Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Altre malattie rare

Professor Stephan Baldus

Il programma “VRONI”, attuato in Baviera, ha finora permesso di misurare il colesterolo LDL di 12.000 bambini e di identificarne 120 affetti dalla malattia

Monaco di Baviera (Germania) – Uno dei principali obiettivi perseguiti negli ultimi anni dalla comunità dei pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare (FH) è l'introduzione, in tutti gli Stati, di uno screening pediatrico universale e sistematico per la malattia. A battersi per questo traguardo è FH Europe, un network nato nel 2015 che riunisce oggi 31 associazioni di pazienti affetti da questa malattia ereditaria, in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. Il tema è stato ampiamente dibattuto nel corso dell'ultimo meeting di FH Europe, che si è svolto a Lisbona, in Portogallo, nel novembre 2022.

locandina cortometraggio “Fuori dall’acqua”

L’opera è ispirata alla storia vincitrice del contest LICE “si va in scena. storie di epilessia”

Roma – Andrea si tuffa, la gara comincia. Motori in azione e riflettori puntati su una giovane speranza del nuoto, protagonista di “Fuori dall’acqua”, lo short film di Angela Bevilacqua, firmato Giffoni Innovation Hub, in collaborazione con LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia) e Fondazione LICE, che è stato presentato il 27 luglio in occasione della 53esima edizione del Giffoni Film Festival.

Emofilia e sport

Pubblicati i risultati di un’indagine italiana post pandemia: troppi pazienti hanno smesso di praticare attività fisica

Una recente indagine italiana, pubblicata sulla rivista International Scholars Journals, ci permette di tornare a trattare una tematica molto sentita dalle persone con emofilia: la pratica sportiva. L’emofilia è una malattia emorragica congenita ereditaria caratterizzata dalla carenza di attività di un fattore della coagulazione del sangue (fattore ottavo per l’emofilia A, fattore nono per l’emofilia B).

Approvazione

La Commissione Europea ha autorizzato l'impiego del farmaco in combinazione con cipaglucosidasi alfa per gli adulti con malattia di Pompe a esordio tardivo

A fine giugno è stata annunciata l’approvazione per miglustat (nome commerciale Opfolda) 65 mg capsule, uno stabilizzatore enzimatico della cipaglucosidasi alfa (nome commerciale Pombiliti), una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a lungo termine per gli adulti affetti dalla malattia di Pompe ad esordio tardivo (LOPD). Ad aprile, miglustat aveva ricevuto parere positivo da parte del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), che ne raccomandava l’autorizzazione all'immissione in commercio, mentre cipaglucosidasi alfa è stato approvato dalla Commissione Europea (CE) già a marzo 2023. L’azienda produttrice, Amicus Therapeutics, prevede di lanciare immediatamente il farmaco in Germania e sta avviando le procedure di rimborso con le autorità sanitarie di altri Paesi europei.

Reni

Uno studio condotto da ricercatori turchi apre alla possibilità di una terapia che possa migliorare la sopravvivenza renale nei pazienti 

Secondo un recente studio condotto in Turchia e pubblicato sulla rivista Nefrologia, l’elevato livello ematico di una specifica proteina, la periostina, potrebbe rappresentare un prezioso biomarcatore del danno renale correlato alla malattia di Fabry. Pensiamo – dichiarano gli scienziati dell'Università Necmettin Erbakan – che valga la pena indagare il ruolo della periostina nella gestione del processo fibrotico tipico della nefropatia di Fabry. Questo perché, ipotizzano sempre i ricercatori impegnati nello studio, un’integrazione tra terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e terapie per la riduzione della periostina potrebbe contribuire a migliorare la sopravvivenza renale nella malattia di Fabry.

Dr.ssa Elisabetta Balestro

Il punto sulla terapia con la Dr.ssa Elisabetta Balestro e il Prof. Paolo Spagnolo, dell’Azienda Ospedale-Università di Padova

La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è un’interstiziopatia polmonare caratterizzata dalla formazione irreversibile di tessuto cicatriziale a livello dei polmoni e conseguente compromissione della funzionalità polmonare che può portare, anche rapidamente, all’insufficienza d’organo. “La IPF insorge generalmente intorno ai 60-65 anni”, spiega la Dr.ssa Elisabetta Balestro, specialista pneumologa con Incarico di Altissima Professionalità per lo Studio e cura delle Malattie Rare e Interstiziali del Polmone, Unità Operativa Complessa di Pneumologia, Azienda Ospedale-Università di Padova. “La sintomatologia prevalente è rappresentata da tosse secca e stizzosa e da mancanza di fiato lentamente progressiva che porta, se non immediatamente trattata, a una grave insufficienza respiratoria. “

vademecum LICE per viaggiare con epilessia

Sì ai viaggi, anche in aereo, a breve o lungo raggio, senza dimenticare di portare con sé i propri farmaci e la loro prescrizione

Roma – Vacanze, viaggi e sport: semaforo verde per le persone con epilessia pronte a partire per godere momenti di relax e divertimento, ma senza abbassare la guardia. La LICE, Lega Italiana Contro l’Epilessia, spiega alcune semplici regole per viaggiare e fare sport in sicurezza: sì ai viaggi anche in aereo, a breve o lungo raggio, senza dimenticare di portare con sé i propri farmaci e la relativa prescrizione; rispettare i ritmi sonno-veglia e valutare gli orari di assunzione della terapia tenendo conto anche di un eventuale fuso orario diverso; sì allo sport ad eccezione di attività estreme o potenzialmente pericolose.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni