Grazie alla normativa, l'Italia è all'avanguardia, in tutta Europa, nella diagnosi neonatale delle malattie metaboliche

Padova - Il 30 gennaio scorso, a Bruxelles, c’era anche Aismme al Parlamento europeo, per presentare all’Europa la legge 167/2016, una norma che pone l’Italia al primo posto nel Continente per il numero di malattie metaboliche individuate tramite screening neonatale. Un diritto di salute sostenuto in ogni Regione e a carico del Sistema Sanitario Nazionale, che prevede il percorso screening per circa 40 malattie metaboliche ereditarie per le quali esiste una terapia. Patologie molto severe per le quali il ritardo diagnostico, che giunge anche a sette anni dopo i primi sintomi, porta a gravi disabilità quando non anche alla morte.

Ciancaleoni Bartoli, Taverna, CastaldoNel nostro paese l’Osservatorio Screening Neonatale, che riunisce divulgatori, clinici e pazienti, si occupa di diffondere una corretta informazione. “La mancanza di consenso informato – ha spiegato il direttore, Ilaria Ciancaleoni – rende la divulgazione ancora più importante”.

“La storia che ci porta qui oggi comincia nel 2014, quando ho avuto la fortuna di incontrare, insieme ad alcuni medici e associazioni pazienti, la Sen. Paola Taverna. Fino ad allora nessuno aveva preso a cuore lo screening neonatale, nonostante i pazienti chiedessero da anni di allargare a tutto il paese l’esperienza di poche regioni virtuose in materia di screening neonatale. Lei invece ha messo in questo il massimo impegno, ha parlato con i medici e con le associazioni e in poco più di un anno ha raggiunto l’obiettivo di una legge rivoluzionaria, che ha avuto unanime e trasversale appoggio”. Così il direttore dell’Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli ha aperto al Parlamento Europeo il convegno "Screening Neonatale Allargato. Verso un modello comune europeo. L'esempio virtuoso del sistema italiano", organizzato dal Vicepresidente del Parlamento europeo, Fabio Massimo Castaldo, e dalla Vicepresidente del Senato, Paola Taverna, del Movimento 5 Stelle, prima firmataria della Legge 167/2016 che ha introdotto in Italia questo importante strumento di prevenzione secondaria.

Incontro Bruxelles screening neonataleCon unico test si possono salvare tante piccole vite

Bruxelles - Un unico test per salvare tante piccole vite. È questo lo screening neonatale esteso, che in Italia è entrato a far parte dei Lea (livelli essenziali di assistenza), ed è quindi oggi obbligatorio e gratuito, grazie alla prima legge del Movimento 5 Stelle approvata in Parlamento dopo una lunga battaglia di Paola Taverna. La legge è stata ulteriormente migliorata con l'ultima manovra economica tanto da rendere l'Italia capofila in Europa nell'identificare precocemente il maggior numero di patologie metaboliche e non metaboliche nei neonati. Un risultato straordinario che la Vice Presidente del Senato ha portato a Bruxelles con il convegno "Screening neonatale allargato. Verso un modello comune europeo. L'esempio virtuoso del sistema italiano", organizzato con il Vice Presidente del parlamento europeo, Fabio Massimo Castaldo.

Parliamo di malattia di Gaucher, malattia di Pompe, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi.
L’intervista al Dr. Burlina

Lo screening neonatale metabolico è un’indagine fondamentale per diagnosticare il più precocemente possibile alcune patologie genetiche rare che, in assenza di tempestivo e appropriato intervento terapeutico, possono causare disabilità gravissime o una morte precoce. Nel corso degli ultimi anni, si è scoperto che lo screening neonatale può individuare, sempre attraverso un unico prelievo ematico entro le prime 72 ore di vita del bambino, anche la presenza di malattie da accumulo lisosomiale.

In Veneto, lo screening neonatale è stato ampliato anche alla malattia di Pompe, alla mucopolisaccaridosi di tipo I, alla malattia di Gaucher e alla malattia di Fabry, dal 2015. Il Dr. Alberto Burlina, direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, ci ha spiegato perché questa possibilità è così importante.

In tutti e cinque i punti nascita della Regione Basilicata, dal 7 gennaio scorso ha preso il via su tutti i neonati l'attività di Screening Neonatale Esteso (SNE) delle malattie metaboliche. Lo screening avverrà mediante analisi in spettrometria di massa tandem delle acilcarnitine e degli aminoacidi su spot ematico, in aggiunta agli screening dell'ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi cistica, già obbligatori. I campioni saranno raccolti e analizzati dalla U.O.S. Centro Regionale Screening dell'Ospedale Pediatrico “Giovanni XXIII” di Bari e dal centro clinico U.O.C. Malattie Metaboliche e Genetica Clinica.

L’acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC (nota anche come deficit di cobalamina C o deficit di cblC) è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (o cobalamina) che si manifesta soprattutto in età neonatale, e che comporta anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni e deterioramento neurologico e retinico. Il difetto alla base della malattia non consente la conversione dell’omocisteina in metionina, per cui, nel sangue, il livello di omocisteina è elevato, mentre quello della metionina è ridotto. L'interruzione del ciclo metabolico della metionina implica disturbi in numerose e importanti funzioni dell’organismo, a causa dell'alta concentrazione di omocisteina.

Questo problema può essere identificato anche in fase prenatale; infatti, durante l’amniocentesi, possono risultare elevate l’omocisteina e l’acido metilmalonico (MMA); le gestanti, se trattate tempestivamente, possono evitare gravi conseguenze per il nascituro.

L’intervista alla Dr.ssa Maria Alice Donati, del Meyer di Firenze

La regione Toscana, in termini di screening neonatale allargato si è attivata presto: risale, infatti, al 2002 l’inizio di questi test in un’area precisa della regione stessa; nel 2004 è arrivata la delibera regionale che ha esteso la procedura a tutti i neonati toscani e nel 2010 è stata aggiunta anche l’Umbria.

I primi pazienti valutati con screening in Toscana, nel 2002, oggi hanno 16 anni e, quindi, si avvicinano all’età adulta. Prima dell’attuazione dello screening, la maggior parte dei piccoli pazienti decedeva per gravi complicanze; oggi, l’identificazione precoce del problema, i controlli programmati nel tempo (più ravvicinati in età pediatrica e in età critiche come l’adolescenza) e la possibilità di una terapia appropriata, nutrizionale e a volte farmacologica, consentono di raggiungere l’età adulta.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni