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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Professor Pietro InvernizziIl prof. Invernizzi (Università di Milano-Bicocca e Ospedale S. Gerardo di Monza) presenta le nuove linee guida sulla CBP: “Le indicazioni principali riguardano il riferimento ai valori di fosfatasi alcalina per stabilire la risposta alle terapie e l'arrivo di nuovi farmaci, tra i quali l'acido obeticolico”

MONZA – Otto anni dopo la pubblicazione delle ultime linee guida sulle malattie colestatiche del fegato, gli esperti europei hanno rilasciato un nuovo documento, questa volta dedicato esclusivamente alla colangite biliare primitiva (CBP). Sono anche le prime linee guida ad usare il nuovo nome per descrivere la malattia: nel 2014, infatti, durante un congresso monotematico internazionale organizzato proprio a Milano, la comunità dei pazienti aveva invitato gli operatori sanitari a sostituire il nome “cirrosi biliare primitiva” con “colangite biliare primitiva”. Solo una parte delle persone che vivono con CBP, in effetti, hanno la cirrosi, e i pazienti hanno riferito che il nome originale della malattia era associato a stigma sociale e confusione.

Aderenza terapeutica, esigenze dei pazienti, carico assistenziale per i familiari. Sono questi i temi che verranno analizzati grazie ad un progetto di tesi realizzato da Roberta Oteri, studentessa di Psicologia dell'Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, insieme alla Prof.ssa Claudia Finocchiaro, dell’U.O. di Psicologia Clinica della Salute Ospedale San Raffaele di Milano, per capire cosa significa vivere con la fibrosi polmonare idiopatica (IPF).

Colpisce soprattutto le donne. Porta affanno dopo uno sforzo fisico anche minimo, gonfiore alle caviglie e senso di oppressione all’addome. E’ l’identikit dell’ipertensione polmonare, malattia rara che, in assenza di trattamento, può purtroppo risultare mortale entro due-tre anni dalla diagnosi. Per un ideale approccio a questa patologia è necessario far riferimento ad alcuni centri che hanno sviluppato una specifica preparazione. Tra questi c’è sicuramente l’Ospedale Monaldi di Napoli, dal cui centro per l’ipertensione parte l’iniziativa scientifica tenutasi all’Hotel La Palma di Capri, dall’11 al 13 maggio, dal titolo 'Fourth Focus on Pulmonary Hypertension'.

L’AIMPS (l’Associazione italiana MucoPoliSaccaridosi) lancia l'appello: screening allargato a tutte le tipologie di MPS

Sono circa 230 in Italia e circa 5000 in tutto il mondo i pazienti viventi affetti da mucopolisaccaridosi (MPS), una rara e grave malattia genetica consistente nell’accumulo di ‘detriti’ di molecole in diversi organi, che l’organismo non riesce a smaltire. In occasione della Giornata Mondiale MPS che si celebra oggi, 15 maggio, l’Associazione italiana MucoPoliSaccaridosi (AIMPS) lancia un appello alle istituzioni allo scopo di inserire la patologia tra gli screening neonatali obbligatori. Solo così è possibile superare un grave paradosso, migliorare la qualità di vita di genitori e pazienti e ridurre in modo incisivo i costi per il Servizio Sanitario Nazionale.

Prof.ssa Tiziana MonginiLa prof.ssa Tiziana Enrica Mongini (Torino): “Questo esame rientrerà probabilmente nella prossima legge sul tema: anche il Piemonte è pronto, con un progetto collaborativo ben definito”

TORINO – Fino a dieci anni fa, per la malattia di Pompe, il follow up era standard. Poi, con l'introduzione della terapia enzimatica sostitutiva, dal 2006 (in Italia dal 2007), i medici sono diventati più attenti alla malattia, la conoscono meglio e si soffermano su aspetti prima sottovalutati: hanno studiato in modo approfondito gli aspetti vascolari, quelli neurologici centrali e le funzioni gastrointestinali, e hanno scoperto altri aspetti della malattia, come quelli sfinterici, nonché le problematiche delle pazienti in gravidanza e allattamento.

Prof. Giuseppe NovelliIl prof. Giuseppe Novelli (Tor Vergata): “La diagnostica è più efficace grazie al sequenziamento di nuova generazione, e le sperimentazioni in corso forniscono risultati promettenti”

ROMA – Le lipodistrofie rappresentano uno dei gruppi di malattie rare più complessi ed eterogenei, e a Roma si è appena concluso il più importante congresso a livello europeo sullo studio di queste patologie. L'ECLIP – European Consortium of Lipodystrophies è infatti l'unica rete europea per la lipodistrofia, e riunisce 14 nazioni: nata nel 2014 e guidata dal prof. David Araujo-Vilar, è giunta al suo terzo congresso annuale dopo quelli di Bologna e Santiago de Compostela. A dare il benvenuto agli ospiti internazionali accorsi a Villa Mondragone, nei Castelli Romani, e a quelli provenienti dai principali centri d'eccellenza italiani (Roma, Bologna e Pisa) è stato il prof. Giuseppe Novelli, Rettore dell'Università di Roma Tor Vergata.

Milano – Un’installazione artistica multimediale in legno, alta 4 metri, che raffigura un uomo seduto su una panchina, per raccontare come chi soffre di Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) è costretto ogni giorno a fare i conti con la malattia che, lasciando senza fiato, rende difficile fare anche le cose più semplici, come camminare o fare le scale. Un Guerriero Stanco che ha bisogno non solo di informazione, ma anche del sostegno e della solidarietà di tutti per rialzarsi e continuare a combattere con coraggio ogni giorno per conquistare nuovi traguardi, realizzare sogni e vivere la propria vita. Il Guerriero deve conoscere le armi giuste per continuare a lottare e grazie al supporto di familiari ed amici può trovare il coraggio per affrontare le difficoltà quotidiane.



Practice to Policy® Health Awards

 Practice to Policy Health Awards

Practice to Policy® Health Awards è un premio bandito da Intercept Pharmaceuticals con l'obiettivo di sovvenzionare proposte e idee innovative mirate al sostegno delle persone affette da colangite biliare primitiva (CPB), una rara malattia autoimmune del fegato.

Le iscrizioni rimarranno aperte fino al 30 giugno 2017. Clicca QUI per ulteriori informazioni sull'iniziativa e sulle modalità di partecipazione.

 


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