L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne.

Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.

La sezione Angioedema Ereditario è realizzata grazie al contributo non condizionante di BioCryst.

Angioedema ereditario, BioCryst

Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.

In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia.
Per l'angioedema ereditario esistono oggi diverse possibilità terapeutiche, rese disponibile anche a domicilio dei pazienti. Clicca qui per saperne di più sulle terapie per l'angioedema ereditario.

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Hanno partecipato circa 1000 pazienti. La prevalenza minima stimata in Italia è risultata 1: 64.935.

Uno studio italiano, pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, ha presentato i risultati di un sondaggio nazionale eseguito da 17 centri italiani, facenti parte della rete ITACA, su pazienti affetti da Angioedema Ereditario C1-INH.

Il farmaco può comportare effetti virilizzanti, ma un recente studio ungherese rassicura le pazienti

BUDAPEST (UNGHERIA) – L’angioedema ereditario è una malattia autosomica dominante caratterizzata da ricorrenti formazioni di edema, sottocutaneo e/o sottomucosa. Le donne con angioedema ereditario hanno più probabilità di avere sintomi rispetto agli uomini, poiché gli ormoni sessuali femminili – gli estrogeni, in particolare – influenzano la sintesi di molte proteine che agiscono sull’attivazione del sistema chinina-callicreina. La gestione dei pazienti di sesso femminile con angioedema ereditario, tuttavia, è simile a quella dei maschi.

La rara patologia genetica è di difficile diagnosi. Triggiani: “Necessario sensibilizzare medici di medicina generale, pediatri e otorinolaringoiatri”

L’angioedema ereditario è una malattia a carattere genetico che colpisce circa un paziente su 50.000 ed è causata dall’assenza di una proteina del sangue, il C1 inibitore. Da ciò deriva la formazione di gonfiori (edemi) nella pelle, nelle mucose e negli organi interni. Il gonfiore può comparire sul viso, sulle mani e sugli arti e dura in genere due o tre giorni per poi scomparire spontaneamente: purtroppo, però, questi attacchi sono tanto brevi quanto ricorrenti.

Secondo un articolo pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, l'Angioedema Ereditario (AE) ha un pesante impatto sulla qualità di vita dei pazienti, sull’attività lavorativa-scolastica e sull’utilizzo delle risorse mediche. Come si legge su OrphaNews Italia, la newsletter di Orphanet Italia, lo studio chiamato HAE-BOIS-Europe e condotto in Spagna, Germania e Danimarca, ha messo in luce il fatto che “maggiore è la gravità della malattia e degli attacchi, maggiore è la necessità dei pazienti di ricorrere al ricovero d'urgenza. Inoltre, i malati e chi se ne prende cura hanno dichiarato di assentarsi dal lavoro o dallo studio fino a 28 giorni in un anno, in proporzione alla frequenza e alla gravità degli attacchi.

Il farmaco, C1 esterase inibitore ricombinante, è approvato per il trattamento degli attacchi acuti di angioedema

Ad annunciarlo sono state Salix Pharmaceuticals e Pharming Group NV: l’agenzia statunitense del farmaco (Food and Drug Administration) ha approvato RUCONEST ® (C1 esterasi inibitore [ricombinante]) 50 UI / kg per il trattamento degli attacchi acuti di angioedema in pazienti adulti e adolescenti con angioedema ereditario (HAE).
"Siamo lieti che RUCONEST ® fornisca alla comunità HAE con un'altra opzione approvata dalla FDA per il trattamento dei dolorosi e debilitanti attacchi di angioedema ereditario”, questa la dichiarazione del presidente della US HAE Association Anthony Castaldo, un ente privo di scopo di lucro che raccoglie oltre 5000 pazienti statunitensi affetti da angioedema ereditario.

