Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #TumoriNeuroendocrini La #teragnostica è la nuova frontiera della medicina nucleare e comporta l’utilizzo della stessa molecola per diagnosi e terapia. L’intervista al prof. Orazio Schillaci Presidente dell' #AIMN . #Net bit.ly/2vimSkl pic.twitter.com/M19EADEpPe
10 minutes ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
4 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
4 days ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

La donna, che soffre di diabete e di una gravissima epatomegalia, assume la terapia sostitutiva da soli 40 giorni e sta già notando i primi miglioramenti

Bologna – Annalisa Cessari ha 51 anni e vive a Castel Maggiore, alle porte di Bologna. Fin da piccola ha dovuto affrontare dei gravi problemi di salute: nel corso dell'infanzia ha sofferto di epilessia, una malattia poi curata con neurofarmaci, ma che le ha lasciato uno strascico a livello cognitivo. Negli ultimi quindici anni ha manifestato una forma severa di diabete, e i suoi livelli di colesterolo e trigliceridi sono fuori controllo. A questi sintomi si è aggiunto, nel 2016, l'ingrossamento della ghiandola surrenale. Le visite dal medico di base e in altri centri si susseguivano, ma nessuno sapeva dare una spiegazione e un nome alla malattia.

Il terzo testimonial del progetto “A fianco del coraggio” (#afiancodelcoraggio) è Leonardo Pieraccioni; l’attore e regista toscano, che con i suoi film ha fatto ridere milioni di italiani, questa volta non potrebbe essere più serio. Il suo appello, infatti, riguarda una patologia genetica rara dai risvolti molto pesanti per pazienti e familiari: l’emofilia.

Le sperimentazioni ISABELA 1 e 2 vedranno arruolati 1.500 pazienti in tutto il mondo

Mechelen (BELGIO) – Il primo paziente con fibrosi polmonare idiopatica (IPF) ha ricevuto il farmaco GLPG1690 all'interno del programma di sviluppo clinico globale, di Fase III, denominato ISABELA. Ad annunciarlo è stata l'azienda farmaceutica Galapagos NV. “La notizia di oggi dimostra ancora una volta il nostro impegno per il rapido avanzamento del nostro franchising IPF, inclusi gli studi ISABELA e PINTA. Siamo entusiasti per il riscontro ricevuto dai siti partecipanti e dagli esperti, che sottolinea la necessità di nuovi trattamenti per affrontare i rimanenti, grandi bisogni insoddisfatti nella IPF”, ha detto il dr. Walid Abi-Saab, Chief Medical Officer di Galapagos.

Malattie epatiche autoimmuni, Ospedale San Gerardo di MonzaAperto da grazie all'ASST di Monza e alla Fondazione MBBM, è un Centro unico in Italia

Monza – Un ambulatorio ultra-specialistico, un'eccellenza in Italia e oltretutto l’unico di questo genere, che va ad aggiungersi agli altri centri ERN (le Reti di Riferimento Europee per le malattie rare) presenti all’ospedale San Gerardo di Monza. Grazie ad un protocollo tra la ASST di Monza e la Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma, ha preso il via l’ambulatorio multispecialistico per bambini affetti da malattie epatiche autoimmuni (come, ad esempio, epatite autoimmune, colangite sclerosante primitiva, colangite sclerosante autoimmune, patologie epatiche IgG4 positive, ecc.).

La sperimentazione clinica di Fase I/II proseguirà l'arruolamento negli U.S.A. e nel Regno Unito

Richmond (U.S.A.) – Il primo paziente con emofilia B è stato trattato all'interno della sperimentazione clinica di Fase I/II che sta valutando SB-FIX, una terapia sperimentale di editing del genoma in vivo. Ad annunciarlo è stata Sangamo Therapeutics, l'azienda che ha sviluppato il trattamento.

Ipercolesterolemia familiare, Congresso Mondiale di Cardiologia 2018La comunità internazionale della FH si è riunita a Dubai, in occasione del Congresso Mondiale di Cardiologia, per  elevare la patologia a priorità di salute pubblica globale

Dubai (EMIRATI ARABI UNITI) – Vent'anni fa, nel 1998, l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) pubblicò un Rapporto sull'Ipercolesterolemia Familiare (FH) che conteneva 11 raccomandazioni per affrontare le grandi lacune nella diagnosi e nella cura di questa malattia genetica. Da allora, molte cose sono cambiate: a partire dai nuovi farmaci oggi sul mercato, fino alle nuove strategie di screening e alla disponibilità dei test genetici. Soprattutto, la maggior parte di queste raccomandazioni, in molti Paesi, non sono state seguite.

Gabriele Corsi è il secondo testimonial a 'metterci la faccia' e a scendere in campo in prima persona a supporto di “A fianco del coraggio” (#afiancodelcoraggio), il concorso letterario realizzato con il contributo non condizionato di Roche e incentrato, per questa nuova edizione, sull’emofilia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni