Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Luca Busetto

Intervista al prof. Luca Busetto, presidente della Società Italiana dell'Obesità (SIO)

Padova – Da molti anni, presso l'Azienda Ospedaliera di Padova, esiste un reparto che si occupa dello studio e della terapia dell'obesità, ma anche di patologie rare collegate al tessuto adiposo. Si tratta di un centro multidisciplinare che ha una vasta esperienza nel trattamento delle rare forme genetiche di obesità e di alcune malattie rare del tessuto adiposo (le lipomatosi), ed è in grado di offrire una diagnosi e un follow-up adeguato anche per i pazienti affetti da lipodistrofia. Qui, presso il Centro per lo Studio e il Trattamento Integrato dell’Obesità, lavora il prof. Luca Busetto, presidente eletto della Società Italiana dell'Obesità. “La SIO è impegnata nell'aumentare la conoscenza delle patologie rare del tessuto adiposo, con particolare riferimento alle lipodistrofie, condizioni che sono sempre state a cuore alla Società e che hanno ricevuto spazio nei nostri eventi scientifici nazionali e regionali”, spiega.

Stefania Troiani e Paolo Prontera

La piccola era risultata negativa allo screening neonatale: sono state le successive indagini genetiche a individuare la condizione, per la quale fortunatamente esiste una terapia

Perugia – Una diagnosi precoce permetterà a una bambina nata con una malattia rara di carattere metabolico, di usufruire di un piano terapeutico in grado di garantirle, oltre alla sopravvivenza, una buona qualità di vita. La patologia è stata individuata dopo che la neonata era risultata negativa allo screening neonatale effettuato presso l'ospedale Santa Maria della Misericordia di Perugia.

Fatigue

Secondo uno studio dell'Università di Milano-Bicocca, l’affaticamento riportato dai pazienti nordeuropei potrebbe essere legato alla scarsa esposizione al sole

Milano – La stanchezza non è un sintomo riconducibile alla colangite biliare primitiva (CBP). Una ricerca condotta dal Centro delle Malattie Autoimmuni del Fegato dell’Ospedale San Gerardo di Monza e dai Dipartimenti di Medicina e di Psicologia dell’Università di Milano-Bicocca ha escluso una relazione diretta tra stanchezza e CBP, individuando in altri fattori una possibile causa dell’affaticamento. Lo studio è stato recentemente pubblicato sul Journal of Translational Autoimmunity.

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L’Associazione Italiana Glut1, insieme allo chef Simone Rugiati, racconta in quattro video cosa significhi seguire ogni giorno diete speciali

Milano - Sembra un fenomeno raro, ma sono oltre 500 le malattie metaboliche e condizioni acquisite che richiedono ogni giorno l’elaborazione di diete speciali, vere e proprie terapie salvavita che consentono di tenere sotto controllo i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Tra le patologie per le quali il cibo si trasforma in farmaco c’è il deficit di GLUT1, una rara sindrome di origine genetica che può portare a crisi epilettiche, distonia, difficoltà nella parola, possibile ritardo cognitivo, ipotonia, disturbi nel sonno. Ad oggi, la dieta chetogenica è l’unico trattamento esistente per alleviare alcuni dei sintomi di questa sindrome: tuttavia, seguirla attentamente è non solo difficile per questi bambini e le loro famiglie, ma può anche comportare problemi di inclusione e integrazione.

Terapia genica

Il trattamento sperimentale verrà testato in pazienti con patologia ad esordio tardivo

È iniziato il trattamento dei pazienti con malattia di Pompe ad esordio tardivo arruolati nello studio clinico RESOLUTE, di Fase I/II, che valuterà efficacia e sicurezza della terapia genica sperimentale SPK-3006. Un primo partecipante al trial è già stato sottoposto al trattamento, progettato per correggere, attraverso un’unica somministrazione, il deficit enzimatico alla base della patologia.

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Oggi è la Giornata Internazionale dedicata a questa rara forma di epilessia: per l’occasione, SCN8A Italia ha realizzato un video di sensibilizzazione

Sono circa 400 i casi noti nel mondo di mutazione del gene SCN8A, di cui 15 in Italia: questo difetto genetico è alla base di una malattia estremamente rara, una forma grave di epilessia con una sintomatologia complessa e variegata. Il ruolo di SCN8A nell’ambito della funzionalità cerebrale è stato scoperto nel 2010: la sua mutazione è oggi individuabile tramite test genetico, ma la scarsissima conoscenza della malattia associata e l’ampio spettro dei sintomi rallentano la diagnosi. Proprio per aumentare la consapevolezza di questa patologia, il 9 febbraio è stata istituita la Giornata Internazionale di sensibilizzazione su SCN8A: l’obiettivo è quello di creare una forte rete di contatti che racchiuda ricercatori, medici, volontari e famiglie, con lo scopo di far avanzare la ricerca scientifica.

Giornata Mondiale Epilessia

Il focus è sulle epilessie farmacoresistenti e sulle epilessie rare e complesse, ma largo spazio all’informazione per tutti i pazienti

L’epilessia non è una malattia rara: nei paesi industrializzati interessa circa 1 persona su 100. Attualmente si calcola infatti che in Italia ogni anno si verifichino 86 nuovi casi di epilessia nel primo anno di vita, 20-30 nell’età giovanile/adulta e 180 dopo i 75 anni. Si tratta di un disturbo neurologico cronico di cui esistono forme molto diverse, caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. La Giornata Mondiale 2021 per l’epilessia ricorre oggi, data in cui Osservatorio Malattie Rare inaugura una sezione dedicata alle patologie epilettiche, con particolare attenzione alle epilessie rare e complesse, ma anche all’epilessia farmacoresistente.

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