Il testo proposto dall’On. Volpi alla Camera mira ad aprire la strada a immunodeficienze e patologie lisosomiali e neuromuscolari, stanziando 8 milioni annui

Novembre, tempo di legge di bilancio e di grandi attese, anche per il mondo delle malattie rare. Uno degli emendamenti proposti alla Camera nei giorni scorsi, l’AC1334, se approvato introdurrebbe una modifica alla legge 167/2016 sullo screening neonatale metabolico allargato tale da poter estendere il test, in futuro, anche alle malattie ‘non metaboliche’. In particolare, ad essere introdotte nel panel sarebbero le “malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze combinate severe e le malattie da accumulo lisosomiale’. Non solo: l’emendamento prevede anche un'ulteriore copertura per lo screening di 8 milioni di euro all’anno, a partire dal 2019.

Nei Paesi a medio e basso reddito, solo un neonato su tre riceve un qualsiasi tipo di screening organizzato

Santa Fe (U.S.A.) – La fondazione americana March of Dimes, fondata dal Presidente Roosevelt nel 1938 per combattere la poliomielite, nel 2006 pubblicò un rapporto sul peso globale delle malattie congenite, rilevando che ogni anno circa 8 milioni di bambini vengono alla luce con una grave malattia congenita (Christianson et al., 2006). Tra le cinque malattie più comuni, che contribuiscono al 25% di questo onere globale, ci sono, al primo posto, i difetti cardiaci congeniti; al terzo i disturbi dell'emoglobina, la talassemia e l'anemia falciforme; e al quinto il deficit di glucosio 6-fosfato deidrogenasi (G6PD), noto come favismo: tutte queste condizioni possono essere diagnosticate e gestite attraverso lo screening neonatale. A rivelarlo è un recente studio internazionale pubblicato sulla rivista Molecular Genetics and Metabolism.

Sarà la prima regione italiana ad estendere la procedura alle malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze SCID

Firenze – Si amplia lo screening neonatale in Toscana. Entro il prossimo mese di settembre saranno attivate le diagnosi precoci obbligatorie anche per alcune malattie da accumulo lisosomiale e, prima regione in Italia, lo screening per le immunodeficienze combinate severe (SCID). La delibera, appena approvata dalla giunta regionale, prende le mosse dai progressi della ricerca medica e dai risultati di due progetti pilota di screening attivati dall'Azienda Meyer riguardo queste patologie.

Le raccomandazioni dei singoli Paesi sono spesso in contrasto fra loro. Il metodo proposto ridurrebbe i costi e porterebbe a indicazioni uniformi sulle patologie da includere nel pannello dello screening

Coventry (Regno Unito) – In che modo i diversi Paesi scelgono quali sono le malattie rare che è opportuno testare con lo screening neonatale? La politica, ovviamente, si affida alla comunità scientifica, ma questa, spesso, non include nelle proprie raccomandazioni una serie di informazioni vitali. È l'allarme lanciato da un team di ricercatori delle università inglesi di Warwick e Birmingham, pubblicato sul British Medical Journal.

Solo il 22% delle indicazioni si basa su una revisione sistematica delle evidenze scientifiche, e più si trascura questo metodo, più lo screening viene raccomandato

Coventry (REGNO UNITO) – In tutto il mondo, le condizioni esaminate dallo screening neonatale variano ampiamente, con un numero che va da 5 a 60. Un efficace programma di screening può salvare tante vite, mentre uno mal progettato può causare più danni che benefici, ad esempio attraverso la sovradiagnosi (condizione che si determina quando ad un individuo viene diagnosticata – e di conseguenza trattata – una condizione clinica per cui non avrebbe mai sviluppato sintomi), le conseguenze fisiche e psicologiche di test risultati falsi positivi, nonché i costi che gravano sul sistema sanitario.

Dall’analisi risultano presenti 14 centri screening dotati di tandem mass

Il Centro di Coordinamento Screening ha completato la mappatura dei Centri presenti sul territorio italiano: dall’analisi condotta ne risultato 14 dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria ad eseguire i test sul sangue dei neonati, un numero più che sufficiente a garantire il test a tutti i nuovi nati. Ad annunciarlo in una nota è il Centro Nazionale Malattie Rare che ha coordinato la raccolta di dati, in collaborazione con il Ministero della Salute, con tutte le Regioni italiane e tutti i membri del Centro di Coordinamento stesso.

Tra i componenti Leuzzi ed Angeloni del Policlinico Umberto I e Carlo Dionisi Vici del Bambino Gesù

Roma - Lo scorso 30 marzo la Regione Lazio ha firmato una determina che istituisce il Centro di Coordinamento regionale sullo screening neonatale presso la Direzione Regionale Salute e Politiche Sociali. Tra i compiti del Centro di Coordinamento – descritti in maniera dettagliata sul Bollettino Regionale del 10 aprile 2018 (scaricabile qui) – quelli promuovere l’uniformità di applicazione dello screening neonatale su tutto il territorio regionale, aggiornare i protocolli operativi sulla base delle raccomandazioni nazionali, coordinare la formazione del personale e il funzionamento del sistema informativo, pianificare la comunicazione nonché monitorare e valutare le attività. Tutti compiti molto rilevanti ai fini dell’effettiva ed efficace attuazione della legge 167/2016 che istituisce lo screening metabolico allargato in Italia, e che dovranno essere svolti tenendo attiva la collaborazione con il Centro di Coordinamento Nazionale Screening oltre che con il coordinamento regionale malattie rare.
Nel suo funzionamento il Centro di Coordinamento regionale potrà avvalersi, di volta in volta, de llacollaborazione di ulteriori esperti sulla materia e di r appresentanti di Associazioni e Organismiimpegnati nel settore e potrà anche integrare/modificare, con successivi atti, i componenti del Centro di Coordinamento regionale dello screening neonatale.

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