R. Botti, E. Garrone, R. Spiazzi, G. Toti, M. Maghnie

Nei prossimi due anni, i neonati della regione potranno giovare di una diagnosi precoce di queste due patologie

Genova – Grazie a una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino, anche in Liguria sarà possibile diagnosticare e trattare in modo rapido e precoce due gravi patologie: l’atrofia muscolare spinale (SMA) e le immunodeficienze combinate gravi (SCID). Ad annunciarlo è stato il presidente dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova Edoardo Garrone. Il programma di screening neonatale inizierà nei primi mesi del 2021, in collaborazione con il punto nascita del Gaslini e di seguito con tutti i punti nascita della Liguria.

La Regione si aggiunge quindi al Lazio e alla Toscana, dove i progetti pilota per la SMA iniziati nel settembre 2019 hanno già permesso di sottoporre a screening oltre 30mila neonati. Per quanto riguarda le SCID, invece, l'unica Regione in Italia ad aver avviato lo screening è la Toscana, prima nel 2014 con un progetto pilota del Meyer di Firenze e poi dal 2018 in tutta la Regione.

L’atrofia muscolare spinale è una malattia ereditaria delle cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli. Colpisce i muscoli volontari usati per attività quotidiane quali andare carponi, camminare, controllare il collo e la testa, deglutire. Le immunodeficienze combinate gravi rappresentano un ampio gruppo di malattie rare su base genetica, con insorgenza nel primo anno di vita. Sono caratterizzate da una grave alterazione della risposta immune e da un’elevata suscettibilità alle infezioni virali e batteriche. La SMA ha un'incidenza di circa un caso su 7.000-10.000 persone, mentre le SCID sono più rare, circa un caso su 50.000.

L’iniziativa ligure nasce grazie al cofinanziamento dell’IRCCS G. Gaslini e dell’azienda farmaceutica Novartis, produttrice della terapia genica Zolgensma, capace di correggere il difetto genetico alla base della SMA. Il farmaco ha già ricevuto l’approvazione europea e, in Italia, l’AIFA ha autorizzato un accesso anticipato al trattamento ai sensi della legge 648/1996.

Per approfondimenti, leggi la notizia completa su Osservatorio Screening Neonatale.

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