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OssMalattieRare Lunedì 25 febbraio 2019 alle ore 9.30, @AressPuglia e @RegionePuglia organizzano a Bari una conferenza in occasione della Giornata Internazionale Malattie Rare 2019. bit.ly/2SSKw5g #RareDiseaseDay pic.twitter.com/neV05GB2aI
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OssMalattieRare Saremo in grado di avere un figlio? “Genitori si può, anche con la Sclerosi Multipla”, l'iniziativa di Merck sul tema genitorialità. bit.ly/2U1aO1C #Sclerosimultipla #MultipleSclerosis pic.twitter.com/IZC4PUebl3
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OssMalattieRare Il #RedditodiCittadinanza rappresenta una risorsa per le famiglie dei malati rari? Al momento, per loro non esiste alcuna agevolazione. Ecco il nostro approfondimento sul tema bit.ly/2GZ20pl
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OssMalattieRare #ComeAsYouRare Il nostro invito per il #RareDiseaseDay . Vi aspettiamo per la cerimonia di premiazione della VI edizione del #PremioOMaR2019 Per maggiori info sul programma bit.ly/2T7A3Ce pic.twitter.com/nY5B7CVVD6
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OssMalattieRare Il Ministro @GiuliaGrilloM5S ha nominato i componenti del nuovo Tavolo di Lavoro che dovrà portare all’approvazione del secondo #PianoNazionaleMalattieRare . Ora la priorità è approvare velocemente il documento e finanziarlo. bit.ly/2E6kyko pic.twitter.com/r0DSeLBDai
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

Il terzo testimonial del progetto “A fianco del coraggio” (#afiancodelcoraggio) è Leonardo Pieraccioni; l’attore e regista toscano, che con i suoi film ha fatto ridere milioni di italiani, questa volta non potrebbe essere più serio. Il suo appello, infatti, riguarda una patologia genetica rara dai risvolti molto pesanti per pazienti e familiari: l’emofilia.

Le sperimentazioni ISABELA 1 e 2 vedranno arruolati 1.500 pazienti in tutto il mondo

Mechelen (BELGIO) – Il primo paziente con fibrosi polmonare idiopatica (IPF) ha ricevuto il farmaco GLPG1690 all'interno del programma di sviluppo clinico globale, di Fase III, denominato ISABELA. Ad annunciarlo è stata l'azienda farmaceutica Galapagos NV. “La notizia di oggi dimostra ancora una volta il nostro impegno per il rapido avanzamento del nostro franchising IPF, inclusi gli studi ISABELA e PINTA. Siamo entusiasti per il riscontro ricevuto dai siti partecipanti e dagli esperti, che sottolinea la necessità di nuovi trattamenti per affrontare i rimanenti, grandi bisogni insoddisfatti nella IPF”, ha detto il dr. Walid Abi-Saab, Chief Medical Officer di Galapagos.

Malattie epatiche autoimmuni, Ospedale San Gerardo di MonzaAperto da grazie all'ASST di Monza e alla Fondazione MBBM, è un Centro unico in Italia

Monza – Un ambulatorio ultra-specialistico, un'eccellenza in Italia e oltretutto l’unico di questo genere, che va ad aggiungersi agli altri centri ERN (le Reti di Riferimento Europee per le malattie rare) presenti all’ospedale San Gerardo di Monza. Grazie ad un protocollo tra la ASST di Monza e la Fondazione Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma, ha preso il via l’ambulatorio multispecialistico per bambini affetti da malattie epatiche autoimmuni (come, ad esempio, epatite autoimmune, colangite sclerosante primitiva, colangite sclerosante autoimmune, patologie epatiche IgG4 positive, ecc.).

La sperimentazione clinica di Fase I/II proseguirà l'arruolamento negli U.S.A. e nel Regno Unito

Richmond (U.S.A.) – Il primo paziente con emofilia B è stato trattato all'interno della sperimentazione clinica di Fase I/II che sta valutando SB-FIX, una terapia sperimentale di editing del genoma in vivo. Ad annunciarlo è stata Sangamo Therapeutics, l'azienda che ha sviluppato il trattamento.

Ipercolesterolemia familiare, Congresso Mondiale di Cardiologia 2018La comunità internazionale della FH si è riunita a Dubai, in occasione del Congresso Mondiale di Cardiologia, per  elevare la patologia a priorità di salute pubblica globale

Dubai (EMIRATI ARABI UNITI) – Vent'anni fa, nel 1998, l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) pubblicò un Rapporto sull'Ipercolesterolemia Familiare (FH) che conteneva 11 raccomandazioni per affrontare le grandi lacune nella diagnosi e nella cura di questa malattia genetica. Da allora, molte cose sono cambiate: a partire dai nuovi farmaci oggi sul mercato, fino alle nuove strategie di screening e alla disponibilità dei test genetici. Soprattutto, la maggior parte di queste raccomandazioni, in molti Paesi, non sono state seguite.

Gabriele Corsi è il secondo testimonial a 'metterci la faccia' e a scendere in campo in prima persona a supporto di “A fianco del coraggio” (#afiancodelcoraggio), il concorso letterario realizzato con il contributo non condizionato di Roche e incentrato, per questa nuova edizione, sull’emofilia.

Cominciamo a conoscere i testimonial, appartenenti al mondo del cinema, della televisione, dello sport e della medicina, che hanno deciso di scendere in campo per “A fianco del coraggio”  (#afiancodelcoraggio). Il Premio letterario di Roche, giunto ormai alla terza edizione, quest’anno affronta il tema dell’emofilia, una patologia che in Italia colpisce circa 5.000 persone.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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