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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Servizio L'esperto rispondeL’Osservatorio Malattie Rare si occupa da molti anni della malattia di Fabry, con una sezione appositamente dedicata a questa rara patologia da accumulo lisosomiale, dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A.
Da oggi la sezione si arricchisce di un nuovo servizio di consulto medico online dedicato ai pazienti e alle loro famiglie. Le risposte ai quesiti dei pazienti saranno curate dal Prof. Sandro Feriozzi, del Centro di Riferimento regionale per la Nefrologia e Dialisi, UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle di Viterbo.

Il servizio, completamente gratuito per i pazienti, è stato attivato grazie al contributo incondizionato di Amicus Therapeutics. A questo LINK è possibile inserire, tramite l’apposito form, le domande per l’esperto. Le risposte saranno pubblicate esclusivamente online.

Le attuali terapie per l'emofilia consistono nella somministrazione sostitutiva del fattore della coagulazione che risulta mancante (fattore VIII per l'emofilia A e fattore IX per l'emofilia B). In alcuni pazienti, l'efficacia del trattamento può essere compromessa dallo sviluppo di particolari anticorpi, definiti 'inibitori'. A spiegare il fenomeno è il dott. Ezio Zanon, del Centro Emofilia di Padova, protagonista del video di Bayer “Cosa sono gli inibitori?” (con testi a cura della dott.ssa Maria Elisa Mancuso, dell'Ospedale Maggiore Policlinico di Milano).

Dal 6 all’8 ottobre, si è svolto a Firenze il Convegno dell’Associazione Italiana Gaucher (AIG)

Una giornata di sensibilizzazione dedicata a una tematica così importante come le malattie rare rappresenta il coronamento di un percorso, spesso di lunga durata, costellato di gioie e sofferenze, duro lavoro e sforzo costante, per far comprendere a tutti che cosa sia una condizione come, ad esempio, la malattia di Gaucher, per la quale il 1 ottobre scorso è stata celebrata la Giornata Mondiale, con eventi anche in Italia.

“Un nuovo traguardo per i nostri pazienti”

Per tutte le persone affette da malattie emorragiche la settimana scorsa è arrivata una buona notizia: su proposta del Presidente del Consiglio Paolo Gentiloni e del Ministro delle Infrastrutture e dei Trasporti (MIT) Graziano Delrio, il Consiglio del Ministri ha abrogato, mediante decreto del Presidente della Repubblica, le disposizioni contenute nel regolamento tecnico di attuazione ed esecuzione al Codice Della Strada di cui all’art. 320 lett. G, che limitavano, per le persone affette da malattie del sangue, la possibilità di rilascio del certificato di idoneità alla guida (per maggiori informazioni clicca qui).

La Dott.ssa Ornella Iuliani entra nell’organico e il Centro apre uno sportello psicologico per i pazienti in collaborazione con A.M.A.R.E. Onlus

Da oggi, gli oltre duemila pazienti che si rivolgono al Centro Malattie Rare di Pescara, diretto dal Dottor Alfredo Dragani potranno avvalersi di un team accresciuto di specialisti e di uno sportello psicologico a loro dedicato. La notizia è stata data in occasione dell’incontro “Cresce il Centro Emofilia e Malattie Rare del sangue” organizzato dall’Associazione A.MA.R.E. (Associazione Malattie Rare Ematologiche ONLUS) il 7 ottobre a Pescara.

Nei 70 pazienti che hanno ricevuto il fattore VIII a emivita prolungata non sono stati riportati eventi di inibitore, gravi reazioni allergiche o eventi trombotici vascolari

Tokyo (GIAPPONE) – Nei primi due anni dalla commercializzazione di un farmaco, l'ente regolatorio giapponese prevede come requisito normativo la realizzazione di uno studio di sorveglianza post-marketing. Ciò sta avvenendo anche per la molecola efmoroctocog alfa (nome commerciale Elocta), disponibile sul mercato giapponese dal marzo 2015 per il trattamento dell'emofilia A: si tratta di una proteina di fusione Fc ricombinante costituita dal fattore VIII della coagulazione, prodotta in una linea cellulare umana e sviluppata per estendere l'emivita del fattore.

L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha recentemente autorizzato l’immissione in commercio di Afstyla (rVIII-SingleChain), il nuovo fattore VIII ricombinante a catena singola sviluppato da CSL Behring per il trattamento e la profilassi degli eventi emorragici in pazienti affetti da emofilia A (deficit congenito di fattore VIII). Il farmaco è ora disponibile anche in Italia, per gli adulti e i bambini colpiti dalla patologia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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