Parliamo di malattia di Gaucher, malattia di Pompe, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi.
L’intervista al Dr. Burlina

Lo screening neonatale metabolico è un’indagine fondamentale per diagnosticare il più precocemente possibile alcune patologie genetiche rare che, in assenza di tempestivo e appropriato intervento terapeutico, possono causare disabilità gravissime o una morte precoce. Nel corso degli ultimi anni, si è scoperto che lo screening neonatale può individuare, sempre attraverso un unico prelievo ematico entro le prime 72 ore di vita del bambino, anche la presenza di malattie da accumulo lisosomiale.

In Veneto, lo screening neonatale è stato ampliato anche alla malattia di Pompe, alla mucopolisaccaridosi di tipo I, alla malattia di Gaucher e alla malattia di Fabry, dal 2015. Il Dr. Alberto Burlina, direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, ci ha spiegato perché questa possibilità è così importante.

In tutti e cinque i punti nascita della Regione Basilicata, dal 7 gennaio scorso ha preso il via su tutti i neonati l'attività di Screening Neonatale Esteso (SNE) delle malattie metaboliche. Lo screening avverrà mediante analisi in spettrometria di massa tandem delle acilcarnitine e degli aminoacidi su spot ematico, in aggiunta agli screening dell'ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi cistica, già obbligatori. I campioni saranno raccolti e analizzati dalla U.O.S. Centro Regionale Screening dell'Ospedale Pediatrico “Giovanni XXIII” di Bari e dal centro clinico U.O.C. Malattie Metaboliche e Genetica Clinica.

L’acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC (nota anche come deficit di cobalamina C o deficit di cblC) è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12 (o cobalamina) che si manifesta soprattutto in età neonatale, e che comporta anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni e deterioramento neurologico e retinico. Il difetto alla base della malattia non consente la conversione dell’omocisteina in metionina, per cui, nel sangue, il livello di omocisteina è elevato, mentre quello della metionina è ridotto. L'interruzione del ciclo metabolico della metionina implica disturbi in numerose e importanti funzioni dell’organismo, a causa dell'alta concentrazione di omocisteina.

Questo problema può essere identificato anche in fase prenatale; infatti, durante l’amniocentesi, possono risultare elevate l’omocisteina e l’acido metilmalonico (MMA); le gestanti, se trattate tempestivamente, possono evitare gravi conseguenze per il nascituro.

L’intervista alla Dr.ssa Maria Alice Donati, del Meyer di Firenze

La regione Toscana, in termini di screening neonatale allargato si è attivata presto: risale, infatti, al 2002 l’inizio di questi test in un’area precisa della regione stessa; nel 2004 è arrivata la delibera regionale che ha esteso la procedura a tutti i neonati toscani e nel 2010 è stata aggiunta anche l’Umbria.

I primi pazienti valutati con screening in Toscana, nel 2002, oggi hanno 16 anni e, quindi, si avvicinano all’età adulta. Prima dell’attuazione dello screening, la maggior parte dei piccoli pazienti decedeva per gravi complicanze; oggi, l’identificazione precoce del problema, i controlli programmati nel tempo (più ravvicinati in età pediatrica e in età critiche come l’adolescenza) e la possibilità di una terapia appropriata, nutrizionale e a volte farmacologica, consentono di raggiungere l’età adulta.

La vitamina B12, o cobalamina, è una vitamina idrosolubile che non può essere accumulata nell’organismo e che, quindi, va assunta regolarmente con la dieta. E’ presente in tutti gli alimenti di origine animale ed è dunque deficitaria nelle persone che seguono una dieta vegetariana o vegana, o in chi ha problemi di assorbimento della stessa a livello intestinale. La sua carenza è collegata a disturbi a livello del sistema nervoso, ad anemia perniciosa e, in donne incinte, a conseguenze dannose nei nascituri.

La cobalamina, attraverso il metabolismo, viene trasformata in due forme attive: metilcobalamina e adenosilcobalamina. In rari casi, possono intervenire delle mutazioni nei geni che partecipano a questo processo, mutazioni che comportano l’insorgenza di specifici difetti metabolici congeniti della vitamina B12.

Il principale è il deficit di cobalamina C (deficit di cbIC), che è causato dalla mutazione del gene MMACHC e caratterizzato da alti livelli di omocisteina e acido metilmalonico, e da bassi livelli di metionina.
Altro difetto del metabolismo della cobalamina è il deficit di cblD. E' il più raro e si differenzia in tre forme, a seconda del sito di mutazione nel gene MMADHC: cblD-omocistinuria; cblD-metilmalonico aciduria; cblD combinata con metilmalonico aciduria e omocistinuria.
Per tutte queste forme rare di organico-aciduria è fondamentale lo screening neonatale, in modo da agire prima che si manifestino conseguenze devastanti.

Con la modifica della legge 167/2016, il Ministero potrà decidere di estendere il test anche a patologie diverse dalle metaboliche e il panel sarà aggiornato ogni due anni: la politica dovrà tenere il passo con la scienza.
Le associazioni: “E' un grande risultato. Siamo orgogliosi di aver agito compatti, andando oltre le nostre specifiche situazioni: lo screening è una conquista di tutti i bambini”

“Siamo commossi, felicissimi. Da oggi, lo screening neonatale, un importantissimo strumento di prevenzione secondaria, potrà essere esteso anche a patologie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze combinate severe e malattie da accumulo lisosomiale. Fino ad oggi non sarebbe stato possibile, e i neonati affetti da queste patologie non avrebbero potuto sperare in cure tempestive, salvavita. E’ un'enorme conquista di civiltà, che segue a soli due anni di distanza l’introduzione dello screening neonatale per le malattie metaboliche attraverso la legge 167/2016, nota anche come ‘Legge Taverna’. Non possiamo che dire grazie all’On. Leda Volpi (5 Stelle), prima firmataria dell’emendamento approvato oggi alla Commissione Bilancio (AC1334), a tutta la Commissione che lo ha sostenuto e, naturalmente, alla Sen. Paola Taverna, senza la quale questa strada non sarebbe mai stata intrapresa in Italia”. 

screening neonatale, appello associazioniAppresa la notizia della presentazione di un emendamento alla Legge di Bilancio che propone una modifica alla legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso, 15 associazioni e federazioni rivolgono il proprio appello al Governo e al Parlamento. Pubblichiamo di seguito il documento integrale.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Il valore della cura e dell'assistenza nell'emofilia

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni