Angelo Selicorni: “Aggiornati gli 8 capitoli metodologici e le 76 schede cliniche del manuale di riferimento per pediatri, neonatologi e genetisti”
Una diagnosi che arriva tardi può cambiare il decorso di una malattia rara. Per ridurre questo margine, la Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite ha pubblicato la terza edizione del volume “Le sindromi malformative: una guida per il pediatra”, realizzato con il sostegno della Società Italiana di Pediatria e della Società Italiana di Neonatologia.
Il manuale raccoglie 8 capitoli metodologici e 76 schede cliniche, con l'obiettivo di avvicinare le competenze dei centri iperspecialistici alla pratica quotidiana di chi lavora sul territorio. Tra le novità, una decina di condizioni cliniche mai censite nella versione precedente.
L'aggiornamento nasce dall'esigenza di offrire uno strumento in linea con i risultati più recenti della ricerca, sul fronte di diagnosi, procedure e terapie. Le opportunità di intervento per i bambini con patologie genetiche sono aumentate negli ultimi anni, così come la capacità di garantire una presa in carico adeguata dei loro bisogni di salute, in ospedale e sul territorio, dalla fase neonatale a tutta l'età evolutiva.
Cresce di conseguenza l'esigenza di formazione per pediatri e specialisti sul fronte delle malattie genetiche, insieme alla necessità di condividere percorsi di appropriatezza tra ospedale e territorio nella prescrizione di test genetici, accertamenti diagnostici e approcci farmacologici. A queste esigenze risponde il nuovo volume, frutto del lavoro di pediatri e neonatologi con competenze di genetica clinica.
Ne parliamo con uno dei curatori del volume, il Dott. Angelo Selicorni (tra gli altri curatori anche il prof. Zampino, il dott. Memo e il dott. Scarano), primario della Pediatria ASST Lariana e responsabile del Progetto Centro Fondazione Mariani del Sant’Anna. Un ruolo importante è stato svolto anche dalle dottoresse Paola Cianci e Milena Mariani, sempre della Pediatria, che hanno curato il lavoro di coordinamento editoriale.
UN AGGIORNAMENTO ATTESO DA NOVE ANNI
“Anni fa, insieme alla nostra società di malattie genetiche pediatriche e disabilità congenite, abbiamo realizzato questo manuale e dopo nove anni siamo usciti con una seconda riedizione”, racconta Selicorni. “A distanza di altri nove anni, insieme al presidente della SIP e con il professor Corsello, responsabile della collana monografica delle pubblicazioni della Società, abbiamo ritenuto necessario aggiornare il testo. Il mondo della genetica, in questo lasso di tempo, è cambiato profondamente, per questo abbiamo proposto la revisione e la SIP, in collaborazione con la Società Italiana di Neonatologia, ha deciso di finanziare questa nuova edizione. Alcuni capitoli introduttivi generali sono stati aggiornati. Quello dedicato alle indagini di laboratorio, ad esempio, è stato completamente riscritto, perché in nove anni il mondo è cambiato. È stato poi inserito un capitolo sui trattamenti innovativi delle malattie rare, un ambito che nove anni fa era pressoché inesistente e che oggi offre diverse possibilità concrete. Molte delle condizioni già trattate nelle edizioni precedenti sono state accorpate, in base alle nuove classificazioni. Allo stesso tempo abbiamo deciso di inserire una decina di condizioni cliniche del tutto nuove, mai contemplate prima, emerse negli ultimi anni come entità clinicamente significative”
IL RUOLO DEL SEQUENZIAMENTO DEL DNA
“Prima avevamo bisogno di un'ipotesi diagnostica forte da confermare con un test di laboratorio mirato. Oggi, in molti casi, l'approccio è quello definito “agnostico”, si esegue cioè un'analisi genomica ad ampio spettro e poi si verifica la corrispondenza tra ciò che l'indagine ha suggerito e le caratteristiche cliniche del bambino. Ciò ha ampliato molto le possibilità diagnostiche. Ci ha anche fatto capire che molte condizioni sono funzionalmente correlate, perché legate a geni che codificano proteine dello stesso pathway biochimico o comunque strettamente connesse tra loro. Questo spiega le sovrapposizioni fenotipiche importanti che si osservano tra una condizione e l'altra. Anni fa uno dei padri storici della disciplina, tra i genetisti più noti a livello internazionale, il professor Raoul Hennekam, aveva scritto un editoriale sull'American Journal of Medical Genetics ponendo una domanda tuttora attuale: cosa intendiamo per sindrome? Ci dobbiamo basare sul genotipo o sul fenotipo? L'aumento delle conoscenze biologico-molecolari ha riproposto questo interrogativo, perché oggi esistono molte situazioni di sovrapposizione e le conoscenze molecolari stanno in parte ridisegnando anche le classificazioni cliniche”.
