Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Domenico e Alessandro D'Antuono

La denuncia di un padre che chiede il rafforzamento dell’assistenza domiciliare: “Nel solo mese di ottobre abbiamo cambiato quattro infermiere”

Ha sentito il bisogno di denunciare attraverso i social la difficile situazione in cui versano tantissime famiglie che assistono bambini con malattie rare. E che con l’emergenza sanitaria da COVID-19 hanno dovuto registrare ulteriori problemi, legati soprattutto alla discontinuità dell’assistenza domiciliare, con troppi e troppo rapidi cambiamenti di operatori sanitari. Domenico D’Antuono, campano di Pompei e insegnante di musica, è innanzitutto un padre. Dei suoi due figli, Alessandro, che oggi ha 12 anni, è malato di ceroidolipofuscinosi neuronale, una rara patologia neurodegenerativa ereditaria nota anche come malattia di Batten. “La mia è una situazione ai limiti – esordisce l’uomo – una di quelle storie in cui la realtà supera decisamente la fantasia”.

Policlinico Catania

Il dato emerge da uno screening condotto da un team multidisciplinare dell'Azienda Ospedaliera di Catania

Catania – L'insufficienza renale progressiva è una manifestazione clinica pervasiva della malattia di Fabry, una rara patologia da accumulo lisosomiale legata all'X. Il trapianto di rene rappresenta la migliore opzione per i pazienti con malattia renale allo stadio terminale, e l’intervento è raccomandato anche per i pazienti con nefropatia dovuta alla malattia di Fabry. Tuttavia, i dati sulla reale incidenza di questa patologia tra i riceventi di trapianto di rene sono scarsi: i più recenti derivano da una revisione degli studi di screening effettuati nel periodo 1995-2017, che ha rilevato una prevalenza della malattia dello 0,2-0,4% tra le donne trapiantate e dello 0,38-1,12% tra i pazienti maschi. A colmare questa lacuna è uno studio recentemente pubblicato sulla rivista scientifica Biomedicines da un gruppo di specialisti dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Catania.

Dried Blood Spot

La partnership fornirà test biochimici e genetici gratuiti ai pazienti iscritti allo studio REVEAL-CP

Le aziende Centogene e PTC Therapeutics hanno ampliato la loro partnership, iniziata nel 2019, per migliorare la diagnosi dei pazienti con deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), una malattia genetica estremamente rara che riduce l'aspettativa di vita e causa gravi sofferenze fisiche e mentali. La patologia, per la quale al momento non esiste una cura, influisce sul modo in cui i segnali vengono trasmessi fra determinate cellule del sistema nervoso e provoca gravi disabilità dello sviluppo, difficoltà motorie, ricoveri frequenti e necessità di cure per tutta la vita.

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L’intervista-video a Fernanda Torquati, presidente dell’Associazione Italiana Gaucher Onlus

“Durante le prime settimane di emergenza COVID – spiega Fernanda Torquati, presidente dell’associazione AIG Onlus – è emerso con forza il timore dei pazienti con malattia di Gaucher di recarsi nei centri deputati alle infusioni della terapia enzimatica sostitutiva (ERT), a tutti gli effetti considerata terapia salvavita, per paura di essere infettati dal virus SARS-CoV-2. Molti pazienti hanno preferito sospendere autonomamente la terapia per paura”.

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L’intervista-video alla presidente dell’Associazione AIAF Onlus

La maggior parte delle persone affette da malattia di Fabry deve sottoporsi alla terapia enzimatica sostitutiva, effettuata per via endovenosa, ogni 14 giorni. Durante la prima fase dell’emergenza COVID-19, e poi di nuovo nell’ultimo periodo, i pazienti hanno riscontrato notevoli difficoltà legate all’impossibilità di effettuare la terapia a domicilio.

OMS

Previsti, tra l’altro, la riduzione dei casi prevenibili e dei decessi evitabili e il rafforzamento dei servizi

Roma – Approvata dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), nel corso della 73° Assemblea Generale, la risoluzione a favore dell’epilessia, un vero e proprio piano internazionale d'azione decennale per l’epilessia e altri disturbi neurologici.

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L’intervista-video alla presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi, Angela Tritto

I pazienti con glicogenosi di tipo II, meglio nota come malattia di Pompe, devono sottoporsi ogni due settimane a terapia enzimatica sostitutiva, considerata a tutti gli effetti una terapia salvavita. Durante la prima fase di emergenza COVID, alcuni pazienti si sono trovati a dover scegliere se recarsi in ospedale rischiando il contagio o rischiare la vita non sottoponendosi al trattamento. Questo perché, nonostante AIFA abbia autorizzato la somministrazione domiciliare della terapia enzimatica sostitutiva con una determinazione del 30 marzo 2020, non tutte le Regioni si sono attivate per garantire tale diritto ai pazienti.

 Sportello legale OMaR

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