Attualità

: Autore: Enrico Orzes; 17 Aprile 2024

Un evento di proporzioni internazionali ritornato nella capitale italiana. Enorme la soddisfazione del prof. Giuseppe Novelli, Presidente del Comitato Scientifico HGM 2024

Camminano fianco a fianco tra i colleghi giunti da oltre venti Paesi del mondo a Roma per seguire i lavori dello Human Genoma Meeting (HGM): Giuseppe Novelli e Juergen Reichardt sono accademici di fama internazionale e amici di vecchia data le cui carriere si sono incrociate per la prima volta quasi quarant’anni fa e che, con l’instaurarsi di un solido legame professionale e umano, sono stati in grado di organizzare nella capitale romana un evento scientifico di eccellenza, portando nelle aule dell’Università Sapienza di Roma illustri genetisti, medici e scienziati impegnati nella ricerca nei principali settori della genetica.

: Autore: Redazione; 17 Aprile 2024

Annunciata l’inaugurazione di un nuovo ambulatorio di chirurgia della mano presso il presidio CTO dell’ASST Gaetano Pini-CTO

Milano – I musicisti regalano a chi li ascolta il piacere della musica, grazie a gesti artistici complessi provati e ripetuti migliaia di volte. Ma la postura con lo strumento e l’utilizzo intenso degli arti superiori, e in particolare delle mani, li espone al rischio di patologie ‘speciali’, che richiedono cure, interventi e riabilitazioni mirati alla ripresa ottimale della professione.

: Autore: Francesco Fuggetta; 11 Aprile 2024

Davide e Rosolino - Sindrome di Pitt-Hopkins

L’associazione italiana è attiva da 10 anni. Il presidente Vizza: “sicuramente i pazienti sono molti di più. Nostro obiettivo è migliorare la loro qualità di vita”

Roma – Davide oggi ha 12 anni, e nel luglio 2013 è stato il quindicesimo bambino in Italia a cui veniva diagnosticata la sindrome di Pitt-Hopkins, una malattia genetica talmente rara che attualmente, quasi undici anni dopo, i pazienti individuati sono appena una settantina. “Davide è nato nel febbraio 2012 e all'età di otto mesi ha ricevuto una diagnosi di ritardo psicomotorio. Poi i medici del reparto Malattie Rare dell'Ospedale Bambino Gesù hanno inviato il suo campione genetico al Policlinico Gemelli e nel luglio 2013 ci è stata comunicata la diagnosi definitiva”, racconta il padre, Gianluca Vizza.

: Autore: Redazione; 10 Aprile 2024

Malattie neuromuscolari - Centro NeMO Bologna

Presentato il progetto integrale del nuovo reparto che si realizzerà all’Ospedale Bellaria

Bologna – Da pochi giorni è realtà il primo nucleo di quattro posti letto che danno avvio al Centro Clinico NeMO Bologna presso l’Ospedale Bellaria. Nell’aula magna del Palazzo Regionale, il 3 aprile è stato celebrato il primo passo concreto verso la realizzazione di quello che diventerà, entro il prossimo biennio, un intero reparto, dedicato esclusivamente alla cura e alla ricerca sulle malattie neuromuscolari, secondo il consolidato modello multidisciplinare dei Centri Clinici NeMO, già presenti in sette sedi su tutto il territorio nazionale.

: Autore: Redazione; 08 Aprile 2024

Giovanni Malagò, Presidente CONI - Giornata Internazionale dello Sport

Fino al 21 aprile numerosi gli eventi in programma

Milano - Lo sport è un potente strumento sociale e AISLA, l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, ha celebrato il 6 aprile la Giornata Internazionale con il messaggio del CONI. “Siamo fieri di poter ribadire – in una giornata simbolicamente importante come quella internazionale dello sport per lo sviluppo e per la pace – il ruolo nevralgico del nostro movimento come potente alleato contro gli effetti prodotti dalle patologie degenerative ed efficace strumento di contrasto alle principali malattie che attentano alla salute della collettività – ha dichiarato il Presidente del CONI Giovanni Malagò, che continua - Lo sport ha una valenza sociale e solidale di inestimabile importanza, declinata attraverso iniziative meritorie e virtuose, capaci di amplificare il significato che afferisce al nostro mondo”.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 08 Aprile 2024

La dottoressa Leoni parla del Centro malattie rare del Gemelli

Un centro che supporta pazienti rari e famiglie grazie a un team multidisciplinare, al networking con le associazioni e a molti progetti di ricerca. Ne abbiamo parlato con la dott.ssa Chiara Leoni

Affrontare una diagnosi di malattia genetica rara è difficile, sia dal punto di vista medico che emotivo. Sebbene dare un nome alla patologia sia già di per sé un traguardo a volte difficile da raggiungere, il percorso non si conclude con la diagnosi. Anzi, da quel momento in poi parte tutto un iter che riguarda la presa in carico e la gestione del paziente che, a causa della complessità più o meno elevata della situazione condizione, richiede un approccio sanitario in grado di rispondere alle diverse esigenze. In Italia esiste un polo di eccellenza in grado di farlo, che attualmente segue circa 2000 pazienti: il Centro Malattie Rare e Difetti Congeniti, che si trova nel Dipartimento Salute della Donna e del Bambino e di Sanità Pubblica della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCSS (Roma). La dott.ssa Chiara Leoni, pediatra genetista del Centro, ha raccontato a Osservatorio Malattie Rare come avviene la presa in carico del paziente, come sono organizzati e come sono diventati nel tempo un punto di riferimento internazionale per le malattie rare.

: Autore: Redazione; 29 Marzo 2024

AIFA, insediata la nuova Commissione scientifica ed economica

Approvato il parere sull’aggiornamento del Prontuario della continuità assistenziale ospedale-territorio

Roma – Martedì scorso, 26 marzo, si è insediata la nuova Commissione scientifica ed economica del farmaco (CSE) dell’AIFA, che riunisce le funzioni e le competenze attribuite, prima della riforma dell’Agenzia, alla Commissione Tecnico-Scientifica (CTS) e al Comitato Prezzi e Rimborso (CPR).

Il direttore tecnico-scientifico Pierluigi Russo ha esposto la proposta di Regolamento di organizzazione e funzionamento della CSE, perfezionata in collaborazione e con la revisione del direttore amministrativo dell’AIFA Giovanni Pavesi. La Commissione ha esaminato gli argomenti all’ordine del giorno e ha approvato il parere sull’aggiornamento del Prontuario della continuità assistenziale ospedale-territorio (PHT), in applicazione di quanto previsto dall’ultima Legge di Bilancio (comma 224, art. 1, L. 213/2023). Infine, i dirigenti delle aree tecniche hanno presentato le diverse attività dell’Agenzia.