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OssMalattieRare La ricerca cerca da anni di ripristinare la produzione di #distrofina , la cui assenza è alla base della distrofia muscolare di #Duchenne . Finalmente diversi gruppi di ricerca sono riusciti a mettere a punto una strategia di #terapiagenica . www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/13470-distrofia-di-duchenne-le-potenzialita-e-i-limiti-della-terapia-genica
About 13 hours ago.
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OssMalattieRare Enrico Piccinini, General Manager @SanofiGenzymeIT , spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la #MalattiadiGaucher , #MalattiadiFabry , la #mucopolisaccaridosiditipoI e la #MalattiadiPompe www.youtube.com/watch?v=CE2bpOi7Xmw
About 13 hours ago.
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OssMalattieRare L’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la #fibrosicistica . L' #intervista a Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica/13476-fibrosi-cistica-l-impegno-di-vertex-nel-ricercare-nuove-terapie
About 13 hours ago.
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OssMalattieRare Il Centro di Coordinamento #Screening ha completato la mappatura dei Centri presenti sul territorio italiano: dall’analisi condotta ne risultato 14 dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria ad eseguire i test sul sangue dei neonati. www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13469-screening-neonatali-il-centro-di-coordinamento-ha-completato-la-mappatura-dei-centri
About 15 hours ago.

L’effetto è dato dalla nicotina ma le sostanze della combustione sono nocive per la salute

ISRAELE - Il fumo di sigaretta potrebbe anche fare bene. E’ questo il risultato del controverso studio israeliano secondo il quale i geni CHRNB5, CHRNB4 e CHRNB3 diventando dipendenti dalla nicotina impediscono il progresso della malattia di Parkinson. La ricerca, condotta su 677 pazienti, confermerebbe il legame tra fumo e prevenzione della malattia di Parkinson: la nicotina può essere d’aiuto nel trattamento di questi pazienti. Naturalmente il team è alla ricerca di un trattamento direttamente rivolto ai geni coinvolti, che eviti l’inalazione del fumo con la metodologia tradizionale, per evitare inutili rischi dovuti alla combustione.

Secondo i ricercatori comunque i fumatori hanno il 60 per cento in meno di probabilità di sviluppare la malattia rispetto ai non fumatori. E’ stato inoltre dimostrato che la nicotina migliora la concentrazione e la memoria, oltre a contribuire a controllare i sintomi schizofrenici. Rimane comunque la certezza che fumare non fa bene alla salute e che quest’abitudine difficilmente potrà essere consigliabile per la terapia della malattia



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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