Francesco Lombardi (Associazione Italiana Famiglie VHL): “La malattia richiede un monitoraggio continuo e i pazienti sono spesso costretti ad affrontare lunghe trasferte verso i centri specializzati”
Una condizione che predispone all’insorgenza di tumori multipli in organi diversi e particolarmente delicati, come il cervello, il rene o il pancreas: è la sindrome di Von Hippel-Lindau, rara patologia genetica che aumenta le probabilità di sviluppo di cisti tumorali o neoplasie rare, come il feocromocitoma. Conoscerla non è facile perché le sue conseguenze sono considerate un problema di per sé più grave del quadro di partenza che le ha generate e ciò costituisce uno degli elementi più ostici per quanti, come l’Associazione Italiana Famiglie VHL Onlus, cercano di far comprendere al grande pubblico cosa sia questa malattia.
“La sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) è una patologia particolarmente infida per il fatto che, in virtù di un errore genetico sul cromosoma 3, la persona affetta finisce per sviluppare nel corso della vita più di un tumore in vari organi del corpo”, afferma Francesco Lombardi, Presidente dell’Associazione, che da ventitré anni è al fianco dei malati e delle loro famiglie. “Non c’è modo di prevedere quali organi saranno colpiti ma la probabilità che il paziente con Von Hippel-Lindau sviluppi una lesione oncologica è elevatissima”.
L’impatto psicologico di questa sindrome è altissimo perché, in una società dove si punta a mantenere uno stile di vita sano, eliminando il più possibile i fattori di rischio correlati all’insorgenza di varie malattie, avere la VHL significa essere praticamente certi di dover affrontare un tumore in un dato momento dell’esistenza. E non si tratta sempre di neoplasie benigne: oltre ad emangioblastomi retinici, spinali o encefalici, la sindrome di Von Hippel-Lindau può infatti determinare lo sviluppo di carcinomi del rene, del pancreas o del surrene. Raramente questi tumori insorgono nell’infanzia ma quasi tutti i portatori di VHL ne sviluppano uno entro i 60 anni.
“Attualmente, l’unica soluzione per ridurre il rischio di tumore è la diagnosi precoce”, prosegue Lombardi. “I pazienti devono sottoporsi ogni anno a una ricca batteria di esami, che comprende ecografie, risonanze magnetiche all’encefalo, alla colonna e all’addome, visite oculistiche e una lunga lista di analisi di laboratorio. Tutto ciò al fine di intercettare un eventuale tumore quando è ancora di dimensioni ridotte (per fortuna il tasso di crescita delle lesioni neoplastiche è lento), in modo da intervenire tempestivamente”.
La terapia dei tumori maligni è generalmente chirurgica, ma la corretta presa in carico delle persone affette da sindrome di Von Hippel-Lindau prevede il coinvolgimento di vari specialisti: dal neurochirurgo all’oculista, dall’urologo all’endocrinologo, fino al nefrologo. “I pazienti con VHL devono rivolgersi a medici che abbiano una specifica competenza sulla malattia e sappiano gestire le lesioni tumorali, le quali, in molti casi, devono essere tenute sotto controllo e non sempre necessariamente asportate”. I tumori renali, ad esempio, possono essere trattati con la radiofrequenza o asportati chirurgicamente, ma un urologo consapevole di cosa sia la Von Hippel-Lindau può decidere di monitorarli per qualche tempo prima di intervenire. Perciò, è fondamentale rivolgersi a centri specializzati dotati di personale medico con solide competenze in materia di sindromi pretumorali e malformazioni congenite. Il problema è che in Italia i centri di riferimento per la VHL sono pochi e non uniformemente distribuiti sul territorio.
“I pazienti con VHL non devono solo sottoporsi annualmente a molti esami ma devono farlo presso ospedali specializzati, che si trovano principalmente nel Nord Italia, e ciò significa doversi spostare lungo la Penisola anche per svariate centinaia di chilometri, magari prenotando un alloggio per diversi giorni”, aggiunge Lombardi. “Questo ha un impatto notevole sulla sfera economica e personale. Riscontriamo una maggior propensione a spostarsi per motivi di salute nei pazienti del Sud Italia, che devono raggiungere gli ospedali in treno o in aereo e prenotare alberghi per il soggiorno. Tuttavia, i problemi di mobilità maggiori provengono dalle isole e da alcune aree del centro Italia”.
