Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Luca Richeldi

Uno studio di Fase II, coordinato dal professor Luca Richeldi, dimostra che il farmaco è sicuro e in grado di rallentare il declino della funzionalità polmonare 

Roma - La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una forma di fibrosi polmonare senza una causa identificata. Sotto questo nome va un gruppo di malattie molto eterogeneo che possono essere causate, per esempio, da inalazioni di polveri sul luogo di lavoro, essere associate a farmaci o a malattie autoimmuni o, ancora, determinate da fattori genetici.

Giacomo Sgalla

Il dato emerge da uno studio effettuato al Policlinico Gemelli: gli esperti ribadiscono comunque la necessità di sottoporre i pazienti a vaccinazione 

Roma - Dallo scorso anno, la vita di tutti è cambiata grazie all’introduzione dei vaccini anti-COVID, ai quali è stata garantita la priorità di accesso alle persone più fragili che, in caso di infezione da SARS-CoV-2, avrebbero le conseguenze peggiori. Tra queste, i pazienti con fibrosi polmonare idiopatica (IPF), una malattia rara dalla prognosi impegnativa. Si stima che a essere affette da questa condizione in Italia possano essere circa 30-50.000 persone. La malattia progredisce gradualmente con sviluppo di insufficienza respiratoria, e il suo decorso può essere caratterizzato da momenti di crisi gravi, dette esacerbazioni (o riacutizzazioni), che sono gravate di una mortalità intraospedaliera che va dal 50 all’80 per cento.

Ricerca

I due studi rientrano nell’ambito dei “Seed Grant” lanciati da Fondazione Telethon

L’Associazione Italiana Glut1 ha deciso di continuare a finanziare per altri 50mila euro e per ulteriori 12 mesi il progetto di Federico Zara dell’Istituto Gaslini di Genova. La  decisione è stata presa a seguito di una nuova valutazione da parte della commissione scientifica: il progetto era già stato valutato e finanziato con fondi dell’Associazione nell’ambito dell’iniziativa “Seed Grant” lanciata da Fondazione Telethon alla fine del 2019. Lo stesso è avvenuto per l’altro progetto “Seed”, finanziato in questo caso da Fondazione Telethon, condotto da Paolo Grumati, del Tigem di Pozzuoli, sempre sul deficit di GLUT1.

Roberto Adamo

L’importante novità è frutto del lavoro svolto dall’associazione di pazienti “Un Respiro di Speranza Lombardia”

Finalmente ci siamo riusciti, è una svolta epocale”, dichiara Roberto Adamo, Presidente di “Un Respiro di Speranza Lombardia”, un’organizzazione di volontariato che ha lo scopo di sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni nei confronti della fibrosi polmonare idiopatica (IPF) e di dare sostegno ai pazienti affetti da questa malattia rara. Grazie all’impegno dell’Associazione, infatti, in Lombardia, i pazienti con patologie polmonari che necessitano di ossigenoterapia avranno a breve la possibilità di effettuare la ricarica dei cosiddetti “stroller”, i dispositivi portatili contenenti ossigeno liquido, attraverso il circuito delle farmacie regionali.

Ricerca

Questa strategia terapeutica sperimentale ha l'obiettivo di contrastare le cause sottostanti la malattia

Chiesi Farmaceutici S.p.A. ha annunciato di aver concluso un accordo con Allinaire Therapeutic, società costituita da BioMotiv, per l’acquisizione dei diritti a livello mondiale di un portafoglio di anticorpi monoclonali terapeutici contro il polipeptide II attivatore dei monociti endoteliali (EMAP II) per il potenziale trattamento dell’ipertensione arteriosa polmonare (PAH).

Alessio Gerussi

Il dr. Alessio Gerussi: “Un nuovo algoritmo ha rivelato una differenza di mortalità a lungo termine correlata ai valori di albumina, anche quando questi rientrano nei range di normalità” 

Monza – L'intelligenza artificiale e il machine learning (apprendimento automatico) sono stati recentemente applicati con successo allo studio di patologie comuni, dalle infezioni alle malattie cardiovascolari, dal tumore alla mammella a quello del colon-retto. Tuttavia, fino ad oggi, mancavano ancora evidenze sperimentali in relazione a queste nuove tecnologie e alla loro applicazione nel contesto delle malattie rare, e nello specifico della colangite biliare primitiva (CBP).

Ricerca

Il farmaco è una nuova terapia enzimatica PEGilata in via di sviluppo per la patologia  

Le aziende farmaceutiche Protalix BioTherapeutics e Chiesi Global Rare Diseases hanno annunciato i positivi dati ottenuti nello studio clinico registrativo di Fase III volto a valutare efficacia e sicurezza di pegunigalsidasi alfa (PRX–102), un’innovativa terapia enzimatica sostitutiva PEGilata in via di sperimentazione per il trattamento della malattia di Fabry.

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