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OssMalattieRare #Immunodeficienze primitive: ancora troppe le diagnosi assenti o ritardate. Ecco i sintomi 'spia': bit.ly/2p6ql38
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OssMalattieRare #Cagliari , tre associazioni unite per la #ricerca sulle #malattierare : raccolti 900 euro! bit.ly/2oz7BuD
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OssMalattieRare Il 9 Maggio a Roma corso per #giornalisti su “Malattie rare, farmaci orfani, salute pubblica e falsi miti": bit.ly/2oJEAHZ
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

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La prof.ssa Claudia Stefanutti (“Sapienza” di Roma): “Il nostro studio real life ha dimostrato che 7 pazienti trattati con dosi medio-basse di farmaco hanno avuto meno effetti collaterali e sono potuti passare dall'aferesi settimanale a quella quindicinale”

ROMA – Nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote, è possibile ridurre i livelli di colesterolo LDL utilizzando l'aferesi delle lipoproteine e dosi medio-basse di lomitapide? Uno studio su 7 pazienti trattati a Roma ha dimostrato di sì: “Abbiamo somministrato il farmaco con successo, a dosi più basse rispetto a quelle sperimentali dei trial”, ha sottolineato la prof.ssa Claudia Stefanutti*, responsabile del Centro Malattie Rare Neurometaboliche della Regione Lazio. “Si tratta della coorte più numerosa e trattata più a lungo in Europa in questo modo, nel mondo clinico reale”.

Nei pazienti con inibitori del fattore VIII, la profilassi con emicizumab ha dimostrato di poter ridurre il numero di sanguinamenti nel tempo

Basilea (SVIZZERA) - Roche ha annunciato il raggiungimento dell’endpoint primario nello studio di Fase III 'HAVEN 1', volto a valutare la profilassi con emicizumab (ACE910) in pazienti affetti da emofilia A, tutti di età uguale o superiore a 12 anni e caratterizzati dallo sviluppo di inibitori del fattore VIII. In base a quanto riscontrato nella sperimentazione, i soggetti trattati con emicizumab in profilassi hanno evidenziato, rispetto ai soggetti che non hanno ricevuto terapia profilattica, una riduzione statisticamente significativa del numero di sanguinamenti nel corso del tempo. I dati dello studio HAVEN 1 saranno presentati in occasione di un imminente convegno medico, e verranno sottomessi alle autorità regolatorie globali a sostegno dell’eventuale approvazione del farmaco.

USA - Viking Therapeutics, ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso la designazione di farmaco orfano al composto sperimentale VK0214, sviluppato per il trattamento dell'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD). VK0214 è un agonista orale del 'recettore beta dell'ormone tiroideo' (TR-beta), ed è progettato per regolare l'espressione di geni che si ritiene abbiano un ruolo decisivo nella manifestazione della X-ALD.

La nuovissima procedura ha permesso di usare un organo che altrimenti sarebbe stato scartato

TORINO - Un’equipe di chirurghi della Città della Salute dell’Ospedale Molinette di Torino ha trapiantato su una paziente affetta da fibrosi polmonare idiopatica il polmone ‘malato’ e poi ‘guarito’ di una ragazza biellese di 17 anni, deceduta qualche giorno prima: si tratta di un intervento unico in Italia, in precedenza sperimentato solo in Svizzera. Prima di trapiantare l’organo, è stato necessario ‘rigenerarlo’ tramite la tecnica di perfusione ‘Ex Vivo Lung Perfusion’ (EVLP), poiché era stato danneggiato da una precedente tromboembolia polmonare (responsabile del decesso della donatrice), con l’aggiunta fondamentale di un farmaco fibrinolitico che ha permesso di sciogliere i coaguli: un’impresa durata ben cinque ore.

