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Prof.ssa Malgorzata Wasniewska: “Scambiare competenze con i colleghi europei migliora le possibilità di diagnosi, il percorso terapeutico e la qualità di vita dei pazienti”

Sotto il cappello delle obesità genetiche si ritrovano alcune malattie rare, fra le quali la sindrome di Prader-Willi, quella di Silver-Russell, o di Beckwith-Wiedemann o, ancora, la sindrome di Bardet-Biedl. Queste - e molte altre ancora - sono incluse negli elenchi di Endo-ERN, la Rete di Riferimento Europea per le malattie endocrinologiche, la quale opera per mettere in collegamento tra loro i medici responsabili della presa in carico di tali condizioni, sostenendo con forza la necessità di un approccio multidisciplinare a una problematica sfaccettata come quella delle forme genetiche di obesità.

La SIEDP - la Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica - sta lavorando alacremente alla diffusione di informazioni sulle obesità genetiche, tendendo sempre aggiornate le raccomandazioni per la diagnosi e la cura di queste patologie. “Il gruppo di studio della SIEDP dedicato alle malattie rare come l’obesità genetica ha una storia di quasi trent’anni”, racconta la professoressa Malgorzata Wasniewska, dell’Università degli Studi di Messina (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista). “In questo periodo abbiamo elaborato un documento con le raccomandazioni per la diagnosi precoce della sindrome di Prader-Willi valido per tutta l’Italia. Le esperienze e gli studi eseguiti dai componenti del gruppo hanno permesso di preparare raccomandazioni e anche stilare PDTA di cui possono usufruire tutti i medici che seguono questi pazienti e hanno necessità di sapere come comportarsi nei loro confronti”.

In una tal prospettiva assume un significato speciale la disponibilità a tessere relazioni con esperti e colleghi anche al di fuori dei confini nazionali, entrando così a far parte della Rete di Riferimento Europea per le malattie endocrinologiche rare tra i cui obiettivi c’è l’accorciamento dei tempi di diagnosi - mediante integrazione degli approcci molecolari all’indagine clinica - e la possibilità di erogare terapie mirate ed efficaci di cui i pazienti hanno bisogno. “Poter scambiare le nostre conoscenze con altri colleghi europei aumenta le possibilità di arrivare una diagnosi tempestiva e di fruire di una valida terapia, ma anche di migliorare la qualità della vita di questi pazienti. In Italia diversi centri sono entrati a far parte della rete Endo-ERN e non sono solo strutture pediatriche ma anche per gli adulti, dal momento che la futura transizione di questi pazienti nelle mani di specialisti dell’adulto costituisce una grande opportunità per offrire a tutti le cure adeguate”.

L’intervista-video alla professoressa Wasniewska è stata realizzata durante la riunione Gruppo si Studio sulle Obesità Genetiche della SIEDP, svoltasi a Milano il 7 giugno, con il contributo non condizionante di Rhythm Pharmaceuticals.

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