Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Altre malattie rare

Farmaci

L’analisi post-hoc dello studio STELLAR mostra un miglioramento della funzione cardiovascolare e il trial SOTERIA conferma sicurezza ed efficacia del farmaco

Roma – Nuove analisi provenienti dagli studi sul farmaco sotatercept per il trattamento di pazienti adulti affetti da ipertensione arteriosa polmonare (PAH) sono stati presentati al Congresso internazionale della Società Europea di Pneumologia (ERS) 2023. Una nuova analisi post-hoc esplorativa dei dati relativi al cateterismo del cuore destro e all'ecocardiografia dei pazienti dello studio di Fase III STELLAR ha mostrato come il trattamento con sotatercept per 24 settimane, in aggiunta alla terapia di base, abbia ridotto significativamente le dimensioni del cuore destro e migliorato la funzione ventricolare destra e lo stato emodinamico. Questa analisi è stata oggetto di una presentazione orale, con pubblicazione simultanea sullo European Respiratory Journal. È stata inoltre presentata un'analisi preliminare dello studio di estensione in aperto di Fase III SOTERIA, che rappresenta l'analisi più lunga ad oggi disponibile sulla sicurezza e sull'efficacia di sotatercept.

Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare

Per l’occasione, la Fondazione FH Europe promuoverà la conoscenza della patologia tramite webinar, campagne sui social media e molte altre attività

Amsterdam (Paesi Bassi) – Con il termine "malattia cardiovascolare" si indicano le patologie che colpiscono il cuore o i vasi sanguigni: la malattia coronarica, la malattia cerebrovascolare, la malattia arteriosa periferica, la malattia reumatica cardiaca, la cardiopatia congenita, la trombosi venosa profonda e l'embolia polmonare. Sono la principale causa di morte a livello globale: rappresentano infatti oltre il 32% di tutti i decessi, di cui l’85% è dovuto a infarto e ictus. Nel 2021 le malattie cardiovascolari hanno provocato 20,5 milioni di vittime nel mondo, e quattro decessi su cinque si sono verificati nei Paesi a medio e basso reddito.

Farmaci

Nello studio clinico C017, il 23,6% dei pazienti in trattamento coadiuvante con il farmaco ha raggiunto la libertà dalle crisi focali per almeno un anno

Roma In occasione del 35° Congresso Internazionale sull'Epilessia, svoltosi dal 2 al 6 settembre a Dublino (Irlanda), l’azienda Angelini Pharma, parte di Angelini Industries, ha presentato i positivi risultati dello studio di estensione in aperto C017, che ha dimostrato che il trattamento aggiuntivo con cenobamato garantisce ad alcuni pazienti con epilessia focale non controllata una riduzione delle crisi a lungo termine, fino alla libertà dalle stesse.

Prof. Andrea Isidori

Obiettivo del progetto: garantire al paziente un’adeguata assistenza multidisciplinare e supportarlo nella delicata transizione da età pediatrica ad adulta 

La parola d’ordine per far fronte alle malattie rare nel modo più adeguato è “multidisciplinarietà”, un termine, utilizzato in medicina con crescente frequenza, che indica il ricorso a figure mediche con competenze diversificate ma tutte indispensabili a un’ottimale presa in carico del paziente. Tuttavia, il lato oscuro della multidisciplinarietà è la possibile ‘frammentazione’ delle risorse che, specie in assenza di percorsi diagnostici e terapeutici specifici, complica la vita del malato e dei suoi familiari. Un impegno quanto mai necessario è dunque quello di riportare sotto un unico cappello i vari specialisti coinvolti nella cura e nell’assistenza dei malati rari, sviluppando percorsi ad hoc come quello istituito all’interno del Dipartimento Assistenziale Integrato delle Malattie Rare del Policlinico Umberto I di Roma e dedicato all’adrenoleucodistrofia (ALD). A spiegare il valore dell’iniziativa è Andrea M. Isidori, Professore Ordinario di Endocrinologia presso l’Università Sapienza di Roma e responsabile dell’Unità di Diagnostica Avanzata in Endocrinologia dell’Umberto I.

Fegato

Ipsen insieme ad EpaC per promuovere l’importanza di una maggiore informazione sulla patologia

Milano – La colangite biliare primitiva (PBC), un tempo nota come cirrosi biliare primitiva, è una rara malattia epatica autoimmune, progressiva, caratterizzata dalla graduale distruzione dei piccoli dotti biliari epatici, deputati al trasporto della bile dalle cellule epatiche alle vie biliari maggiori, quindi nell’intestino. Se non trattata, la patologia può portare all’insufficienza epatica con necessità di trapianto di fegato.

nhs

Via libera all'immissione in commercio della combinazione cipaglucosidasi alfa/miglustat, indicata per gli adulti affetti dalla patologia a esordio tardivo 

Filadelfia (USA) e Marlow (REGNO UNITO) – Dopo l'autorizzazione, lo scorso giugno, da parte della Commissione Europea, la combinazione dei farmaci cipaglucosidasi alfa e miglustat ha ricevuto il via libera anche nel Regno Unito. L'ha annunciato pochi giorni fa l'azienda Amicus Therapeutics.

Mostra del Cinema di Venezia 2023

La pellicola è ispirata alla testimonianza che ha vinto il contest LICE “Si va in scena. Storie di epilessia” 

Roma – Dopo lo straordinario debutto al Giffoni Film Festival di luglio scorso, tra emozioni e commozione di centinaia di giovani che hanno preso parte al dibattito anche con testimonianze personali, “Fuori dall’acqua”, lo short film di Angela Bevilacqua, firmato Giffoni Innovation Hub, in collaborazione con LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia) e Fondazione LICE, approda a Venezia in occasione dell’80esima edizione della Mostra Internazionale D’Arte Cinematografica che quest’anno si svolge dal 30 agosto al 9 settembre.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni