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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Dott. Juan PascualSi chiama triheptanoin ed è estratto dal ricino. Diversi studi clinici stanno valutando le potenzialità della molecola nei bambini con grave disturbo del metabolismo

La sindrome da deficit di GLUT1 (GLUT1-DS), nota anche come malattia di De Vivo, rappresenta una delle numerosissime patologie metaboliche rare di origine genetica. Come suggerito dal nome, la condizione è dovuta alla mancanza di GLUT1, una proteina coinvolta nel trasporto del glucosio all'interno dell'organismo. Questo difetto congenito impedisce il necessario apporto di zucchero al cervello, che, privato della sua fonte di energia, finisce per subire danni molto seri. La sindrome si manifesta a partire dalla primissima infanzia e, pur non essendo fatale, limita fortemente la qualità di vita dei pazienti per via delle sue gravi conseguenze.

I dati sono stati presentati in occasione del Congresso annuale della European Society of Cardiology (ESC), tenutosi a Barcellona (Spagna) dal 26 al 30 agosto scorsi

Parsippany e Cambridge (USA) – The Medicines Company e Alnylam Pharmaceuticals hanno annunciato i positivi dati di sicurezza ed efficacia provenienti dallo studio clinico ORION-1, un trial di Fase II che è tuttora in via di svolgimento per la valutazione del farmaco sperimentale inclisiran nel trattamento dell'ipercolesterolemia. I risultati in questione sono stati raccolti nel corso del primo anno di sperimentazione e includono informazioni complete sul periodo di follow-up finora seguito dai partecipanti, fornendo indicazioni sul dosaggio di inclisiran che verrà utilizzato nell'imminente programma di sviluppo di Fase III del farmaco.

Lo dimostrano i risultati della sperimentazione di Fase I sul farmaco. La molecola è stata ideata da Alnylam e si basa sulla tecnica di RNA interference

Londra (REGNO UNITO) - Nota nel mondo della medicina per essere la 'malattia dei re' – ne soffriva anche il figlio della regina Vittoria d’Inghilterra, il principe Leopoldo – l’emofilia potrebbe essere ben presto declassata a 'malattia sconfitta'. Gli abbondanti sanguinamenti che la contraddistinguono saranno un giorno solo un ricordo per i pazienti che affrontano la malattia, dal momento che l’emofilia, in forza del complesso meccanismo molecolare che ne determina l’insorgenza, ben si presta ad essere il terreno di gioco di formulazioni terapeutiche innovative.

Emofilia e dolori articolari - Immagine esemplificativaTutti gli studi più recenti evidenziano che è possibile gestire il dolore con una serie di misure preventive: l'aderenza alla terapia, il mantenimento di un adeguato livello di protezione e un corretto stile di vita

Firenze – Non sempre il dolore nell'emofilia viene valutato adeguatamente da chi è deputato alla sua gestione e, talvolta, anche da parte di chi lo 'subisce', quasi fosse considerato un elemento ineluttabile, legato indissolubilmente alla malattia. Ma non è così: il dolore articolare nell'emofilia si può trattare con specifici prodotti analgesici, ma ancor più importante è la prevenzione, che agisce sulle cause alla base del dolore stesso. E la prevenzione passa attraverso diversi 'atteggiamenti': l’aderenza alla terapia (in profilassi o al bisogno), l’importanza di mantenere nel tempo adeguati livelli di protezione (trough level), lo stile di vita (attività fisica, indice di massa corporea) e la fisioterapia.

MILANO, 24 AGOSTO 2017 – L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha ammesso alla rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale Ocaliva® (acido obeticolico) per il trattamento della Colangite Biliare Primitiva in combinazione con acido ursodesossicolico (UDCA) negli adulti con risposta inadeguata all’UDCA o come monoterapia negli adulti che non tollerano l’UDCA. La Determina dell'AIFA n. 1392/2017 è stata pubblicata ieri in Gazzetta Ufficiale (GU Serie Generale n.196 del 23-08-2017) ed è efficace a partire da oggi.

Prof. Giancarlo CastamanIl prof. Castaman: “Esaminando più di 12mila casi, è giunta la conferma che la comparsa di anticorpi nei pazienti trattati in precedenza è un evento più raro rispetto agli anticorpi che insorgono dopo poche infusioni dall'inizio del trattamento”

Firenze – Una delle sfide ancora aperte nella terapia dell’emofilia e, in particolare, dell’emofilia A grave, è rappresentata dallo sviluppo di inibitori. Gli inibitori sono degli anticorpi prodotti dal sistema immunitario del paziente emofilico che, in alcuni casi, reagiscono in modo sfavorevole al trattamento (con fattore VIII nell'emofilia A e fattore IX nell'emofilia B) e sono in grado di limitarne o annullarne l'efficacia.

Prof. Maurizio ScarpaIl prof. Maurizio Scarpa, coordinatore della MetabERN: “Il campanello d'allarme è una steatosi epatica non imputabile a stili di vita scorretti ed associata a colesterolo e trigliceridi alti”

Wiesbaden (GERMANIA) – Una malattia estremamente rara, della quale non si conosce l'incidenza: è il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), una patologia autosomica recessiva causata da una mutazione genetica trasmessa al bambino da due genitori portatori sani. La LAL-D, sostanzialmente sconosciuta fino a pochissimi anni fa, è oggi studiata e diagnosticata più frequentemente, ed è aumenta la sua consapevolezza fra i medici: il motivo è che finalmente, per questi pazienti, esiste una cura.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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