A CHI SI RIVOLGE IL MANUALE
“Ai pediatri, ai genetisti e ai neonatologi, nel senso più ampio del termine. Non solo a chi si occupa direttamente di queste condizioni - che in gran parte dovrebbe già conoscerle o comunque reperire informazioni più specialistiche - ma soprattutto al pediatra ospedaliero, al pediatra di famiglia, al neonatologo di qualsiasi centro nascita, per offrire una sintesi fedele e significativa delle caratteristiche cliniche, della storia naturale, delle indicazioni prioritarie per il follow-up e delle problematiche da considerare in caso di emergenza. Tutte le schede seguono uno schema sovrapponibile: l'algoritmo diagnostico validato, la storia naturale della crescita e dello sviluppo psicomotorio, le comorbidità mediche, le basi genetiche e i relativi test, la prognosi e il follow-up. Negli ultimi anni, anche grazie al lavoro degli ERN, sono stati pubblicati a livello internazionale molti consensus su singole condizioni ed è stato quindi necessario aggiornare le indicazioni di follow-up anche sulla base di questi documenti. Tra le nuove condizioni cliniche inserite c’è, ad esempio, la sindrome di Kleefstra, la sindrome di Pitt-Hopkins e la sindrome da mutazione del gene PTEN. C'è anche un nuovo capitolo sulla galassia che sta sotto la classificazione PROS (sindromi da iperaccrescimento correlate al gene PIK3CA)”.
IL CONTRIBUTO DELLE ASSOCIAZIONI
“Una delle caratteristiche del manuale è l'iconografia, poiché la dismorfologia si basa in gran parte sul riconoscimento gestaltico, sui tratti somatici”, spiega Selicorni. “Già dalle edizioni precedenti avevamo contattato, condizione per condizione, le associazioni di riferimento, chiedendo la disponibilità a mettere a disposizione della comunità scientifica materiale iconografico di pazienti a diverse età. Ciò rende più semplice, anche per il medico che non ha dimestichezza con queste condizioni, il riconoscimento clinico. Abbiamo sempre trovato grande disponibilità. Nel capitolo compaiono anche i riferimenti alle associazioni, sito web e contatti, perché è un vantaggio reciproco: si fa conoscere la condizione, si aiuta il medico a sospettarla e riconoscerla, e allo stesso tempo gli si segnala che, di fronte a un bambino con una determinata sindrome, esiste un'associazione di riferimento a cui rivolgersi”.
LA DISTRIBUZIONE DEL VOLUME
“Il testo non è in vendita. Le società scientifiche hanno stabilito che nessuno debba trarne profitto e che l'obiettivo è puramente culturale. È già stato distribuito dalla SIP a tutti i partecipanti al congresso nazionale di Padova e presumo che la Società di Neonatologia farà lo stesso al proprio congresso nazionale, previsto a ottobre, e la SIMGePeD al congresso nazionale di novembre, a Roma. La distribuzione seguirà quindi i canali delle società scientifiche che hanno finanziato o reso possibile la realizzazione del testo. È un testo che riflette un lavoro diffuso su tutto il territorio nazionale, con colleghi da Venezia, Trieste, Milano, Monza, Napoli, Roma, Sicilia, ecc. Abbiamo inoltre cercato di coinvolgere specializzandi e giovani assistenti che si stanno affacciando al mondo delle malattie rare, perché riteniamo importante farli crescere anche da questo punto di vista. Al congresso nazionale SIP, agli specializzandi era garantita anche l'iscrizione gratuita e hanno quindi potuto partecipare a un evento di aggiornamento importante e ricevere gratuitamente il manuale. Il professor Corsello ha inoltre chiesto che tutte le scuole di specializzazione in pediatria italiane ricevano alcune copie del testo, da mettere a disposizione degli specializzandi”.
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