Grazie a criteri di diagnosi e monitoraggio più accurati e nuove terapie, sempre più pazienti ricevono un trattamento ottimale. Intervista al Prof. Domenico Alvaro, Ordinario di Gastroenterologia, Università Sapienza di Roma, Dir. II Livello UOC Gastroenterologia

“Le cose, negli ultimi 30- 40 anni sono profondamente cambiate. Un tempo, nella maggior parte dei casi vedevamo questi pazienti quando avevano già una malattia in fase di cirrosi o addirittura per le complicanze della cirrosi (ascite, emorragia digestiva ecc.). Oggi, sempre più frequentemente, la diagnosi viene posta in fase precoce, quando la malattia è silente o asintomatica, soprattutto nelle grandi città dove ci sono centri di eccellenza. Quindi, è cambiato anche il modo di approcciarsi al paziente. Se prima la prognosi era del tutto simile a quella della cirrosi epatica oggi, invece, possiamo spiegare al paziente che se svilupperà la malattia sarà tra 10 o 20 anni e che ci sono diverse possibilità di tenerla sotto controllo. Era diventato difficile dare questo messaggio e al tempo stesso chiamarla ‘cirrosi’ perché nel linguaggio comune questa denominazione si associa ad una condizione irreversibile e gravissima. Così la comunità scientifica internazionale, con l’appoggio delle associazioni dei pazienti, ha provveduto a cambiare il nome, da “Cirrosi Biliare Primitiva” all’attuale denominazione di “Colangite Biliare Primitiva. A spiegare così l’importanza del cambio di denominazione di questa malattia è il prof. Domenico Alvaro, Ordinario di Gastroenterologia, Università Sapienza di Roma, Dir. II Livello UOC Gastroenterologia.

Intervista Professoressa Annarosa Floreani, Professore Associato Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastroenterologiche, Università di Padova

Fino a qualche anno fa la diagnosi che comunicavamo ai pazienti era quella di Cirrosi Biliare Primitiva, per loro era un trauma; infatti la parola cirrosi viene associata dal paziente ad una pessima prognosi e per lo più sottintende un’eziologia alcolica o comportamenti non corretti. Dovevamo spiegare, mettendoci molto tempo, che si trattava di tutt’altra malattia, nella quale la vera e propria cirrosi caratterizzata dal sovvertimento dell’architettura epatica, arriva eventualmente solo nella parte finale della malattia, dopo anche 20 anni. Di questa difficoltà tutta la comunità scientifica internazionale era al corrente, così lo scorso anno abbiamo deciso di cambiare la denominazione. Ora parliamo di Colangite Biliare Primitiva (CBP)”. A spiegare il perché di questo cambio di denominazione è la professoressa Annarosa Floreani, Professore Associato del Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastroenterologiche, Università di Padova, una vita spesa a studiare le patologie autoimmuni del fegato, la CBP in particolare, sia in Italia che all’estero e a prendersi cura di questi pazienti.

La fondazione Fire in 9 anni ha distribuito più di un milione di euro per ricerca e sensibilizzazione. L'intervista al presidente Prof. Strazzabosco

Quando si parla di malattie del fegato generalmente si pensa all’epatite virale, alla cirrosi epatica o al tumore, ma questo organo importante può essere colpito anche da malattie differenti. Alcune hanno origine autoimmune. Professore quali sono le patologie autoimmuni del fegato e quanto sono diffuse?

In effetti, cirrosi e tumori epatici rappresentano lo stadio finale di diverse malattie del fegato. Le cause più frequenti di malattia epatica sono certamente le epatiti derivanti da infezione virale, e quelle dovute ad eccessivo consumo alcolico e quelle associate alla sindrome plurimetabolica. Le altre cause, anche se meno frequenti, non sono assolutamente da trascurare in quanto hanno un forte impatto sulla morbilità e sopravvivenza dei pazienti, causano notevole stress per le loro famiglie e impongono importanti spese per il sistema sanitario. Tra queste epatopatie meno frequenti, ma non per questo minori, vi sono le patologie autoimmuni del fegato, termine che raggruppa le 4 forme principali, le cui manifestazioni cliniche e patogenesi sono decisamente diverse tra loro.



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