In Inghilterra e Francia è disponibile da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia

Secondo le direttive dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), lo screening costituisce un ambito all'interno del quale si applica uno specifico test ad una popolazione, al fine di identificare gli individui a rischio per una data malattia e poter procedere con i relativi controlli e trattamenti. In poche righe, quindi, si definisce il principio di utilità di un simile test, soprattutto quando eseguito in età neonatale, giustificandone i costi di applicazione in rapporto ad un 'serbatoio' di popolazione potenzialmente molto esteso.

Screening neonatale, Les Martin e la sua famigliaMilano – Les Martin è un giovane papà irlandese che sta conducendo due battaglie: la prima, la più importante, è contro la malattia che ha colpito due dei suoi tre figli, la leucodistrofia metacromatica. La seconda ha l'obiettivo di convincere i politici del suo Paese a copiare il modello italiano di screening neonatale, che individua 47 patologie: in Irlanda, invece, quelle inserite nel pannello sono solo 8. Proprio questa mattina Les Martin incontrerà il Ministro della Salute irlandese, Simon Harris, per illustrargli il suo dossier e sollecitare politiche di screening più ampie nel Paese.

Roma – L'omocistinuria e i difetti della rimetilazione sono un gruppo di rare malattie del metabolismo degli aminoacidi. Si tratta di patologie gravi e complesse, multisistemiche e clinicamente eterogenee, dominate da ritardo nella crescita e disturbi neurologici e oculari. Recentemente i maggiori esperti al mondo hanno avuto l'occasione di confrontarsi nel corso del terzo Meeting internazionale sulle omocistinurie: a fare da padrone di casa è stato il dr. Carlo Dionisi Vici, direttore della U.O.C. di Patologia Metabolica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, che – come molti degli esperti presenti al meeting – è autore di due studi recentemente pubblicati sul Journal of Inherited Metabolic Disease.

San Francisco (U.S.A.) – Una sopravvivenza del 94% per i neonati affetti da immunodeficienze combinate severe (SCID): in California, questo eccellente risultato è stato ottenuto grazie all'introduzione dello screening neonatale. Secondo uno studio pubblicato recentemente sulla rivista Pediatrics, infatti, questo metodo si è rivelato altamente sensibile e specifico. Nello Stato americano lo screening neonatale per la SCID è stato istituito nel 2010: i ricercatori hanno potuto quindi analizzare i risultati di un'esperienza durata 6 anni e mezzo, nel corso dei quali sono stati sottoposti al test più di 3,25 milioni di neonati.

Grazie alla normativa, l'Italia è all'avanguardia, in tutta Europa, nella diagnosi neonatale delle malattie metaboliche

Padova - Il 30 gennaio scorso, a Bruxelles, c’era anche Aismme al Parlamento europeo, per presentare all’Europa la legge 167/2016, una norma che pone l’Italia al primo posto nel Continente per il numero di malattie metaboliche individuate tramite screening neonatale. Un diritto di salute sostenuto in ogni Regione e a carico del Sistema Sanitario Nazionale, che prevede il percorso screening per circa 40 malattie metaboliche ereditarie per le quali esiste una terapia. Patologie molto severe per le quali il ritardo diagnostico, che giunge anche a sette anni dopo i primi sintomi, porta a gravi disabilità quando non anche alla morte.

Ciancaleoni Bartoli, Taverna, CastaldoNel nostro paese l’Osservatorio Screening Neonatale, che riunisce divulgatori, clinici e pazienti, si occupa di diffondere una corretta informazione. “La mancanza di consenso informato – ha spiegato il direttore, Ilaria Ciancaleoni – rende la divulgazione ancora più importante”.

“La storia che ci porta qui oggi comincia nel 2014, quando ho avuto la fortuna di incontrare, insieme ad alcuni medici e associazioni pazienti, la Sen. Paola Taverna. Fino ad allora nessuno aveva preso a cuore lo screening neonatale, nonostante i pazienti chiedessero da anni di allargare a tutto il paese l’esperienza di poche regioni virtuose in materia di screening neonatale. Lei invece ha messo in questo il massimo impegno, ha parlato con i medici e con le associazioni e in poco più di un anno ha raggiunto l’obiettivo di una legge rivoluzionaria, che ha avuto unanime e trasversale appoggio”. Così il direttore dell’Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli ha aperto al Parlamento Europeo il convegno "Screening Neonatale Allargato. Verso un modello comune europeo. L'esempio virtuoso del sistema italiano", organizzato dal Vicepresidente del Parlamento europeo, Fabio Massimo Castaldo, e dalla Vicepresidente del Senato, Paola Taverna, del Movimento 5 Stelle, prima firmataria della Legge 167/2016 che ha introdotto in Italia questo importante strumento di prevenzione secondaria.

Incontro Bruxelles screening neonataleCon unico test si possono salvare tante piccole vite

Bruxelles - Un unico test per salvare tante piccole vite. È questo lo screening neonatale esteso, che in Italia è entrato a far parte dei Lea (livelli essenziali di assistenza), ed è quindi oggi obbligatorio e gratuito, grazie alla prima legge del Movimento 5 Stelle approvata in Parlamento dopo una lunga battaglia di Paola Taverna. La legge è stata ulteriormente migliorata con l'ultima manovra economica tanto da rendere l'Italia capofila in Europa nell'identificare precocemente il maggior numero di patologie metaboliche e non metaboliche nei neonati. Un risultato straordinario che la Vice Presidente del Senato ha portato a Bruxelles con il convegno "Screening neonatale allargato. Verso un modello comune europeo. L'esempio virtuoso del sistema italiano", organizzato con il Vice Presidente del parlamento europeo, Fabio Massimo Castaldo.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Il valore della cura e dell'assistenza nell'emofilia

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni