Attualità

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Marzo 2024

La Società Italiana di Nefrologia e la Fondazione Italiana del Rene promuovono una maggiore conoscenza della malattia renale cronica, che colpisce 4 milioni di persone nel nostro Paese

Roma – Consapevolezza è la parola chiave della Giornata Mondiale del Rene 2024, che si celebra il 14 marzo in tutto il mondo con un unico obiettivo: promuovere informazione e sensibilizzazione per preservare la salute dei reni. “Una buona salute dei reni per tutti. Promuovere un accesso equo alle cure e una pratica terapeutica ottimale” è lo slogan di quest’anno, scelto dalla Società Internazionale di Nefrologia (ISN) e dalla Fondazione Internazionale delle Malattie Renali (IFKF-WKA).

: Autore: Redazione; 13 Marzo 2024

Francesco Panarella e la malattia di Kienbock

L’attore, ora in convalescenza, è stato operato con successo

Il morbo di Kienbock è una patologia rara che colpisce la struttura scheletrica della mano. Si tratta di una patologia progressiva che coinvolge le articolazioni carpali della mano, fino a degenerare nell’artrosi del polso. È sostanzialmente causata dall’assenza di vascolarizzazione a carico del semilunare, l’osso del polso localizzato al centro della prima filiera del carpo, che può degenerare fino alla morte dell’osso (osteonecrosi).

: Autore: Ilaria Vacca; 06 Marzo 2024

Il noto cardiologo spagnolo commenta: “Plauso alla proposta di legge italiana sulla morte cardiaca giovanile”

“La sindrome di Brugada è stata scoperta nel 1992 dai miei 2 fratelli Pedro e Giuseppe e nel 1997 abbiamo isolato il principale gene correlato alla malattia, il gene SCN5A. Si tratta di una patologia caratterizzata dal tipico pattern elettrocardiografico, evidenziato in persone tipicamente sane, riscontrato normalmente in persone intorno ai 40 anni, che può essere completamente asintomatico o associato a episodi sintomatici e può causare morte cardiaca improvvisa.” A spiegare la sindrome di Brugada all’Osservatorio Malattie Rare è proprio il Prof. Ramon Brugada, ordinario dell’Universitat de Girona, Spagna (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare l’intervista-video in inglese).

: Autore: Comunicato stampa aziendale; 01 Marzo 2024

Giornata Malattie Rare, la campagna di Sanofi

Al via la campagna video e social “La Ricerca più Preziosa”

Milano – In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2024, Sanofi lancia la sua campagna “La Ricerca più Preziosa”, volta a dare il proprio contributo di sensibilizzazione su quanto sia fondamentale e preziosa la ricerca scientifica, tanto più quella di lungo periodo ed elevata incertezza come quella dedicata a dare nuove prospettive di cura e di vita a chi convive con una malattia rara, 2 milioni di persone solo in Italia.

: Autore: Redazione; 28 Febbraio 2024

Malattie rare in Campania: il punto con il prof. Limongelli

Prof. Giuseppe Limongelli (Napoli): “La nuova organizzazione regionale per le patologie rare guarda all’Europa e alle reti ERN”

La Campania è tra le prime regioni, insieme al Veneto, a imprimere un'accelerazione sull'attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare e consolida così il proprio ruolo nelle Reti di Riferimento Europee (ERN) per le patologie rare e complesse. È stato dato infatti il via libera al nuovo Piano regionale campano (2023-2026), approvato di recente in recepimento del Piano Nazionale varato nello scorso novembre: ad essere revisionata la rete dei centri per la diagnosi e la cura delle malattie rare, individuando i centri di eccellenza, di riferimento e di coordinamento sul territorio, che dovranno certificare la loro attività entro gennaio del 2025.

: Autore: Redazione; 28 Febbraio 2024

Malattie rare, OMaR e fablab rinnovano intesa

L’obiettivo è quello di contribuire a diffondere informazioni affidabili e aggiornate sulle patologie rare tra medici e pediatri

Febbraio è un mese importante per tutte le persone la cui vita, in qualche modo, è direttamente legata all’universo delle malattie rare: pazienti e familiari in primis, che affrontano quotidianamente le tante sfide che queste patologie comportano, ma anche medici e ricercatori, impegnati nel migliorare gli esiti di condizioni che sono spesso gravi e complesse, e ancor più spesso sprovviste di cura. Il Rare Disease Day, che cade il 29 febbraio, è quindi un’occasione di inestimabile valore per sensibilizzare l’opinione pubblica su malattie ancora oggi troppo poco conosciute e sulle principali tematiche ad esse correlate, prima tra tutte quella dell’importanza di una diagnosi precoce.

: Autore: Comunicato stampa aziendale; 28 Febbraio 2024

Claudia Coscia, General Manager Southern Cluster dell’Azienda: “Molte nostre attività prevedono la collaborazione con le associazioni, un prezioso trait d’union tra malati rari e istituzioni”

Milano – Oltre 2 milioni: sono gli italiani che convivono con una malattia rara, persone che spesso sono arrivate a una diagnosi dopo anni dall’esordio dei primi sintomi, che solo in alcuni casi possono contare su terapie ad hoc. A loro, alle loro famiglie, ai professionisti che con loro affrontano il percorso terapeutico è dedicato il 29 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare. L’obiettivo è quello di accendere i riflettori sull’esigenza di facilitare una diagnosi precoce, l’accesso alle cure e supportare la ricerca scientifica. E rilanciare l’attenzione sul Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, finanziato con 50 milioni di euro dal Fondo sanitario nazionale, affinché i fondi vengano impiegati per migliorare le condizioni dei pazienti, puntando sull’innovazione.