Screening neonatale

: Autore: Redazione; 05 Febbraio 2020

Intervista ad Alberto Burlina (Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova) e Flavio Bertoglio (Consulta Nazionale Malattie Rare)

Lo screening neonatale metabolico, test effettuato entro le prime 72 ore di vita del bambino, è in grado di individuare la presenza delle cosiddette malattie da accumulo lisosomiale (LSD, Lysosomal Storage Diseases). In Veneto, dal 2015, è attivo un progetto di screening neonatale ampliato che riguarda proprio alcune di queste patologie: la malattia di Pompe, la mucopolisaccaridosi di tipo I, la malattia di Gaucher e la malattia di Fabry. Sono 150mila i neonati coinvolti, per quello che è considerato, in questo ambito, il più vasto studio europeo.

: Autore: Redazione; 27 Gennaio 2020

Se approvato, prevedrà un aggiornamento del panel delle malattie entro giugno e un ulteriore finanziamento di 4 milioni di euro in 2 anni

È in discussione presso la Camera dei Deputati un emendamento (25.21 Noja) al DL Milleproroghe che propone di modificare la Legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso (SNE). A distanza di 12 mesi dall’entrata in vigore dalla Legge di bilancio 2019, che apriva alla possibilità di estendere il panel delle patologie da ricercare, si introduce un termine entro il quale il Ministero della Salute dovrà completare la relativa procedura (30 giugno 2020). Inoltre, si prevede un ulteriore incremento dei fondi per lo SNE (più 2 mln nel 2020 e più 4 mln a decorrere dal 2021), vincolato all’effettivo ampliamento del panel.

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Gennaio 2020

Dagli Stati Uniti al Giappone, i ricercatori sono impegnati a trovare soluzioni per la diagnosi precoce di patologie come SMA, SCID e XLA

Waltham (U.S.A.) e Kobe (GIAPPONE) – Dall'avvento dello screening neonatale, più di cinquant'anni fa, i laboratori di analisi di tutto il mondo affrontano la sfida di individuare un numero sempre maggiore di malattie. Per superare queste criticità, i ricercatori sono costantemente impegnati a trovare le soluzioni migliori, e anche le più efficaci in termini di costi: le invenzioni più recenti arrivano dagli Stati Uniti e dal Giappone. La prima novità è un test sviluppato dall'azienda americana PerkinElmer, che si propone di semplificare il rilevamento di tre condizioni già incluse nei pannelli di screening neonatale di alcuni Paesi, o che lo saranno probabilmente nel prossimo futuro: l'atrofia muscolare spinale (SMA), le immunodeficienze combinate severe (SCID) e l'agammaglobulinemia legata all'X (XLA).

: Autore: Redazione; 10 Dicembre 2019

Toscana e Veneto hanno introdotto i test per 4 malattie lisosomiali e per le immunodeficienze, mentre in Lazio e Toscana è cominciato un progetto pilota sulla SMA

Roma – Le associazioni di pazienti con malattie rare, insieme a numerosi clinici e rappresentanti delle istituzioni, si sono riunite oggi a Roma, all’Auditorium del Ministero della Salute, in occasione del convegno “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio di Osservatorio Screening Neonatale, Fondazione Telethon ed AISMME APS. Punto di partenza dell’incontro sono state le attuali esperienze regionali di ampliamento della lista di patologie (il cosiddetto “panel”) individuabili tramite screening neonatale: esperienze come quella di Toscana e Veneto, che hanno inserito nel proprio panel 4 malattie lisosomiali e l’immunodeficienza ADA-SCID, o quella di Lazio e Toscana, che hanno avviato un progetto sperimentale di diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale (SMA).

: Autore: Redazione; 10 Dicembre 2019

L’arrivo di terapie efficaci e test adeguati potrebbe aprire la strada all’inserimento di adrenoleucodistrofia, leucodistrofia ed emoglobinopatie

Roma - La lista di malattie (‘panel’) da ricercare attraverso lo screening neonatale metabolico allargato, definita con decreto del Ministero della Salute a seguito della Legge 167, è ottima, ma non è l’unica possibile. Esistono infatti ulteriori patologie che potrebbero essere efficacemente combattute e vinte grazie allo screening neonatale, per molte è disponibile un test diagnostico e una terapia efficace. Con questa consapevolezza nel 2018 è stato approvato un emendamento alla Legge 167 (AC1334) dell’On. Leda Volpi che prevede che lo screening possa essere esteso a “le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale”. Per l’effettiva attuazione di questa norma però serve un Decreto Ministeriale di aggiornamento del panel. Proprio di questa ipotesi di ampliamento che si è discusso con i clinici, le associazioni pazienti e i rappresentanti delle istituzioni nazionali e regionali, nel corso del convegno “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel” organizzato da Osservatorio Malattie Rare all’Auditorium del Ministero della Salute, con il patrocinio di Osservatorio Screening Neonatale, Fondazione Telethon e AISMME APS.

: Autore: Redazione; 10 Dicembre 2019

L’evento, promosso da Osservatorio Malattie Rare, si è tenuto presso l’Auditorium del Ministero della Salute

Roma – “Bisogna fare presto: per le malattie lisosomiali lo screening neonatale rappresenta la possibilità di ricevere le cure nel momento in cui sono necessarie e comunque prima del verificarsi di danni d’organo irreversibili”. È questo l’appello delle associazioni che rappresentano i pazienti lisosomiali in Italia: AIAF (Associazione Italiana Anderson – Fabry Onlus), AIG (Associazione Italiana Gaucher Onlus), AIG (Associazione Italiana Glicogenosi Onlus) e AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus), in occasione del convegno “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel”, promosso da OMaR e svoltosi oggi a Roma, presso l’Auditorium del Ministero della Salute.

: Autore: Redazione; 10 Dicembre 2019

Le associazioni dei pazienti stilano dieci raccomandazioni su questo importante strumento di diagnosi precoce

Roma – “SNE”: una sigla che significa “speranza di vita”. Ogni anno oltre 300 bambini nascono affetti da patologie metaboliche fortemente impattanti. Bimbi che oggi possono essere identificati subito, grazie al test di screening neonatale esteso (SNE), riuscendo non soltanto a sopravvivere, ma anche a veder migliorata in maniera incredibile la loro qualità di vita. Lo screening neonatale esteso è un test che permette di identificare precocemente circa 40 patologie endocrine e metaboliche, per le quali un ritardo nella diagnosi significa gravi disabilità per il bambino affetto. Sono malattie per le quali esistono trattamenti e cure che, se applicati nei primi giorni di vita di un neonato, prima che si manifestino i sintomi, possono migliorare in modo molto significativo la sua qualità di vita o impedirne la morte.