Primo firmatario l’italiano Marco Cicardi dell’Ospedale Sacco di Milano

Un recente articolo pubblicato su Allergy - European Journal of Allergy and Clinical Immunology- riporta i risultati ottenuti dalla conferenza di ‘consensus’ scientifico patrocinata dall’Accademia Europea di Allergia e Immunologia Clinica e volta all’analisi e classificazione dell’angioedema.
L’angioedema è, per definizione, un edema localizzato ed autolimitante presente a livello dei tessuti sottocutanei e della sottomucosa. Si verifica a seguito di un temporaneo aumento di permeabilità vascolare, causata dal rilascio di uno o più mediatori vasoattivi.

L'associazione ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema) fornisce sul proprio sito le informazioni sui centri italiani specializzati nella diagnosi e nel trattamento dell’angioedema ereditario. Li riportiamo di seguito, unitamente alle informazioni di contatto (i centri sono raggruppati per regioni, a loro volta elencate in ordine alfabetico).

ABRUZZO

Azienda Sanitaria Locale di Pescara
Ambulatorio di Allergologia–Immunologia Clinica
Referente: Dott.ssa Caterina Colangelo
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. / Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Telefono: 0854252601 (dalle ore 8:00 alle ore 14:00, dal lunedì al venerdì)
Indirizzo: via Nazionale Adriatica nord 140, Pescara

CAMPANIA

Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II" di Napoli
Centro Interdipartimentale di Ricerca in Scienze Immunologiche di Base e Cliniche (CISI)
Responsabile: Prof. Giuseppe Spadaro
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Telefono: 0817462279 / 0817462261
Indirizzo: Via Pansini 5, Napoli

Azienda Ospedaliera Universitaria San Giovanni di Dio e Ruggi d'Aragona di Salerno
UOC di Immunologia Clinica, Reumatologia e Allergologia
Referente: Prof. Massimo Triggiani
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Telefono: 089672335 (per informazioni chiamare il mercoledì, dalle ore 14.00 alle ore 15.00)
Indirizzo: Largo Città di Ippocrate, Via San Leonardo, Salerno

EMILIA-ROMAGNA

IRCSS Arcispedale “Santa Maria Nuova” di Reggio Emilia
Referente: Dott. Raffaele Brancaccio
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Telefono: 0522296564 (dalle 8:00 alle 13:00)
Indirizzo: Viale Risorgimento 80, Reggio Emilia

Azienda Unità Sanitaria Locale di Piacenza
UOSD di Allergologia
Referente: Dott.ssa Silvia Peveri
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
PEC: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Telefono: 0523302396 (dalle ore 11:00 alle ore 13:00)
Indirizzo: Via Taverna 49, Piacenza

LAZIO

Fondazione Policlinico Tor Vergata di Roma
UOC di Reumatologia
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. / Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Telefono: 0620900246
Indirizzo: Viale Oxford 81, Roma

LIGURIA

IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova
UO di Allergologia
Referente: Dott.ssa Donatella Bignardi
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Telefono: 0105555310 (Segreteria, dal lunedì al venerdì, dalle ore 8:00 alle ore 14:30)
Indirizzo: Largo R. Benzi 10, Genova

LOMBARDIA

Ospedale Luigi Sacco di Milano
UO di Medicina Generale
Referente: Dott. Antonio Gidaro
E-mail: gidaro.antonio@asst-fbf-sacco.it
Telefono: 0239042516 (dal lunedì al venerdì, dalle ore 11:00 alle ore 15:30)
Indirizzo: Via G.B. Grassi 74, Milano

IRCCS Policlinico di San Donato
Referente: Prof. Andrea Zanichelli
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Telefono: 0251774662
Indirizzo: Piazza Edmondo Malan, San Donato Milanese (Milano)

IRCCS Istituti Clinici Scientifici Maugeri di Milano
Referente: Dott.ssa Francesca Perego
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Telefono: 0250725239 (dal lunedì al venerdì, dalle 9:30 alle 16:30)
Indirizzo: Via A. Camaldoli 64, Milano

