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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Prof. Valerio NobiliIl prof. Valerio Nobili (Bambino Gesù): “Da due anni è disponibile un'efficace terapia di sostituzione enzimatica, perciò occorre uno sforzo ulteriore per la conoscenza della malattia fra i medici”.
In alcune regioni italiane, nei prossimi mesi, partirà un progetto di screening con il test 'dried blood spot'

ROMA – Fino a soli due anni fa, l'unica speranza per i pazienti affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D) era il trapianto di fegato. Oggi invece, grazie alla terapia di sostituzione enzimatica a base di sebelipasi alfa, approvata dalla Commissione Europea nell'agosto del 2015, c'è la possibilità di un miglioramento. A parlarci di questa malattia rarissima è il prof. Valerio Nobili, responsabile dell'Unità Operativa Complessa di Malattie Epatometaboliche dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Stoccolma (SVEZIA) – L'azienda farmaceutica Swedish Orphan Biovitrum (Sobi) ha ricevuto l'approvazione dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per aggiornare le informazioni sulla posologia di Alprolix® (eftrenonacog alfa). Il farmaco è indicato per il trattamento e la profilassi di episodi emorragici in pazienti con emofilia B (deficit congenito di fattore IX) e può essere utilizzato in tutte le fasce d'età.

Milano – Raccontare l’emofilia in modo chiaro e semplice. Questo è il motivo per cui un’intera sezione del nuovo sito di Bayer, emofilia.it, è dedicata a una collana di video dal nome “Emofilia Ciak si Gira! Video e illustrazioni per conoscerla e viverla meglio”.

Struttura del lisosoma, l'organello cellulare colpito dalla malattia di FabryDa entrambe le terapie benefici significativi per i pazienti: i risultati dell'analisi Cochrane

Nell'universo della ricerca clinica, il nome 'Cochrane' è sinonimo di autorevolezza, giacché la Cochrane Library raccoglie informazioni sull'efficacia e la sicurezza di molti farmaci partendo da alcuni dei più aggiornati database mondiali. Per questo, una nuova revisione appena pubblicata sulla terapia di sostituzione enzimatica in pazienti con malattia di Fabry (FD) non può passare inosservata a chi da anni sta cercando una cura per questa patologia rara.

Dottoressa Maria Rosaria D'ApiceLa dr.ssa D'Apice (Roma Tor Vergata): “Prima non si poteva esaminare più di un gene alla volta, oggi siamo in grado di testare fino a 13 geni contemporaneamente”

ROMA – Con il vecchio metodo Sanger, un test genetico poteva durare anche un anno: non tanto per i tempi del sequenziamento vero e proprio, quanto per quelli dovuti all'analisi dei dati. Ora, con il sequenziamento di nuova generazione (NGS) che l'ha sostituito, il processo non supera i due-tre mesi. Ormai, tutti i laboratori che svolgono indagini genetiche utilizzano questa nuova tecnologia, utile soprattutto per le malattie rare, o comunque per quelle che presentano un'eterogeneità genetica, come nel caso della lipodistrofia. Nel Laboratorio di Genetica Medica del Policlinico di Roma Tor Vergata, dove lavora la dr.ssa Maria Rosaria D'Apice, l'NGS è in uso dal 2013.

Dottoressa Caterina PelosiniLa dr.ssa Caterina Pelosini, biologa dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, da oggi risponderà alle domande relative a questa rara patologia caratterizzata dalla perdita del tessuto adiposo sottocutaneo

PISA – La leptina è un ormone prodotto dal tessuto adiposo che regola l’appetito: se è assente, il segnale non arriva al cervello e si continua a mangiare. È quello che accade alle persone affette da lipodistrofia: ma, al contrario di ciò che si potrebbe pensare, questi pazienti sono molto magri. La lipodistrofia, infatti, è una malattia caratterizzata dalla perdita generalizzata o parziale del tessuto adiposo sottocutaneo e dall’accumulo di grasso in sedi anomale (fegato, muscolo) che porta ad una serie di conseguenze negative per la salute dell’individuo affetto.

Milano – Intercept Pharmaceuticals, un'azienda biofarmaceutica incentrata sullo sviluppo e la commercializzazione di nuove terapie per il trattamento di malattie epatiche progressive non virali, ha annunciato oggi che Ocaliva® (acido obeticolico) ha ricevuto il Premio Galeno Italia 2017 nella categoria “Farmaco di sintesi chimica”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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