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OssMalattieRare #MalattieRare , al via la terza edizione del #PremioBisceglia , organizzata dalla @FondazioneWAle e @UniLUMSA . Per partecipare al concorso giornalistico c'è tempo fino al prossimo 15 dicembre. bit.ly/2pR9tNA pic.twitter.com/dd1s9EpArG
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Malattia di Parkinson

La malattia di Parkinson, scoperta agli inizi del 1800 da James Parkinson, venne chiamata per oltre un secolo “paralisi agitante” e anche “morbo di Parkinson”. Colpisce in modo indistinto i due sessi e può esordire a qualsiasi età, anche se, in prevalenza, i sintomi si riscontrano in pazienti sopra i 60 anni, raramente in pazienti sopra i 40 e in casi rarissimi in persone più giovani. Si tratta di un disturbo che colpisce il sistema nervoso centrale; il sintomo generalmente più evidente è il tremore, ma non basta questo per stabilire la diagnosi. Altri sintomi possono essere rigidità, lentezza nei movimenti, debolezza, problemi di equilibrio e postura ricurva.
Il codice di esenzione della malattia di Parkinson è 038 (Malattie croniche – Morbo di Parkinson e altre malattie extrapiramidali).

Per approfondimenti clicca qui.

Serviranno per condurre studi sui meccanismi della malattia e su nuove molecole per la terapia

Uno dei maggiori ostacoli per la ricerca sul Parkinson – la più comune malattia neurodegenerativa e dunque non rara – è la mancanza di tessuti vivi per lo studio e il fatto che i modelli murini creati non riproducono in maniera del tutto soddisfacente ciò che accade nell’uomo. Un gruppo di ricercatori inglesi dell’ University College of London (UCL) ha dunque cercato di risolvere questo problema ricreando in laboratorio i neuroni affetti dalla malattia.

Si valutano efficacia e sicurezza di due dosaggi di Safinamide associato con dopamino agonista

Merck Serono ed il suo partner Newron Pharmaceuticals S.p.A. hanno annunciato oggi di aver completato l’arruolamento di pazienti nello studio MOTION. Questo studio clinico internazionale di fase III, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo è stato progettato per valutare l’efficacia e la sicurezza di due dosaggi di safinamide (50 e 100 mg una volta al giorno), in associazione ad una dose costante di un dopamino-agonista, confrontati con l’agonista della dopamina in monoterapia. Nello studio sono stati randomizzati un totale di 679 pazienti con Morbo di Parkinson in una fase precoce di malattia. Lo studio ha una durata prevista di 6 mesi.

Tra gli abitanti dell’isola ci sono malattie che si presentano con maggiore frequenza, tra queste Sclerosi Multipla e Talassemia, ma il numero di centenari è sopra la media

Che il patrimonio genetico sei sardi abbia alcune peculiarità è da tempo cosa nota, tanto che su questa popolazione ci sono all’attivo numerosi studi. Proprio uno di questi ha permesso di scoprire una nuova mutazione coinvolta nella malattia di Parkinson che colpisce, in Italia, 200.000 persone, di cui 10.000 sotto i 40 anni. Lo  studio, coordinato dalla Neurologia dell'ospedale Brotzu di Cagliari, diretta da Maurizio Melis, e a cui hanno partecipato neurologi dell'ospedale San Francesco di Nuoro, in collaborazione con i neurogenetisti del Dipartimento di Genetica Clinica dell'Erasmus di Rotterdam è stata recentemente pubblicata sulla rivista Neurogenetics. Il gene in questione si chiama  ‘Tardbp’, una proteina mutata già nota che fino ad oggi veniva messa in correlazione con altre malattie neurodegenerativa come la Frontotemporal lobar degeneration (Ftld) e la sclerosi laterale amiotrofica (Sla).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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