Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Alzheimer

La malattia o demenza di Alzheimer, che prende nome dal neurologo tedesco Alois Alzheimer che ne descrisse i sintomi nel 1907 per la prima volta, colpisce circa il 5% della popolazione sopra i 60 anni e si manifesta inizialmente con una progressiva amnesia, prima sulle piccole cose, fino ad arrivare a non riconoscere nemmeno i familiari e ad avere bisogno di aiuto anche per le attività quotidiane più semplici. L’Alzheimer è uno stato provocato da una alterazione delle funzioni cerebrali, che comporta una serie di difficoltà per il paziente nel condurre le normali attività, in quanto colpisce sia la memoria che le funzioni cognitive, e questi si ripercuote sulla capacità di parlare e di pensare. Inoltre può essere causa di stati di confusione, cambiamenti di umore e disorientamento spazio-temporale.
Il codice di esenzione della malattia di Alzheimer è 029 (Malattie croniche).

Per ulteriori informazioni clicca qui.

Nel frattempo però l’assistenza è fondamentale, un aiuto si può dare sostenendo l’associazione Alzheimer Uniti con un sms al numero 45505

A fine luglio avevamo dato notizia che uno studio aveva identificato un possibile biomarcatore precocissimo per una rara forma di Alzheimer. Ora da uno studio americano pubblicato su Neurology arriva la speranza di poter scorgere la malattia, anche nella sua forma più comune, prima che questa manifesti i sintomi. La ricerca è firmata da un gruppo di scienziati della Mayo Clinic. Il test che qui viene presentato si basa  su una evoluta tecnica di imaging (la diagnostica per immagini) chiamata spettroscopia protonica con risonanza magnetica. La tecnica è stata utilizzata su 311 anziani fra i 70 e gli 80 anni senza particolari problemi cognitivi, selezionati tra quanti avevano partecipato a precedenti studi sull’invecchiamento condotti dalla clinica. Utilizzando questa tecnica i ricercatori hanno cercato di capire se nel cervello di questi soggetti si potessero evidenziare anomalie in diversi metaboliti che potessero essere utilizzati poi come marker predittivi per lo sviluppo dell’Alzheimer, una delle malattie che oggi preoccupa di più per la sua diffusione che è in aumento con l’aumentare dell’età media della popolazione e che crea grossi problemi gestionali all’interno delle famiglie, spesso costrette ad affidarsi a ‘badanti’ o comunque aiuti esterni per gestire il malato.

Grazie all’ sms solidale autorizzato dal Segretariato sociale della Rai l'associazone Alzheimer uniti onlus realizzerà un progetto di formazione di volontari per l’assistenza domiciliare.

L’Alzheimer è una malattia cronica progressivamente invalidante, che tocca in Italia almeno 700 mila persone;  ad occuparsi di loro la maggior parte delle volte sono le famiglie che li assistono a domicilio. E’ importante che accanto ai servizi socio-sanitari, spesso insufficienti, vi siano altri aiuti esterni, che debbono però essere qualificati per incidere realmente sulla qualità di vita di tutto il nucleo familiare. L’Associazione Alzheimer Uniti ha in progetto di realizzare corsi di formazione per volontari, da inviare presso le famiglie in base all’esperienza acquisita e alle reali necessità.    
Il progetto si chiama ‘Molto si può fare’.  Per sostenerlo basta inviare un SMS al numero 45505 dal 22 al 28 agosto. L’SMS ha un valore di due euro e può essere inviato dai cellulari Tim, Vodafone, Wind, 3, Poste Mobile e CoopVoce o da rete fissa attraverso i gestori Telecom Italia, Infostrada, Fastweb e TeleTu.

Lo studio americano del prof. Bateman si è concentrato su una forma molto rara della malattia

Esiste una forma di Alzheimer ereditaria molto rara che colpisce generalmente in età precoce rispetto alla media. Si tratta di una forma di malattia nasce da una mutazione genetica che garantisce che una persona svilupperà la malattia, anche se solo un genitore la trasmette. Nella stragrande maggioranza dei casi di Alzheimer, tuttavia, la malattia insorge attraverso una complessa interazione di fattori genetici e ambientali che rimane ancora poco chiara. Su questi pazienti si è concentrato lo studio del prof. Randall Bateman, docente della Washington University School of Medicine al fine di trovare dei biomarcatori in grado di rilevare con anticipo l’esordio della malattia. I risultati dello studio, appena presentati alla Alzheimer Association International Conference di Parigi sembrano promettenti. Sembrerebbe infatti che misurando alcuni specifici cambiamenti chimici nel cervello si possano cogliere i segnali della malattia addirittura 20 anni prima della comparsa dei primi sintomi di questa malattia neurodegenerativa.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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