Screening neonatale

: Autore: Francesco Fuggetta; 28 Maggio 2019

Roma – L'omocistinuria e i difetti della rimetilazione sono un gruppo di rare malattie del metabolismo degli aminoacidi. Si tratta di patologie gravi e complesse, multisistemiche e clinicamente eterogenee, dominate da ritardo nella crescita e disturbi neurologici e oculari. Recentemente i maggiori esperti al mondo hanno avuto l'occasione di confrontarsi nel corso del terzo Meeting internazionale sulle omocistinurie: a fare da padrone di casa è stato il dr. Carlo Dionisi Vici, direttore della U.O.C. di Patologia Metabolica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, che – come molti degli esperti presenti al meeting – è autore di due studi recentemente pubblicati sul Journal of Inherited Metabolic Disease.

: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Maggio 2019

San Francisco (U.S.A.) – Una sopravvivenza del 94% per i neonati affetti da immunodeficienze combinate severe (SCID): in California, questo eccellente risultato è stato ottenuto grazie all'introduzione dello screening neonatale. Secondo uno studio pubblicato recentemente sulla rivista Pediatrics, infatti, questo metodo si è rivelato altamente sensibile e specifico. Nello Stato americano lo screening neonatale per la SCID è stato istituito nel 2010: i ricercatori hanno potuto quindi analizzare i risultati di un'esperienza durata 6 anni e mezzo, nel corso dei quali sono stati sottoposti al test più di 3,25 milioni di neonati.

: Autore: Redazione; 11 Febbraio 2019

Grazie alla normativa, l'Italia è all'avanguardia, in tutta Europa, nella diagnosi neonatale delle malattie metaboliche

Padova - Il 30 gennaio scorso, a Bruxelles, c’era anche Aismme al Parlamento europeo, per presentare all’Europa la legge 167/2016, una norma che pone l’Italia al primo posto nel Continente per il numero di malattie metaboliche individuate tramite screening neonatale. Un diritto di salute sostenuto in ogni Regione e a carico del Sistema Sanitario Nazionale, che prevede il percorso screening per circa 40 malattie metaboliche ereditarie per le quali esiste una terapia. Patologie molto severe per le quali il ritardo diagnostico, che giunge anche a sette anni dopo i primi sintomi, porta a gravi disabilità quando non anche alla morte.

: Autore: Redazione; 30 Gennaio 2019

Nel nostro paese l’Osservatorio Screening Neonatale, che riunisce divulgatori, clinici e pazienti, si occupa di diffondere una corretta informazione. “La mancanza di consenso informato – ha spiegato il direttore, Ilaria Ciancaleoni – rende la divulgazione ancora più importante”.

“La storia che ci porta qui oggi comincia nel 2014, quando ho avuto la fortuna di incontrare, insieme ad alcuni medici e associazioni pazienti, la Sen. Paola Taverna. Fino ad allora nessuno aveva preso a cuore lo screening neonatale, nonostante i pazienti chiedessero da anni di allargare a tutto il paese l’esperienza di poche regioni virtuose in materia di screening neonatale. Lei invece ha messo in questo il massimo impegno, ha parlato con i medici e con le associazioni e in poco più di un anno ha raggiunto l’obiettivo di una legge rivoluzionaria, che ha avuto unanime e trasversale appoggio”. Così il direttore dell’Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli ha aperto al Parlamento Europeo il convegno "Screening Neonatale Allargato. Verso un modello comune europeo. L'esempio virtuoso del sistema italiano", organizzato dal Vicepresidente del Parlamento europeo, Fabio Massimo Castaldo, e dalla Vicepresidente del Senato, Paola Taverna, del Movimento 5 Stelle, prima firmataria della Legge 167/2016 che ha introdotto in Italia questo importante strumento di prevenzione secondaria.

: Autore: Redazione; 30 Gennaio 2019

Con unico test si possono salvare tante piccole vite

Bruxelles - Un unico test per salvare tante piccole vite. È questo lo screening neonatale esteso, che in Italia è entrato a far parte dei Lea (livelli essenziali di assistenza), ed è quindi oggi obbligatorio e gratuito, grazie alla prima legge del Movimento 5 Stelle approvata in Parlamento dopo una lunga battaglia di Paola Taverna. La legge è stata ulteriormente migliorata con l'ultima manovra economica tanto da rendere l'Italia capofila in Europa nell'identificare precocemente il maggior numero di patologie metaboliche e non metaboliche nei neonati. Un risultato straordinario che la Vice Presidente del Senato ha portato a Bruxelles con il convegno "Screening neonatale allargato. Verso un modello comune europeo. L'esempio virtuoso del sistema italiano", organizzato con il Vice Presidente del parlamento europeo, Fabio Massimo Castaldo.

: Autore: Ilaria Vacca; 16 Gennaio 2019

Parliamo di malattia di Gaucher, malattia di Pompe, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi.
L’intervista al Dr. Burlina

Lo screening neonatale metabolico è un’indagine fondamentale per diagnosticare il più precocemente possibile alcune patologie genetiche rare che, in assenza di tempestivo e appropriato intervento terapeutico, possono causare disabilità gravissime o una morte precoce. Nel corso degli ultimi anni, si è scoperto che lo screening neonatale può individuare, sempre attraverso un unico prelievo ematico entro le prime 72 ore di vita del bambino, anche la presenza di malattie da accumulo lisosomiale.

In Veneto, lo screening neonatale è stato ampliato anche alla malattia di Pompe, alla mucopolisaccaridosi di tipo I, alla malattia di Gaucher e alla malattia di Fabry, dal 2015. Il Dr. Alberto Burlina, direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, ci ha spiegato perché questa possibilità è così importante.

: Autore: Redazione; 11 Gennaio 2019

In tutti e cinque i punti nascita della Regione Basilicata, dal 7 gennaio scorso ha preso il via su tutti i neonati l'attività di Screening Neonatale Esteso (SNE) delle malattie metaboliche. Lo screening avverrà mediante analisi in spettrometria di massa tandem delle acilcarnitine e degli aminoacidi su spot ematico, in aggiunta agli screening dell'ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi cistica, già obbligatori. I campioni saranno raccolti e analizzati dalla U.O.S. Centro Regionale Screening dell'Ospedale Pediatrico “Giovanni XXIII” di Bari e dal centro clinico U.O.C. Malattie Metaboliche e Genetica Clinica.