Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Altre malattie rare

Convegno sull'acidemia metilmalonica

Anche AIFA e Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze in prima linea per garantire la continuità terapeutica ai pazienti

Roma – Si è svolto nei giorni scorsi il primo Convegno organizzato dall’Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria cblC APS, che ha visto la presenza di moltissimi esperti disponibili per un importante momento di confronto con le famiglie. L’evento è stata l'occasione per fare il punto della situazione in tema di presa in carico, terapie e ricerca, di qualità della vita e di vita associativa con tutte le sfide affrontate e i traguardi raggiunti in 6 anni dalla nascita dell’Associazione.

Alberico Catapano

Il prof. Alberico Catapano (presidente SISA): “Lo screening pediatrico sarebbe utilissimo e non avrebbe un costo eccessivo” 

Milano – Negli ultimi due anni, tutta la comunità dell'ipercolesterolemia familiare – pazienti, associazioni, medici e ricercatori – sta lavorando a un solo obiettivo: lo screening pediatrico universale e sistematico per questa malattia genetica, che provoca livelli di colesterolo pericolosamente alti. Individuare il prima possibile le persone affette e sottoporle al trattamento, infatti, significa evitare che restino esposte per anni o per decenni a un alto rischio di malattie cardiovascolari che possono essere fatali, come l'infarto o l'ictus.

Mostra CMT

Organizzata in partnership con l’associazione ACMT-Rete sarà visitabile dal 26 ottobre al 10 novembre 2023 

Mostrare mani e piedi è spesso motivo di vergogna per chi ha la malattia di Charcot-Marie-Tooth CMT): la pessima conduzione nervosa causata da questa rara malattia dei nervi provoca deformità importanti alle mani e piedi di chi soffre di CMT, al punto che dare la mano o mostrare gambe e piedi può essere imbarazzante per alcuni. Per sfatare questo tabù e raccontare la diversità con un’altra dialettica e un altro sguardo, Aliteia, pseudonimo di Alice Babolin, ha realizzato una serie di opere in mostra a Milano.

Cervello

Nella malattia di Fabry il coinvolgimento del sistema nervoso centrale è stato riportato in circa un terzo dei pazienti, e tra i fattori di rischio per il Parkinson vi sono anche disfunzioni lisosomiali

Reggio Emilia – La malattia di Fabry è una sfingolipidosi, una patologia ereditaria da accumulo lisosomiale. La sua causa è un deficit dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, codificato dal gene GLA, il quale è localizzato nel cromosoma X. È quindi una malattia legata all'X, che colpisce un maschio su 40.000, ma, a differenza di altre condizioni legate all'X, le donne portatrici di varianti patogene di GLA possono avere lo stesso coinvolgimento sistemico degli uomini e con la stessa gravità. Un altro problema che rende difficile stimare con precisione la prevalenza della patologia è che il grado di perdita della funzione di alfa-galattosidasi A può essere responsabile di due diversi fenotipi clinici: la malattia di Fabry “classica” e la forma “a insorgenza tardiva”.

Giornata Mondiale dell’Alimentazione

Pubblicato un volume di ricette dedicato alla galattosemia: il progetto “Cosa mangerà da grande” di AISMME APS

Ricorre oggi, 16 ottobre, la Giornata Mondiale dell’Alimentazione 2023. Un appuntamento importante per sensibilizzare su un tema fondante per la vita: alimentarsi. Mangiare correttamente è fondamentale per tutti, per mantenere uno stato di benessere e prevenire patologie cardiovascolari e metaboliche. Alimentarsi può essere però anche una vera e propria terapia salvavita, e questo è il caso di un vasto numero di malattie metaboliche ereditarie, un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati, le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia.

Approvazione FDA

L’innovativo trattamento bicomponente è indicato per pazienti affetti dalla patologia a esordio tardivo

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha recentemente approvato una nuova terapia a due componenti, a base di cipaglucosidasi alfa (nome commerciale Pombiliti) e miglustat (nome commerciale Opfolda), per il trattamento di pazienti adulti con malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD), di almeno 40 kg di peso, la cui salute non è in miglioramento in seguito a terapia enzimatica sostitutiva (ERT).

AIFA

AIFA ha autorizzato l’impiego del farmaco a partire dai 2 anni di età

Milano – Da oggi, il farmaco brivaracetam è rimborsabile in Italia come terapia aggiuntiva nel trattamento delle crisi ad esordio parziale, con o senza generalizzazione secondaria, in pazienti con epilessia di età pari o superiore ai 2 anni. L’AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco, infatti, ha esteso l’indicazione di utilizzo di brivaracetam che, precedentemente, in base alla Determina del 29 marzo 2018, poteva essere prescritto a pazienti adulti e adolescenti a partire dai 16 anni di età.

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