Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Nel documento sono indicati tutti i passaggi fondamentali per la presa in carico globale dei pazienti, sia pediatrici che adulti
Lo scorso 15 maggio la Regione Toscana ha approvato il PDTA per la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una rara neuropatia periferica di origine genetica al momento senza cura. I Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA), in particolar modo quelli dedicati alle malattie rare, sono uno strumento fondamentale per la definizione del miglior processo assistenziale possibile e, soprattutto, per la gestione clinica dei pazienti. Questo PDTA, che è il primo in Italia ad essere approvato secondo la normativa vigente più recente, sarà un utile e indispensabile supporto per la presa in carico terapeutica globale e mirata dei pazienti affetti da CMT.
Il farmaco ST-920, sviluppato da Sangamo Therapeutics, è già in stadio avanzato di sviluppo clinico: entro quest’anno potrebbe iniziare la sperimentazione di Fase III
La malattia di Fabry è classificata come una patologia da accumulo lisosomiale ed è causata da un aumento anomalo di lipidi a livello dei lisosomi cellulari, specialmente nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo. Questo si traduce in importanti danni a livello di vari organi e la malattia richiede inevitabilmente una gestione multidisciplinare. Attualmente, per la Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica o un farmaco a somministrazione orale indicato per pazienti con specifiche mutazioni genetiche, ma si prospetta lo sviluppo di una terapia genica in grado di trattare efficacemente questa patologia e di migliorare la qualità di vita di chi ne è affetto. Diversi sono gli studi in corso su questo tipo di trattamento e un farmaco, in particolare, si sta avvicinando alla Fase III di sperimentazione: è ancora presto per parlare di risultati e approvazioni, ma la ricerca prosegue e si spera raggiunga gli obiettivi prefissati.
Il prossimo step: creare un Registro Nazionale sulla patologia
L'Italia fa passi in avanti nell'assistenza ai pazienti con malattia di Fabry, una grave e complessa patologia genetica rara che colpisce principalmente il cuore, ma anche reni e cervello, riducendo così l'aspettativa di vita fino a 30 anni, grazie alla creazione di una rete di specialisti per la diagnosi e il trattamento precoce della malattia.
Presentato per l’occasione uno studio nazionale sulla riabilitazione
In occasione della Giornata Internazionale per la sindrome di Dravet, che si celebra oggi, 23 giugno, l'Associazione Gruppo Famiglie Dravet rende pubblici i primi risultati di un sondaggio effettuato a livello nazionale sulla riabilitazione nella patologia.
Il progetto HemoVR, promosso da Bayer, si propone di spiegare l’importanza della profilassi e dell’aderenza alla terapia attraverso un approccio altamente ‘immersivo’
Dispositivi per la realtà virtuale o aumentata sono stati introdotti in ambito sanitario ormai da qualche anno, a beneficio sia dei medici che dei pazienti. Per ora, le persone che più hanno giovato di questo approccio tecnologico sono state quelle affette da patologie psichiatriche o neurodegenerative, oppure con disabilità motorie. Ben presto, tuttavia, questo tipo di ‘digital health’ potrebbe essere disponibile anche per i pazienti con emofilia, rara patologia emorragica, di origine genetica, legata a un difetto nella coagulazione del sangue.
Si tratta di una figura di riferimento che affianca pazienti e famiglie nel loro percorso di cura e di vita
Verona - Appuntamenti con specialisti e servizi sociali, date da tenere a mente, dubbi sui percorsi di cura e socio-assistenziali, scarsa conoscenza dei servizi offerti, moltissime e diverse figure di riferimento, e ore di macchina per gli spostamenti, spesso in luoghi lontani e con orari non compatibili o con la vita quotidiana o programmati al di là delle proprie esigenze. Insomma, la vita del paziente con malattia metabolicae della sua famiglia, già provata duramente dalla malattia, è molto, troppo difficile.
Il farmaco, in aggiunta ad altre terapie ipolipemizzanti, ha ridotto del 48% i livelli di colesterolo LDL all'interno dello studio cardine pediatrico
Tarrytown (USA) – La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha esteso l'approvazione di evinacumab (nome commerciale Evkeeza), in aggiunta ad altre terapie ipolipemizzanti, per il trattamento dei bambini di età compresa tra 5 e 11 anni affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH). Il farmaco, infatti, nel febbraio 2021 era stato approvato solo per i bambini dai 12 anni in su.
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