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OssMalattieRare #TumoriNeuroendocrini La #teragnostica è la nuova frontiera della medicina nucleare e comporta l’utilizzo della stessa molecola per diagnosi e terapia. L’intervista al prof. Orazio Schillaci Presidente dell' #AIMN . #Net bit.ly/2vimSkl pic.twitter.com/M19EADEpPe
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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
4 days ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Adesso è il turno della Giuria Popolare.
Il premio, giunto quest’anno alla terza edizione, è dedicato all’emofilia e ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi ne è affetto, dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco

Milano - Si è appena conclusa la prima fase della terza edizione del premio letterario Roche #afiancodelcoraggio, che quest’anno è dedicato all’emofilia. I protagonisti di questa edizione sono stati i genitori, i fratelli, i nonni e gli amici che affiancano tutti i giorni bambini e ragazzi affetti da emofilia e li sostengono nella loro quotidiana convivenza con questa patologia.

Frustrazione, risentimento e rabbia: sono i sentimenti che provano i fratelli e le sorelle (sani) di bambini con emofilia A grave. Quando nella vita di una famiglia irrompe una malattia, infatti, l'esistenza non cambia solo per il bambino interessato e per i suoi genitori, ma anche per i cosiddetti sibling. Due ricercatori dell'Università inglese di Derby hanno voluto indagare queste dinamiche intervistando undici persone che hanno avuto quest'esperienza. Dalla ricerca, pubblicata sulla rivista Haemophilia, è emerso che i sibling possono essere colpiti duramente dalla malattia del fratello, sia dal punto di vista sociale che da quello psicologico.

Roma – Sono stati annunciati il 15 febbraio i sei vincitori del Bando “Fondazione Roche per le persone con emofilia” che ha premiato, con un contributo di 120.000 euro, l’impegno e l’innovatività di progetti assistenziali di associazioni di pazienti e realtà no profit, volti a realizzare servizi dedicati alle persone con emofilia e alle loro famiglie, offrendo supporto nella gestione della patologia e costruendo con loro nuove opportunità.

In occasione del 54° Meeting della European Association for the Study of Diabetes (EASD), che ha avuto luogo a Berlino (Germania) lo scorso mese di ottobre, si è tenuto un simposio interamente dedicato al tema della lipodistrofia. All'evento, organizzato grazie al contributo di Aegerion Pharmaceuticals, hanno partecipato numerosi esperti di fama internazionale, che hanno avuto modo di illustrare gli ultimi sviluppi nel trattamento di questa rara patologia, contraddistinta dalla perdita e dall'anomala distribuzione corporea di tessuto adiposo sottocutaneo. Tra i partecipanti al simposio la professoressa Julia von Schnurbein, del Centro per le Malattie Rare dell'Ospedale Universitario di Ulm (Germania), il professor Michael Stumvoll, dell’Università di Leipzig (Germania), la professoressa Elif Oral, consulente di Aegerion, e il dottor Giovanni Ceccarini, dell’Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Pisa.

Dalle crescenti aspirazioni e prospettive future dei pazienti emofilici fino all’evoluzione del fattore VIII in emofilia A con damoctocog alfa pegol (BAY94-9027), il fattore VIII ricombinante a lunga emivita di Bayer recentemente approvato dalla Commissione Europea (CE) per il trattamento al bisogno e la profilassi in pazienti con emofilia A precedentemente trattati, a partire dai 12 anni di età. Di questo ed altro si è discusso a Praga durante il simposio “Building on the standard of care: latest innovation in FVIII”, organizzato da Bayer in occasione del Congresso EAHAD.

In uno studio di Fase IIb, il trattamento ha dimostrato di riuscire ad aumentare l’attività del fattore IX senza la comparsa di sanguinamenti e senza la necessità della terapia sostitutiva

Lexington (USA) e Amsterdam (PAESI BASSI) - Quale miglior teatro del Congresso Annuale dell’EAHAD (European Association for Haemophilia and Allied Disorders) per la presentazione dei dati clinici di una nuova terapia genica sperimentale contro l’emofilia B? Il farmaco in questione è AMT-061, pensato e messo a punto nei laboratori di UniQure, una società leader nel campo della terapia genica che ha sviluppato un’innovativa piattaforma tecnologica per il potenziale trattamento di patologie genetiche quali la malattia di Huntington e l’emofilia.

“L’unicorno”, di Beatrice Masini e Giulia Orecchia, è un volume illustrato che nasce dall’incontro tra Carthusia Edizioni, casa editrice dall’alta progettualità e specializzata in editoria per ragazzi, A.C.E. Onlus (Associazione Coagulopatici ed Emofilici di Milano) e FedEMO, con il contributo incondizionato di Sobi. L’obiettivo è stato quello di creare uno strumento per i bambini emofilici e le loro famiglie, per aiutarli a elaborare insieme ciò che questa condizione rappresenta e facilitare la comunicazione. Il volume, presentato in anteprima a Milano lo scorso 20 ottobre di fronte a oltre 50 bambini incuriositi accompagnati dalle proprie famiglie, è da oggi pronto per essere accolto sugli scaffali delle librerie di tutto il territorio nazionale, ma anche negli store online. Parte dei proventi delle vendite andranno all’associazione A.C.E. Onlus.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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