Questo l'obiettivo di un progetto padovano coordinato dal prof. Alberto Burlina, direttore del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto

Da un paio di gocce di sangue la possibilità di sapere se un bambino sia affetto o meno da una patologia rara. Lo screening neonatale non invasivo offre un’opportunità vitale a moltissime famiglie, consentendo di individuare in maniera precoce gli individui a rischio di sviluppare malattie ereditarie rare per le quali, in molti casi, sono disponibili terapie capaci di intervenire migliorando la qualità di vita dei pazienti stessi. L’importanza dei protocolli di screening neonatale è tale che un decreto ministeriale del 2016 ha esteso le procedure di screening a tutto il territorio nazionale, mettendo a disposizione delle regioni una consistente quota di investimenti al fine di rendere effettivo il programma. Successivamente, con l’introduzione dei nuovi LEA, lo screening neonatale è divenuto obbligatorio in ogni regione per 40 patologie rare.

Dal 2015, quattro le patologie testate nei nuovi nati tramite spettrometria di massa tandem.
La malattia di Fabry è la più frequente, la mucopolisaccaridosi di tipo I la più rara

Il 'modulo di gioco' impiegato contro le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) prevede un attacco costituito dalla terapia di sostituzione enzimatica o da altri trattamenti, e una solida difesa ad opera dei protocolli di screening neonatale. Al centrocampo sono schierate le migliaia di ricercatori che ogni anno si dannano l’anima per contrastare patologie come la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), la malattia di Pompe o la malattia di Fabry, tutte caratterizzate dalla carenza, se non dalla mancanza, di proteine di trasporto o di specifici enzimi, che determinano l’accumulo all’interno dei lisosomi di substrati non scomponibili o metabolizzabili dall’organismo, col risultato che gli organi interni dei pazienti incorrono in un progressivo deterioramento.

Nella sessione di apertura del congresso della SimmeSN – Società Italiana di Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale, il direttore dell’Osservatorio ha ribadito l’importanza di comunicare bene questa novità, ma ha anche lanciato un allarme: “Occorre vigilare affinché i fondi stanziati siano usati per lo screening e non per ripianare i buchi delle regioni: sono soldi dei neonati!” 

“La legge 167/2016 che introduce in Italia lo Screening Neonatale Metabolico Allargato parla di obbligatorietà. Dobbiamo però stare attenti e non commettere gli errori di comunicazioni che si sono fatti con le vaccinazioni pediatriche: ai genitori e a tutta la popolazione dobbiamo chiarire che per loro lo screening è un diritto. L’obbligo c’è, ma è in capo alle Regioni, che devono organizzare percorso di screening completo ed efficiente”.

Convegno di Trieste sullo screening neonatale - 15 settembre 2017Il Centro ospedaliero fa il punto della situazione a un anno dall'avvio della procedura nei Punti Nascita del Friuli Venezia Giulia

Trieste - Sono quasi 11.500 i neonati del Friuli Venezia Giulia che negli ultimi 15 mesi sono stati sottoposti a screening metabolico esteso. Di questi, 21 sono stati riconosciuti affetti da malattie genetiche ereditarie. Numeri importanti, che sono stati resi noti il mese scorso dall’IRCSS “Burlo Garofolo” di Trieste, struttura deputata alla gestione della rete pediatrica del Friuli Venezia Giulia e al coordinamento del programma di Screening Neonatale Metabolico Esteso, attivo in tutti i Punti Nascita della Regione dal primo aprile 2016 (clicca qui per maggiori informazioni).

Finalmente anche in Puglia, lo screening neonatale metabolico allargato è possibile. Ad annunciarlo è stata l’Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia ONLUS, nel corso di una conferenza stampa organizzata presso il padiglione del Consiglio Regionale della Puglia all’interno della Fiera del Levante, martedì 12 settembre. Secondo l’associazione, tutti i nuovi nati nei 28 punti nascita pubblici e nei 4 accreditati possono ora accedere gratuitamente all’esame che permette di individuare circa 40 malattie metaboliche, con il prelievo di poche gocce di sangue dal piede del neonato.

Procedura di screening neonataleNegli Usa, come in Italia, non c’è uniformità nell'attuazione della procedura. La sfortuna del piccolo Gage è stata nascere in Arizona, dove il test per la sua malattia non è disponibile

Esiste un dato scientifico che accomuna praticamente tutte le malattie rare, e si può riassumere con il seguente concetto: una diagnosi che sia più anticipata e tempestiva possibile è il fattore chiave per massimizzare gli effetti benefici di una qualsiasi terapia, anche se puramente sintomatica. Purtroppo però, all'importanza cruciale di questo principio si contrappone la generale difficoltà di tradurlo in atto nella pratica clinica quotidiana. Di conseguenza, il primo problema che si trovano ad affrontare le persone con malattie rare è relativo proprio all'aspetto della diagnosi, ancora oggi ostacolata da un'insufficiente conoscenza delle singole patologie, da un'inadeguata formazione medica in merito alle stesse e dalla frequente mancanza di test diagnostici affidabili. Alcune volte, poi, può accadere che la possibilità di una diagnosi precoce esista, attraverso lo screening neonatale, ma che venga preclusa ai pazienti per ragioni poco comprensibili, di carattere politico, economico e organizzativo.

Bambino sottoposto a screening neonataleLo screening neonatale è uno strumento di basilare utilità per garantire la salute dei nuovi nati dal momento che, grazie alla recente approvazione della legge 167/2016 con conseguente inserimento nei LEA dei protocolli di screening neonatale, il pannello di malattie metaboliche ricercabili in una goccia di sangue è salito da 3 ad oltre 40 patologie. Tra queste ad oggi non figurano ancora le malattie da accumulo lisosomiale, anche se queste vengono ricercate in alcune regioni ormai da tempo (in Toscana ad esempio). Tra le lisosomiali ci sono patologie come la malattia di Fabry o le mucopolisaccaridosi che sono dovute alla carenza di enzimi specifici e determinando un progressivo accumulo di materiale di scarto nei lisosomi. Tutto ciò danneggia consistentemente più organi e tessuti, confermando la natura multi-sistemica di un gruppo di patologie a trasmissione autosomica recessiva ed insorgenza, generalmente, in età pediatrica.    

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