Intervista a Domenica Taruscio (CNMR-ISS) e Maria Grazia Privitera (Prevenzione sanitaria, Ministero della Salute)

In ambito di screening neonatale, il modello italiano rappresenta una vera e propria eccellenza a livello europeo. A testimonianza del fatto, c’è la recente risoluzione approvata dall’OSCE (Organizzazione per la Sicurezza e la Cooperazione in Europa) che, grazie all’iniziativa della senatrice Paola Taverna e di altri parlamentari europei, invita i Paesi dell’Unione a dar vita ad un quadro legislativo uniforme che promuova, sulla base dell’esempio fornito dalla normativa italiana, un sistema di screening allargato, ed allargabile, al maggior numero possibile di patologie.

Massimo Marra e Gabriele Siciliano

Ventotto associazioni europee su trenta sono favorevoli al test, valutando con attenzione aspetti psicologici, etici e tecnico-sanitari

Ferrara – Con la notevole crescita dei metodi di screening genetico e l’arrivo di farmaci che riescono a modificare la storia naturale delle patologie, lo screening neonatale nell’ambito delle malattie neuromuscolari è diventato una questione molto dibattuta in Europa. Nell’estate del 2019, il Patient Advisory Board (PAB) della ERN Euro-NMD, la Rete di Riferimento Europea (European Reference Network, ERN) per queste malattie, ha lanciato un sondaggio sul tema con due obiettivi: fare il punto su una situazione che a livello europeo appare molto disomogenea, e identificare i bisogni dei pazienti a riguardo.

Intervista ad Alberto Burlina (Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova) e Flavio Bertoglio (Consulta Nazionale Malattie Rare)

Lo screening neonatale metabolico, test effettuato entro le prime 72 ore di vita del bambino, è in grado di individuare la presenza delle cosiddette malattie da accumulo lisosomiale (LSD, Lysosomal Storage Diseases). In Veneto, dal 2015, è attivo un progetto di screening neonatale ampliato che riguarda proprio alcune di queste patologie: la malattia di Pompe, la mucopolisaccaridosi di tipo I, la malattia di Gaucher e la malattia di Fabry. Sono 150mila i neonati coinvolti, per quello che è considerato, in questo ambito, il più vasto studio europeo.

Screening neonatale

Se approvato, prevedrà un aggiornamento del panel delle malattie entro giugno e un ulteriore finanziamento di 4 milioni di euro in 2 anni

È in discussione presso la Camera dei Deputati un emendamento (25.21 Noja) al DL Milleproroghe che propone di modificare la Legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso (SNE). A distanza di 12 mesi dall’entrata in vigore dalla Legge di bilancio 2019, che apriva alla possibilità di estendere il panel delle patologie da ricercare, si introduce un termine entro il quale il Ministero della Salute dovrà completare la relativa procedura (30 giugno 2020). Inoltre, si prevede un ulteriore incremento dei fondi per lo SNE (più 2 mln nel 2020 e più 4 mln a decorrere dal 2021), vincolato all’effettivo ampliamento del panel.

Ricercatore scientifica

Dagli Stati Uniti al Giappone, i ricercatori sono impegnati a trovare soluzioni per la diagnosi precoce di patologie come SMA, SCID e XLA

Waltham (U.S.A.) e Kobe (GIAPPONE) – Dall'avvento dello screening neonatale, più di cinquant'anni fa, i laboratori di analisi di tutto il mondo affrontano la sfida di individuare un numero sempre maggiore di malattie. Per superare queste criticità, i ricercatori sono costantemente impegnati a trovare le soluzioni migliori, e anche le più efficaci in termini di costi: le invenzioni più recenti arrivano dagli Stati Uniti e dal Giappone. La prima novità è un test sviluppato dall'azienda americana PerkinElmer, che si propone di semplificare il rilevamento di tre condizioni già incluse nei pannelli di screening neonatale di alcuni Paesi, o che lo saranno probabilmente nel prossimo futuro: l'atrofia muscolare spinale (SMA), le immunodeficienze combinate severe (SCID) e l'agammaglobulinemia legata all'X (XLA).

Foto evento

Toscana e Veneto hanno introdotto i test per 4 malattie lisosomiali e per le immunodeficienze, mentre in Lazio e Toscana è cominciato un progetto pilota sulla SMA

Roma – Le associazioni di pazienti con malattie rare, insieme a numerosi clinici e rappresentanti delle istituzioni, si sono riunite oggi a Roma, all’Auditorium del Ministero della Salute, in occasione del convegno “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio di Osservatorio Screening Neonatale, Fondazione Telethon ed AISMME APS. Punto di partenza dell’incontro sono state le attuali esperienze regionali di ampliamento della lista di patologie (il cosiddetto “panel”) individuabili tramite screening neonatale: esperienze come quella di Toscana e Veneto, che hanno inserito nel proprio panel 4 malattie lisosomiali e l’immunodeficienza ADA-SCID, o quella di Lazio e Toscana, che hanno avviato un progetto sperimentale di diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale (SMA).

Loghi associazioni

L’evento, promosso da Osservatorio Malattie Rare, si è tenuto presso l’Auditorium del Ministero della Salute

Roma – “Bisogna fare presto: per le malattie lisosomiali lo screening neonatale rappresenta la possibilità di ricevere le cure nel momento in cui sono necessarie e comunque prima del verificarsi di danni d’organo irreversibili”. È questo l’appello delle associazioni che rappresentano i pazienti lisosomiali in Italia: AIAF (Associazione Italiana Anderson – Fabry Onlus), AIG (Associazione Italiana Gaucher Onlus), AIG (Associazione Italiana Glicogenosi Onlus) e AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus), in occasione del convegno “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel”, promosso da OMaR e svoltosi oggi a Roma, presso l’Auditorium del Ministero della Salute.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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