Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

La vita in un respiro

L’iniziativa toccherà anche Sicilia, Veneto, Piemonte e Lombardia. Testimonial la campionessa di pattinaggio artistico Carolina Kostner

Roma – Riparte dal Lazio la campagna di sensibilizzazione “La vita in un respiro”, realizzata con l’obiettivo di sensibilizzare la popolazione sull’ipertensione arteriosa polmonare, malattia cardio-polmonare poco conosciuta e sottovalutata che, se non diagnosticata per tempo, può avere conseguenze serie sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. L’edizione 2022 della campagna, promossa da Janssen Italia, azienda farmaceutica del gruppo Johnson & Johnson, in collaborazione con Associazione Ipertensione Polmonare Italiana (AIPI), Associazione Malati Ipertensione polmonare (AMIP), Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia (GILS) e Associazione Italiana dei Cardiopatici Congeniti bambini e Adulti (AICCA), si declinerà in cinque tappe regionali, toccando anche Sicilia, Veneto, Piemonte e Lombardia.

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I diritti d’autore incassati dal brano saranno devoluti all’Associazione Italiana Glicogenosi

A 10 anni dalla sua prima esecuzione, esce la versione 2022 di “Io farò di tutto”, canzone scritta e realizzata da Marco Giorgi, autore e produttore riminese, in questa occasione anche interprete del brano. La nuova edizione rimasterizzata di “Io farò di tutto” è stata lanciata il 28 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare: una data non scelta a caso.

Mara Piccinato

Mara Piccinato, dell'associazione A-NCL, da anni si dedica a mettere in contatto le famiglie che convivono con questa terribile condizione neurodegenerativa

Roma – “Ci sono famiglie che hanno quasi una terapia sub-intensiva in casa”: da questa frase è possibile intuire quanto sia devastante, per dei genitori, assistere un bambino colpito da una malattia genetica rara come la ceroidolipofuscinosi neuronale, chiamata anche malattia di Batten. Mara Piccinato lo sa bene, sia perché sua figlia è affetta da questa condizione, sia perché da tanti anni si occupa di dare sostegno alle famiglie nell'ambito dell'Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi.

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Valeria Corradin e Chiara Pistoi raccontano le loro battaglie per una diagnosi precoce e per un cambio di denominazione della patologia

Le lipodistrofie – o meglio, le sindromi lipodistrofiche non HIV-correlate – sono condizioni estremamente rare e spesso non diagnosticate, perché ancora oggi le diverse forme di malattia sono poco conosciute da parte dei medici. Aumentare la consapevolezza su queste patologie è l'obiettivo dei due video realizzati dall'Osservatorio Malattie Rare per l'Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP), con il contributo non condizionante di Amryt Pharma.

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Il figlio di Mario Ravasio è affetto dalla forma generalizzata della patologia, mentre Valeria Totera e sua sorella hanno la forma parziale

Cosa significa affrontare una malattia rara come la lipodistrofia quando viene diagnosticata in ritardo? Quali sono i problemi dei pazienti? Ne abbiamo parlato con Mario Ravasio e Valeria Totera, i protagonisti di uno dei due video realizzati dall'Osservatorio Malattie Rare per l'Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP), con il contributo non condizionante di Amryt Pharma.

ByMyEpilepside

L’iniziativa ha lo scopo di sensibilizzare la popolazione sulla patologia e sulla quotidianità che vivono i pazienti che ne sono affetti

Roma – Informazioni chiare e corrette sull’epilessia, maggiore conoscenza dei sintomi a essa connessi, superamento dello stigma che ancora interessa i pazienti e chi sta loro accanto: in occasione della Giornata Internazionale dell’Epilessia (14 febbraio), Angelini Pharma ha lanciato #ByMyEpilepside, una campagna globale di comunicazione, sensibilizzazione e invito all’azione.

associazione SCN2A

Il 24 febbraio è la Giornata Internazionale dedicata alla mutazione del gene SCN2A: per l’occasione un webinar con gli esperti italiani

“Quando Davide è nato ho capito presto che qualcosa non funzionava, che non era come gli altri bambini. La prima diagnosi però è stata devastante nella sua vaghezza: ritardo psicomotorio generalizzato. Ci sono voluti anni prima di arrivare alla diagnosi: mutazione del gene SCN2A, che causa una encefalopatia epilettica rara correlata a disturbi dello spettro autistico. Pensavamo di essere gli unici colpiti da questa malattia ma oggi sappiamo per certo che i casi in Italia sono 22, ma potrebbero essere molti di più.” Dopo anni di ricerca oggi nasce SCN2A Italia Famiglie in Rete APS, la prima associazione europea a rappresentare le famiglie con questa condizione rara, presieduta da Stefania Dantone, la mamma di Davide. In occasione del 24 febbraio, giornata internazionale per la sensibilizzazione sulla SCN2A l’associazione organizza un webinar gratuito rivolto a neurologi, neuropsichiatri infantili, pediatri, genetisti e famiglie con bambini e/o adulti con mutazioni in SCN2A. Cliccando qui è possibile partecipare all’evento, che vedrà coinvolti i maggiori esperti italiani in materia.

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