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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

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La più frequente è la colangite biliare primitiva (CBP), che colpisce in Italia circa 13.000 persone, per lo più donne. Un tempo era chiamata ‘cirrosi biliare primitiva’: i progressi nella diagnosi e nella terapia hanno indotto la comunità internazionale ad adottare la nuova denominazione.
Peccato che in Italia la burocrazia non si sia ancora adeguata.

Roma - Quando si parla di malattie del fegato generalmente si pensa all’epatite virale, alla cirrosi epatica o al tumore e nell’immaginario collettivo queste patologie sono associate a stili di vita errati. Il fegato però può essere colpito anche da malattie differenti, di tipo autoimmune, generate cioè da un comportamento anomalo del sistema immunitario che, per ragioni sconosciute, aggredisce il fegato causando un'infiammazione cronica e progressiva. Le malattie autoimmuni del fegato sono Epatite autoimmune, Colangite biliare primitiva, Colangite sclerosante primitiva e Colangite IgG4-positiva. Sono tutte malattie rare anche se solamente la colangite sclerosante primitiva è attualmente inclusa nella lista delle malattie rare della legge 279/2001. Tra queste la più frequente è la colangite biliare primitiva (CBP): fino a 400 casi su un milione. Si stima che i pazienti CBP in Italia siano circa 13.000. Tutte le altre patologie autoimmuni del fegato si attestano sui 40/60 casi su un milione. Questa malattia colpisce di più le donne, che rappresentano il 90% dei casi.   

L'EMA ha approvato l'acido obeticolico (OCA) per il trattamento della colangite biliare primitiva (conosciuta anche come cirrosi biliare primaria) in combinazione con l'acido ursodesossicolico (UDCA) negli adulti con una risposta inadeguata all’UDCA o come monoterapia negli adulti che non tollerano l’UDCA. OCA è il primo nuovo trattamento disponibile per i pazienti europei con CBP da quasi 20 anni.

L’impegno della famiglia Seidita nell’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG)

MILANO - Fabrizio Seidita è pediatra e padre di Niccolò, un ragazzo di 25 anni affetto da Glicogenosi di tipo I. Nel 1996, quando Niccolò era un bambino (leggi qui la sua storia), Fabrizio ha fondato l’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) perché all’epoca non esisteva nessuna realtà associativa di questo genere, che rappresentasse la malattia in Italia e nel mondo.

I ricercatori dei National Institutes of Health ora potranno testare gli effetti dei vari trattamenti

BETHESDA (U.S.A.) – La malattia di Fabry è un disturbo X-linked da accumulo dei glicosfingolipidi, causato da una carenza dell'enzima lisosomiale α-galattosidasi A (AGA). Come conseguenza della ridotta attività di questo enzima, la globotriaosilceramide (Gb3) e in misura minore la galabiosilceramide si accumulano nelle cellule della maggior parte dei tessuti e degli organi, causando una patologia multisistemica che spesso include sintomi neurologici.

Nel video presentato in anteprima al Premio Giornalistico O.Ma.R. il protagonista racconta cosa significa vivere con la fibrosi polmonare idiopatica

ROMA – Respirare: ciò che facciamo ogni secondo in maniera naturale e quindi diamo per scontato, per alcune persone è una lotta quotidiana. Per chi ha la fibrosi polmonare idiopatica (IPF), ogni gesto è una conquista.

Alessandro Giordani ha 45 anni, e da cinque convive con questa rara e subdola malattia dei polmoni che giorno dopo giorno gli toglie il respiro. Presidente dell’associazione Onlus “Un Respiro di Speranza” di Roma, ha raccontato la sua storia nel cortometraggio “Alessandro il guerriero e la battaglia contro l’IPF”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare con il supporto non condizionato di Roche.

A causa della loro variabilità clinica, non esiste un unico test per la diagnosi di questi disturbi, e i trattamenti disponibili sono limitati

RAIPUR (INDIA) – Ognuna delle nostre cellule contiene in media da 500 a 2.000 piccole “fabbriche di energia” chiamate mitocondri, che sono responsabili di soddisfare il fabbisogno energetico del nostro organismo. Circa 1.000 proteine diverse nei mitocondri, e diversi difetti in molte di queste proteine, possono essere caratterizzati e descritti alla voce “malattie metaboliche, o errori congeniti del metabolismo.

Il prof. Santini (Pisa): “L'efficacia per diabete, dislipidemia, malattia epatica e cardiaca è limitata ai casi in cui l'ormone è assente o estremamente ridotto, e i pazienti devono essere selezionati accuratamente”

PISA – Rarissima e spesso non diagnosticata, la lipodistrofia per molti medici è ancora una malattia misteriosa, ma qualcosa sta cambiando: per conoscerla meglio, è nato lo scorso aprile il primo network italiano per lo studio della patologia, coordinato dal prof. Andrea Lenzi, presidente della Società Italiana di Endocrinologia (SIE).
Come aveva anticipato il prof Lenzi, fra le iniziative intraprese a pochi mesi dalla nascita del team, è stato creato un gruppo di studio sulla patologia, nell'ambito della SIE, che sarà promotore di iniziative quali corsi di formazione e preparazione di materiale scientifico. A coordinare questo gruppo, insieme alla prof.ssa Silvia Migliaccio, è il prof. Ferruccio Santini, responsabile del Centro Obesità, U.O. di Endocrinologia dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana.



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