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OssMalattieRare 2° Forum Nazionale dei Pazienti con #Mielodisplasia . L'evento organizzato dall'Associazione Italiana Pazienti con Sindrome Mielodisplastica #AiPaSiM Onlus in collaborazione @QOL_ONE 28 settembre, Reggio Calabria @FISM_Onlus bit.ly/2x1wHof pic.twitter.com/jlnEuFpDDl
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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : il Comitato per i Medicinali per Uso Umano ha raccomandato l’approvazione di questo farmaco che potrebbe diventare la prima e unica terapia orale in Europa per bambini e adolescenti. bit.ly/2QRg9Hw pic.twitter.com/8AjGOa0sX8
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OssMalattieRare “The young side of Lymphoma” l'evento destinato a medici under 40. Giovani specialisti con una esperienza già consolidata nella cura dei #linfomi . @FIL_Onlus 24-25 Settembre 2018, Roma. bit.ly/2N7Zphe pic.twitter.com/VzaBVZVFa9
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OssMalattieRare Cellule staminali pluripotenti per la cura dei #Parkinson . I primi risultati dello studio giapponese mostrano un significativo miglioramento nel movimento nei 2 anni successivi al trattamento. bit.ly/2ML6BuF pic.twitter.com/AxdE6WsSS8
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OssMalattieRare Aiutaci a promuovere la conoscenza della #ceroidolipofuscinosi di tipo 7, meglio nota come #MalattiadiBatten . Questa #malattiarara ha colpito due fratellini, Marco e Francesco. Per loro la speranza arriva da una terapia sperimentale negli USA. @AssNCL pic.twitter.com/MGw8NtZHRB
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Se confermato dalla Commissione Europea, il responso del CHMP condurrà all'approvazione del farmaco per i pazienti colpiti da entrambe le principali forme della malattia

Vancouver (British Columbia) - Novelion Therapeutics Inc., una società biofarmaceutica impegnata nello sviluppo di nuovi standard di cura per le persone affette da malattie rare, ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato l'approvazione condizionata di Myalepta® (metreleptina) per il trattamento di pazienti con lipodistrofia (LD) parziale o generalizzata.

Testato un nuovo farmaco, la pentraxina-2 ricombinante, contro una grave malattia respiratoria dalle cause tuttora sconosciute, la fibrosi polmonare idiopatica, una patologia rara la cui diffusione è però destinata ad aumentare, complice l’invecchiamento della popolazione. I test clinici, coordinati dal professor Luca Richeldi, Ordinario di Malattie dell’Apparato Respiratorio dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Pneumologia della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, hanno coinvolto oltre 100 pazienti e i risultati ottenuti sono stati pubblicati sulla rivista JAMA.

Il livello target di colesterolo LDL dovrebbe essere inferiore a 140 mg/dL. Nella forma omozigote, se la risposta ai farmaci non è sufficiente, deve essere immediatamente avviata l'LDL aferesi

Osaka (Giappone) – Ottenere una diagnosi precoce è il problema essenziale per i pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH): solo così, infatti, è possibile per loro iniziare un trattamento ottimale e migliorare la prognosi della malattia. Per questo motivo riveste una particolare importanza la patologia in età pediatrica, sulla quale gli specialisti giapponesi hanno recentemente pubblicato un documento di consenso. Le linee guida sono state sviluppate congiuntamente dalla Japan Pediatric Society e dalla Japan Atherosclerosis Society e forniscono indicazioni riguardo la diagnosi e lo screening, la valutazione dell'aterosclerosi e la gestione di bambini e adolescenti con FH.

Emofilia, prof. Thomas HilbergNegli ultimi diciotto anni, in Germania e Svizzera sono stati avviati più di trentacinque campi di “Terapia Sportiva Programmata”, basata su attività di gruppo e allenamento a domicilio

Wuppertal (GERMANIA) – Sempre più spesso lo sport e la fisioterapia vengono integrati nel piano di trattamento di diverse patologie, ad esempio nelle malattie cardiovascolari. Ma sebbene sia stata provata l'alta qualità dei benefici ottenuti con la terapia sportiva, per le malattie rare non sono disponibili approcci di questo tipo come opzione terapeutica vera e propria.

Ha preso il via in questi giorni “Ridisegniamo l’emofilia”, un’iniziativa promossa da Roche con il patrocinio della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) e della Fondazione Paracelso Onlus.
“Ridisegniamo l’emofilia” si rivolge a chi vive con l’emofilia A, una patologia ereditaria che colpisce circa 320.000 persone in tutto il mondo, di cui circa 4.000 in Italia, caratterizzata da un’alterazione del processo della coagulazione che può comportare sanguinamenti incontrollati spontanei o causati da traumi di lieve entità.

Alessio Branchini, Italia, ricercatore dell’Università di Ferrara; Clay Cohen, Stati Uniti, ricercatore del Baylor College of Medicine di Houston, Texas; Jenny Margarita Palma Romero, Colombia, caregiver del Vihonco IPS (Institución Prestadora de Salud): questi i nominativi ai quali Bayer ha assegnato tre premi nel corso del Convegno Mondiale della World Federation of Hemophilia (WFH 2018), che si è chiuso a Glasgow, in Scozia, il 24 maggio scorso.

I fibroblasti nei pazienti con IPF hanno dimostrato di proliferare in modo simile alle cellule neoplastiche nei tumori, e il blocco del gene FOXM1 può ridurre la loro attivazione

Ann Arbor (U.S.A.) – Il blocco del gene FOXM1 può ridurre l'attivazione dei fibroblasti e il processo patologico della fibrosi polmonare idiopatica (IPF): a dimostrarlo, in un recente studio, è stato il team di Marc Peters-Golden, professore di medicina interna presso la Divisione di Medicina Polmonare e Terapia Intensiva della Michigan Medicine (USA), e del ricercatore L. Raghu Penke. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sul Journal of Clinical Investigation.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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