Screening neonatale

: Autore: Francesco Fuggetta; 25 Gennaio 2023

Nel giugno 2022 sono state aggiunte ADA-SCID, deficit di AADC e sindrome adrenogenitale, seguite a dicembre da SMA, Fabry, Gaucher e MPS I

L’Abruzzo è diventata una delle Regioni italiane che esegue lo screening neonatale per il maggior numero di malattie rare. Per tutti i neonati abruzzesi, infatti, grazie a una goccia di sangue prelevata dal tallone e depositata su un apposito cartoncino, è oggi possibile diagnosticare e trattare in modo rapido e precoce non solo le 49 patologie già previste dalla legge 167 del 2016 e inserite nel panel nazionale, ma anche ulteriori malattie rare: metaboliche ereditarie, da accumulo lisosomiale, neuromuscolari e immunodeficienze congenite gravi.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli e Roberta Venturi; 12 Dicembre 2022

Se approvato, i fondi per lo SNE non potranno più essere distratti per altri usi

Dei 5 differenti temi toccati dagli 8 emendamenti relativi alle malattie rare presentati in Legge di Bilancio, nonostante tutti siano stati dichiarati ammissibili, solamente uno ha la possibilità di diventare effettivamente Legge: quello relativo alla modifica della Legge 167/2016, cioè la legge sullo Screening Neonatale “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”. Considerato l’elevato numero di emendamenti presentati, ai diversi Parlamentari è stato chiesto di scegliere tra gli emendamenti presentati solo alcuni ‘fondamentali’ da portare al voto dell’aula, sacrificando gli altri che non saranno votati. In Parlamento si parla, per quelli che vengono scelti e quindi portati avanti, di emendamenti “segnalati”. Ebbene, degli 8 emendamenti presentati uno è stato segnalato, quello a prima firma dell’On. Maria Elena Boschi (IV), a capo dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare: si tratta dell’emendamento sullo Screening Neonatale Esteso (SNE) che istituisce un vincolo per i fondi relativi allo SNE già stanziati e dunque senza costi aggiuntivi per lo Stato. L’emendamento è firmato oltre che dall’On. Boschi anche dai deputati Roberto Giachetti (IV), Simona Loizzo (Lega) e Paolo Ciani (Democrazia Solidale – nel gruppo del PD alla Camera) a dimostrazione di un consenso per questa modifica trasversale ai partiti e travalica anche la contrapposizione tra maggioranza e opposizione.

: Autore: Angelica Giambelluca; 12 Dicembre 2022

Pession (SIMMESN): “Attendiamo l’allargamento del panel di patologie da ricercare e intanto lavoriamo per avere meno centri e maggiore qualità”

All’ultimo congresso della SIMMESN - Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale - si è parlato delle novità nel campo della diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie, malattie genetiche rare causate dall’alterato funzionamento di una via metabolica. È sempre più evidente come sia possibile diagnosticarle con diversi metodi, che vanno dalla biochimica classica alla biologia molecolare e alla genetica. Si tratta di malattie molto complesse non solo per i meccanismi che le sottendono, ma anche per la loro manifestazione clinica. Le mutazioni geniche alla base di queste malattie, infatti, inducono complesse alterazioni nelle reazioni molecolari all'interno della cellula che a loro volta si esprimono in maniera fenotipicamente, cioè clinicamente, molto eterogenea. Per questo oggi il sogno di trovare forti correlazioni genotipo-fenotipo sta sempre più svanendo, ed è sempre più necessario richiamare concetti semplici e clinici che inducano a sospettare le malattie. Segni clinici che spesso però sono aspecifici e per un medico non esperto non sono facili da associare a una malattia metabolica.

: Autore: Francesco Fuggetta; 07 Settembre 2022

La risposta giunge da un nuovo algoritmo, con cui sono state valutate gravità delle patologie, esistenza di un test diagnostico e disponibilità di un trattamento

Quali sono le condizioni che meglio si adattano ad essere incluse nei pannelli europei di screening neonatale? A rispondere a questa domanda è uno studio appena pubblicato sull'International Journal of Neonatal Screening da un gruppo di esperti europei, fra cui il dr. Alberto Burlina, Direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova.

: Autore: Redazione; 31 Maggio 2022

L’appello delle associazioni: “Ritardo inaccettabile. Risolvete la questione e consentite a tutti i nascituri di avere diritto a questo programma salvavita”

Roma – È passato esattamente un anno da quando il Gruppo di lavoro sullo Screening Neonatale Esteso istituito presso il Ministero della Salute ha consegnato gli esiti delle proprie valutazioni riguardo a nuove patologie da inserire nell’elenco nazionale che stabilisce per quali malattie debba essere effettuato il test che consentirebbe ai neonati una pronta diagnosi e una altrettanto veloce presa in carico. Il Gruppo di lavoro ministeriale avrebbe dovuto garantire un pronto aggiornamento sulla base di attente valutazioni, e recuperare così il ritardo già accumulato nella revisione della lista. Nonostante il parere positivo circa l’inserimento della SMA (atrofia muscolare spinale) e il rimando a ulteriori studi di HTA per altre 7 patologie (fra le quali c’è una forte indicazione a favore della mucopolisaccaridosi di tipo I), nulla di concreto è ancora stato fatto: né gli studi di HTA, come prevedibile, né il decreto di aggiornamento. Paradossalmente il decreto è pronto da mesi, ma il Ministero della Salute non può emanarlo fin quando non sarà approvato il Decreto Tariffe, che però è bloccato da 6 mesi alla Conferenza delle Regioni. Niente Decreto Tariffe, niente attuazione dei LEA del 2017 e quindi nessun aggiornamento nemmeno per lo screening, visto che questo è collegato ai Livelli Essenziali di Assistenza.

: Autore: Redazione; 15 Marzo 2022

L’Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie: “Sosteniamo con forza l’allargamento del panel delle patologie ricercate alla nascita”

Si è svolto il 4 marzo un momento di incontro tra il Direttore Generale dell’Azienda-Ospedale Università di Padova Giuseppe Dal Ben, il prof. Angelo Dei Tos, direttore del Dipartimento di Servizi di Diagnostica integrata, il prof. Alberto Burlina, direttore dell’Unità Complessa di Malattie Metaboliche ed Ereditarie, e Anna Maria Marzenta, presidente di Cometa ASMME (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie). Il focus dell’incontro è stato lo screening neonatale e la cura delle malattie metaboliche ereditarie, che rientrano nell’ambito delle patologie rare.

: Autore: Francesco Fuggetta; 15 Marzo 2022

La Rete di Riferimento Europea per le malattie metaboliche auspica una maggiore collaborazione fra gli Stati UE affinché tutti i bambini possano avere uguale accesso al test

L'applicazione uniforme dello screening neonatale in Europa presenta ancora molte difficoltà. In risposta a queste sfide, un gruppo di lavoro sorto all'interno della Rete di riferimento europea MetabERN (malattie metaboliche ereditarie) su iniziativa del suo coordinatore, prof. Maurizio Scarpa, ha individuato dieci elementi necessari per un efficace funzionamento dei programmi di screening in Europa.