Equipe screening neonatale Veneto

Sono 60 le patologie screenate oggi in Veneto. Lanzarin: “Abbiamo stanziato 400mila euro con la speranza che ci sia presto una revisione dei LEA”

Come annunciato a metà dicembre, dal 1 gennaio 2024 è attivo in Veneto lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) su tutti i nuovi nati sul territorio regionale. Grazie a questa integrazione, nei neonati veneti verranno ora ricercate oltre 60 patologie rare, con la possibilità concreta di migliorare in maniera significativa le aspettative di sopravvivenza, oltre che la qualità della vita, dei piccoli pazienti.

Screening neonatale, in Veneto dal 1 gennaio 2024 sarà attivo il test per la SMA

Il panel è stato allargato a una serie di altre patologie tra cui la SCID e la malattia di Fabry. I campioni saranno gestiti dalle due Aziende Ospedaliere Universitarie di Padova e Verona

A darne notizia è l’Assessore regionale alla Sanità Manuela Lanzarin, che ha reso noto che sono stanziati 400 mila euro per lo screening neonatale esteso, che sarà avviato su tutto il territorio veneto dal 1 gennaio 2024. Lo screening comprenderà ora, oltre alle patologie già obbligatorie per legge dal 1992, la SMA (Atrofia Muscolare Spinale), la SCID (immunodeficienza combinata grave), il deficit ADA e un gruppo di malattie metaboliche ereditarie, che sarà garantito ai bambini nati in tutti gli ospedali della regione.

Screening neonatale: dalle associazioni una lettera al Ministro per l’allargamento della lista di patologie

L’appello: “Non c’è più tempo! Urge firma immediata del decreto di aggiornamento dei LEA che recepisca l’allargamento dello SNE”

Sono settantatré, tra associazioni e federazioni, le realtà che hanno sottoscritto una lettera-appello indirizzata alla Presidente del Consiglio, al Ministro della Salute Schillaci e al Sottosegretario Gemmato. La richiesta è chiara: rendere operativo lo screening neonatale anche alle nove patologie che sono state ritenute ammissibili dal Gruppo di Lavoro sullo SNE, nominato dal ministero stesso.

L’iniziativa è stata promossa da AIAF – Associazione Italiana Anderson-Fabry APS, che aderisce all’Alleanza Malattie Rare, che ha trovato subito il sostegno di moltissime altre realtà legate al mondo delle malattie rare e della disabilità. Il parere a cui fanno riferimento gli scriventi è dell’estate 2021. Sono passati oltre due anni ma dell’ampliamento ancora nessuna conferma né formalizzazione. 

Dr.ssa Cereda e team screening neonatale Lombardia

Cereda (Buzzi): “Dopo SMA e adrenoleucodistrofia, entro 2025 vorremmo estensione a immunodeficienze congenite, leucodistrofia metacromatica e patologie lisosomiali”

Sono circa 68mila i nati ogni anno in Lombardia, un numero che supera di gran lunga quello delle altre regioni italiane e che rende ancora più significativo l’impegno della Regione per il graduale e progressivo ampliamento del panel di patologie oggetto di screening neonatale. Di recente la Regione Lombardia ha inserito anche l’atrofia muscolare spinale (SMA) tra le patologie oggetto di screening neonatale, ma ha già pronti all’avvio altri progetti pilota, dedicati in particolare alle leucodistrofie. Ad aiutarci nel fotografare la situazione attuale e i progetti per il futuro è la Dr.ssa Cristina Cereda, Direttore dell’UOC Screening Neonatale, Genomica Funzionale e malattie rare dell’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” di Milano, che abbiamo intervistato.

Ministro Schillaci:  a gennaio la SMA nel panel

L’incontro di Famiglie Sma e Omar con il Ministro Schillaci

L’ondata di sdegno seguita alla vicenda del piccolo Ettore e la rinnovata attenzione dei media sul tema dello screening neonatale esteso, e sui ritardi nell’allargamento – previsto per legge – dell’elenco delle patologie da ricercare alla nascita ha prodotto per ora almeno un risultato: quello di avere una interlocuzione diretta tra i sostenitori dello screening e il Ministero della Salute, e una promessa con tempi certi. Il 23 Novembre scorso, infatti, la Capo Segreteria tecnica del Ministro della Salute, Maria Rosaria Campitiello, ha dichiarato – nel corso di One Health Forum di Fortune Italia - che entro i primi di gennaio, la SMA verrà inclusa nel panel.

La dichiarazioni è arrivata il giorno successivo ad un incontro tenutosi - il 22 novembre – tra Anita Pallara, Presidente di Famiglie SMA e i massimi vertici del Ministero della Salute: il Ministro Orazio Schillaci, il sottosegretario con delega alle malattie rare Marcello Gemmato e il Capo di Gabinetto Marco Mattei, il Capo Ufficio Legislativo del Ministro della Salute Massimo Lasalvia, e la Capo segreteria tecnica del Ministro Maria Rosaria Campitiello.

Screening neonatale esteso, SMA e SCID

È tempo che lo screening sia realtà nazionale uguale per tutti. Il monito dalla SIMMESN e una petizione online lanciata da Lisa Noja

Aumentare l’aspettativa di vita e massimizzare gli esiti della terapia: l’identificazione precoce dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), delle Immunodeficienze Combinate Gravi (SCID), ma anche di una serie di altre patologie di origine genetica, può contribuire in maniera determinante sulla qualità di vita dei pazienti se effettuata in età neonatale. Lo confermano i risultati del programma pilota di durata biennale che è stato attivato a settembre 2021 presso l’Ospedale pediatrico Gaslini di Genova, recentemente presentati al pubblico.
Nel frattempo dal Congresso SIMMESN appena concluso a Verona, arriva un messaggio chiaro: “se aspettiamo che si manifestino sintomi, non si corregge più malattia, inutile investire in terapia genica se poi non siamo in grado di fare le diagnosi”.
Arriva invece da Lisa Noja, consigliera Regionale della Lombardia, affetta da SMA dalla nascita, una petizione online, “perché i bambini che nascono in Italia abbiano tutti gli stessi diritti”.

Screening neonatale, Malavasi “Necessario aggiornare panel nazionale, attualmente troppe disparità regionali”

 Presentata alla Camera dei deputati un’interrogazione sul tema, focus su screening per la SMA. La richiesta: parità di diritti per i neonati italiani

Lo screening neonatale è un fondamentale strumento della sanità pubblica per permettere la diagnosi precoce di patologie rare che potrebbero portare alla morte o alla disabilità grave o gravissima di centinaia di migliaia di bambini.   L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese dove alla nascita si ricercano più patologie, ben 49.
Il Ministero della Salute avrebbe però dovuto aggiornare il panel nazionale di screening entro giugno 2021, con l’inserimento di nuove malattie da ricercare.
Tra le patologie non ancora presenti nel panel nazionale – spiega l’On. Ilenia Malvasi (PD) - ma che alcune regioni già ricercano autonomamente c’è la SMA, atrofia muscolare spinale, una malattia genetica rara che colpisce un neonato ogni 10.000."

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni