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OssMalattieRare Il #RedditodiCittadinanza rappresenta una risorsa per le famiglie dei malati rari? Al momento, per loro non esiste alcuna agevolazione. Ecco il nostro approfondimento sul tema bit.ly/2GZ20pl
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Secondo i ricercatori si tratta di un importante passo avanti nella lotta all'AIDS

Da più di mezzo secolo, il virus HIV miete vittime in tutto il mondo ed è considerato uno degli organismi più difficili da combattere per la sua capacità di nascondersi, mutare ed eludere le difese del sistema immunitario, riuscendo anzi a indebolirle. Negli anni, le terapie antiretrovirali sviluppate hanno permesso hai pazienti di 'convivere' con l'AIDS, la malattia causata da questo virus, ma una cura risolutiva, purtroppo, non è stata ancora trovata.

Nonostante ciò, il virus HIV possiede dei punti deboli che potrebbero – il condizionale è d’obbligo – essere usati contro di esso. Infatti, alcuni biologi molecolari di Mosca sono riusciti a modificare il DNA di embrioni 'difettosi', utilizzati quindi per la ricerca, in modo tale da renderli resistenti all'azione dell'HIV. La notizia fa scalpore per due ragioni: la prima è che ci troviamo a navigare nel grande mare della genetica, e la seconda è che questo lavoro ha già raggiunto la fase di sperimentazione sugli embrioni. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Vestnik RGMU [RGMU è l'acronimo dell'Università Statale Russa di Medicina, N.d.R.].

“La rimozione, o la modifica, del recettore CCR5 nei linfociti-T delle persone malate ha già dato incoraggianti risultati nella cura dell'infezione da HIV. D'altra parte, una scoperta di questo tipo è utilizzabile per la difesa delle donne in gravidanza, colpite dal virus, contro il rischio di penetrazione nel feto”, scrivono i ricercatori dell'MGU, dell’RGMU dell'Istituto Pirogov e del Centro di Ginecologia Kulakov. Negli ultimi anni, medici e virologi hanno osservato diversi casi nei quali l'organismo di alcuni pazienti riusciva ad inibire l'azione dell'HIV per un tempo insolitamente lungo, fino, addirittura, a liberarsi dal virus o tenerlo a bada per un tempo indeterminato. Di regola, in tutti questi casi, oltre al cosiddetto “paziente di Berlino”, il virus permaneva nell'organismo dei malati ma non riusciva a replicarsi o si comportava in maniera non aggressiva per lunghi periodi di tempo. Ad esempio, il cosiddetto “bambino del Mississippi” ha condotto una vita normale per circa cinque anni prima dell'insorgenza degli effetti legati alla replicazione del virus.

Tale insolita resistenza all'azione dell'HIV è collegata al fatto che nel genoma umano esiste un set di geni il cui ruolo risulta piuttosto importante nell'inibizione dell'HIV, anche se ancora non sufficiente per la sopravvivenza delle cellule immunitarie. Le mutazioni di questi geni, ad esempio CXCR4 e CCR5, si trovano nel DNA di un numero estremamente limitato di persone. Questo è il primo punto debole del virus: modificando geni come CCR5, che codifica per il recettore omonimo, è possibile rendere i pazienti 'impermeabili' all'azione di diverse specie del virus HIV. E qui entra in gioco l’arma che i ricercatori stanno usando per tentare di raggiungere l'obiettivo: l'editing del genoma che ha in CRISPR-Cas9 la sua punta di diamante. Grazie ai protocolli di editing genomico, infatti, si potrebbero creare mutazioni come quella appena citata. A questo punto, basterebbe introdurre le cellule modificate (il secondo punto di fragilità del virus è che i globuli bianchi sono facili da ottenere) nei pazienti affetti da HIV per renderli resistenti al virus.

Più facile a dirsi che a farsi? Forse non necessariamente, perché il prof. Ghennadij Sukhikh, della NMITs Kulakov [il Centro Nazionale di Ricerca Medica, N.d.R.] per l'ostetricia, la ginecologia e la perinatologia, insieme ai suoi colleghi ha compiuto un grande passo avanti verso la soluzione di questo problema, riuscendo con successo ad applicare il correttore genomico CRISPR-Cas9 per modificare la versione normale del gene CCR5 e producendo, così, un embrione umano 'impermeabile' al virus. Sukhikh e colleghi non si sono limitati alle cellule immunitarie o ai loro precursori, ma hanno agito a monte, lavorando su embrioni che, come sottolineano gli stessi ricercatori, alcuni fatali errori nell'incontro e la fusione tra ovuli e spermatozoi, a causa di un non corretto numero di cromosomi, non avevano reso vitali. Tali embrioni erano stati utilizzati per la ricerca col consenso dei familiari, dato che non possedevano, inizialmente, mutazioni nel gene CCR5.

Una volta ottenute queste cellule, Sukhikh e la sua squadra hanno potuto modificare tutte le copie di CCR5 inserendo una limitata quantità di proteina Cas9, un modello per rimuovere la versione normale del gene e, infine, le nuove copie mutate dello stesso CCR5 preparate in laboratorio. Dopo aver analizzato metà dello zigote così modificato, i ricercatori hanno dato il via al processo di divisione cellulare, permettendo agli embrioni di crescere per cinque giorni. La metà di essi non ce l’ha fatta, a causa di un difetto nel numero di cromosomi; tuttavia, più della metà degli embrioni sopravvissuti (circa il 62%) sono diventati portatori della versione di CCR5 'impermeabile' all'HIV. I tre embrioni rimasti hanno mantenuto le tracce del gene originario.

Sarebbe prematuro e sbagliato pensare di poter usare immediatamente procedure come quella descritta per contrastare il virus o, come qualcuno potrebbe pensare, debellarlo definitivamente. Tuttavia, il successo di questo esperimento, come hanno osservato gli stessi ricercatori, mostra che procedure simili potrebbero essere adottate precocemente per la difesa dalla malattia nei bambini infetti da HIV, rappresentando un passo importante per il futuro nella lotta a questo virus. Il percorso di sviluppo delle tecniche di editing genomico non deve essere scevro da importanti considerazioni sul fronte della bioetica ma deve, al contempo, poter agire su diversi fronti: solo così sarà possibile tagliare solidi traguardi nel campo della ricerca.

Fonte: agenzia di stampa russa Ria Novosti.



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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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