Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Io vedo le stelle

Al via la campagna di sensibilizzazione della LICE “Io vedo le stelle”

Roma - “Io vedo le stelle”, è questo il claim della campagna della LICE - Lega Italiana Contro l’Epilessia, in vista della Giornata Internazionale per l’Epilessia 2022, in programma lunedì 14 febbraio. Un messaggio rivolto alla comunità, che invita chi convive con questo disturbo a non arrendersi alla propria condizione, ma anzi a raggiungere la consapevolezza che – con il giusto supporto – una migliore qualità della vita oggi è possibile. Il viaggio nello spazio diventa il simbolo del superamento dei propri limiti, per andare oltre le barriere che, non solo per chi soffre di epilessia, condizionano la nostra vita. 

associazione SCN2A

Si tratta di SCN2A Famiglie in Rete, attiva sul territorio nazionale. Il 24 febbraio un webinar gratuito rivolto a specialisti e famiglie

“Davide è il terzo figlio, nato alla fine di una gravidanza difficile, finita con un parto precipitoso. I primi mesi sono passati tranquillamente, ma ho subito intuito che qualcosa non andava, non era esattamente come con gli altri due figli, come se non si stessero consolidando i consueti meccanismo di comprensione mamma-bambino. Notavo piccole cose, non sorrideva, non seguiva le normali tappe dello sviluppo. Davide è nato a maggio, a fine agosto ero certa che ci fosse qualcosa. Scoppiava in pianti improvvisi, aveva difficoltà nella suzione, non c’era regolarità del ritmo sonno veglia, faceva movimenti inconsulti, e così iniziò il nostro percorso. Prima una visita neurologica e poi la diagnosi di ritardo psicomotorio. Una diagnosi devastante nella sua vaghezza”. Inizia così il racconto di Stefania Dantone, mamma di Davide e presidente della neonata associazione SCN2A Italia Famiglie in Rete.

Federico Vigevano

Prof. Federico Vigevano (Roma): “Patologia molto rara e complessa, fondamentale il contributo dell’associazione di pazienti”

L’epilessia interessa circa l’1% della popolazione ed è una sintomatologia prevalentemente pediatrica. Ci sono pazienti che non hanno lesioni del sistema nervoso, quindi l’epilessia è compatibile con uno sviluppo psicofisico normale. Ci sono però situazioni particolarmente complesse in cui la patologia di base e le crisi epilettiche interferiscono con lo sviluppo neurologico e cognitivo, che vengono definite “encefalopatie epilettiche e di sviluppo”. Tali stati patologici, spesso accompagnati da disabilità di vario grado e disturbi dello spettro autistico, fino a pochi decenni fa erano considerate inspiegabili.

La sede di UCB Italia tinta di viola

Come molti monumenti delle principali città italiane, anche la sede milanese dell’azienda si è illuminata per testimoniare la propria partecipazione

Milano - Anche quest’anno, in occasione della Giornata Internazionale dell’Epilessia, si è rinnovata la tradizionale illuminazione di alcuni monumenti delle principali città italiane che, a partire dal Colosseo, si sono colorati di viola. Si tratta di una ricorrenza a livello internazionale (che in Italia vede come promotrice la Lega Italiana contro l’Epilessia – LICE), simbolo della lotta contro i pregiudizi nei confronti di questa patologia, alla quale si è unita anche UCB, azienda biofarmaceutica globale, con la propria sede milanese.

Charles Darwin

L’ipotesi è stata proposta da due ricercatori che hanno riesaminato la sintomatologia riportata dal celebre scienziato

La vita di Charles Darwin, naturalista entrato nella storia per la sua teoria sull’evoluzione, si può riassumere in due parole: estasi e tormento. Tralasciando il piacere associato alla scoperta scientifica, che è proprio di ogni buon ricercatore, la parabola esistenziale di Darwin si declina sostanzialmente nel tormento, visto che la pubblicazione della sua teoria - da cui è nato l’evoluzionismo moderno - gli procurò le critiche di vari esponenti della società inglese dell’Ottocento. Inoltre, in numerose testimonianze consegnateci dai suoi più cari amici si riportano i sintomi di una malattia che lo afflisse per gran parte della vita. Negli anni sono stati molti i patologi che hanno azzardato delle ipotesi sull’origine dei suoi problemi di salute, ma i discendenti di Darwin non hanno mai consentito di prelevare campioni di DNA dalla tomba. Una recente supposizione riconduce la causa del malessere di Darwin alla cosiddetta sindrome MELAS (un acronimo che racchiude i termini Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke, ossia encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica, ictus). 

Reni

Il caso clinico di un bambino di 5 anni a cui la malattia è stata diagnosticata in seguito a un trapianto di rene

Cincinnati (USA) – La nefrocalcinosi è un quadro morfologico caratterizzato dal deposito di calcio nel parenchima renale, mentre la nefrolitiasi è la formazione di quelli che chiamiamo comunemente calcoli renali. Sono questi i due sintomi principali dell'iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1), ma non sempre sono presenti: lo specialista, pertanto, dovrebbe sospettare questa rara patologia ereditaria anche in caso di nefropatia allo stadio terminale di eziologia incerta, e optare dunque per il test genetico. Sono le conclusioni alle quali sono giunti i ricercatori del Children's Hospital Medical Center di Cincinnati (Ohio), che hanno raccontato sull'American Journal of Transplantation un caso clinico che riguarda un bambino di 5 anni affetto da una forma atipica di PH1.

Progetto SPES

Attraverso uno speciale ecografo portatile, il paziente potrà esaminare la salute delle proprie articolazioni e inviare da remoto le immagini allo specialista

In Italia ha preso il via il progetto SPES (Self-performed ultrasound to identify joint bleedings in haemophilia patients with inhibitors), per la sperimentazione di un sistema di telemedicina dedicato al monitoraggio ecografico a distanza dei pazienti affetti da emofilia. Attraverso un’apparecchiatura ecografica portatile utilizzabile direttamente dal paziente, oppure dal relativo genitore o caregiver, è possibile valutare la salute delle proprie articolazioni e inviare le immagini da remoto, tramite cloud, al medico specialista per l’identificazione di eventuali emartri (sanguinamenti articolari) subclinici. Questo progetto, condotto come studio pilota su un gruppo di persone con emofilia che hanno sviluppato anticorpi inibitori, rappresenta un approccio totalmente innovativo e di prima applicazione nel mondo.

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