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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

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Prof. Domenico AlvaroIl prof. Domenico Alvaro (“Sapienza” Roma): “L'AIFA ha annunciato l’estensione dei criteri  di prescrizione dei farmaci anti virali ad azione diretta per l'epatite cronica C, anche agli stadi intermedi di fibrosi F2”

ROMA – “Una pietra miliare nella storia della colangite biliare primitiva (CBP)”: così il prof. Domenico Alvaro (Università “Sapienza” di Roma) ha definito i primi dati epidemiologici italiani su questa rara patologia, presentati nel corso del 50° meeting annuale dell’Associazione Italiana per lo Studio del Fegato (AISF).

“Oltre ai dati sull'incidenza (5,3 casi su 100.000 l'anno) e sulla prevalenza (28 casi su 100.000), l’indagine ha dimostrato la frequente associazione della CBP con altre patologie: le comorbidità più comunemente riportate sono infatti l'osteoporosi, l'ipotiroidismo, il diabete, le malattie del connettivo, e negli uomini anche la cardiopatia ischemica. Il 15% dei pazienti, inoltre, assume cortisone per via sistemica, farmaco che aggrava la patologia dell'osso nella CBP. Per questi motivi il nostro studio sottolinea come la CBP debba essere gestita da centri di riferimento esperti nel trattare anche queste comorbidità”.

Milano – Efficacia, profilo di sicurezza e personalizzazione del trattamento tramite la misurabilità dell’attività del FVIII del paziente sono i risultati ottenuti con susoctocog alfa, la terapia di sostituzione dedicata al trattamento dell’emofilia A acquisita, patologia tanto rara quanto potenzialmente letale. Prodotto da Shire, azienda leader nella ricerca e sviluppo di farmaci per le malattie rare, susoctocog alfa è adesso disponibile anche in Italia in regime di rimborsabilità in fascia H, nel trattamento di episodi emorragici che si manifestano nei pazienti adulti con emofilia A acquisita causata da anticorpi che neutralizzano il fattore VIII della coagulazione (Supplemento Ordinario n. 10 alla Gazzetta Ufficiale n. 40 del 17/02/2017).

Prof. Domenico AlvaroSecondo lo studio presentato dal Prof. Domenico Alvaro al congresso annuale dell'AISF, nel 2015 la prevalenza di questa rara patologia del fegato è stata di 28 casi su 100.000, mentre l'incidenza si è attestata su 5,3 casi su 100.000 l'anno

ROMA – I primi dati epidemiologici italiani sulla Colangite Biliare Primitiva (CBP) sono ora disponibili. A presentarli è stato il Prof. Domenico Alvaro (Università “Sapienza” di Roma) nel corso del 50° meeting annuale dell’Associazione Italiana per lo Studio del Fegato (AISF), principale momento di incontro della comunità epatologica italiana che si è tenuto il 23 e 24 febbraio 2017. La CBP è una malattia epatica cronica e ad eziologia autoimmune, che colpisce più frequentemente pazienti di sesso femminile ed insorge in genere tra i 40 e i 50 anni. Da un punto di vista epidemiologico la CBP è una malattia rara, che sulla base dei dati forniti da Orphanet ha una prevalenza di 21 casi su 100.000 persone e un'incidenza di 3 su 100.000 l'anno a livello globale.

CSL Behring S.p.a. ha ottenuto l’approvazione all’immissione in commercio di IDELVION [albutrepenonacog alfa], una innovativa proteina di fusione a emivita prolungata, nata dalla fusione tra Fattore IX della coagulazione ricombinante e albumina ricombinante, indicata per il trattamento e la prevenzione del sanguinamento in pazienti affetti da emofilia B (carenza congenita del Fattore IX). IDELVION può essere utilizzato in pazienti di qualsiasi fascia di età, sia adulti che bambini. Il regime terapeutico approvato include l’utilizzo del farmaco nella profilassi di routine finalizzata alla prevenzione ovvero alla riduzione della frequenza degli episodi emorragici, la terapia on-demand (al bisogno) e il suo uso nella gestione del sanguinamento perioperatorio (durante un intervento chirurgico).

Milano – Bayer ha ottenuto la classe A per Bay 81-8973 (octocog alfa), farmaco per il trattamento dell’Emofilia A nei pazienti di tutte le fasce d’età. Bay 81-8973 è un fattore VIII ricombinante, non modificato a catena intera, che negli studi clinici ha dimostrato di mantenere l’emostasi e di proteggere dai sanguinamenti i pazienti con Emofilia A, quando usato in regime di profilassi due o tre volte a settimana.

Prof.ssa Claudia StefanuttiROMA – L'aferesi delle lipoproteine come l'antica città di Troia, e i PCSK9-inibitori come il leggendario cavallo che potrebbe essere usato per espugnarla. Questa la metafora usata nell'editoriale della rivista European Heart Journal, a firma della prof.ssa Claudia Stefanutti*, dell'Università “Sapienza” di Roma, e del prof. Gerald F. Watts*, della University of Western Australia . Il loro commento, non a caso, fa riferimento ad uno studio dal nome omerico, pubblicato sulla stesso giornale della Società Europea di Cardiologia: il trial Odyssey Escape, condotto su pazienti con ipercolesterolemia familiare eterozigote.

Il trial “Odyssey Escape” ha dimostrato che grazie al farmaco il 63,4% dei pazienti ha interrotto tutti i trattamenti di aferesi, e il 92,7% ne ha evitato almeno la metà

KANSAS CITY (U.S.A.) – L'ipercolesterolemia familiare è caratterizzata da alti livelli di lipoproteine a bassa densità (LDL) e dall'insorgenza precoce di malattie cardiovascolari. Senza un efficace trattamento ipolipemizzante, gli adulti con ipercolesterolemia familiare eterozigote hanno un rischio molto elevato di andare incontro a un evento coronarico entro i 50 anni.



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