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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

La dottoressa Erminia Baldacci, del Centro Emofilia del Policlinico Umberto I di Roma, è la protagonista del quinto video di Bayer dedicato all'emofilia. Nel filmato, la dott.ssa Baldacci illustra le procedure con cui viene effettuata la somministrazione terapeutica sostitutiva del fattore di coagulazione che risulta mancante nelle persone colpite da questa patologia. I testi sono a cura della dott.ssa Maria Elisa Mancuso, dell'Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

I pazienti che hanno iniziato l'ERT prima dei 25 anni hanno mostrato livelli inferiori di liso-Gb3, un indicatore di gravità della patologia

Amsterdam (PAESI BASSI) – Il livello di globotriaosilsfingosina plasmatica (liso-Gb3) è un indicatore di gravità nella malattia di Fabry e  la sua diminuzione durante la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) potrebbe essere un riflesso dell'efficacia del trattamento. La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale, rara e progressiva, legata al cromosoma X e causata dalla carenza di alfa-galattosidasi A. Questo deficit provoca l'accumulo di glicosfingolipidi, che creano gravi danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale, con pesanti conseguenze sulla salute e la qualità di vita dei pazienti.

Napoli – In occasione del XVI Convegno Triennale sui Problemi Clinici e Sociali dell’Emofilia dell’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) di Napoli, Bayer ha organizzato per sabato 11 novembre un simposio intitolato “Dall’innovazione alla protezione nella Real Life: l’impegno Bayer nel presente e nel futuro”.
Semplicità di utilizzo, migliorati parametri farmacocinetici e flessibilità dei regimi di trattamento in relazione alle esigenze cliniche individuali sono le tre caratteristiche principali del nuovo farmaco di Bayer octocog alfa protein free da cellule BHK, già dimostrate negli studi Leopold che ora vengono confermate nella real life anche in Italia” afferma il dottor Antonio Coppola del centro emofilia di Parma.

Napoli - In occasione del XVI Convegno Triennale AICE sui Problemi Clinici e Sociali dell’Emofilia che riunisce l’intera comunità dell’emofilia italiana, Shire lancia il progetto per la stesura della “Carta dei diritti della persona con emofilia” che verrà presentata alla prossima Giornata Mondiale dell’Emofilia. Condivisione, dialogo, profilassi/terapia personalizzata e priorità d’intervento: questi i principali obiettivi del progetto su scala nazionale promosso da Medi-Pragma, istituto di ricerche di mercato indipendente specializzato nel settore della salute, supportato in forma non condizionata da Shire.

Il dolore nell'emofiliaPresentati i risultati di un’indagine DoxaPharma sul tema. Le nuove terapie migliorano le cose: il farmaco a emivita prolungata efmoroctocog alfa ha ridotto del 31% il dolore articolare

Il dolore intacca fortemente la qualità della vita dei pazienti emofilici e delle loro famiglie, secondo quanto emerso da una recentissima indagine condotta da DoxaPharma, grazie al supporto incondizionato Sobi Italia, azienda farmaceutica fortemente orientata al miglioramento della qualità di vita dei pazienti affetti da malattie rare. L’indagine, condotta su un campione di pazienti con emofilia A (16-25, 26-39, over 40) e caregiver di pazienti con emofilia A in età pediatrica, rivela che i pazienti con più di 40 anni spesso presentano una situazione compromessa, causata da una cattiva gestione della patologia, ma anche da drammatiche conseguenze delle tecniche del passato. In questi casi parliamo di dolore cronico, spesso invalidante. A questo si accompagna un dolore emotivo, riferito da quasi tutti i pazienti, e la conseguente consapevolezza che un sostegno psicologico potrebbe essere importante.

Il dato emerge da uno studio condotto su pazienti sottoposti a profilassi pluriennale con il nuovo concentrato di fattore VIII a emivita prolungata

Stoccolma (SVEZIA) - Swedish Orphan Biovitrum AB (Sobi™) e Bioverativ Inc. hanno annunciato la pubblicazione dei risultati ad interim di uno studio longitudinale sulla salute articolare nei pazienti con emofilia A sottoposti a profilassi con il farmaco Elocta® (efmoroctocog alfa). I dati mostrano che i partecipanti arruolati nello studio di estensione ASPIRE hanno manifestato, nell'arco di un periodo di trattamento profilattico con Elocta della durata complessiva di quasi tre anni, un continuo miglioramento della salute delle articolazioni, indipendentemente dai precedenti regimi terapeutici, dalle articolazioni bersaglio e dalla gravità dei danni articolari. I miglioramenti alle articolazioni sono stati maggiormente rilevanti nei pazienti con scarsa salute articolare all'inizio del trattamento. I risultati sono stati pubblicati online, il 30 ottobre 2017, sulla rivista Haemophilia.

Uno studio olandese evidenzia che le articolazioni delle caviglie subiscono un deterioramento più frequente (31%) rispetto a quelle di gomiti (19%) e ginocchia (3%)

Utrecht (PAESI BASSI) – Il 37% delle persone con emofilia, nel corso di 8 anni, presenta un peggioramento della salute articolare, soprattutto a carico delle caviglie e dei gomiti. A rivelarlo è un recente studio olandese, pubblicato sulla rivista Haemophilia. I pazienti arruolati nello studio presentavano pochi sanguinamenti, quindi erano apparentemente ben controllati, eppure le loro articolazioni continuavano a deteriorarsi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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