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OssMalattieRare La ricerca cerca da anni di ripristinare la produzione di #distrofina , la cui assenza è alla base della distrofia muscolare di #Duchenne . Finalmente diversi gruppi di ricerca sono riusciti a mettere a punto una strategia di #terapiagenica . www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/13470-distrofia-di-duchenne-le-potenzialita-e-i-limiti-della-terapia-genica
About 13 hours ago.
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OssMalattieRare Enrico Piccinini, General Manager @SanofiGenzymeIT , spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la #MalattiadiGaucher , #MalattiadiFabry , la #mucopolisaccaridosiditipoI e la #MalattiadiPompe www.youtube.com/watch?v=CE2bpOi7Xmw
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OssMalattieRare L’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la #fibrosicistica . L' #intervista a Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica/13476-fibrosi-cistica-l-impegno-di-vertex-nel-ricercare-nuove-terapie
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OssMalattieRare Il Centro di Coordinamento #Screening ha completato la mappatura dei Centri presenti sul territorio italiano: dall’analisi condotta ne risultato 14 dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria ad eseguire i test sul sangue dei neonati. www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13469-screening-neonatali-il-centro-di-coordinamento-ha-completato-la-mappatura-dei-centri
About 15 hours ago.

Chieti - Dai medici dell’unità operativa di Neurologia dell’Ospedale "San Pio" di Vasto, provincia di Chieti, arriva una novità interessante per la malattia di Alzheimer. La ricerca abruzzese, pubblicata su Clinical Neurophysiology, sostiene infatti che grazie alla spettroscopia infrarossa transcranica (Nirs), sarà possibile diagnosticare con maggiore certezza la fase iniziale della malattia e, di conseguenza, iniziare precocemente la terapia più appropriata.


Si tratta di una tecnica non invasiva e di facile utilizzo che grazie alla proprietà della luce a infrarossi di attraversare il cranio, permette di determinare la quantità di ossigeno trasportata dall’emoglobina contenuta nei capillari della corteccia cerebrale e, quindi, di verificarne la normale funzionalità.
Gli specialisti in neurologia dell'Ospedale “San Pio” di Vasto hanno riscontrato una riduzione significativa della quantità di ossigeno trasportata nella corteccia cerebrale in soggetti affetti da Alzheimer in fase iniziale rispetto a soggetti sani comparabili per età e sesso. Secondo i medici di Vasto questa riduzione può essere considerata un marcatore precoce della malattia, che potrà rivelarsi utile anche per monitorare la progressione della patologia.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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