Andrea Pession (Presidente SIMMESN): “Importante integrare i vari approcci metodologici di screening, ma ancor di più ottimizzarli al meglio”
Le scienze omiche stanno aprendo strade prima non percorribili, o accessibili a fatica e in tempi lunghi. Le nuove tecnologie, che oggi consentono di analizzare dati in quantità elevate, stanno avendo un impatto notevole in molti ambiti della medicina, tra cui quelli della genetica e della diagnosi precoce. Andrea Pession, Presidente SIMMESN - Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, ha fatto una panoramica della situazione relativa alle applicazioni di queste tecniche allo screening neonatale esteso in occasione del suo intervento durante il convegno online “Prevenzione e diagnosi ai tempi della genomica. Il nuovo ruolo del genetista nelle malattie rare e genetiche”, organizzato da OMaR con il patrocinio di SIGU - Società Italiana di Genetica Umana (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video dell’intervento).
“Lo screening neonatale è un fondamentale intervento di prevenzione sanitaria secondaria, che permette la diagnosi precoce di molte malattie congenite e che in Italia interessa al momento 59 patologie: un numero importante, che speriamo di riuscire ad ampliare al più presto”, inizia Pession. “Il tema di oggi, però, è quello del ruolo della genetica, in particolare del sequenziamento genomico, nei programmi di screening neonatale. Come possiamo integrare questi approcci metodologici senza diventarne vittime? Perché in fondo la spettrometria di massa tandem [una delle tecnologie attualmente più usate per lo screening neonatale, che permette di analizzare più metaboliti contemporaneamente, N.d.R.] ci ha ‘imposto’ anche le diagnosi di malattie ‘non malattie’, di condizioni scarsamente rilevabili o di patologie per cui l'Health Technology Assessment, in molti Paesi, ha dimostrato la non cost effectiveness di questo approccio”. Un tema complesso quello sollevato da Pession, che vede necessaria la collaborazione di diversi professionisti per l’applicazione delle varie tecnologie di screening, per l’analisi dei dati ricavati e per le conseguenti valutazioni sia mediche che socio-sanitarie.
“Noi - spiega il presidente SIMMESN - abbiamo le idee abbastanza chiare sul fatto che un pannello di sequenziamento, ma anche un sequenziamento dell’esoma o del genoma trovino la loro applicazione nello screening neonatale, sostanzialmente a due livelli: come test di screening vero e proprio, cioè come test di primo livello per patologie che non hanno marcatori convenzionali o per malattie rare, o ultra rare, per cui non c'è alternativa alla diagnosi genetica. Ma quello che è più importante è che i test di sequenziamento genomico massivo parallelo possono essere inseriti come second-tier test, cioè come test di secondo livello utili per la conferma della diagnosi”.
“Dobbiamo rivedere tutti questi dati insieme ai genetisti per continuare con lo spirito di squadra, cioè facendo comunità in rete e lavorando su un piano di integrazione di tutte le tecnologie possibili, facendo di loro un tesoro e non facendoci guidare da esse”, conclude Andrea Pession.
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