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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
About 21 hours ago.
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
1 day ago.
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
3 days ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
4 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
4 days ago.
HIV

La casa farmaceutica Abbott, autrice della scoperta, sta rendendo accessibile questo nuovo ceppo alla comunità scientifica

Roma – Abbott ha annunciato che un team di suoi scienziati ha identificato un nuovo sottotipo del virus dell’immunodeficienza umana (HIV), denominato HIV-1 Gruppo M, sottotipo L. I risultati, pubblicati sul Journal of Acquired Immune Deficiency Syndromes (JAIDS), dimostrano il ruolo del sequenziamento genetico di nuova generazione nell’aiutare i ricercatori a restare un passo avanti rispetto alle mutazioni del virus e nell’evitare nuove pandemie.

Dall’inizio della pandemia globale di AIDS, 75 milioni di persone sono state contagiate dall’HIV e attualmente 37,9 milioni di persone convivono con il virus. Grazie al lavoro svolto dalla comunità scientifica mondiale nel corso degli ultimi decenni, l’obiettivo di porre fine alla pandemia dell’HIV sta diventando realizzabile. Tuttavia, i ricercatori devono restare vigili nel monitorare la possibile insorgenza di nuovi ceppi, per fare in modo che test e trattamenti continuino a essere efficaci. “In un mondo sempre più connesso, non possiamo più pensare che i virus possano essere contenuti in un singolo territorio”, ha dichiarato una degli autori dello studio, Carole McArthur, professore della University of Missouri, Kansas City. “Questa scoperta ci ricorda che, per porre fine alla pandemia dell’HIV, dobbiamo continuare a giocare d’anticipo con questo virus in continua trasformazione e utilizzare gli ultimi progressi della tecnologia per monitorarne l’evoluzione”.

È la prima volta che viene identificato un nuovo sottotipo di virus HIV “Gruppo M” da quando, nel 2000, sono state stabilite le linee guida per la classificazione di nuovi ceppi di HIV. I virus del gruppo M sono responsabili della pandemia globale, la cui origine può essere fatta risalire alla Repubblica Democratica del Congo (RDC), nell’Africa subsahariana. Per determinare se un virus insolito è in realtà un nuovo sottotipo di HIV, tre casi devono essere rilevati in modo indipendente. I primi due campioni di questo sottotipo sono stati scoperti nella Repubblica Democratica del Congo negli anni ‘80 e ‘90. Il terzo, raccolto nel 2001, era difficile da sequenziare in quel momento, a causa della esigua quantità di virus presente nel campione e dei limiti della tecnologia esistente. 

Oggi, le tecnologie di sequenziamento di ultima generazione consentono ai ricercatori di ricostruire un intero genoma virale molto più rapidamente e a costi inferiori. Per poter utilizzare questa tecnologia, i ricercatori di Abbott hanno sviluppato e applicato nuove tecniche per mirare specificamente alla porzione di virus del campione, al fine di sequenziare interamente, e quindi completare, il genoma. “Identificare nuovi virus come questo è come cercare un ago in un pagliaio”, ha affermato Mary Rodgers, PhD, uno dei principali scienziati e responsabile del Global Viral Surveillance Program, Diagnostics di Abbott nonché tra gli autori dello studio. “Sviluppando le nostre tecniche e utilizzando tecnologie di sequenziamento di ultima generazione, stiamo estraendo l’ago con un magnete. Questa scoperta scientifica può aiutarci a fare in modo di bloccare sul nascere eventuali nuove pandemie”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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