Angioedema ereditario: news su diagnosi, terapia, centri specializzati e associazionismo
L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne.
Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.
La sezione Angioedema Ereditario è realizzata grazie al contributo non condizionante di BioCryst.
Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.
In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia. Per l'angioedema ereditario esistono oggi diverse possibilità terapeutiche, rese disponibile anche a domicilio dei pazienti. Clicca qui per saperne di più sulle terapie per l'angioedema ereditario.
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Nel 2005 il ritardo diagnostico era stimato in 10 anni. Oggi la situazione è migliorata grazie al Consensus Document Italiano
L’angioedema ereditario è spesso poco riconosciuto o sottodiagnosticato. I sintomi possono sovrapporti e simulare quelli di altre forme di angioedema o di malattie del tutto diverse, a seconda della sede dell’edema, rendendo la diagnosi piuttosto difficile. L’edema nei pazienti non diagnosticati è spesso confuso con una reazione allergica e può essere trattato in modo inadeguato. Ma come è possibile dunque diagnosticare questa rara patologia genetica?
Il lavoro è pubblicato sull’Italian Journal of Emergency Medicine
La Dottoressa Grazia Maria Luisa Rizzelli, della UO Medicina d’Urgenza e Pronto Soccorso, Dipartimento Emergenza-Accettazione, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, ha realizzato insieme a un gruppo di colleghi un protocollo operativo per la gestione delle emergenze per i pazienti con angioedema. L'angioedema, manifestazione caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, può infatti costituire una vera e propria emergenza da gestire in Pronto Soccorso, in particolare quando interessa la mucosa della laringe o del cavo orale.
Dott.sa Grazia Maria Luisa Rizzelli: “Grazie a una semplice procedura è possibile diagnosticare anche l'angioedema ereditario, rara malattia genetica, che deve essere trattata con farmaci specifici”
L'angioedema è manifestazione caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, può infatti costituire una vera e propria emergenza da gestire in Pronto Soccorso, in particolare quando interessa la mucosa della laringe o del cavo orale. Spesso accompagnato da orticaria, può essere il sintomo di una semplice allergia oppure nascondere una rara patologia genetica, l'angioedema ereditario, che può essere fatale se non correttamente trattato. “L'angioedema è una manifestazione piuttosto comune – spiega Grazia Maria Luisa Rizzelli, della UO Medicina d'Urgenza e Pronto soccorso dell'Azienda Universitario Ospedaliera di Pisa - Ogni giorno in pronto soccorso si presentano almeno uno o due pazienti che presentano angioedema, ma non possiamo sapere da cosa sia causato. Per questo insieme ai miei colleghi ho redatto un vero e proprio protocollo da utilizzare nella gestione delle emergenze. Grazie a poche e semplici domande è possibile orientarsi e capire immediatamente a che cosa ci si trova di fronte. Se comunemente l'angioedema può essere espressione di allergia e deve quindi essere trattato con antistaminici, esiste la possibilità di trovarsi di fronte a casi di angioedema ereditario, che non rispondono alle terapie standard e mettono a rischio la vita del paziente.”
Si tratta di una formulazione a volume ridotto dell’inibitore C1-esterasi
CSL Behring ha recentemente avviato uno studio clinico internazionale per la somministrazione sottocutanea di una formulazione a volume ridotto dell’inibitore di C1 esterasi nei pazienti affetti da angioedema ereditario.
Roma - L’angioedema ereditario è una rara e debilitante patologia che interessa circa 800 pazienti in Italia. E’ molto probabile, però, che i pazienti siano molti di più, trattandosi di una patologia di difficile diagnosi. Per trattare la malattia - che provoca attacchi ricorrenti e debilitanti di edema (gonfiore), che può interessare la laringe, il tratto gastrointestinale, il viso, le estremità e i genitali - è oggi disponibile un nuovo farmaco, chiamato “C1 inibitore umano” (nome commerciale Cinryze), che ha dimostrato rapidità d’azione nel trattamento dell’attacco acuto, fondamentale in caso di angioedema alla laringe perché comporta rischio di asfissia, sia di essere efficace nella prevenzione.
Un recente studio condotto presso l'Ospedale Pediatrico di Boston ha testato la sicurezza e l'efficacia del trattamento con ecallantide in pazienti adolescenti affetti da angioedema ereditario. L'angioedema ereditario è una rara malattia genetica, a trasmissione autosomica dominante, dovuta alla carenza o il mancato funzionamento di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria. La patologia si manifesta con attacchi improvvisi e imprevedibili di edema sottocutaneo o sottomucoso che interessano la pelle, l'intestino e le vie aeree superiori.
Uno studio spagnolo analizza il trascrittoma di 40 pazienti alla ricerca di una “firma” di espressione
Madrid - L'angioedema ereditario è una patologia monogenica a ereditarietà dominante che colpisce circa una persona su 50.000. La malattia è caratterizzata da comparsa ricorrente di edemi, cioè gonfiori causati dall'accumulo di liquidi negli spazi interstiziali di vari organi. Le zone più colpite sono il volto, le gambe e gli organi dell'apparato digerente ma la malattia diventa particolarmente pericolosa quando coinvolge le vie aeree superiori poiché comporta il rischio di soffocamento.
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