Screening neonatale

Screening neonatale esteso, SMA e SCID

È tempo che lo screening sia realtà nazionale uguale per tutti. Il monito dalla SIMMESN e una petizione online lanciata da Lisa Noja

Aumentare l’aspettativa di vita e massimizzare gli esiti della terapia: l’identificazione precoce dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), delle Immunodeficienze Combinate Gravi (SCID), ma anche di una serie di altre patologie di origine genetica, può contribuire in maniera determinante sulla qualità di vita dei pazienti se effettuata in età neonatale. Lo confermano i risultati del programma pilota di durata biennale che è stato attivato a settembre 2021 presso l’Ospedale pediatrico Gaslini di Genova, recentemente presentati al pubblico.
Nel frattempo dal Congresso SIMMESN appena concluso a Verona, arriva un messaggio chiaro: “se aspettiamo che si manifestino sintomi, non si corregge più malattia, inutile investire in terapia genica se poi non siamo in grado di fare le diagnosi”.
Arriva invece da Lisa Noja, consigliera Regionale della Lombardia, affetta da SMA dalla nascita, una petizione online, “perché i bambini che nascono in Italia abbiano tutti gli stessi diritti”.

Screening neonatale, Malavasi “Necessario aggiornare panel nazionale, attualmente troppe disparità regionali”

 Presentata alla Camera dei deputati un’interrogazione sul tema, focus su screening per la SMA. La richiesta: parità di diritti per i neonati italiani

Lo screening neonatale è un fondamentale strumento della sanità pubblica per permettere la diagnosi precoce di patologie rare che potrebbero portare alla morte o alla disabilità grave o gravissima di centinaia di migliaia di bambini.   L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese dove alla nascita si ricercano più patologie, ben 49.
Il Ministero della Salute avrebbe però dovuto aggiornare il panel nazionale di screening entro giugno 2021, con l’inserimento di nuove malattie da ricercare.
“Tra le patologie non ancora presenti nel panel nazionale – spiega l’On. Ilenia Malvasi (PD) - ma che alcune regioni già ricercano autonomamente c’è la SMA, atrofia muscolare spinale, una malattia genetica rara che colpisce un neonato ogni 10.000."

Fabiano Amati

Fabiano Amati (Commissione Bilancio e programmazione): “Siamo i primi in Italia e non più solo sulla carta”

Il consigliere regionale della Puglia Fabiano Amati (Azione), presidente della Commissione Bilancio e programmazione, nelle scorse settimana, ha denunciato come, nonostante gli impegni presi con provvedimenti normativi e nonostante l’acquisto tempestivo dei macchinari necessari, il panel screening neonatale esteso (SNE) in Puglia fosse fermo a 10 patologie, invece delle 61 previste.

Prof.ssa Franca Fagioli

NeoGen, questo il nome dell’iniziativa, offrirà la possibilità di identificare oltre 500 malattie nei bimbi nati all’Ospedale Infantile Regina Margherita

Al via il prossimo 1° ottobre il Progetto NeoGen, il programma di screening neonatale coordinato dalla prof.ssa Franca Fagioli, Direttore del Dipartimento Patologia e Cura del Bambino dell’Ospedale Infantile Regina Margherita. Co-investigators saranno l'Ospedale Infantile Regina Margherita e l'Italian Institute for Genomic Medicine (IIGM), ente strumentale della Fondazione Compagnia di San Paolo, che si occuperà delle analisi genetiche sotto la guida del Prof. Saverio Minucci.

screening sma in lombardia

Ciancaleoni Bartoli (OMaR): “Iniziativa meritevole ma resta incomprensibile che lo screening per la SMA non sia ancora operativo a livello nazionale”

Al via in Lombardia lo screening neonatale per la diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale (SMA), che va ad aggiungersi alle patologie metaboliche ereditarie già oggetto di screening alla nascita. A prevederlo è una delibera approvata nei giorni scorsi dalla Giunta regionale lombarda, su proposta dell’assessore al Welfare Guido Bertolaso.

Screening genomico neonatale

Si stima che le malattie genetiche siano alla base del 10% dei casi di morte infantile improvvisa e del 25-30% dei decessi di bambini ricoverati in terapia intensiva

Negli ultimi anni, i progressi tecnologici e la diminuzione dei costi delle tecniche di sequenziamento del DNA hanno aperto la strada a una maggiore ricorso alla genomica nello screening neonatale. Tuttavia, al giorno d’oggi la diagnostica attraverso le cosiddette scienze “omiche” si concentra sull’esecuzione di test genetici dopo che un bambino ha sviluppato i sintomi della malattia, momento in cui diverse terapie potrebbero non essere più efficaci.

Sequenziamento esoma in Puglia

Soltanto cinquanta in tutto il mondo i casi documentati di questa sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

Che la Puglia fosse la regione italiana più attenta e propositiva in tema di diagnosi delle malattie genetiche rare attraverso la mappatura genetica era già evidente con l’approvazione di “Genoma-Puglia. Programma di ricerca per la diagnosi precoce e la cura delle malattie rare su base genetica”. Ora l’attualità ce lo testimonia una volta di più, con il caso di diagnosi in un bimbo di soli 15 giorni di vita di una patologia ultra-rara, la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale tipo 13.

  1. Malattie lisosomiali: lo screening neonatale rappresenta un’assoluta priorità
  2. Screening neonatale: presentata interrogazione parlamentare
  3. #TheRAREside 2023 - “Futuro dal primo giorno”: la storia di Clara
  4. Screening neonatale, le patologie immediatamente inseribili nel panel e quelle da rivalutare a breve
  5. Screening neonatale: 10 nuove malattie rare attendono di essere incluse nella lista nazionale

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tumori pediatrici: dove curarli

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni