L’associazione italiana è attiva da 10 anni. Il presidente Vizza: “sicuramente i pazienti sono molti di più. Nostro obiettivo è migliorare la loro qualità di vita”
Roma – Davide oggi ha 12 anni, e nel luglio 2013 è stato il quindicesimo bambino in Italia a cui veniva diagnosticata la sindrome di Pitt-Hopkins, una malattia genetica talmente rara che attualmente, quasi undici anni dopo, i pazienti individuati sono appena una settantina. “Davide è nato nel febbraio 2012 e all'età di otto mesi ha ricevuto una diagnosi di ritardo psicomotorio. Poi i medici del reparto Malattie Rare dell'Ospedale Bambino Gesù hanno inviato il suo campione genetico al Policlinico Gemelli e nel luglio 2013 ci è stata comunicata la diagnosi definitiva”, racconta il padre, Gianluca Vizza.
Lo sconforto è comprensibile, ma un anno dopo i coniugi Vizza decidono di fare qualcosa: accettano il suggerimento della prof.ssa Marcella Zollino, dell'Istituto di Genetica Medica del Policlinico Gemelli, e insieme ad altri tre genitori fondano l'Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più – Onlus. Oggi l'associazione compie dieci anni: Gianluca Vizza è il presidente e la prof.ssa Zollino ne coordina il comitato scientifico; i soci sono 147 (diagnosticati, familiari e amici) e, tra di loro, sono rappresentate 53 famiglie di pazienti.
I PROGETTI DI RICERCA FINANZIATI
“La sindrome di Pitt-Hopkins è una condizione che comporta ritardo psicomotorio e crisi epilettiche: una malattia poco conosciuta e quindi sottodiagnosticata. La mutazione genetica è stata scoperta solo nel 2007, quindi bisogna ancora capire i meccanismi alla base della patologia”, spiega Vizza. “Noi abbiamo cercato di farla conoscere di più, e allo stesso tempo abbiamo fornito supporto sia alle famiglie che alla ricerca scientifica: una delle iniziative più importanti, infatti, è stata quella di finanziare quattro progetti di ricerca sulla genetica di base. Partecipiamo inoltre al progetto di Telethon “Seed Grant”: l'associazione si impegna a raccogliere i fondi da destinare alla ricerca sulla patologia di cui si occupa, e Telethon mette a disposizione le sue competenze scientifiche e programmatiche”.
Un'altra iniziativa strategica è stata la creazione, insieme all'Istituto Superiore di Sanità, di un registro di patologia, che continuerà a raccogliere dati grazie alle convenzioni con gli ospedali italiani: un passo fondamentale per poter offrire una base dati ai ricercatori italiani e internazionali. Nel corso degli anni, inoltre, l'associazione ha assegnato 11 premi agli studenti che hanno scelto la sindrome di Pitt-Hopkins come tema per la propria tesi di laurea o di specializzazione negli ambiti della medicina, della biologia, della psicologia, dell'educazione e della riabilitazione, e che sono stati giudicati i migliori dai cinque membri del comitato scientifico.
“Abbiamo sempre sentito Telethon al fianco delle famiglie Pitt-Hopkins”, sottolinea Vizza. “Ha finanziato il primo progetto di ricerca italiano nel 2015 ed ora quello condotto dalla prof.ssa Michela Ori dell'Università di Pisa”.
L'ASSISTENZA ALLE FAMIGLIE
Nel 2016 Gianluca Vizza incontra per caso, in un parco di Roma, il campione di nuoto Massimiliano Rosolino: si avvicina, gli presenta Davide e gli parla della malattia. Da quel giorno inizia una storia di empatia e altruismo che va oltre il semplice “fare da testimonial” all'AISPH: Rosolino, infatti, non si limita a registrare dei video per far conoscere la patologia, ma decide di scrivere un libro sull'amicizia fra lui e Davide, dal titolo “Il Campione” (Dantebus Edizioni), e di devolvere tutti i proventi del libro all'associazione. Anche grazie al ricavato del libro, dunque, è stato possibile continuare a finanziare le iniziative a favore delle famiglie; proseguirà infatti, per il terzo anno consecutivo, il progetto “Vacanze Sorriso”: una settimana in cui i genitori possono affidare i ragazzi alle cure di altrettanti operatori in una località di villeggiatura, per vivere in un clima spensierato una grande esperienza di autonomia.
“La priorità, per noi, è migliorare la qualità di vita dei nostri ragazzi”, prosegue Gianluca Vizza. “Davide è fortunato rispetto ad altri bambini con la sindrome perché – anche se tardi, a 6 anni – ha imparato a camminare, riesce ad alimentarsi da solo e cerca di farsi capire anche con la comunicazione aumentativa e alternativa. Prima doveva prendere dei farmaci antiepilettici, ora non più. Ma ci sono bambini con una forma di malattia più aggressiva: alcuni sono in sedia a rotelle, altri sono costretti ad alimentarsi con la gastrostomia endoscopica percutanea (PEG)”, conclude il presidente di AISPH. “Anche per quanto riguarda la diagnosi, i tempi sono molto diversi: per Davide è stato sufficiente un anno, mentre una nostra socia è stata diagnosticata da poco, all'età di 45 anni”.
Leggi anche: “Sindrome di Pitt-Hopkins: ancora nessuna cura ma tre sperimentazioni in corso”.
Seguici sui Social