Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Altre malattie rare

Visualizza

Il giovane racconta il suo percorso in una video-intervista: dalla diagnosi fino alla partecipazione allo studio sul nuovo farmaco evinacumab

Napoli – Mario Santoro è originario di Napoli e tanti anni fa ha scoperto casualmente di avere una rara malattia genetica che provoca livelli elevatissimi di colesterolo. “Quando avevo dieci anni giocavo a calcio e il medico della squadra notò, nei miei occhi, un particolare che attirò la sua attenzione. Quelle che i miei compagni di squadra pensavano fossero lenti a contatto erano in realtà i segni della malattia che non sapevo ancora di avere: l'ipercolesterolemia familiare omozigote”, ricorda ai microfoni di OMaR (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Epilessia farmaco-resistente - team Gaslini

L’intervento apre nuove prospettive diagnostiche e terapeutiche per pazienti con problematiche complesse

Genova - All’IRCCS Giannina Gaslini è stata recentemente implementata una nuova tecnica nell’ambito della chirurgia dell’epilessia, ovvero tutti quegli interventi volti a migliorare le condizioni di pazienti che soffrono di crisi epilettiche “focali” (per cui si ipotizza una localizzata regione cerebrale d’origine) poco o per nulla sensibili alla terapia medica. Nelle scorse settimane, presso la U.O.C. Neurochirurgia dell’Istituto pediatrico ligure è stato infatti realizzato il primo impianto di elettrodi intracerebrali secondo la metodologia stereotassica (Stereo-EEG) in un bambino di nove anni con epilessia focale farmaco-resistente.

Online una survey sulle epilessie rare e complesse

È possibile partecipare all’indagine fino al prossimo 15 dicembre

L'Alleanza Epilessie Rare e Complesse lancia una survey volta a esplorare in modo approfondito le caratteristiche dei pazienti affetti da patologie epilettiche rare e complesse. Questo importante sforzo mira a raccogliere dati aggiornati, implementare informazioni sulla numerosità e l'età di questa popolazione, e valutare l'impatto delle patologie sulle vite dei pazienti.

terapia genica, ora disponibile il farmaco per il deficit di AADC

Per il piccolo Simone è stato necessario l’intervento del Governo, ora finalmente la terapia è in commercio, per tutti i bimbi che ne avranno bisogno

Una nuova e importante possibilità terapeutica è diventata una realtà concreta in Italia: la terapia genica per il deficit  di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici  (AADC), una rarissima malattia neurometabolica ereditaria che causa una disabilità molto grave. Si tratta del farmaco eladocagene exuparvovec (nome commerciale Upstaza), di PTC Therapeutics, indicato per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a diciotto mesi con una diagnosi di deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) confermata dal punto di vista clinico, molecolare e genetico e con fenotipo severo. La determina in Gazzetta Ufficiale è del 20 novembre, che significa che ora il farmaco è effettivamente disponibile per la pratica clinica.

emicizumab efficace in pazienti emofilici con inibitori

Uno studio condotto in Taiwan rivela che il farmaco, nella pratica clinica, ha determinato una significativa riduzione dei sanguinamenti e un risparmio sui costi della terapia emostatica

Taipei (Taiwan) – L'emofilia A è una condizione caratterizzata da un maggior rischio di emorragie, spontanee o da trauma, a causa di un'attività carente della proteina nota come fattore VIII della coagulazione (FVIII). Uno degli scenari più preoccupanti nel trattamento della patologia è la comparsa di anticorpi inibitori, che rendono inefficace la terapia sostitutiva con FVIII, fenomeno che accade in circa il 30% dei pazienti con una forma grave di malattia.

dr. Marco Ballestri e dr. Michele Potenzoni - Iperossaluria primitiva di tipo 1

Gli esperti: “Per una diagnosi precoce occorre innanzitutto prestare attenzione alla storia familiare e clinica del paziente”

Il nefrologo e l'urologo sono figure centrali nella cura dell'iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1), una patologia genetica estremamente rara che, pur colpendo prevalentemente i reni, coinvolge numerosi organi e necessita di una gestione da parte di un team multidisciplinare, all'interno del quale il ruolo di questi due specialisti è fondamentale, a partire dal momento della diagnosi. Perciò abbiamo chiesto a un nefrologo, il dr. Marco Ballestri (Dipartimento Nefro-Cardio-Vascolare, Divisione di Nefrologia, Dialisi e Trapianto renale dell'AOU Policlinico di Modena), e ad un urologo, il dr. Michele Potenzoni (Unità Operativa di Urologia, Ospedale di Fidenza), di spiegarci come è possibile individuare questi pazienti il prima possibile, per avviarli subito al trattamento.

Ospedale di Pescara: in crisi lo Sportello Malattie Rare e Metaboliche

Le associazioni dei pazienti: “Occorre potenziare subito il servizio”

Pescara – In Abruzzo oltre 150 bambini con malattie metaboliche e più di 800 pazienti affetti da patologie rare rischiano di vedere depotenziato il loro punto di riferimento: lo Sportello Malattie Rare e Metaboliche inaugurato 11 anni fa all’Ospedale di Pescara. Un servizio pubblico fondamentale che svolge le ben più articolate funzioni di Centro Clinico per queste malattie ad alta complessità.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni