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L’arrivo di terapie efficaci e test adeguati potrebbe aprire la strada all’inserimento di adrenoleucodistrofia, leucodistrofia ed emoglobinopatie

Roma - La lista di malattie (‘panel’) da ricercare attraverso lo screening neonatale metabolico allargato, definita con decreto del Ministero della Salute a seguito della Legge 167, è ottima, ma non è l’unica possibile. Esistono infatti ulteriori patologie che potrebbero essere efficacemente combattute e vinte grazie allo screening neonatale, per molte è disponibile un test diagnostico e una terapia efficace. Con questa consapevolezza nel 2018 è stato approvato un emendamento alla Legge 167 (AC1334) dell’On. Leda Volpi che prevede che lo screening possa essere esteso a “le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale”. Per l’effettiva attuazione di questa norma però serve un Decreto Ministeriale di aggiornamento del panel. Proprio di questa ipotesi di ampliamento che si è discusso con i clinici, le associazioni pazienti e i rappresentanti delle istituzioni nazionali e regionali, nel corso del convegno “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel” organizzato da Osservatorio Malattie Rare all’Auditorium del Ministero della Salute, con il patrocinio di Osservatorio Screening Neonatale, Fondazione Telethon e AISMME APS.

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Le associazioni dei pazienti stilano dieci raccomandazioni su questo importante strumento di diagnosi precoce

Roma – “SNE”: una sigla che significa “speranza di vita”. Ogni anno oltre 300 bambini nascono affetti da patologie metaboliche fortemente impattanti. Bimbi che oggi possono essere identificati subito, grazie al test di screening neonatale esteso (SNE), riuscendo non soltanto a sopravvivere, ma anche a veder migliorata in maniera incredibile la loro qualità di vita. Lo screening neonatale esteso è un test che permette di identificare precocemente circa 40 patologie endocrine e metaboliche, per le quali un ritardo nella diagnosi significa gravi disabilità per il bambino affetto. Sono malattie per le quali esistono trattamenti e cure che, se applicati nei primi giorni di vita di un neonato, prima che si manifestino i sintomi, possono migliorare in modo molto significativo la sua qualità di vita o impedirne la morte.

Immagine campagna SMA

Con una diagnosi precoce, la terapia può essere somministrata in fase presintomatica, con molta più efficacia è molto più efficace

Roma - Lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) è una svolta storica: la diagnosi non sarà più una condanna ma un salvavita. Questa la posizione di Famiglie SMA, l’associazione che da oltre 17 anni rappresenta i pazienti e le loro famiglie, ribadita oggi in occasione del convegno Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel, promosso da OMaR e tenutosi a Roma, presso il Ministero della Salute.

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Una diagnosi precoce di malattia porta a un’immediata presa in carico del paziente, già nei primi giorni di vita

“E’ ora di agire. Per i pazienti affetti da immunodeficienze primitive lo screening neonatale è fondamentale per garantire la presa in carico immediata della malattia nei primi giorni di vita”. È questo l’appello del Presidente dell’Associazione Immunodeficienze Primitive (AIP), Alessandro Segato, in occasione del convegno Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel, promosso da OMaR e svoltosi il 10 dicembre 2019 a Roma, presso l’Auditorium del Ministero della Salute.

Locandina evento

L’Italia è la Nazione europea con il più ampio screening neonatale. Le Regioni italiane sono state veloci nell’adeguarsi alla Legge 167/2016, manca solo la Calabria

Roma - “L’Italia, grazie alla Legge 167, è leader in Europa in tema di politiche sullo screening neonatale. È proprio questa la direzione verso la quale deve muoversi la nostra sanità: la prevenzione. Tuttavia, penso sia nostro dovere guardare oltre e pretendere di più, per il bene del futuro dei nostri figli e nipoti. Ce lo chiedono soprattutto i nostri neonati, e salvare la loro vita deve essere una nostra priorità”. Così l’On. Fabio Massimo Castaldo, Vice Presidente del Parlamento Europeo ha aperto il convegno “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare - con il patrocinio di Osservatorio Screening Neonatale, Fondazione Telethon e AISMME APS - all’Auditorium del Ministero della Salute. Per effetto della Legge 167/2016, detta anche ‘Legge Taverna’, in Italia vengono ricercate obbligatoriamente, su tutti i neonati, oltre 40 malattie metaboliche rare potenzialmente invalidanti o mortali sulle quali è possibile intervenire efficacemente prima che facciano danni irreversibili: è lo screening metabolico allargato.

L'evento di lancio della campagna SNE in Action

L’iniziativa, promossa da AISMME e SIMMESN, ha ricevuto il patrocinio di Osservatorio Screening Neonatale. Testimonial d’eccezione: Geronimo Stilton

Milano – E' ufficialmente partita #SNEinAction, la campagna di informazione promossa da AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie APS) e da SIMMESN (Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale), un’iniziativa che mira ad informare i futuri mamme e papà sull’importanza dello screening neonatale esteso (SNE), un diritto fondamentale per la salute di tutti i neonati.

La vicepresidente del Senato Paola Taverna ha portato venerdì scorso il tema all’attenzione dell’assembla OSCE, dove ha ricevuto amplissimo consenso

La nomina a vicepresidente del Senato e poi a membro della delegazione italiana dell’OSCE, l’Organizzazione per la Sicurezza e la Cooperazione in Europa, non le hanno fatto dimenticare uno dei temi che da sempre le stanno più a cuore: la diagnosi precoce delle malattie rare e la relativa presa in carico. Paola Taverna, di lei stiamo parlando, prima firmataria della Legge sullo Screening Neonatale Metabolico Allargato (Legge 167/2016), venerdì scorso ha portato proprio questo tema all’attenzione dell’Assemblea Parlamentare OSCE, organismo che ha l’obiettivo di promuovere un maggiore coinvolgimento dei Parlamenti nazionali dei diversi Paesi membri.

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Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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