Screening neonatale

: Autore: Redazione; 26 Marzo 2024

Screening genomico neonatale - progetto RINGS

Obiettivo: identificare alla nascita malattie genetiche a esordio infantile, definire il percorso diagnostico sperimentale e valutare le ricadute sanitarie del processo di screening

Milano – Regione Lombardia e Fondazione Telethon annunciano i risultati del Progetto RINGS - sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità ed implicazioni cliniche, etiche, psicologiche ed economiche. Il Progetto RINGS, commissionato nel 2021 da Regione Lombardia, ha l’obiettivo di fornire indicazioni rispetto all’introduzione nel sistema sanitario regionale delle tecnologie di Whole Genome Sequencing (WGS) – la determinazione dell’intera sequenza, o quasi, del DNA di un individuo – per identificare alla nascita malattie genetiche a esordio infantile.

: Autore: Redazione; 28 Febbraio 2024

Andrea Pession - presidente Simmesn, screening neonatale

Il presidente Pession: “Fondamentale inserire le patologie che hanno una terapia approvata”

Roma - “Sappiamo dell’impegno preso dal ministro Schillaci e dal sottosegretario Gemmato per l’aggiornamento del panel nazionale degli screening neonatali, ci auguriamo ora che i decreti di aggiornamento siano pubblicati il prima possibile, in modo che in tutta Italia ci possa essere omogeneità per tutti i nati che oggi possono essere sottoposti a screening neonatale per 59 malattie metaboliche ereditarie. Ci auguriamo, inoltre, che alla ripresa dei lavori della Commissione ministeriale la SIMMESN sia inserita, come richiesto, tra i componenti effettivi del panel”.

: Autore: Alessandra Babetto; 01 Febbraio 2024

Screening neonatale per la SMA in Sicilia

Si attende la pubblicazione ufficiale della norma regionale per conoscere i tempi di piena operatività

Un altro passo avanti in Sicilia per lo screening neonatale dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) su tutti i neonati del territorio regionale. Dopo il passaggio in Commissione Salute e Commissione Bilancio, l’Assemblea Regionale Siciliana (ARS) ha infatti approvato proprio ieri (31 gennaio 2024) il Disegno di Legge n. 382 “Obbligatorietà dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale”.

: Autore: Enrico Orzes; 24 Gennaio 2024

Screen4Care - progetto europeo screening neonatale e tecnologie digitali

Il programma coinvolge UE, Federazione EFPIA e associazioni dei pazienti. Coordinatrice accademica è l’italiana Prof.ssa Alessandra Ferlini

Come ha dimostrato nelle settimane scorse la tragica vicenda del piccolo Ettore, che non ha avuto la possibilità di accedere allo screening neonatale (SNE) che avrebbe potuto salvargli la vita, la diagnosi precoce attraverso programmi di screening è una delle risorse più preziose del nostro Servizio Sanitario e la sua omogenea applicazione su tutto il territorio nazionale non può che essere considerata prioritaria. Specialmente nel caso di malattie rare, come l’atrofia muscolare spinale (SMA) da poco aggiunta al programma - che sale così a 51 patologie indagate. Tuttavia, guardando da una prospettiva più vasta alla questione della diagnosi precoce, si realizza che molto più lavoro può essere svolto nell’interesse dei malati rari combinando le potenzialità dello screening e quelle dell’intelligenza artificiale.

: Autore: Alessandra Babetto; 11 Gennaio 2024

Sono 60 le patologie screenate oggi in Veneto. Lanzarin: “Abbiamo stanziato 400mila euro con la speranza che ci sia presto una revisione dei LEA”

Come annunciato a metà dicembre, dal 1 gennaio 2024 è attivo in Veneto lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) su tutti i nuovi nati sul territorio regionale. Grazie a questa integrazione, nei neonati veneti verranno ora ricercate oltre 60 patologie rare, con la possibilità concreta di migliorare in maniera significativa le aspettative di sopravvivenza, oltre che la qualità della vita, dei piccoli pazienti.

: Autore: Redazione; 14 Dicembre 2023

Screening neonatale, in Veneto dal 1 gennaio 2024 sarà attivo il test per la SMA

Il panel è stato allargato a una serie di altre patologie tra cui la SCID e la malattia di Fabry. I campioni saranno gestiti dalle due Aziende Ospedaliere Universitarie di Padova e Verona

A darne notizia è l’Assessore regionale alla Sanità Manuela Lanzarin, che ha reso noto che sono stanziati 400 mila euro per lo screening neonatale esteso, che sarà avviato su tutto il territorio veneto dal 1 gennaio 2024. Lo screening comprenderà ora, oltre alle patologie già obbligatorie per legge dal 1992, la SMA (Atrofia Muscolare Spinale), la SCID (immunodeficienza combinata grave), il deficit ADA e un gruppo di malattie metaboliche ereditarie, che sarà garantito ai bambini nati in tutti gli ospedali della regione.

: Autore: Redazione; 06 Dicembre 2023

Screening neonatale: dalle associazioni una lettera al Ministro per l’allargamento della lista di patologie

L’appello: “Non c’è più tempo! Urge firma immediata del decreto di aggiornamento dei LEA che recepisca l’allargamento dello SNE”

Sono settantatré, tra associazioni e federazioni, le realtà che hanno sottoscritto una lettera-appello indirizzata alla Presidente del Consiglio, al Ministro della Salute Schillaci e al Sottosegretario Gemmato. La richiesta è chiara: rendere operativo lo screening neonatale anche alle nove patologie che sono state ritenute ammissibili dal Gruppo di Lavoro sullo SNE, nominato dal ministero stesso.

L’iniziativa è stata promossa da AIAF – Associazione Italiana Anderson-Fabry APS, che aderisce all’Alleanza Malattie Rare, che ha trovato subito il sostegno di moltissime altre realtà legate al mondo delle malattie rare e della disabilità. Il parere a cui fanno riferimento gli scriventi è dell’estate 2021. Sono passati oltre due anni ma dell’ampliamento ancora nessuna conferma né formalizzazione.