MARCHE

Ospedale di Civitanova Marche
UOC di Allergologia
Direttore: Dott. Stefano Pucci
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Telefono: 0733823918
Indirizzo: Via P. Ginevri 1, Civitanova Marche

PIEMONTE

Ospedale Mauriziano di Torino
SCDU di Allergologia e Immunologia
Referente: Prof.ssa Luisa Brussino
E-mail: lbrussino@mauriziano.it
Telefono: 0115082410 (dalle 12:00 alle 13:30)
Indirizzo: Corso Re Umberto 109, Torino

Ospedale della Santissima Trinità di Borgomanero
Referente: Dott. Cristian D’Antonio
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..it / Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Telefono: 0322848370 (dalle 12:15 alle 13:00)
Indirizzo: Via Monsignor Cavigioli 5, Borgomanero (Novara)

PUGLIA

Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Bari
UO di Nefrologia Universitaria
Referente: Dott. Vincenzo Montinaro
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. / Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Telefono: 0805592496 (da lunedì a venerdì, dalle 11:00 alle 13:00)
Indirizzo: Piazza G. Cesare 11, Bari

Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Riuniti di Foggia
UOC di Genetica Medica
Direttore: Prof. Maurizio Margaglione
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. / Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Telefono: 0881733842 (da lunedì a venerdì, dalle 8:00 alle 14:00)
Indirizzo: Viale Pinto, Foggia

SARDEGNA

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Sassari
SSD di Malattie della Coagulazione
Referente: Dott.ssa Luisa Fenu
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Telefono: 0792061518 (dalle 08:30 alle 16:30) / 0792061180 (dalle 12:00 alle 13:30) / 079/2061730
Indirizzo: Via Monte Grappa, Sassari

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari
UOC di Medicina Interna
Referente: Dott. Davide Firinu
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Telefono: 07051096128 (dalle 8:00 alle 14:00)
Indirizzo: Via Ospedale 54, Cagliari

SICILIA

Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico San Marco di Catania
Referente: Dott. Francesco Giardino
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Telefono: 0953782646
Indirizzo: Via Santa Sofia 86, Catania

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "G. Martino" di Messina
UOC di Allergologia e Immunologia Clinica
Referente: Dott.ssa Paolina Quattrocchi
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Telefono: 0902212049 / 0902212080
Indirizzo: Via Consolare Valeria 1, Messina

Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello di Palermo
UOC di Patologia Clinica
Responsabile: Dott. Francesco Arcoleo
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.m / Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Telefono: 0916802058 / 0916802885
Indirizzo: Via Trabucco 180, Palermo

TOSCANA

Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze
SOD di Immunologia e Terapie Cellulari
Referente: Dott. Oliviero Rossi
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Telefono: 0557947520 (dalle 10:30 alle 13:00)
Indirizzo: Largo Brambilla 3, Firenze

Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, Ospedale S. Chiara di Pisa
UO di Immuno-Allergologia
Referente: Dott.ssa Isabella Del Corso
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Telefono: 050992702
Indirizzo: Via Roma 67, Pisa

VALLE D’AOSTA

Ospedale Beauregard di Aosta
SSD di Dermatologia e Allergologia
Referente: Dott. Paolo Borrelli
E-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Telefono: 0165545426 (dal lunedì al venerdì, dalle 10:00 alle 12:00)
Indirizzo: Via Vaccari 5, Aosta

VENETO

Azienda Ospedale-Università di Padova
UOSD di Allergologia
Referente: Dott. Mauro Cancian
E-mail: mcancian@unipd.it
Telefono: 049821214452
Indirizzo: Via Giustiniani 2, Padova

 

Per maggiori informazioni, e per restare costantemente aggiornati in merito ai centri italiani di riferimento per l’angioedema ereditario, è possibile consultare direttamente il sito web dell’associazione ITACA.

Domande sull’angioedema ereditario? Consulta il servizio “L’esperto risponde” di OMaR




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