Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Francesca Taroni

Anche la sorella Cristina ha la stessa malattia, ma è la più piccola bambina al mondo a cui è stato somministrato il farmaco lumasiran, che le consentirà di evitare il destino di suo fratello

Milano – Il papà di Francesco ha compiuto uno dei gesti più belli che si possano fare nei confronti di un figlio: donargli un rene. Il bambino ha otto anni e i suoi reni sono stati messi a dura prova, fin dalla nascita, da una rara malattia genetica, l'iperossaluria primitiva di tipo 1. Anche la sorella Cristina, che ha solo un mese e mezzo, è affetta dalla stessa malattia, ma ha avuto la fortuna di ricevere la diagnosi ancor prima di nascere, e quindi ha potuto iniziare immediatamente un trattamento farmacologico. In realtà, anche Francesco è stato diagnosticato precocemente, ma il farmaco che oggi permetterà a Cristina di evitare il trapianto, purtroppo otto anni fa non esisteva.

Ilenia e Devis insieme ai loro figli Edoardo e Clarissa

Il racconto di due genitori emiliani costretti a trasferirsi a Roma e poi ad Amburgo nella speranza di poter garantire un futuro migliore ai piccoli Edoardo e Clarissa 

Poggio Renatico (Ferrara) – Quella di Ilenia e Devis, fino a pochi anni fa, era una vita normale: la coppia aveva un figlio, Edoardo, ed era in attesa di una bimba che avrebbe chiamato Clarissa. Allora nessuno poteva immaginare che Edoardo, in apparenza perfettamente sano, fosse in realtà affetto fin dalla nascita da ceroidolipofuscinosi neuronale o malattia di Batten: una patologia genetica rara devastante e con una progressione rapidissima. Edoardo, all'età di tre anni ha avuto le prime crisi epilettiche, a quattro aveva problemi di equilibrio e faticava a camminare e a cinque ha smesso del tutto di farlo, a sei ha iniziato ad alimentarsi tramite una gastrostomia endoscopica percutanea (PEG) e oggi, a undici anni, è in sedia a rotelle e non parla.

La forma e la sostanza

Il thriller di Roberto Robert ha come protagonista un criminologo affetto da questa rara neuropatia

È la Charcot-Marie-Tooth (CMT), neuropatia periferica che colpisce prevalentemente mani e piedi limitando fortemente l’autonomia della persona affetta, la malattia che lo scrittore bergamasco Roberto Robert ha scelto di ‘donare’ a uno dei protagonisti del suo ultimo romanzo, “La Forma e la Sostanza”, un thriller poliziesco in cui Secondo Terzi, criminologo affetto da Charcot-Marie-Tooth, si trova a dover fronteggiare un pericoloso serial killer. Il libro è disponibile nelle migliori librerie e su Amazon.

Giornata emofilia

Richiesto alle Istituzioni l’inserimento nel Testo Unico Malattie rare di un decreto specifico per salvaguardare le reti e i Centri specializzati già esistenti per le malattie Emorragiche Congenite 

Roma - Garantire la prosecuzione dell’Accordo sulle malattie emorragiche congenite (MEC), non arretrare sui principi assistenziali fondamentali contenuti nel Testo Unico sulle Malattie Rare e partecipazione al Comitato Nazionale per le malattie rare previsto dal nuovo provvedimento legislativo. È l’appello stringente che FedEmo-Federazione delle Associazioni Emofilici rivolge alle istituzioni in occasione della Giornata Mondiale Emofilia.

Il prof. Giovanni Gambaro e il prof. Giovanni Montini

Fino ad oggi, per questa rara patologia nefrologica non esistevano terapie specifiche ed efficaci se non il trapianto di fegato

Roma – Via libera da parte dell'AIFA al farmaco lumasiran, indicato per i pazienti affetti da iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1), una grave malattia rara che colpisce dapprima i reni (con nefrolitiasi spesso recidivante, nefrocalcinosi e insufficienza renale) e successivamente coinvolge l'intero organismo con l'insorgenza di manifestazioni diverse (patologia multisistemica). Con la determina pubblicata oggi nella Gazzetta Ufficiale, l’Agenzia Italiana del Farmaco ha autorizzato l’impiego del medicinale in regime di rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale. Già approvato dalla Commissione Europea nel 2020, lumasiran (nome commerciale Oxlumo) sarà quindi disponibile in Italia per il trattamento della patologia in tutte le fasce d'età e potrà essere somministrato tramite iniezione sottocutanea.

memo

L’iniziativa di sensibilizzazione promossa da Pfizer vuole ricordare l’importanza di tornare ad ascoltarsi e prendersi cura di sé

Roma – Il COVID ha avuto, e continua tutt’oggi ad avere, un considerevole impatto sulla qualità della vita e sul percorso di cura del paziente con emofilia. In particolare, le restrizioni all’accesso dei pazienti ai centri di cura sono state spesso causa di una minore attenzione a standard di cura appropriati, contribuendo, in diversi casi, al peggioramento dello stato muscolo-scheletrico anche a seguito di uno stile di vita più sedentario. Nasce per questo la campagna “mEMO”, ideata da Pfizer con il patrocinio della Federazione delle Associazioni emofilici (FedEmo) e della Fondazione Paracelso Onlus.

AIAF

Aprile è il mese dedicato alla patologia: numerose le iniziative messe in campo dall’associazione italiana dei pazienti

Roma – La distribuzione presso gli ambulatori pediatrici di locandine dotate di QR Code da cui poter attivare la visualizzazione di “Un amico raro”, episodio speciale del cartone animato “Leo Da Vinci”, all’interno di un progetto che ha già ottenuto il patrocinio di Fondazione Telethon e della Società Italiana di Pediatria. Una campagna di sensibilizzazione per tutto il mese di aprile, anche attraverso i social network, per incentivare la conoscenza della malattia di Anderson-Fabry, con l’obiettivo di far conoscere sempre più la patologia rara e far comprendere l’importanza della diagnosi precoce, puntando al suo inserimento nel panel dello screening neonatale. E ancora: Meeting online per pazienti, famiglie e medici, domani, 2 aprile, in occasione dell’International Fabry Women’s day, per parlare della malattia di Fabry nella donna e delle manifestazioni neuropatiche. E, infine, un finanziamento di 50mila euro da parte dell’Associazione per il bando Spring Seed Grant lanciato ufficialmente oggi dalla Fondazione Telethon e finalizzato alla ricerca scientifica sulla patologia. Sono queste le principali iniziative che AIAF metterà in campo ad aprile, il mese della consapevolezza della malattia di Anderson-Fabry, che si celebra in tutto il mondo.

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