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OssMalattieRare 16 nuove #malattierare scovate, 2 milioni di prestazioni e 320 trapianti. In crescita l'attività clinica e la produzione scientifica dell'Ospedale Pediatrico @bambinogesu . I numeri del bilancio sociale bit.ly/2NtQe6y pic.twitter.com/hxzXuFp1mQ
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OssMalattieRare Possono ricordare ogni istante della propria esistenza, sono le persone dotate di #ipermemoria autobiografica, al centro di uno studio @SantaLuciaIRCCS e che ha coinvolto @istsupsan , @UniperugiaNews @UCIrvine @SapienzaRoma . bit.ly/2O57IXY pic.twitter.com/Co1pSpZpOn
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OssMalattieRare #MalattieRare , PTC acquisisce Agilis e i suoi quattro programmi di #terapiagenica per malattie monogeniche rare che colpiscono il sistema nervoso centrale. bit.ly/2JHQzzZ pic.twitter.com/jBP2Rqstzb
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OssMalattieRare Presentato in @Aifa_ufficiale il Rapporto Nazionale sull’uso dei farmaci. La descrizione dettagliata dell’assistenza farmaceutica in Italia fotografa un aumento rispetto al 2016 del 4,3% per i consumi e dell’1,2% per la spesa. bit.ly/2LmZko0 pic.twitter.com/EwUzd5dppy
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OssMalattieRare In Italia, la spesa per i #farmaciorfani è cresciuta del 74% in 3 anni. L'accessibilità delle terapie è tra i punti di forza del sistema nazionale #malattierare , ma persistono diverse criticità. I dati del IV Rapporto #Monitorare . bit.ly/2NZJeiG @osFarmaciOrfani pic.twitter.com/Q7sF15PVf1
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Malattie epatica cronica e autoimmune, colpisce più frequentemente donne, in genere con più di 40 anni. È la colangite biliare primitiva (CBP), malattia rara del fegato.
“La CBP, una volta chiamata cirrosi biliare primitiva, è stata studiata approfonditamente a partire dagli anni’50 e fu definita “cirrosi” perché molti pazienti avevano appunto la cirrosi epatica. – spiega Pietro Invernizzi, Professore Associato in Gastroenterologia presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano-Bicocca. Direttore Unità Operativa Complessa - UOC di Gastroenterologia, e Centro per le Malattie Autoimmuni del Fegato, Ospedale San Gerardo di Monza – Ora questa definizione è diventata obsoleta perché con le attuali tecniche diagnostiche la CBP può essere rilevata molto più precocemente e la fase avanzata, con manifesta cirrosi epatica, si ha per fortuna solo in una minoranza di casi. Il cambio di nome sancito nelle ultime linee guida europee ha permesso anche di superare lo stigma che la parola “cirrosi” porta con sé visto che è collegata all’alcoolismo, che non ha invece nulla a che vedere con la malattia”.

Cranbury (USA) – Amicus Therapeutics ha annunciato che il Ministero della Salute, del Lavoro e del Welfare giapponese (Ministry of Health, Labour and Welfare - MHLW) ha approvato l’utilizzo dello chaperone farmacologico orale migalastat (Galafold®) per i pazienti di età pari o superiore a 16 anni con una diagnosi confermata di malattia di Fabry (deficit di alfa-galattosidasi A) e con mutazioni suscettibili al trattamento. Amicus Therapeutics procederà con la determinazione del prezzo e delle procedure di rimborso e lancerà il farmaco sul mercato giapponese nei prossimi mesi, non appena si concluderanno queste trattative. 

emofilia e sport, football americanoDe Cristofaro, Università Cattolica Roma:  “Lo sport è benessere fisico, psicologico, sociale ed emotivo”.
I farmaci a emivita prolungata possono migliorare anche la propensione all’attività sportiva

I successi della squadra azzurra nelle varie discipline sportive alle Olimpiadi invernali di PyeongChang 2018 costituiscono lo spunto perfetto per una domanda che echeggia nella mente di molti ragazzi affetti da emofilia: “potrò mai cimentarmi anche io in uno sport senza mettere a repentaglio la mia salute?” Esistono almeno due modi per tentare di rispondere a questa domanda: quello più prettamente scientifico di tipo interventistico e quello sociale di stampo più osservazionale. Se il primo è la risposta dell’universo dei ricercatori e, come tale, parte da dati numerici per giungere a conclusioni statistiche, il secondo scaturisce dall’incontro con i pazienti stessi e ne esamina i bisogni e le necessità per tradurli in reali possibilità. Il punto di incontro di entrambe le opzioni definisce la migliore risposta possibile.

malattia di Fabry, associazione AIAF OnlusSi chiama Lyso-Gb3 e potrà permettere una diagnosi veloce e non invasiva.
L’assegno di ricerca è stato vinto dal dr. Fabio Villanelli, del Dipartimento di Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche dell’Università di Firenze

La malattia di Fabry è una rara patologia causata da un deficit funzionale dell’enzima alfa-galattosidasi A che determina un progressivo accumulo di glicosfingolipidi non correttamente degradati in vari organi, tra i quali reni, cuore, occhi e sistema nervoso, causando seri danni. Oggi, la malattia viene efficacemente trattata con delle terapie farmacologiche, ma il punto debole rimane la diagnosi, che spesso arriva dopo molti anni, quando i danni si sono già verificati. La comunità scientifica si sta sforzando di elaborare metodi sempre migliori per la diagnosi, tra questi la determinazione dell’accumulo di Lyso-Gb3, esame che attualmente viene eseguito all’estero ma non in Italia. Per questo motivo, l’Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF) Onlus ha deciso di istituire un assegno di ricerca finalizzato allo sviluppo di questa metodica.

emofilia, Malachi HarrisPer il 14enne, come per tutti i ragazzi affetti da emofilia, gli sport di squadra possono essere rischiosi. Ma la passione per la pallacanestro è più forte

Milton (U.S.A.) – Fra i giocatori della squadra maschile di basket del Curry College, è stato facile individuare il giocatore più felice. Indossando la sua nuova maglia con il numero 15, Malachi Harris di Stoughton (Massachusetts) la settimana scorsa ha partecipato al suo primo allenamento insieme alla squadra, e ha ricevuto tante congratulazioni, poco dopo aver firmato un accordo per giocare con i “Colonels”. “È stato fantastico essere in grado di giocare con la squadra”, ha detto il ragazzo. Poco dopo la nascita, a Malachi è stata diagnosticata l'emofilia: per lui, studente di terza media della O'Donnell Middle School di Stoughton, praticare uno sport di squadra è un rischio molto alto.

Milano – Bayer arricchisce emofilia.it, sito di supporto e orientamento alla patologia, con nuovi contenuti e approfondimenti. Immagini e infografiche accattivanti rendono la comunicazione più diretta ed efficace, mentre il portale diviene ancora più attento ai bisogni di quanti cerchino informazioni utili a vivere in serenità l’emofilia.

emofilia, studio Yang et al.Un sondaggio su pazienti e caregiver rivela che i sanguinamenti sono ben gestiti, al contrario degli altri sintomi della malattia

Boston (U.S.A.) – Secondo un recente sondaggio, gli episodi di sanguinamento che colpiscono le persone con emofilia sono generalmente sotto controllo, ma così non è per quanto riguarda la depressione, l'ansia e il dolore, che non vengono adeguatamente trattati. Lo studio (PHS98, Yang et al. ) è stato presentato nella sessione poster  dello scorso congresso ISPOR (Boston, 20-24 maggio 2017).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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