Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Una malattia neurodegenerativa aggressiva e rara, ma molto più diffusa di quanto si immagini. Ne abbiamo parlato con il prof. Ferdinando Squitieri, Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus . bit.ly/2IHyZR9
About 4 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Vengono chiamati “bambini farfalla” per la fragilità della loro pelle. Jonathan e Hassan hanno avuto due destini diversi. Il bambino siriano affetto da #EpidermolisiBollosa è stato salvato dall'équipe dell' @UNIMORE_univ , del prof. Michele De Luca. bit.ly/2s9PMBa
About 7 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Per gestire i sintomi della #ChilomicronemiaFamiliare occorre seguire una dieta rigida e restrittiva. Un sondaggio presentato nel corso di un evento @nationallipid conferma che questa alimentazione influisce sulla salute mentale ed emotiva dei pazienti. bit.ly/2LsGyJk
About 9 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare “Una malattia così devastante ti induce, per forza di cose, a cambiare lo stile di vita.” Maria Grazia, protagonista della quarta puntata di #huntingtonstories , il progetto realizzato da @HuntingtonOnlus , racconta la sua esperienza con il marito. bit.ly/2KJGOlZ pic.twitter.com/nSUc9vbT0T
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La diagnosi di #MalattiadiFabry fa paura, ma Angela guarda al futuro con speranza. La sua storia in questa intervista realizzata per il progetto #ViverelaFabry . Grazie #AIAFOnlus per il patrocinio a questa campagna. Guarda il VIDEO bit.ly/2khKDn3 pic.twitter.com/AHNKEi4rPj
1 day ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Il farmaco velmanase alfa, di Chiesi Farmaceutici, mira a prevenire la progressione di questa rara malattia genetica, attualmente senza cura

Roma – Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato l'autorizzazione all'immissione in commercio nell'Unione Europea di velmanase alfa (nome commerciale Lamzede), una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine per adulti, adolescenti e bambini con forme da lievi a moderate di alfa-mannosidosi. La patologia consiste in un raro deficit enzimatico ereditario, che causa danni cellulari attraverso l'accumulo di oligosaccaridi ricchi di mannosio in molti organi e tessuti del corpo.

malattia di Fabry, Piergiorgio BolascoIl dr. Piergiorgio Bolasco: “Lo screening epidemiologico ha evidenziato un caso positivo su meno di 2.000 abitanti”

Cagliari – I sardi, da sempre, hanno attirato l'attenzione dei genetisti per la particolarità del loro corredo cromosomico e la Sardegna, per la sua peculiarità geografica, rappresenta quasi un 'osservatorio epidemiologico'. Diverse malattie, come la sclerosi multipla, il diabete mellito di tipo 1, la talassemia, il favismo e la malattia di Behçet, hanno nell'Isola un'incidenza insolitamente elevata. Ora, un'indagine epidemiologica condotta da un team di nefrologi cagliaritani rivela che anche la malattia di Fabry, nel sud della Sardegna, ha un'altissima prevalenza.

Gli ultrasessantenni affetti da emofilia hanno un'alta prevalenza di malattie muscolo-scheletriche e infezioni virali trasmesse per via ematica rispetto alla popolazione generale, ma anche meno fattori di rischio cardiovascolare e una maggiore attenzione a uno stile di vita sano

Roma – L'aspettativa di vita dei pazienti con emofilia si è avvicinata a quella della popolazione maschile generale: un fatto che li porta a confrontarsi anche con i tanti disturbi tipici dell'invecchiamento. Una migliore comprensione delle comorbilità nel paziente emofilico anziano è importante, quindi, per adattare la sua gestione ed evitare un'eccessiva quantità di farmaci che possono aumentare la tendenza al sanguinamento.

Il farmaco migalastat è ora rimborsato per il trattamento a lungo termine dei pazienti che presentano una mutazione suscettibile al trattamento

Cranbury (U.S.A.) e Madrid (SPAGNA) – La multinazionale biotecnologica Amicus Therapeutics ha iniziato il lancio del farmaco di precisione migalastat (nome commerciale Galafold) in Spagna, in seguito alle decisioni definitive sui prezzi e sui rimborsi. Migalastat è ora rimborsato in Spagna per il trattamento a lungo termine di adulti e adolescenti di età pari o superiore a 16 anni con una diagnosi confermata di malattia di Fabry (deficit di alfa-galattosidasi A) e con una mutazione suscettibile al trattamento.

Fondamentale la conoscenza della malattia per porre il sospetto diagnostico. L’intervista alla Dr.ssa Ilaria Romani per #ViverelaFabry

Una rara patologia da accumulo lisosomiale causata dalla carenza dell'enzima alfa-galattosidasi A: si tratta della malattia di Fabry, che è caratterizzata da una sintomatologia spesso non specifica a carico di diversi organi, che può peggiorare drammaticamente se non trattata.
Tra questa sintomatologia c’è anche il dolore: dolore alle mani e ai piedi, che può presentarsi anche nei bambini come manifestazione precoce della malattia.

Uno studio su 375 pazienti ha dimostrato che non occorre evitare la somministrazione di fattore VIII al momento delle vaccinazioni di routine

Atene (GRECIA) – Nessuna associazione fra i vaccini e la comparsa di inibitori nell'emofilia A grave: lo dimostra uno studio multinazionale condotto su 375 pazienti e pubblicato recentemente sulla rivista Haemophilia. Gli inibitori sono degli anticorpi prodotti dal sistema immunitario del paziente emofilico che, in alcuni casi, reagiscono in modo sfavorevole al trattamento (con fattore VIII nell'emofilia A e con fattore IX nell'emofilia B) e sono in grado di limitarne o annullarne l'efficacia.

Promuovere la conoscenza della malattia è fondamentale per una diagnosi precoce. Il progetto #ViverelaFabry

Roberta ha 53 anni, quando ne aveva 43 ha scoperto di essere affetta dalla malattia di Anderson-Fabry, una rara patologia genetica da accumulo lisosomiale. Si tratta di un disturbo multisistemico progressivo, spesso diagnosticato con grande ritardo. La diagnosi è stata per Roberta una risposta alle tante domande sulla sintomatologia con la quale ha da sempre convissuto, alla quale dieci anni fa ha dato un nome: malattia di Fabry.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni