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Dott.ssa Miriam Zacchia (Napoli): “Per questa patologia è indispensabile l’approccio multidisciplinare, sia in fase diagnostica che nella presa in carico del paziente”

Oltre alla sindrome di Prader-Willi, a comportare l’insorgenza di obesità genetica è anche la sindrome di Bardet-Biedl (BBS), una patologia rara - colpisce circa una persona ogni 160mila - per la quale è stato approvato l’utilizzo del setmelanotide, un farmaco agonista di MC4R che ha prodotto consistenti riduzioni di peso nei pazienti affetti da questa e da altre condizioni genetiche correlate alla comparsa di obesità.

Oltre all’aumento di peso, tra i sintomi principali della sindrome di Bardet-Biedl figura la retinite pigmentosa, una distrofia della retina che implica la riduzione dell’acuità visiva e interessa quasi 9 persone affette da BBS su 10; molti pazienti presentano ritardo mentale di grado lieve-moderato, con difficoltà di apprendimento e di sviluppo del linguaggio, e in altri si osserva il fenomeno della polidattilia, cioè della presenza di dita delle mani o dei piedi in sovrannumero. Circa la metà dei pazienti, inoltre, presenta difetti della funzione renale - su tutti poliuria e polidipsia – che possono anche condurre a insufficienza renale.

La sindrome di Bardet-Biedl è dunque una malattia genetica a trasmissione autosomica ereditaria che comporta manifestazioni cliniche in diversi organi, appannaggio di varie branche della medicina. “L’approccio multidisciplinare è assolutamente indispensabile, sia nella fase diagnostica che nella presa in carico del paziente”, afferma la dottoressa Miriam Zacchia, dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli. “Per affrontarla al meglio serve un team di esperti di cui facciano parte il pediatra, l’endocrinologo, il genetista e lo psicologo. La partecipazione va inoltre estesa al nefrologo e all’oftalmologo, per il frequente coinvolgimento di questi organi” (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Sebbene siano state individuate le regioni del genoma in cui sono collocati i geni coinvolti nell’insorgenza della sindrome, la diagnosi si basa sulla presenza di almeno quattro dei sei segni clinici più importanti ma, vista la rarità della malattia, i pazienti e i loro familiari vanno spesso incontro a un lungo iter diagnostico, con la conseguenza che il carico psicologico di una patologia cronica così invalidante si fa ancora più pesante da sopportare. “Nel caso della BBS obesità e malattia renale coesistono per cause genetiche”, prosegue Zacchia. “Ma in che misura l’obesità contribuisca a generare e favorire la progressione della malattia renale potrà emergere solo dai risultati degli studi internazionali multicentrici in cui si analizza la correlazione tra il Body Mass Index (BMI) e la funzione renale, con il cosiddetto EGFR, un importante indice di funzionalità del rene”.

Attualmente, non esistono terapie risolutive per la sindrome di Bardet-Biedl: l’intervento chirurgico è necessario per la correzione della polidattilia mentre i controlli oculistici sono obbligatori per il monitoraggio dei problemi visivi. La recente approvazione del setmelanotide per il trattamento dell’obesità rappresenta un’eccezione positiva. “È stata dimostrata l’efficacia di questo farmaco nel ridurre il BMI”, conclude Zacchia. “Quando sarà disponibile anche in Italia, ci aspettiamo di capire se sia anche in grado di interferire con la progressione della malattia renale”.

L’intervista-video alla Dott.ssa Miriam Zacchia è stata realizzata durante la riunione Gruppo si Studio sulle Obesità Genetiche della SIDEP, svoltosi a Milano il 7 giugno con il contributo non condizionante di Rhythm Pharmaceuticals.

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