: "Non è mai troppo tardi", ha confermato Arianna stessa, richiamando alla memoria i suoi ricordi da ‘malata rara’. A dare voce alla sua storia l’organizzazione HAEI, un network di associazioni no profit di pazienti provenienti da tutto il mondo affetti da angioedema ereditario, che ha come obiettivo sensibilizzare circa questa patologia causata della carenza C1-inibitore.

: Autore: Emanuele Conti; 16 Maggio 2016

Le persone colpite da una malattia rara e poco conosciuta come l'angioedema ereditario (HAE) sono troppo spesso costrette a subire un lungo e frustrante percorso diagnostico e terapeutico, costellato di frequenti ricoveri ospedalieri, pareri medici errati o inconcludenti, trattamenti inutili e, in qualche caso, gravi episodi di malcostume sanitario. Questo è ciò che ha dovuto affrontare anche Erling Hess-Nielsen, un uomo di nazionalità danese che oggi ha 76 anni e che ha sperimentato i primi episodi di gonfiore (edema) causati dall'HAE a partire dalla sua infanzia. Parlando della propria vita ad 'HAE International' (HAEi), Erling spiega come, nonostante tutto, continui a sentirsi una persona fortunata.

: Autore: Redazione; 14 Maggio 2016

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In occasione del prossimo HAE Day :-), la giornata mondiale di sensibilizzazione sull'angioedema ereditario (16 maggio 2016), l'organizzazione globale HAE International (HAEi) e l'associazione spagnola AEDAF hanno realizzato un evento di grande valore simbolico, una passeggiata che si svolgerà lungo il famoso percorso che conduce alla cattedrale di Santiago de Compostela (Spagna). L'iniziativa, denominata 'HAE Camino Walk', avrà luogo dal 15 al 17 maggio e accoglierà i pazienti con angioedema ereditario (HAE) provenienti da tutto il mondo, accompagnati non soltanto dai loro familiari, ma anche da medici, operatori sanitari, infermieri e rappresentanti delle più importanti industrie farmaceutiche.