On. Mara Lapia

Il Gruppo di Lavoro SNE ha consegnato il proprio parere a fine maggio ma ad oggi non ci sono documenti ufficiali in merito

Lunedì 28 giugno, l’Onorevole Mara Lapia ha presentato, presso la Commissione XII Affari Sociali della Camera dei Deputati, un’interrogazione con l’obiettivo di conoscere le iniziative che il Ministero della Salute intende intraprendere al fine di rendere effettivo, all'interno dello screening neonatale esteso (SNE), l'inserimento delle patologie lisosomiali. Va ricordato, infatti, che Il Gruppo di Lavoro SNE ha consegnato il proprio parare al Ministro Speranza a fine maggio ma ad oggi, a parte alcune indicazioni relative alla SMA comunicate in risposta ad altre interrogazioni, non ci sono documenti ufficiali che dicano quali pareri siano stati espressi su tutte le patologie in esame, incluse le lisosomiali, né cosa farà prossimamente il Ministero a riguardo.

Queste patologie, insieme alle malattie neuromuscolari genetiche e alle immunodeficienze congenite severe, sono infatti state inserite, con la legge di bilancio 2019 (articolo 1, comma 544), che ha modificato la legge n. 167 del 2016, tra le patologie da considerare ai fini dell'estensione dello screening neonatale.

Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono un gruppo di patologie genetiche rare del metabolismo caratterizzate dalla una carenza o dal malfunzionamento di specifici enzimi, da cui deriva un eccessivo accumulo, all’interno dei lisosomi, di sostanze che comportano un danno al livello cellulare e tissutale. Parliamo di malattie sistemiche che possono interessare il sistema nervoso centrale, lo scheletro, la pelle, il cuore ed altri organi. Alcune di esse si manifestano già durante la prima infanzia, altre invece in età adulta. Per queste patologie sono attualmente disponibili numerose opzioni terapeutiche, in grado di mitigare la sintomatologia e migliorare la prognosi.

Nella sua interrogazione, l’On. Lapia, citando alcuni dati pubblicati da Osservatorio Malattie Rare, ha sottolineato una criticità importante legata alle LSD: il ritardo nella diagnosi di queste patologie, un intervallo di tempo che va dai 10 ai 14 anni. I numeri ufficiali parlano di un caso ogni 7.700 nascite ogni anno; in realtà, queste gravi patologie risultano essere molto più diffuse di quanto dicano le cifre delle diagnosi cliniche accertate. Per questa ragione, l'identificazione precoce di queste malattie potrebbe dare spazio a un intervento terapeutico tempestivo.

Ricordiamo, inoltre, che alcune malattie da accumulo lisosomiale sono attualmente sottoposte a screening neonatale in Toscana e nell’80% del territorio del Triveneto (tutta la regione del Friuli Venezia Giulia, la provincia di Trento e le province di Padova, Venezia, Treviso e Belluno).

 Sportello legale OMaR

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

Speciale Vaccino Covid-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Malattie rare - Guida alle nuove esenzioni

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni