Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Medico

I pazienti individuati in questo modo sono spesso asintomatici alla diagnosi, ma non per questo la loro malattia ha un andamento meno grave

Rochester (USA) – La maggior parte dei pazienti con iperossaluria primitiva giunge a una diagnosi genetica in seguito a un sospetto clinico basato sui sintomi, mentre altri vengono individuati tramite screening familiare dopo il rilevamento di un membro della famiglia affetto. Esistono delle differenze nel fenotipo di questi due gruppi? Alla domanda hanno risposto gli scienziati della Mayo Clinic di Rochester, nel Minnesota, in collaborazione con la Second Military Medical University di Shanghai. Lo studio, pubblicato sulla rivista Kidney International, ha analizzato retrospettivamente i risultati clinici e di laboratorio dei pazienti con iperossaluria primitiva di tipo 1, 2 e 3 iscritti nei registri del Rare Kidney Stone Consortium.

Ministero della Salute

Un nuovo decreto stabilisce che i farmaci a base del principio attivo sono soggetti alla legge italiana sugli stupefacenti

Milano - Un nuovo Decreto del Ministero della Salute, pubblicato in Gazzetta Ufficiale il 15 ottobre 2020, chiarisce lo status dei farmaci a base di cannibidiolo in Italia. Il provvedimento dispone che "le composizioni per somministrazione ad uso orale di cannabidiolo ottenuto da estratti di cannabis" sono soggette alla legge italiana sugli stupefacenti e devono essere incluse nella sezione B della tabella dei medicinali di cui al Decreto del Presidente della Repubblica n. 309 del 1990.

Dottoressa Antonella Caminati

Grazie alle nuove terapie è possibile rallentare il decorso della patologia

Si stima che la fibrosi polmonare idiopatica (IPF) riguardi circa 3 milioni di persone nel mondo, di cui circa 15.000 in Italia, dove si registrano circa 4.500 nuovi casi ogni anno. È classificata come una malattia rara (anche se, tra le patologie interstiziali, è una delle più frequenti) e causa la formazione di tessuto cicatriziale a livello polmonare, con conseguente deterioramento graduale e irreversibile della funzionalità respiratoria. La IPF è quindi una patologia cronica e progressiva che si manifesta, tipicamente, intorno ai 55-60 anni di età: in assenza di trattamento, la sopravvivenza media dei pazienti varia tra i 3 e i 5 anni dal momento della diagnosi.

Fianco a Fianco

L’iniziativa dell’associazione AISMME coinvolge 150 piccoli pazienti e le loro famiglie

Sono coinvolti circa 150 piccoli pazienti metabolici e le loro famiglie nel progetto “Fianco a Fianco”, sviluppato da remoto, ‘rimodulato’ a seguito dell’emergenza COVID-19, e destinato alle famiglie e ai pazienti pediatrici e adulti con malattia metabolica seguiti dal Centro di cura di Verona. L’iniziativa è promossa dall’associazione AISMME Aps nell’ambito delle molte iniziative di supporto del Centro Cura e del Centro Screening dell’Ospedale di Verona – Borgo Trento. “Fianco a fianco” gode di un co-finanziamento della Regione del Veneto e si colloca nel quadro della Convenzione tra AISMME e l’Ospedale.

Profilassi emofilia

La lunga emivita del farmaco offre oggi l'opportunità di adattare la posologia al grado di gravità del singolo paziente

Roma – Albutrepenonacog alfa, questo è il principio attivo del farmaco per l'emofilia B di CSL Behring che apre a nuovi scenari che potevano essere solo immaginati sino a poco tempo fa, quando la profilassi per la prevenzione degli episodi emorragici si doveva eseguire in media 2-3 volte alla settimana. L'annuncio della possibilità di effettuare la somministrazione del farmaco anche ogni 21 giorni è stato dato durante il simposio dal titolo: "L'impegno di CSL Behring nella ricerca", che si è svolto nel corso del XVII Congresso Triennale di AICE, l'associazione che riunisce i centri italiani per l'emofilia.

Medici

Il farmaco ha dimostrato di mantenere la sua efficacia anche diminuendo la frequenza delle infusioni

Milano – Per i circa 4.000 pazienti italiani affetti da emofilia A si è aperta una nuova opportunità: damoctocog alfa pegol, il nuovo fattore VIII ricombinante a lunga emivita di Bayer, indicato per il trattamento dei pazienti (a partire dai 12 anni di età) 2 volte la settimana, ogni 5 giorni e una volta la settimana. Il regime terapeutico con damoctocog è personalizzabile e offre l’opportunità di ridurre le infusioni.

Telemedicina

Un’indagine internazionale fotografa la ‘trasformazione digitale’ dei pazienti

Milano – Video-consulti, app, e-portal e device dedicati all’epilessia: la pandemia di COVID-19 accelera vorticosamente l’impiego della telemedicina nella cura delle persone con epilessia e nella formazione costante dei medici specialisti. Ben l’83% di epilettologi, neurologi e neuropsichiatri infantili, infatti, ha utilizzato sistemi da remoto per monitorare le condizioni dei propri pazienti e garantire una corretta aderenza terapeutica. A dimostrarlo un’indagine internazionale che ha visto coinvolti 35 Paesi nel mondo, presentata per la prima volta in Italia in occasione del Simposio “Dall’esperienza all’evidenza clinica: alla scoperta di nuove sinergie”, promosso da UCB Italia nell’ambito del 43° Congresso Nazionale LICE – Lega Italiana contro l’Epilessia.

 Sportello legale OMaR

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