Screening neonatale

: Autore: Redazione; 25 Febbraio 2020

La Onlus auspica che si estendano a tutta Italia le sperimentazioni regionali di screening sulle immunmodeficienze primitive

AIP Onlus, a seguito dell’approvazione dell’emendamento Noja al Decreto Milleproroghe che propone alcune importanti modifiche alla Legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso (SNE), auspica che si estendano rapidamente al territorio nazionale le sperimentazioni regionali di screening sulle immunodeficienze primitive. L’emendamento stabilisce un termine preciso entro cui il Ministero della Salute dovrà completare il processo di revisione e ampliamento del panel di malattie diagnosticabili tramite screening e prevede un aumento di fondi pari a 2 milioni di euro in più per l’anno 2020 e ulteriori 2 milioni per il 2021 per la diagnosi precoce tramite screening.

: Autore: Redazione; 24 Febbraio 2020

Intervista ad Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO FIMR Onlus

L’approvazione della Legge 167/2016, che disciplina lo screening neonatale in Italia, è stata un successo ottenuto grazie agli sforzi congiunti del mondo dell'associazionismo e della politica. Anche se oggi, nel nostro Paese, sono più di 40 le patologie individuabili tramite screening neonatale esteso (SNE), UNIAMO FIMR Onlus, la Federazione Italiana Malattie Rare, ha da sempre sostenuto con forza l’allargamento della lista (panel) di malattie da diagnosticare alla nascita.

: Autore: Redazione; 17 Febbraio 2020

Intervista a Carlo Dionisi Vici, Responsabile UOC di Patologia Metabolica all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Lo screening neonatale esteso (SNE) è un programma di medicina preventiva che consente di identificare una malattia entro i primi giorni di vita del neonato. In Italia, all’interno del panel, ossia l’elenco delle patologie attualmente individuabili tramite lo screening dei neonati, sono inseriti più di 40 disturbi metabolici ereditari. La diagnosi arriva tramite un test, indolore e non invasivo, eseguito in ospedale entro le 48-72 ore dalla nascita del bambino.

: Autore: Redazione; 13 Febbraio 2020

Il commento di Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore Osservatorio Malattie Rare (OMaR)

Roma – È finalmente giunta dalle istituzioni la notizia che i pazienti italiani con malattie rare aspettavano da tempo, e per la quale si sono recentemente mobilitati, lanciando un appello al Governo e al Parlamento. È stato infatti ufficialmente approvato l’emendamento Noja al Decreto Legge Milleproroghe, che propone alcune importanti modifiche alla Legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso (SNE): innanzitutto, stabilisce un termine preciso entro cui il Ministero della Salute dovrà completare il processo di revisione e ampliamento del panel di malattie diagnosticabili tramite screening; in secondo luogo, prevede lo stanziamento di ulteriori fondi da destinare a questo fondamentale strumento di prevenzione secondaria.

: Autore: Redazione; 13 Febbraio 2020

Intervista a Manuela Battaglia, Responsabile della Ricerca presso Fondazione Telethon

Negli ultimi anni, con lo sviluppo della terapia genica, la ricerca scientifica ha portato un grande cambiamento nella lotta alle malattie genetiche rare. In poco tempo, l’idea di un approccio terapeutico basato sulla manipolazione dei geni, da ipotesi fantascientifica, si è trasformata in una vera e propria realtà. Anzi, l’efficacia dimostrata dalle prime terapie approvate, ha dato impulso alla ricerca di nuove strategie per l’applicazione di questa tecnica ad un sempre maggior numero di malattie.

: Autore: Redazione; 11 Febbraio 2020

Intervista a Domenica Taruscio (CNMR-ISS) e Maria Grazia Privitera (Prevenzione sanitaria, Ministero della Salute)

In ambito di screening neonatale, il modello italiano rappresenta una vera e propria eccellenza a livello europeo. A testimonianza del fatto, c’è la recente risoluzione approvata dall’OSCE (Organizzazione per la Sicurezza e la Cooperazione in Europa) che, grazie all’iniziativa della senatrice Paola Taverna e di altri parlamentari europei, invita i Paesi dell’Unione a dar vita ad un quadro legislativo uniforme che promuova, sulla base dell’esempio fornito dalla normativa italiana, un sistema di screening allargato, ed allargabile, al maggior numero possibile di patologie.

: Autore: Francesco Fuggetta; 10 Febbraio 2020

Ventotto associazioni europee su trenta sono favorevoli al test, valutando con attenzione aspetti psicologici, etici e tecnico-sanitari

Ferrara – Con la notevole crescita dei metodi di screening genetico e l’arrivo di farmaci che riescono a modificare la storia naturale delle patologie, lo screening neonatale nell’ambito delle malattie neuromuscolari è diventato una questione molto dibattuta in Europa. Nell’estate del 2019, il Patient Advisory Board (PAB) della ERN Euro-NMD, la Rete di Riferimento Europea (European Reference Network, ERN) per queste malattie, ha lanciato un sondaggio sul tema con due obiettivi: fare il punto su una situazione che a livello europeo appare molto disomogenea, e identificare i bisogni dei pazienti a riguardo.