Bambino

Fondamentale una presa in carico globale, che può garantire una buona qualità di vita

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara. Si tratta di una patologia congenita che costituisce la causa più comune di obesità genetica. Colpisce entrambi i sessi con la stessa frequenza ed è presente in tutti i gruppi etnici, con una prevalenza stimata di un caso su 25.000 persone. Sembra essere maggiormente presente nella popolazione caucasica.

“I sintomi di questa patologia sono caratterizzati da un esordio estremamente precoce”, spiega Malgorzata Wasniewska, Professore Ordinario di Pediatria presso il Dipartimento di Patologia umana dell'adulto e dell'età evolutiva “Gaetano Barresi” dell’Università degli Studi di Messina. “Già nel periodo neonatale si osserva una marcata riduzione del tono muscolare (ipotonia), che determina difficoltà di suzione con conseguente scarso accrescimento iniziale. Il neonato fa infatti molta fatica ad alimentarsi e spesso si ricorre all’utilizzo del sondino. È spesso presente una ritardata acquisizione delle principali tappe dello sviluppo neuromotorio, talvolta associata a ritardo cognitivo. Nella fase successiva della crescita, generalmente tra il primo e il quarto anno di vita, si assiste a un progressivo miglioramento dell’ipotonia e ad un aumento patologico dell’appetito (iperfagia), dovuto a un mancato senso di sazietà. Altri aspetti caratterizzanti la sindrome di Prader-Willi sono: l’ipogonadismo (deficit di testosterone con sintomi o segni associati), testicoli non scesi e mani e piedi molto piccoli. La disabilità intellettuale può essere di varia entità”. 

LA STORIA DI RICCARDO

Riccardo ha ora dieci anni”, racconta mamma Maria. “Mi sono accorta immediatamente, così come accade sempre alle mamme, che qualcosa non andasse. Appena nato non piangeva, la suzione era molto, molto debole. Le sue braccia erano estremamente ipotoniche, come se fosse una sorta di ‘bambola di pezza’ con le braccine cadenti. Quindi, ancora prima dell’avvenuta diagnosi, molto precoce, già immaginavo che ci fosse qualche cosa di anomalo. La sua tranquillità esagerata era una spia di malessere per me. Poi quella bronchiolite pochi giorni dopo la sua nascita e il ricovero in terapia intensiva. La diagnosi di Prader-Willi, confermata dall’esito del test genetico, non è tardata. Al momento del ricovero, infatti, Riccardo ha destato l’attenzione dei medici per la sua ipotonia e la debolissima suzione, colti come significativi campanelli d’allarme.”

“Da allora siamo stati seguiti dalla professoressa Malgorzata Wasniewska, presso il centro specialistico di Messina – prosegue Maria – e Riccardo ha iniziato precocemente a fare fisioterapia e logopedia. Oltre alla somministrazione costante di GH (ormone della crescita, in grado di stabilizzare l'indice di massa corporea e migliorare la crescita lineare e la statura adulta), per Riccardo è stata molto importante una presa in carico generale che lo ha aiutato, e lo aiuta, dal punto di vista psicologico, della mobilità fisica e del linguaggio. Enormi passi in avanti ha fatto grazie alla logopedia, alla psicoterapia e alla psicomotricità. Riccardo è inoltre stato sottoposto, a un anno e mezzo, all’intervento di orchidopessi, ossia l’operazione chirurgica che ha permesso la sistemazione dei testicoli non scesi all’interno dello scroto.”

“Per quanto riguarda l’apprendimento, Riccardo è solamente un po’ più lento dei compagni, ma attento e desideroso di imparare: non ha dunque particolari difficoltà. Ricorda perfettamente tutte le tappe della propria malattia ed è molto consapevole delle caratteristiche della sindrome di Prader-Willi. Ovviamente, centrale nei suoi pensieri è il cibo, un aspetto tipico della patologia che porta a iperfagia e che viene però gestito, per quanto possibile per la sua età e situazione, con maturità, soprattutto grazie al supporto degli esperti. La qualità di vita di Riccardo è quindi nel complesso buona, si sottopone ai controlli semestrali e conduce una vita pressoché normale. Come genitori siamo positivi e fiduciosi”. 

Per approfondimenti leggi anche:

- Sindrome di Prader-Willi: in Italia undici associazioni riunite sotto un’unica bandiera

- Obesità genetiche: malattie rare a tutti gli effetti di cui si parla troppo poco

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