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OssMalattieRare Uno studio italiano collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’ #autismo . Il lavoro è stato condotto da @IITalk e guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il @CIBIO_UniTrento . bit.ly/2w8QYqB pic.twitter.com/Sq5oXIErDw
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OssMalattieRare Negli Stati Uniti, le persone affette da #MalattiaDiFabry potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale. #MalattieRare bit.ly/2MSSMeC pic.twitter.com/XXDtFllnRN
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OssMalattieRare #Malattierare : Sarepta espande la propria presenza nel campo della #terapiagenica e amplia la sua pipeline nelle terapie mirate al sistema nervoso centrale. bit.ly/2MlefjV pic.twitter.com/kIxtWnCYeg
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Alzheimer

La malattia o demenza di Alzheimer, che prende nome dal neurologo tedesco Alois Alzheimer che ne descrisse i sintomi nel 1907 per la prima volta, colpisce circa il 5% della popolazione sopra i 60 anni e si manifesta inizialmente con una progressiva amnesia, prima sulle piccole cose, fino ad arrivare a non riconoscere nemmeno i familiari e ad avere bisogno di aiuto anche per le attività quotidiane più semplici. L’Alzheimer è uno stato provocato da una alterazione delle funzioni cerebrali, che comporta una serie di difficoltà per il paziente nel condurre le normali attività, in quanto colpisce sia la memoria che le funzioni cognitive, e questi si ripercuote sulla capacità di parlare e di pensare. Inoltre può essere causa di stati di confusione, cambiamenti di umore e disorientamento spazio-temporale.
Il codice di esenzione della malattia di Alzheimer è 029 (Malattie croniche).

Per ulteriori informazioni clicca qui.

Sono cominciati il 12 ottobre e scorso e proseguiranno fino al 14 dicembre prossimo gli incontro, nove in tutto, che fanno parte del ciclo formativo  “Alzheimer: dalla diagnosi all’aiuto concreto” destinati a familiari, volontari, operatori socio-sanitari e a tutti coloro che direttamente o indirettamente sono coinvolti nel prendersi cura delle persone colpite da Malattia di Alzheimer o demenze similari. Il corso, promosso dall’Asl 4  -Distretto numero 3 di Orvieto, si svolgono presso la sala riunioni dell’associazione Orviet’Ama all’ex caserma Piave di Orvieto.

E’ una mozione che impegna per il futuro, intanto in Italia ci sono un milione di malati

Venerdì scorso il Senato si è occupato della malattia di Alzheimer e lo ha fatto approvando all’unanimità una mozione che impegna il Governo ad una serie di azioni per il futuro. Stando alla mozione infatti ci si dovrà impegnare di più su due fronti, uno quello epidemiologico, perché i numeri della patologia sono in aumento ed è necessario almeno rendersi costantemente conto del fenomeno, l’altro è naturalmente quello della ricerca. 

Milano, il tassista perde la memoria: eccome come si vive con un malato

In occasione della Giornata Mondiale Alzheimer, proprio come era stato annunciato, la Federazione Alzheimer Italia ha realizzato la prima candid camera del suon piano di guerrilla marketing per la sensibilizzazione. C’è già a disposizione un video in rete veramete toccante, capace di mostrare a tutti che cosa vuol dire  vivere accanto ad una persona affetta dalla malattia.

La Federazione Alzheimer ha scelto la tecnica della ‘Guerrilla marketing’: candid camera nelle principali città e una guida digitale per gestire la vita con la malattia

Una mattina accendi il computer e ti accorgi che i tuoi  ‘amici’ su Facebook non hanno più un volto, solo un punto interrogativo al posto del viso, tutti uguali: riconoscerli diventa certo più difficile. Oppure prendi un taxi per l’aeroporto e improvvisamente l’autista accosta e confuso domanda “Dove sono? Dove la devo portare? Non ricordo la strada”. Cose inusuali per la maggior parte delle persone, ma non per chi ogni giorno vive accanto ad un malato di Alzheimer. Ecco, quell’angoscia nel non saper più riconoscere i volti che fino a ieri erano amici, lo sgomento nel vedere il vostro tassista che improvvisamente non sa più fare il suo lavoro, per chi convive con l’Alzheimer non sono sensazioni nuove. In occasione della giornata mondiale dedicata alla malattiam che cade domani 21 settembre, la Federazione Alzheimer Italia ha deciso di far conoscere, anche solo per un instante, queste sensazioni a quanta più gente possibile e lo ha fatto scegliendo l’approccio innovativo della Guerrilla Marketing.

