L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne.

Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.

La sezione Angioedema Ereditario è realizzata grazie al contributo non condizionante di BioCryst.

Angioedema ereditario, BioCryst

Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.

In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia.
Per l'angioedema ereditario esistono oggi diverse possibilità terapeutiche, rese disponibile anche a domicilio dei pazienti. Clicca qui per saperne di più sulle terapie per l'angioedema ereditario.

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L’associazione AAEE onlus, in collaborazione con i medici del centro di Roma Roma Policlinico Tor Vergata, ed i rappresentanti regionali della Delegazione Lazio, hanno organizzato per il 24 settembre 2016 dalle ore 10,00 un’assemblea regionale aperta a tutti i pazienti affetti da angioedema ereditario e ai loro familiari.
La giornata sarà dedicata al tema ‘Come vivere con l’angioedema ereditario’, con la possibilità di rivolgere domande ai clinici esperti, che relazioneranno sulle importanti novità terapeutiche in arrivo. Saranno inoltre illustrate le attività dell’associazione e i progetti futuri.
L’appuntamento è per le ore 10 del 24 settembre 2016, presso l'Aula ANFITEATRO, piano -1, del Policlinico Tor Vergata in viale Oxford, 81.

Oggi i pazienti hanno a disposizione servizi domiciliari per una qualità di vita migliore

Roma - Si chiude con un grande successo la Campagna ‘Angioedema ereditario: conoscerlo per comprenderlo’ realizzata dall’Osservatorio Malattie Rare, iniziata con la giornata mondiale dedicata proprio alla rara malattia genetica, ricorsa lunedì 16 maggio. Il video che racconta le difficoltà e le battaglie quotidiane dei pazienti che soffrono di questa rara patologia genetica ha fatto il giro del web, ottenendo migliaia di condivisioni sui principali social network.

Dopo un'infanzia e un’adolescenza fatta di mistero e sofferenza, Arianna Kitzinger, ungherese e affetta da angioedema ereditario, ora ha 52 anni e conduce una vita relativamente serena. Ora gli attacchi della sua malattia sono gestibili, ma per molto tempo non ha saputo come affrontare la sua condizione. Fortunatamente ha incontrato il ‘medico giusto’ proprio mentre era arrivata al punto di rinunciare alla speranza: "Non è mai troppo tardi", ha confermato Arianna stessa, richiamando alla memoria i suoi ricordi da ‘malata rara’. A dare voce alla sua storia l’organizzazione HAEI, un network di associazioni no profit di pazienti provenienti da tutto il mondo affetti da angioedema ereditario, che ha come obiettivo sensibilizzare circa questa patologia causata della carenza C1-inibitore.

Caregiving Italia, azienda specializzata in home treatment e home caring, lavora in collaborazione con Shire per migliorare la qualità di vita dei pazienti

 

Ha 36 anni e vive in Brasile. La diagnosi a 5 anni

Renata Martins è una ragazza brasiliana di 36 anni ed è affetta da angioedema ereditario (HAE). Da quando era bambina, affronta questa rara malattia lottando contro numerose difficoltà e cercando di condurre una vita normale. Raccontando la propria esperienza ad HAE International (HAEi), la giovane spiega il suo punto di vista sulla patologia con queste parole: “Non voglio essere giudicata da nessuno per il fatto che ho l'HAE. Non mi sento migliore o peggiore di nessun altro e, di certo, non a causa della mia condizione medica”.

Che influenza hanno le nuove terapie per la cura dell’angioedema ereditario sulla qualità della vita dei pazienti?
Lo racconta il Dr. Francesco Arcoleo, del Centro di Riferimento Regionale per la diagnosi e la cura dell'Angioedema di Palermo.

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