Giancarlo la Marca

Il prof. Giancarlo la Marca: “Esistono diverse strategie per ridurre l’errore, non c'è un metodo migliore in assoluto”

Firenze – Un risultato falso negativo, quando si parla di screening neonatale, è un evento molto grave: si ritiene sano un bambino che invece è malato, e così si ritardano le cure che avrebbero potuto evitargli la compromissione di organi o apparati, disabilità e in alcuni casi la morte. Un caso meno tragico è un esito del test falso positivo: il neonato risulta positivo al test, mentre in realtà è sano; tuttavia, anche in questo caso ci sono delle conseguenze spiacevoli, sia dal punto di vista psicologico che da quello economico.

Ridurre al minimo il tasso di falsi positivi rappresenta una sfida per gli operatori sanitari che lavorano in quest'ambito, e le strategie adottate sono diverse a seconda delle patologie da indagare: non c'è un metodo migliore in assoluto, ma tutti i metodi, essendo legati ai progressi tecnologici, migliorano progressivamente nel corso del tempo. Un recente studio, pubblicato sull'International Journal of Neonatal Screening, ne elenca quattro: l'applicazione di nuovi biomarcatori, l'utilizzo dei test di secondo livello (second-tier test) e dei test molecolari, e l'implementazione di strumenti interpretativi post-analitici. Gli autori del lavoro sono gli specialisti del Laboratorio di Screening Neonatale, Biochimica Clinica e Farmacologia dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze: il responsabile Giancarlo la Marca e le colleghe Sabrina Malvagia, Giulia Forni e Daniela Ombrone.

Tutti i test aspirano ad avere un valore predittivo positivo del 100%, ma spesso ci sono dei margini di errore. “I falsi positivi – spiega il prof. la Marca – hanno un costo economico aggiuntivo, legato ai test di conferma che è necessario eseguire, e un costo sociale, perché si deve richiamare il neonato per un nuovo prelievo, e ciò comporta giornate di lavoro perse, stress e ansia per l'attesa del risultato”.

Per approfondire l’argomento, leggi i seguenti articoli su Osservatorio Screening Neonatale:
- Screening neonatale, i costi economici e sociali dei falsi positivi
- Screening neonatale, le strategie per ridurre i falsi positivi

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