Lo spin off non ha avviato nessun programma di screening neonatale metabolico allargato. L’unico centro screening, accreditato dalla Regione, è al Policlinico di Bari

Alcuni giorni fa abbiamo pubblicato una notizia relativa all’attivazione dello screening neonatale in Puglia ad opera di uno spin off dell’Università di Bari che si è rivelata poi non corrispondente al vero. Mi scuso con i nostri lettori e li ringrazio per le tempestive segnalazioni che ci consentono ora, dopo alcuni ulteriori approfondimenti, di adeguarci e fornirvi dunque delle informazioni corrette. Nell’articolo originale (che potete trovare a questo link) ci sono diverse affermazioni non vere.

Uno studio americano ha sondato le opinioni di 91 soggetti con malattia di Fabry, di Gaucher e di Pompe ad esordio tardivo: la maggior parte afferma che la vita sarebbe stata più soddisfacente con una diagnosi alla nascita

DECATUR (U.S.A.) – Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie ereditarie, progressive e multisistemiche, individualmente rare ma complessivamente comuni. I recenti progressi tecnologici hanno portato ad un maggiore interesse, da parte del mondo scientifico, per lo screening neonatale di queste malattie. Tuttavia, molti sintomi di queste patologie si presentano nella tarda infanzia o in età adulta, con un ampio spettro di gravità. Poiché i sintomi a esordio tardivo si allontanano dal modello tradizionale di screening neonatale, gli operatori sanitari hanno espresso preoccupazione per il potenziale danno ai pazienti e alle loro famiglie.

All’ordine del giorno della Conferenza Stato-regioni convocata per domani, giovedì 19 gennaio, vi è l’acquisizione della designazione di un rappresentante delle Regioni e delle Province autonome in seno al Centro di coordinamento sugli screening neonatali presso l'Istituto Superiore di sanità.

Queste rarissime condizioni genetiche possono manifestarsi con sintomi molto diversi, e  l'esperienza del mondo scientifico nell'utilizzo dello screening per identificarle è molto limitata

ZURIGO (SVIZZERA) – Lo screening neonatale è giustificato se l'intervento precoce è efficace in un disturbo in genere non diagnosticato precocemente nella vita su base clinica, e se esistono marcatori biochimici sensibili e specifici. Un team internazionale di esperti, fra cui la dr.ssa Elisabetta Pasquini, responsabile del Centro di screening neonatale per le malattie metaboliche dell’ospedale Meyer di Firenze, ha riassunto in uno studio apparso sul Journal of Inherited Metabolic Disease la limitata esperienza del mondo scientifico nell'utilizzo di questa tecnica per l'omocistinuria e per i difetti della metilazione.

Questo articolo contiene informazioni non corrette. Il direttore, scusandosi con i lettori, mette a disposizione le corrette informazioni in un articolo di approfondimento.

BARI – Con il nuovo anno, anche in Puglia inizia l'attività di screening neonatale allargato. Ad effettuarlo è la startup Biofordrug, creata nel 2011 dal prof. Nicola Antonio Colabufo, chimico farmaceutico dell’Università degli Studi di Bari, insieme ad altri colleghi. Oltre all’Università, fanno parte dello spin-off due aziende private: la startup ha già assunto a tempo indeterminato otto ricercatori di alto profilo, con titolo di dottorato di ricerca già conseguito o in frequentazione.
“La Biofordrug, vincitrice del progetto internazionale Marie Curie, annovera presso i suoi laboratori la presenza di ricercatori stranieri, mentre alcuni studiosi pugliesi sono a loro volta ospiti di prestigiose università all'estero”, spiega il prof. Colabufo. “Queste contaminazioni culturali permettono di affrontare tematiche di ricerca nella maniera più completa e sinergica possibile”.

La presentazione di un disegno di Legge che indica la 'Giornata Nazionale degli screening neonatali', da fissare per il 15 settembre: lo ha annunciato nei giorni scorsi al Senato, Sala Nassirya, la Senatrice Paola Taverna nel corso della Conferenza stampa organizzata per fare il punto della situazione a tre mesi dall’approvazione della Legge 167 approvata il 4 agosto 2016 che stabilisce l’attivazione dello “screening neonatale metabolico allargato” a tutti i 490 mila neonati che ogni anno nascono in Italia.

Le malattie indagate saranno 38.  Ora serve l’approvazione dei nuovi LEA

È stato pubblicato in Gazzetta Ufficiale il Decreto Ministeriale DECRETO 13 ottobre 2016 “Disposizioni per l'avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie , Decreto di attuazione dell’art. 1 comma 229 della Legge di Stabilità per il 2014. Tale atto era necessario affinché non andassero persi i fondi precedentemente stanziati e mai utilizzati, fondi che andranno a confluire in quelli necessari all’applicazione della  Legge 167/2016, che sancisce l’obbligatorietà dello screening metabolico allargato per le malattie rare metaboliche su tutto il territorio nazionale. Il Decreto stabilisce lo stanziamento dei fondi necessari (10 milioni di euro per il 2015 e 2016), il panel delle malattie da screenare, le modalità del consenso informato (che però con la legge 167/2016 non sarà necessario)  e le modalità di gestione dello screening stesso, compresa la presa in carico dei neonati che risultassero positivi al test e il trattamento dei dati sensibili e dei campioni biologici degli stessi.

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