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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Dottor William MorelloDott. Morello (Policlinico di Milano): “abbiamo coinvolto 53 ematologie pediatriche in tutta Italia, per validare l’algoritmo. lo studio sta funzionando: al momento, abbiamo 5 diagnosi di malattia di Gaucher su 40 pazienti arruolati”

MILANO - Il Dottor William Morello, formatosi nell’U.O. Pediatria, Policlinico Sant'Orsola-Malpighi, Università degli Studi di Bologna, attualmente in servizio presso la Pediatria dell'IRCCS Ca'Granda, Ospedale Maggiore policlinico di Milano, è stato recentemente premiato al Congresso della Società Italiana di Pediatria (SIP) per un nuovo studio basato sull’applicazione di un algoritmo per la diagnosi precoce della malattia di Gaucher. Lo studio in oggetto, il cui Principal Investigator è il Prof. Andrea Pession, nasce all'interno dell'Associazione Italiana di Oncologie ed Ematologia Pediatrica (AIEOP).

Lidia Scognamiglio tra i vincitori del Premio Giornalistico Bayer su 'Emofilia, aspetti sociali e clinici. Obiettivo: migliorare la qualità di vita dei pazienti'. Il premio è stato assegnato per il servizio "Emofilia, nuovi farmaci per una vita normale", realizzato in collaborazione con l’Osservatorio Malattie Rare e trasmesso da TG2 Medicina 33 in occasione della Giornata Mondiale per l'emofilia. Il servizio ha messo a confronto tre generazioni di pazienti per raccontare come è cambiata la qualità della vita grazie alle nuove terapie.

Amicus Therapeutics annuncia i dati dallo studio di Fase I/II sul farmaco sperimentale ATB200/AT2221: progressi sia nel test del cammino in sei minuti, che nelle funzioni muscolare e polmonare

Cranbury (U.S.A.) – Nuovi dati funzionali positivi per i pazienti coinvolti in uno studio globale di Fase I/II (ATB200-02) sulla malattia di Pompe: l'ha annunciato, con un comunicato stampa, la società biotecnologica Amicus Therapeutics.

Milano – Un’installazione artistica multimediale in legno, alta 4 metri, che raffigura un uomo seduto su una panchina, per raccontare come chi soffre di Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) sia costretto ogni giorno a fare i conti con la malattia che, lasciando senza fiato, rende difficile fare anche le cose più semplici, come camminare o fare le scale. Un 'Guerriero Stanco' che ha bisogno non solo di informazione, ma anche del sostegno e della solidarietà di tutti per rialzarsi e continuare a combattere con coraggio ogni giorno per conquistare nuovi traguardi, realizzare sogni e vivere la propria vita.

Infografica sull'emofiliaCon la malattia oggi si può vivere una vita attiva, anche grazie ai farmaci long acting

Una malattia genetica a trasmissione ereditaria dovuta alla carenza di uno dei fattori di coagulazione del sangue: è l’emofilia, la più nota patologia emorragica, cioè una malattia a causa della quale il sangue non coagula correttamente. Per questo le persone con emofilia hanno una ridotta capacità di arrestare il sanguinamento con conseguente aumento del rischio emorragico sia in seguito a ferite o traumi sia spontaneamente.
Gli italiani sanno di che cosa di tratta? Secondo una recente indagine demoscopica effettuata da EMG Acqua Group e commissionata da Fondazione Paracelso la risposta è no. Più della metà degli intervistati, un campione di 2000 persone, dichiara infatti di non averne mai sentito parlare.

Sono previsti 250.000 euro di finanziamenti per 15-25 progetti destinati a chi è affetto da questa rara malattia autoimmune del fegato. Possono presentare domanda le organizzazioni sanitarie, politiche e accademiche e le associazioni dei pazienti

C'è tempo fino al 30 giugno 2017 per partecipare al premio 'Practice to Policy Health Awards', bandito da Intercept Pharmaceuticals a favore delle persone che soffrono di colangite biliare primitiva (CPB). L'azienda offrirà delle sovvenzioni a progetti locali e nazionali nei Paesi ammissibili in tutta Europa e in Canada.

Ospedale Gemelli, Umberto I, S. Maria Goretti e Bambin Gesù: questi i centri di riferimento per i circa 600 emofilici della regione

Arriva anche nella Regione Lazio il nuovo farmaco di Bayer per il trattamento dell’emofilia A, octocog alfa (Bay 81-8973). A febbraio di quest’anno, il medicinale della casa farmaceutica tedesca è stato inserito nella categoria dei farmaci rimborsabili (fascia A) dal Servizio sanitario nazionale. In Italia, octocog alfa è attualmente disponibile in Lazio, Puglia, Calabria, Lombardia, Sicilia, Abruzzo e Umbria, con le altre regioni che si stanno via via adeguando.



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