Un’altra criticità legata a questa sindrome è che, avendo una natura genetica (con modalità di trasmissione autosomica dominante), più persone di una stessa famiglia possono esserne affette. “Per questo motivo, il peso psicologico ed economico dei viaggi e dei pernottamenti crescono a tal punto che le famiglie faticano a sostenerlo”, chiarisce Lombardi che, tramite il lavoro dell’Associazione, ambisce a fare informazione per i pazienti, suggerendo i centri specializzati o gli ospedali più vicini alle zone di residenza.
“Cerchiamo non solo di avvicinare le conoscenze mediche alle famiglie dei malati ma anche di fornire informazioni pratiche sui centri in cui eseguire gli esami specialistici, come la risonanza, o sulle modalità con cui trasferire a distanza i risultati degli esami agli esperti, poiché in diverse aziende ospedaliere subentrano temi di privacy e sicurezza informatica che rendono poco agevole la condivisione dei dati personali”, afferma il Presidente dell’Associazione. “La nostra azione nei confronti dei pazienti vuol essere soprattutto di supporto pratico e logistico”.
Vi sono dei centri - come l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano - presso cui è attivo un programma specifico (Percorso VHL) che permette ai pazienti affetti da sindrome di Von Hippel-Lindau di programmare tre giornate di esami durante cui poter eseguire tutti i test di controllo richiesti dalle linee guida sulla malattia: una vera e propria ‘full-immersion’ di monitoraggio, comprendente risonanze, ecografie, esami del sangue e delle urine, visita oculistica e altri incontri mirati con i neurochirurghi, i chirurghi del pancreas e del rene e gli psicologi. “La principale criticità di questo percorso è legata al numero di individui che possono accedervi, solo uno a settimana, anche se l’azienda ospedaliera sta cercando di ampliare i posti a disposizione”, commenta Lombardi. “All’Istituto Oncologico Veneto di Padova le problematiche non sono diverse, tanto che molti scelgono di fare gli esami per conto proprio e poi portare i risultati agli esperti. Purtroppo, però, esami come la risonanza devono essere eseguiti in centri con macchinari dalle caratteristiche adatte al monitoraggio e non è sempre facile sapere a chi riferirsi”.
Un ultimo ma non trascurabile problema su cui l’Associazione è al lavoro riguarda i pazienti al di sotto dei 30 anni - specialmente i maschi - che hanno difficoltà ad accettare una condizione così ‘invadente’ da richiedere controlli costanti: infatti, il monitoraggio della sindrome di Von Hippel-Lindau esige scrupolosità e metodo che non sempre si ritrovano negli individui più giovani e spensierati. “Il maschio adolescente non accetta facilmente di sottoposi a controlli periodici e, meno ancora, di dover affrontare interventi chirurgici”, commenta Lombardi. “Spesso sono le madri o le sorelle che ci contattano per chiedere sostegno nel sensibilizzare i familiari. Per questo motivo, organizziamo degli eventi di informazione, sia a livello nazionale che europeo, dedicati ai giovani affetti da VHL. Ne abbiamo appena concluso uno a Madrid con ragazzi di tutta Europa, che hanno avuto la possibilità di confrontarsi con altri coetanei affetti dalla medesima patologia. Spesso, infatti, i genitori vivono con ansia la condizione dei figli e gli amici non malati non sanno cosa voglia dire convivere con il peso psicologico della VHL. Il rischio è che un giovane affetto dalla malattia si chiuda in sé stesso, mentre questi incontri sono un’occasione di apertura e una possibilità concreta di fare rete e stringere amicizie nuove”.
Informazione, creazione di un ponte tra i pazienti e i centri di riferimento e organizzazione di eventi per i più giovani: l’Associazione italiana Famiglie VHL Onlus si muove su più fronti, mentre in Italia si attende che il nuovo farmaco appena ammesso alla rimborsabilità dall’AIFA sia uniformemente disponibile sul territorio. “Negli Stati Uniti belzutifan è distribuito da qualche anno e sta cambiando l’approccio alla sindrome di Von Hippel-Lindau poiché ritarda la crescita delle lesioni tumorali”, spiega Lombardi. “La modalità di gestione della malattia resta la stessa ma i dati dicono che l’assunzione del farmaco tenda a stabilizzare le lesioni tumorali, ritardando o riducendo la necessità di un intervento chirurgico. È un risultato eccezionale per il paziente e importante anche a livello economico, perché abbassa i costi a carico del Servizio Sanitario Nazionale. Siamo in una fase in cui la rimborsabilità di belzutifan è stata approvata ma le aziende sanitarie devono acquistare il farmaco; auspichiamo che a breve la terapia possa essere concretamente a disposizione di tutti coloro che ne hanno bisogno.
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