Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Gravidanza

Il tema è stato al centro di un intenso dibattito scientifico che ha visto coinvolti numerosi medici e ricercatori italiani 

Tra i tanti esami a cui deve sottoporsi una donna all’inizio della gravidanza c’è anche la ricerca degli anticorpi IgG e IgM contro il Citomegalovirus, un test di semplice esecuzione ma del quale spesso si ignora il reale valore clinico. Infatti, il Citomegalovirus (CMV) può infettare il feto fino a provocare, in alcuni casi, seri danni uditivi o profonde disabilità sul piano neurologico. Pertanto, il rischio di trasmissione dell’infezione dalla madre al feto costituisce uno degli aspetti da tenere in grande considerazione, soprattutto nelle prime settimane di gravidanza; ciò assume un peso ancora maggiore in funzione del fatto che non esiste un protocollo terapeutico condiviso, anche se, in situazioni di estrema necessità, i medici sono ricorsi a farmaci antivirali o alla somministrazione delle immunoglobuline anti-CMV (CMV-Ig).

Rossella Parini

A confermare il dato è un recente studio che ha valutato gli esiti renali e cardiaci di 560 pazienti trattati con il farmaco agalsidasi alfa

Monza – Un nuovo tassello va a consolidare quella che per gli esperti è diventata ormai una certezza: il trattamento per la malattia di Fabry, ovvero la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), dev'essere avviata il prima possibile, senza aspettare che la patologia raggiunga uno stadio avanzato. Le raccomandazioni dei maggiori esperti, infatti, già dal 2015 consigliano di iniziare l'ERT nelle prime fasi della malattia per ottenere il massimo beneficio terapeutico. D'altra parte, non è mai stato dimostrato che l'ERT possa prevenire un'ulteriore progressione se iniziata in uno stadio avanzato.

La voce straordinaria della normalità

Nella nuova edizione della campagna “Ridisegniamo l’emofilia”, una serie di vodcast racconta le storie, i bisogni e i traguardi dei pazienti 

Monza – Può la normalità essere straordinaria? Quello che spesso tendiamo a considerare scontato, normale, a volte può diventare straordinario. Lo sanno bene le persone con emofilia, un grave disturbo emorragico ereditario. Questi gli argomenti di cui si parlerà nel corso della quarta edizione della campagna Ridisegniamo l’emofilia, promossa da Roche Italia con il patrocinio della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) e della Fondazione Paracelso Onlus, con l’obiettivo di continuare a dare spazio ad un racconto positivo dell’emofilia, attraverso il format “La voce straordinaria della normalità". Si tratta di una serie di vodcast che racconta le storie, i bisogni dei pazienti che vivono con emofilia e delle loro famiglie, e dei traguardi raggiunti grazie ai progressi della ricerca scientifica. La loro voce, unita a quella di medici e ambassador d’eccezione, per guidarci alla scoperta della loro quotidianità. 

Vaccino

La LICE fa chiarezza sulla vicenda del bimbo epilettico non vaccinato deceduto per le conseguenze di un’infezione da COVID-19

Roma - “Apprendiamo con grande tristezza e cordoglio della scomparsa di un ragazzo di 10 anni, deceduto in seguito ad infezione COVID-19. Negli articoli e nei servizi apparsi in queste ore, si dichiara che il piccolo paziente non era stato vaccinato perché assumeva una terapia per una non meglio definita epilessia. Ci preme quindi urgentemente chiarire questo equivoco contro cui la nostra Società Scientifica si batte sin dall’inizio della pandemia di COVID-19”. È quanto dichiara Laura Tassi, presidente della LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia), in riferimento alla notizia della morte, avvenuta a Torino, di un bambino di 10 anni per le conseguenze di un’infezione da COVID-19.

Il gusto dolce dell’amore”

L’autrice del romanzo, edito da Libraccio Editore, è Alessandra Sala, responsabile stampa dell’Associazione Italiana Glicogenosi

Milano – C’è anche un bimbo affetto dalla glicogenosi di tipo 2, o malattia di Pompe, tra i personaggi del nuovo romanzo di Alessandra Sala, edito da Libraccio Editore e disponibile nelle librerie. Protagonista de “Il gusto dolce dell’amore” è la cinquantenne Nora che, dopo la morte del marito, apre una scuola di pasticceria per bambini rifugiati.

Evento di presentazione del progetto REmoTe

L’iniziativa, realizzata con ALTEMS ed esempio di sanità basata sul valore, vede attualmente coinvolti gli ospedali Federico II di Napoli e Careggi di Firenze

Roma – L’acronimo REmoTe racchiude più significati: R sta per rarità, EMO per emofilia, TE per telemedicina; con “remote” si può intendere anche “da remoto”, un’espressione che, soprattutto durante la pandemia, ha assunto il significato “da casa”. Ed è proprio questo il senso di REmoTe, il progetto di telemedicina nell’ambito delle malattie emorragiche congenite (MEC) e in particolare dell’emofilia, sviluppato da CSL Behring e ALTEMS-Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi Sanitari, in collaborazione con alcuni centri di eccellenza per il trattamento di questa patologia e le associazioni di pazienti. L’iniziativa è stata presentata oggi nel corso di un evento online – patrocinato da FedEmo-Federazione delle Associazioni Emofilici e organizzato da Osservatorio Malattie Rare grazie al contributo non condizionate dell’azienda – a poco più di un anno dalla pubblicazione del documento “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia, un quaderno redatto da clinici, farmacisti ospedalieri, economisti e rappresentanti delle associazioni di pazienti sui diversi aspetti della presa in carico di questi malati rari e con un approccio orientato alla Value Based Health Care (VBHC), la sanità basata sul valore.

Lavoro

LICE e ISTUD hanno avviato una ricerca che ha raccolto 147 narrazioni per far conoscere le esperienze di occupazione dei pazienti

Roma - La Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), in collaborazione con l’Area Sanità e Salute di ISTUD ha promosso una ricerca narrativa per conoscere e far conoscere le esperienze di inserimento lavorativo e occupazione delle persone con epilessia, un tema di grande interesse perché strettamente legato alla qualità della vita di chi convive con questa condizione patologica.

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