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OssMalattieRare #Terapiagenica , PTC acquisisce Agilis e i suoi quattro programmi dedicati ad atassia di Friedreich, sindrome di Angelman e sul deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) bit.ly/2JHQzzZ
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OssMalattieRare #Terapiagenica per #emofilia B: avviato un trial clinico di fase III. bit.ly/2LdeLQq
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OssMalattieRare Le persone affette da #fenilchetonuria devono seguire una dieta estremamente rigida. Oggi però è possibile anche per loro non rinunciare al gusto. Durante l'evento promosso da A.P.M.M.C. e sostenuto da APR, presentate le novità sul fronte #food . bit.ly/2LDR2oF #PKU pic.twitter.com/ku4yopvgl7
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OssMalattieRare Si celebra oggi la Giornata Mondiale della #SindromediSj%C3%B6gren . Per l'occasione @ANIMaSS05 ha organizzato a Salerno un meeting per discutere e richiamare l'attenzione su questa sindrome non ancora riconosciuta come malattia rara, grave e degenerativa. bit.ly/2KHpYJ1 pic.twitter.com/KaeREG8BWn
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OssMalattieRare #Appuntamenti | NTM day Lombardia - 28 e 29 luglio, Milano. bit.ly/2IaToJb pic.twitter.com/ZfrOudndiP
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AIDS - HIV

HIV sta per Virus da Immunodeficienza Umana, ed è l’agente eziologico dell’AIDS. Il virus distrugge le cellule del sangue che sono indispensabili per il corretto funzionamento del sistema immunitario, la cui funzione è di difendere l’organismo dalle malattie. AIDS è invece l’acronimo di Sindrome da Immunodeficienza Acquisita e si manifesta quando il sistema immunitario è talmente indebolito dall’HIV che l’individuo è soggetto a un gran numero di malattie o infezioni, denominate “opportunistiche”. I primi casi di malattia furono riportati nel 1981, l’anno successivo vennero stabilite le modalità di trasmissione e nell’85 entrò in commercio il Test HIV per scoprire il virus nel sangue, poi sostituito da uno più rapido nel 1991. Nei primi anni non esistevano terapie, poi, col tempo, le cose sono molto cambiate: le terapie sono nate e si sono evolute, tuttavia non esiste ancora né un vaccino per evitare il contagio né una cura per eliminare del tutto il virus.
Il codice di esenzione dell'infezione da HIV è 020 (Malattie croniche).

Per approfondimenti clicca qui.

Sono 4mila le nuove diagnosi annue. I dati del XV Congresso Nazionale SIMIT

Tra i nuovi malati di HIV, un italiano su due scopre troppo tardi di aver contratto il virus. Per questo motivo, la Società Italiana di Malattie Infettive e Tropicali (SIMIT), in collaborazione con il Ministero della Sanità, è impegnata nella redazione di linee guida che favoriscano una migliore prevenzione della malattia. Dell'argomento si è parlato a Baveno (VB), sul Lago Maggiore, dove si è appena svolto il XV Congresso Nazionale SIMIT, con oltre 800 specialisti presenti, provenienti da tutta Italia e dall’estero.

Importanti risultati nella lotta contro l’HIV grazie alla tecnologia gene editing messa a punto da un gruppo di ricercatori USA guidati dal professor Kamel Khalili della Temple University di Philadelphia e in Italia dal professor Pasquale Ferrante dell’Università degli Studi di Milano: è stato ottenuto il blocco della replicazione virale ancora prima che essa diventi produttiva.

Uxbridge, Londra – L’iniziativa HIV: The Long View è partita nei giorni scorsi con il lancio del report che si propone di comprendere quali saranno gli sviluppi dell’infezione da HIV nei prossimi anni, la sua gestione ed il suo trattamento in Europa.

E’ stata approvata dalla Commissione Europea la combinazione a dose fissa di emtricitabina/tenofovir (Truvada, Gilead), associata a pratiche sessuali sicure, per la profilassi pre-esposizione (PrEP) in pazienti ad alto rischio di contrarre l’Hiv.

Il 20 Giugno si è celebrato l’anniversario del Telefono Verde AIDS e IST dell’Istituto Superiore di Sanità: da 29 anni il Servizio, anonimo e gratuito, mette a disposizione un’équipe di ricercatori che assicurano interventi di counselling telefonico mirati alla prevenzione delle Infezioni Sessualmente Trasmesse (IST).

La FDA ha approvato la terapia con questo ormone ricombinante, ma occorrono nuovi studi per valutarne la sicurezza a lungo termine

BOSTON (U.S.A.) – La leptina è un ormone secreto dagli adipociti che regola il metabolismo energetico sia tramite un'azione periferica sulla sintesi e l'utilizzo del glucosio, sia attraverso la regolazione centrale sull'assunzione del cibo. I pazienti con ridotta quantità di grassi nel loro tessuto adiposo (lipoatrofia) avranno bassi livelli di leptina, e gli stati ipoleptinemici vengono associati a una varietà di disfunzioni metaboliche.
Pronunciate complicazioni di insulino-resistenza, dislipidemia e fegato grasso sono state osservate nei pazienti affetti da lipodistrofia generalizzata congenita o acquisita , mentre anomalie un po' meno gravi sono associate al virus dell'immunodeficienza umana (HIV) e all'uso della terapia antiretrovirale altamente attiva, la cosiddetta lipodistrofia HIV-associata.

Parte dall’Italia una nuova affascinante sfida al virus dell’Aids. Grazie alla piattaforma di Fondazione Penta, network internazionale che riunisce centri universitari di altissimo livello in tutto il mondo, e all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, prende infatti il via il progetto di ricerca traslazionale “EPIICAL”.
Dalle cellule dei bambini, che rappresentano un modello unico di sviluppo del virus e della malattia, sarà possibile accelerare la messa a punto di farmaci innovativi, capaci di agire su nuovi target e addirittura di aprire la strada all’immunoterapia specifica, in grado di rendere il corpo capace di aiutare ad eliminare, con i propri sistemi difensivi, il virus stesso.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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