Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Cristina Cassone

L’appello viene da Cristina Cassone, presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici

Garantire la personalizzazione della cura nell’emofilia, assicurando l'accesso alle terapie e fronteggiando la carenza del personale medico dedicato. È questa la richiesta di Cristina Cassone, presidente di FedEmo, Federazione delle Associazioni Emofilici. “Abbiamo bisogno di tutti i farmaci attualmente disponibili”, spiega Cassone in un’intervista rilasciata ad Italpress. “Solo il medico – aggiunge - conosce la storia clinica di ogni paziente ed è l'unico deputato a scegliere la terapia adeguata al singolo. Questo è un principio che per noi è indeclinabile e va tutelato il più possibile”. Per la presidente di FedEmo, è necessario “garantire una personalizzazione della cura” ed “evitare la dichiarazione di un principio di equivalenza terapeutica che in emofilia non esiste”.

Approvazione europea

Il farmaco, basato sulla tecnica di RNA interference, è indicato per pazienti di tutte le età

Milano – Una svolta per i pazienti affetti da iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1), una grave malattia rara che colpisce i reni e porta alla formazione di calcoli dolorosi e ricorrenti: la Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio di lumasiran (nome commerciale Oxlumo), un agente terapeutico basato su RNA interference (RNAi) indicato per il trattamento della patologia in tutte le fasce d'età. Il farmaco, sviluppato da Alnylam Pharmaceuticals, viene somministrato tramite iniezione sottocutanea una volta al mese per tre mesi e, successivamente, una volta al trimestre, a un dosaggio basato sul peso corporeo effettivo del paziente.

Infermiere

L’iniziativa è nata grazie anche all’impegno delle associazioni AsSIEmE e AMaRAM

Le associazioni AsSIEmE Onlus di Bari (Associazione per il Sostegno e l'Integrazione degli Emofilici in età evolutiva e adulta) e AMaRAM Aps di Altamura (BA) (Associazione Malattie rare dell'Alta Murgia), durante i mesi scorsi, dopo aver richiesto ed ottenuto l'avvio di un Tavolo tecnico regionale per l'emofilia in emergenza COVID-19, hanno collaborato con alcuni medici pugliesi esperti in emofilia, la dott.ssa Elvira Grandone, del Centro Emofilia della Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (FG), il dott. Vincenzo Speciale, del Centro Emofilia dell'Ospedale SS Annunziata di Taranto, e il dott. Manuel Murciano, del Coordinamento Regionale Malattie Rare Puglia, per elaborare il protocollo per la gestione dei pazienti emofilici in emergenza sanitaria, approvato dal competente Tavolo tecnico regionale e dal Coordinamento Regionale Malattie Rare dell’AReSS Puglia e firmato e pubblicato in data 27 luglio 2020 dal Direttore del Dipartimento Salute, dott. Vito Montanaro, e dal Presidente della Giunta Regionale, Michele Emiliano.

Congresso Nazionale SISA

L'evento si svolgerà il 22, 23 e 24 novembre: focus su ipercolesterolemia familiare e sindrome da chilomicronemia familiare

Roma – Il 34° Congresso Nazionale della Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi (SISA) quest’anno si svolgerà dal 22 al 24 novembre in modalità virtuale: si alterneranno sessioni live streaming e altre on demand. Come consuetudine, il Congresso affronterà diversi argomenti di interesse nell’ambito della cura delle patologie cardiovascolari aterosclerotiche. Per rimanere nell'attualità del momento, si prevede di organizzare una tavola rotonda che affronterà la gestione del rischio cardiovascolare in un momento di pandemia infettiva, prendendo in considerazione sia gli aspetti clinici, sia soprattutto quelli organizzativi.

EMA

La terapia RNAi inibisce la produzione della proteina PCSK9 e riduce i livelli di colesterolo LDL

Basilea (SVIZZERA) – Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso un parere positivo e ha raccomandato la concessione dell'autorizzazione all’immissione in commercio del farmaco inclisiran, per il trattamento di adulti con ipercolesterolemia o dislipidemia mista. Una volta approvato in via definitiva dalla Commissione Europea, sarà messo in commercio da Novartis con il marchio Leqvio.

Marco Cappa

Gli alimenti a fini medici di ultima generazione sono in grado di penetrare la barriera ematoencefalica, agendo a livello del sistema nervoso centrale

“Ad oggi, nel trattamento dell’adrenoleucodistrofia, la diagnosi precoce e la terapia di supporto dietetico sono fondamentali”, spiega il prof. Marco Cappa, Responsabile dell’UOC di Endocrinologia presso il Dipartimento di Medicina Pediatrica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma. L’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) è una malattia genetica rara che appartiene alla famiglia delle leucodistrofie e ha un’incidenza stimata di circa un caso ogni 20.000 nascite. Si tratta di una patologia metabolica che colpisce non solo il cervello, il midollo spinale e i nervi periferici, ma anche la corteccia delle ghiandole surrenali e talvolta i testicoli. I sintomi sono correlati a un accumulo anomalo di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA, Very Long Chain Fatty Acids) in alcune cellule del tessuto nervoso o nel surrene.

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La dr.ssa Chiara Biasoli: “L'aderenza al trattamento è importantissima. Saltare le infusioni può comportare gravi rischi”

Cesena – Un'infusione saltata o posticipata, per un paziente con emofilia in regime di profilassi, può sembrare una leggerezza trascurabile e irrilevante. Ma per gli esperti non è così, e il messaggio è chiaro: no al ‘fai da te’, quando si parla di trattamento, perché si rischia di vanificare tutti gli sforzi fatti per ricamare sul paziente una vera e propria terapia personalizzata.

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