Screening neonatale

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Marzo 2021

Il dato emerge da un’analisi della letteratura condotta da ricercatori americani

Seattle (USA) – I difetti del ciclo dell'urea (UCD) sono un gruppo di sei malattie genetiche causate da un deficit degli enzimi necessari per l’incorporazione dell’ammonio nell’urea: l’ammonio, infatti, viene prodotto continuamente dal metabolismo delle proteine e, nel fegato, viene trasformato in urea, a sua volta eliminata attraverso le urine. I difetti del ciclo dell’urea portano perciò a una ridotta eliminazione dell’ammonio, che è una sostanza altamente tossica per il sistema nervoso centrale.

: Autore: Francesco Fuggetta; 02 Febbraio 2021

Il prof. Giancarlo la Marca: “Esistono diverse strategie per ridurre l’errore, non c'è un metodo migliore in assoluto”

Firenze – Un risultato falso negativo, quando si parla di screening neonatale, è un evento molto grave: si ritiene sano un bambino che invece è malato, e così si ritardano le cure che avrebbero potuto evitargli la compromissione di organi o apparati, disabilità e in alcuni casi la morte. Un caso meno tragico è un esito del test falso positivo: il neonato risulta positivo al test, mentre in realtà è sano; tuttavia, anche in questo caso ci sono delle conseguenze spiacevoli, sia dal punto di vista psicologico che da quello economico.

: Autore: Francesco Fuggetta; 27 Gennaio 2021

R. Botti, E. Garrone, R. Spiazzi, G. Toti, M. Maghnie

Nei prossimi due anni, i neonati della regione potranno giovare di una diagnosi precoce di queste due patologie

Genova – Grazie a una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino, anche in Liguria sarà possibile diagnosticare e trattare in modo rapido e precoce due gravi patologie: l’atrofia muscolare spinale (SMA) e le immunodeficienze combinate gravi (SCID). Ad annunciarlo è stato il presidente dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova Edoardo Garrone. Il programma di screening neonatale inizierà nei primi mesi del 2021, in collaborazione con il punto nascita del Gaslini e di seguito con tutti i punti nascita della Liguria.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 11 Gennaio 2021

Francesco e Celeste avranno una vita normale grazie a una semplice integrazione di vitamina

Tuo figlio è nato da poche ore, sembra che tutto sia andato per il meglio, non vedi l’ora che lo portino per l’allattamento, e invece arrivano dei medici a dirti che ha una malattia rara che lo mette in pericolo di vita. Cosa potrebbe esserci di peggio? Di peggio ci sarebbe se i dottori non avessero mai scoperto il problema.

: Autore: Ilaria Vacca; 23 Dicembre 2020

Bologna: “L’ennesimo schiaffo ai malati rari”. Binetti: “Buco nero che minaccia gravemente la vita di milioni di pazienti”

Il finanziamento dello screening neonatale per le patologie metaboliche, esteso alle patologie neuromuscolari come la SMA, alle immunodeficienze severe e alle patologie da accumulo lisosomiale, è stato eliminato dalla Legge di Bilancio. Nonostante la V Commissione Bilancio avesse già approvato l’incremento del finanziamento di 5 milioni di euro e il Ministero della Salute avesse già dato parere positivo.

: Autore: Redazione; 18 Dicembre 2020

Ricercare alla nascita anche SMA, Fabry, Gaucher, Pompe, MPS I, ADA-Scid e X-CALD significa poter intervenire tempestivamente, evitando disabilità e morte precoce

Roma – “Oggi l’Europa guarda all’Italia come leader nello screening neonatale. Con la Legge 167/2016 siamo stati il primo Paese, e al momento l’unico, a far sì che su tutti i neonati vengono ricercate oltre 40 malattie metaboliche rare che, se non prese in tempo, possono portare a disabilità o morte precoce. Questo ha contribuito ad aumentare l’attenzione di tutta Europa su questo tema e il nostro esempio potrebbe anche essere un traino affinché vi sia maggiore uniformità tra le politiche dei diversi Paesi membri”. Con queste parole il Prof. Maurizio Scarpa, Coordinatore della Rete Europea MetabErn e Direttore del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine ha aperto l’evento di presentazione del Quaderno “SNE, prospettive di estensione del panel”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il patrocinio di Fondazione Telethon e di UNIAMO FIMR Onlus.

: Autore: Francesco Fuggetta; 01 Dicembre 2020

Pubblicato l'ultimo Rapporto dell'Istituto Superiore di Sanità sull'attuazione della normativa

Roma – Quindici laboratori di screening neonatale attivi in tredici Regioni: in Veneto e in Sicilia ce ne sono due, e dove queste strutture non sono presenti sono stati firmati degli accordi di collaborazione interregionali. Questa la fotografia scattata dal terzo Rapporto ISTISAN 20/18 – Programmi di Screening Neonatale Esteso nelle Regioni e Province Autonome in Italia, appena pubblicato sul sito dell'Istituto Superiore di Sanità. Il report, elaborato dal Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali in collaborazione con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, mette in luce i punti di forza e le aree di miglioramento dei singoli sistemi, e include inoltre diverse raccomandazioni per una coerente e uniforme attuazione della normativa sul territorio nazionale.