L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne.

Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.

La sezione Angioedema Ereditario è realizzata grazie al contributo non condizionante di BioCryst.

Angioedema ereditario, BioCryst

Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.

In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia.
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Pharming Group ha annunciato di aver stipulato un accordo esclusivo con Cytobioteck per la distribuzione in Colombia e Venezuela del farmaco Ruconest (C1 esterasi inibitore ricombinante), indicato per il trattamento della rara patologia nota col nome di angioedema ereditario (HAE). In base all'accordo, Cytobioteck gestirà tutti i processi di regolamentazione e acquisterà le sue forniture commerciali di Ruconest da Pharming ad un prezzo fisso.

Dyax Corp. ha annunciato di aver ottenuto risultati positivi su sicurezza, farmacocinetica ed efficacia di DX-2930, prodotto in via di sperimentazione per la prevenzione degli attacchi di Angioedema Ereditario (HAE). Scoperto da Dyax, DX-2930 è un anticorpo monoclonale, interamente umano, inibitore della callicreina plasmatica.

Hanno partecipato circa 1000 pazienti. La prevalenza minima stimata in Italia è risultata 1: 64.935.

Uno studio italiano, pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, ha presentato i risultati di un sondaggio nazionale eseguito da 17 centri italiani, facenti parte della rete ITACA, su pazienti affetti da Angioedema Ereditario C1-INH.

Il farmaco può comportare effetti virilizzanti, ma un recente studio ungherese rassicura le pazienti

BUDAPEST (UNGHERIA) – L’angioedema ereditario è una malattia autosomica dominante caratterizzata da ricorrenti formazioni di edema, sottocutaneo e/o sottomucosa. Le donne con angioedema ereditario hanno più probabilità di avere sintomi rispetto agli uomini, poiché gli ormoni sessuali femminili – gli estrogeni, in particolare – influenzano la sintesi di molte proteine che agiscono sull’attivazione del sistema chinina-callicreina. La gestione dei pazienti di sesso femminile con angioedema ereditario, tuttavia, è simile a quella dei maschi.

La rara patologia genetica è di difficile diagnosi. Triggiani: “Necessario sensibilizzare medici di medicina generale, pediatri e otorinolaringoiatri”

L’angioedema ereditario è una malattia a carattere genetico che colpisce circa un paziente su 50.000 ed è causata dall’assenza di una proteina del sangue, il C1 inibitore. Da ciò deriva la formazione di gonfiori (edemi) nella pelle, nelle mucose e negli organi interni. Il gonfiore può comparire sul viso, sulle mani e sugli arti e dura in genere due o tre giorni per poi scomparire spontaneamente: purtroppo, però, questi attacchi sono tanto brevi quanto ricorrenti.

Secondo un articolo pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, l'Angioedema Ereditario (AE) ha un pesante impatto sulla qualità di vita dei pazienti, sull’attività lavorativa-scolastica e sull’utilizzo delle risorse mediche. Come si legge su OrphaNews Italia, la newsletter di Orphanet Italia, lo studio chiamato HAE-BOIS-Europe e condotto in Spagna, Germania e Danimarca, ha messo in luce il fatto che “maggiore è la gravità della malattia e degli attacchi, maggiore è la necessità dei pazienti di ricorrere al ricovero d'urgenza. Inoltre, i malati e chi se ne prende cura hanno dichiarato di assentarsi dal lavoro o dallo studio fino a 28 giorni in un anno, in proporzione alla frequenza e alla gravità degli attacchi.

Il farmaco, C1 esterase inibitore ricombinante, è approvato per il trattamento degli attacchi acuti di angioedema

Ad annunciarlo sono state Salix Pharmaceuticals e Pharming Group NV: l’agenzia statunitense del farmaco (Food and Drug Administration) ha approvato RUCONEST ® (C1 esterasi inibitore [ricombinante]) 50 UI / kg per il trattamento degli attacchi acuti di angioedema in pazienti adulti e adolescenti con angioedema ereditario (HAE).
"Siamo lieti che RUCONEST ® fornisca alla comunità HAE con un'altra opzione approvata dalla FDA per il trattamento dei dolorosi e debilitanti attacchi di angioedema ereditario”, questa la dichiarazione del presidente della US HAE Association Anthony Castaldo, un ente privo di scopo di lucro che raccoglie oltre 5000 pazienti statunitensi affetti da angioedema ereditario.

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