Basta diminuire il sodio consumato per ridurre il rischio anche di malattie cardiovascolari

Che gli eccessi nell’alimentazione facciano poco bene alla salute è cosa nota e questo vale anche per l’utilizzo del sale. Dopo la notizia, proveniente del CNR di Pisa, che una riduzione moderata di calorie aiuta a mantenere la plasticità del cervello ecco un nuovo studio che rimarca il ruolo dell’alimentazione nell’insorgenza dell’Alzheimer. Stando a quanto riportato su uno studio appena pubblicato sul  Journal Neurobiology of Aging, infatti, gli anziani che hanno l'abitudine di condire con molto sale ogni piatto possono ritrovarsi, in futuro, con problemi al cervello e al cuore. Questi sarebbero vittime di un declino mentale più rapido rispetto ai coetanei che hanno diminuito le dosi durante i pasti.

Il composto è in studio anche per altre malattie neurologiche ed interessa anche l'esercito americano come antidoto per alcune sostanze utilizzate nella guerra chimica

Tra le terapie utilizzate attualmente per i malati di Alzheimer negli Usa ne esiste una basata sull’utilizzo di un integratore alimentare chiamato Huperzine A. Questa sostanza agisce come inibitore enzimatico e, in base a vari trial clinici condotti in America sembra avere effetti benefici. L’Huperzine A fino ad ora ha però patito un limite piuttosto grave, quello di essere estratto da un muschio cinese– l’Huperzia – raro e attualmente a rischio scomparsa. Questo ha frenato molto la ricerca e le sperimentazioni, basti pensare che l’Huperzine A può costare fino a 1.000 dollari al milligrammo. In più, se la pianta si fosse estinta, non ci sarebbe fino ad oggi stato alcun modo di proseguire le ricerche. Sembra però che il problema sia stato superato grazie all’impegno dei ricercatori dell’Università di Yale che sono riusciti a sintetizzare la molecola in laboratorio, il che permetterà di produrne nella quantità voluta e anche quando eventualmente il muschio non dovesse più esistere in natura. In passato c’erano stati tentativi di riprodurre la sostanza in laboratorio ma il processo di sintesi si era rivelato particolarmente complesso: il nuovo metodo messo a punto a Yale, invece, richiede solo otto passaggi e produce una resa del 40 per cento, contro una di appena il 2 per cento del complicato procedimento tentato in precedenza.

Nel frattempo però l’assistenza è fondamentale, un aiuto si può dare sostenendo l’associazione Alzheimer Uniti con un sms al numero 45505

A fine luglio avevamo dato notizia che uno studio aveva identificato un possibile biomarcatore precocissimo per una rara forma di Alzheimer. Ora da uno studio americano pubblicato su Neurology arriva la speranza di poter scorgere la malattia, anche nella sua forma più comune, prima che questa manifesti i sintomi. La ricerca è firmata da un gruppo di scienziati della Mayo Clinic. Il test che qui viene presentato si basa  su una evoluta tecnica di imaging (la diagnostica per immagini) chiamata spettroscopia protonica con risonanza magnetica. La tecnica è stata utilizzata su 311 anziani fra i 70 e gli 80 anni senza particolari problemi cognitivi, selezionati tra quanti avevano partecipato a precedenti studi sull’invecchiamento condotti dalla clinica. Utilizzando questa tecnica i ricercatori hanno cercato di capire se nel cervello di questi soggetti si potessero evidenziare anomalie in diversi metaboliti che potessero essere utilizzati poi come marker predittivi per lo sviluppo dell’Alzheimer, una delle malattie che oggi preoccupa di più per la sua diffusione che è in aumento con l’aumentare dell’età media della popolazione e che crea grossi problemi gestionali all’interno delle famiglie, spesso costrette ad affidarsi a ‘badanti’ o comunque aiuti esterni per gestire il malato.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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