L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne.

Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.

La sezione Angioedema Ereditario è realizzata grazie al contributo non condizionante di Takeda.

Angioedema ereditario, Takeda

Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.

In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia.
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Grazie a un semplice esame del sangue si può ottenere un test di primo livello, per poi indirizzare i pazienti

“L’angioedema ereditario – spiega la Dr.ssa Maria Bova, del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell'Angioedema Ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli "Federico II – si presenta con gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, senza orticaria. Non risponde né al cortisone né tantomeno agli antistaminici. Per la diagnosi è necessario il dosaggio del C1 inibitore, che però è un esame diagnostico eseguito in pochissimi centri. Recentemente abbiamo però compreso di poter utilizzare una modalità diagnostica di primo livello più semplice ma altamente responsiva: il dosaggio del C4. Si tratta di un test che si esegue tramite una semplice analisi del sangue, facente parte della normale routine immunologica.”

Un team internazionale di ricercatori ha recentemente pubblicato uno studio sul Journal of Clinical Investigation, dove viene spiegato come l'alterazione del cosiddetto 'fattore XII della coagulazione', una proteina essenziale per il controllo della coagulazione sanguigna, provochi i caratteristici sintomi di gonfiore sottocutaneo (edema) che sono associati alla rara malattia congenita denominata angioedema ereditario di tipo III (HAEIII).

L'angioedema ereditario (in inglese hereditary angioedema, HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali se non trattati immediatamente.

La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.

Nelle due forme di angioedema in ogni caso il fatto che la proteina non lavori correttamente contribuisce al formarsi dell’edema ma in realtà la causa principale sembra essere nel ruolo svolto dal peptide bradichinina, che fa parte del sistema di contatto. Il rilascio della bradichinina avviene alla fine di una reazione a catena, che inizia come risposta dell’organismo a una lesione. Il peptide agisce favorendo il passaggio di liquidi dai vasi nei tessuti, provocando la formazione di edemi. Al tempo stesso, il peptide dilata i vasi e provoca contrazioni della muscolatura liscia, che possono dar luogo a crampi e a dolori. In condizioni normali, la liberazione di bradichinina viene limitata dall’azione di C1-INH, per cui nel caso di una carenza di C1-INH viene rilasciata una quantità di bradichinina sensibilmente maggiore di quella necessaria. Anche le malattie autoimmunitarie possono condurre a una carenza di C1-INH. In questo caso non si parla di angioedema ereditario, ma di angioedema acquisito (acquired angioedema, AAE). Anche gli ACE-inibitori, impiegati per abbassare la pressione arteriosa, possono scatenare gravi attacchi di edema, poiché agiscono sul metabolismo della bradichinina. In alcuni casi, le cause della carenza di C1-INH non sono note (il cosiddetto angioedema idiopatico).

In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia. Di regola, in laboratorio non viene messa in evidenza direttamente la carenza di C1-INH, ma i livelli ridotti del fattore C4 del complemento. Quest’ultimo viene consumato nel corso della reazione a catena del sistema del complemento della difesa immunitaria, il quale è costantemente iperattivo, a causa della mancante regolazione da parte di C1-INH.
Per le fonti, classificazione e ulteriori informazioni Orphanet.

Per saperne di più sulla diagnosi e la terapia di questa patologia consulta la sezione ANGIOEDEMA EREDITARIO.

 

Pharming Group ha annunciato di aver stipulato un accordo esclusivo con Cytobioteck per la distribuzione in Colombia e Venezuela del farmaco Ruconest (C1 esterasi inibitore ricombinante), indicato per il trattamento della rara patologia nota col nome di angioedema ereditario (HAE). In base all'accordo, Cytobioteck gestirà tutti i processi di regolamentazione e acquisterà le sue forniture commerciali di Ruconest da Pharming ad un prezzo fisso.

Dyax Corp. ha annunciato di aver ottenuto risultati positivi su sicurezza, farmacocinetica ed efficacia di DX-2930, prodotto in via di sperimentazione per la prevenzione degli attacchi di Angioedema Ereditario (HAE). Scoperto da Dyax, DX-2930 è un anticorpo monoclonale, interamente umano, inibitore della callicreina plasmatica.

Hanno partecipato circa 1000 pazienti. La prevalenza minima stimata in Italia è risultata 1: 64.935.

Uno studio italiano, pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, ha presentato i risultati di un sondaggio nazionale eseguito da 17 centri italiani, facenti parte della rete ITACA, su pazienti affetti da Angioedema Ereditario C1-INH.

Il farmaco può comportare effetti virilizzanti, ma un recente studio ungherese rassicura le pazienti

BUDAPEST (UNGHERIA) – L’angioedema ereditario è una malattia autosomica dominante caratterizzata da ricorrenti formazioni di edema, sottocutaneo e/o sottomucosa. Le donne con angioedema ereditario hanno più probabilità di avere sintomi rispetto agli uomini, poiché gli ormoni sessuali femminili – gli estrogeni, in particolare – influenzano la sintesi di molte proteine che agiscono sull’attivazione del sistema chinina-callicreina. La gestione dei pazienti di sesso femminile con angioedema ereditario, tuttavia, è simile a quella dei maschi.

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