Screening neonatale

Il dato emerge da un’analisi della letteratura condotta da ricercatori americani

Seattle (USA) – I difetti del ciclo dell'urea (UCD) sono un gruppo di sei malattie genetiche causate da un deficit degli enzimi necessari per l’incorporazione dell’ammonio nell’urea: l’ammonio, infatti, viene prodotto continuamente dal metabolismo delle proteine e, nel fegato, viene trasformato in urea, a sua volta eliminata attraverso le urine. I difetti del ciclo dell’urea portano perciò a una ridotta eliminazione dell’ammonio, che è una sostanza altamente tossica per il sistema nervoso centrale.

Tre di questi disturbi, nei quali l'iperammoniemia è più lieve, sono chiamati distali, mentre gli altri tre sono detti prossimali. Questi ultimi, se non trattati, possono essere letali o avere esiti avversi come la disabilità intellettiva: l'11% dei bambini muore entro il primo anno di vita e il 31% ha un considerevole ritardo nello sviluppo. Si tratta però di malattie che possono trarre vantaggio dallo screening neonatale, attraverso la diagnosi precoce e la prevenzione con un trattamento tempestivo.

Tre ricercatori americani hanno eseguito una revisione della letteratura proprio per verificare se esistono delle evidenze che supportino l'inclusione di queste condizioni nei pannelli di screening. Dallo studio è emerso che i test diagnostici necessari a rilevare i difetti prossimali del ciclo dell'urea sono attualmente disponibili in molti laboratori in tutto il mondo. Per lo screening neonatale può essere utilizzata la spettrometria di massa tandem; tuttavia, la citrullina e la glutammina da sole non sono specifiche come biomarcatori. Ad ogni modo, in futuro, il miglioramento degli algoritmi di screening per aumentarne la sensibilità e la specificità consentirà una diagnosi e un trattamento sempre più precoci, che miglioreranno i tassi di disabilità e mortalità. Considerata, infine, l'esistenza di trattamenti per queste condizioni, la conclusione dei ricercatori è chiara: lo screening neonatale soddisfa tutti i principi medici, diagnostici, terapeutici e di salute pubblica esistenti.

Leggi l'articolo completo su Osservatorio Screening Neonatale.

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