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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Milano – Due adulti e due bambini che osservano a braccia aperte la Terra intenta a girare. Un cielo stellato e ricco di pianeti a fare loro da sfondo accompagnati dalla scritta “Esploriamo assieme il mondo dell’emofilia”. E’ la veste grafica scelta da Bayer per presentare il suo nuovo sito www.emofilia.it, portale pensato dall’azienda per favorire conoscenze e aggiornamenti a 360° sul mondo di questa rara malattia del sangue.

Prof. Gabriele SicilianoIl prof. Gabriele Siciliano (Pisa): “Con questa applicazione i pazienti potranno registrare i dati relativi alla loro salute e gli specialisti verificheranno in tempo reale quali farmaci assumono e come sta rispondendo la cura”

PISA – Si chiama AIGkit, ed è la prima app sviluppata per le persone affette da malattia di Pompe. Nata dalla collaborazione fra l'Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) e l'Associazione Italiana di Miologia (AIM), è stata presentata dal prof. Gabriele Siciliano, Responsabile dell'Ambulatorio per le Malattie Neuromuscolari dell'Università di Pisa e Presidente AIM, nel corso di un convegno che si è appena concluso a Parma.

Roche ha annunciato i risultati preliminari ottenuti nello studio di fase III HAVEN 2, volto a valutare la profilassi con emicizumab in bambini di età inferiore a 12 anni con emofilia A e inibitori del fattore VIII. In occasione di quest’analisi ad interim condotta dopo una mediana di 12 settimane di trattamento, la profilassi con emicizumab ha evidenziato una riduzione clinicamente rilevante del numero di sanguinamenti nel tempo.

AMAF Monza OnlusIl presidente Davide Salvioni, affetto da colangite biliare primitiva, è arrivato da solo alla diagnosi. “Il nostro primo atto è stato scrivere al Ministro Lorenzin per chiedere l'inserimento di queste patologie nell'elenco delle malattie rare”

MONZA – Le quattro malattie autoimmuni del fegato hanno finalmente un'associazione dedicata: per l'epatite autoimmune, la colangite biliare primitiva, la colangite sclerosante primitiva e la colangite IgG4-positiva è nata lo scorso 18 marzo AMAF Monza Onlus. La sede sarà presso l'ospedale S. Gerardo, il centro più ampio ed attivo a livello nazionale e internazionale, dove opera l'équipe di riferimento dell'associazione, quella del prof. Pietro Invernizzi.

Prof. Pietro InvernizziIl prof. Pietro Invernizzi (S. Gerardo di Monza): “Il mio obiettivo, anche se può sembrare assurdo, è avere solo una decina di pazienti. Vorrebbe dire che tutti sono in grado di ricevere le migliori cure vicino al luogo in cui vivono”

MONZA – Sono mesi di attività frenetica all'ospedale S. Gerardo di Monza, e mesi di grande speranza per tutti i pazienti affetti da malattie autoimmuni del fegato. Dall'inizio dell'anno, infatti, sono due le novità che riguardano questa piccola comunità di malati: la prima è l'inserimento del S. Gerardo nelle Reti di Riferimento Europee (ERN), la seconda è la nascita dell'associazione AMAF Monza Onlus.

Prof. Luca RicheldiIl prof. Luca Richeldi (Policlinico Gemelli di Roma): “In meno di dieci anni, la comprensione della patogenesi e la gestione di questa malattia si sono radicalmente trasformate, e due terapie che modificano in modo significativo il decorso della patologia hanno ricevuto l’approvazione delle autorità competenti a livello mondiale”

Roma – Numerosi e di notevole importanza sono i progressi compiuti, nel corso degli ultimi anni, dalla ricerca scientifica e farmaceutica nel campo della fibrosi polmonare idiopatica, una malattia rara che, essendo caratterizzata dallo sviluppo irreversibile di tessuto fibroso nei polmoni, è causa di una progressiva insufficienza respiratoria. A fare il punto su questi recenti traguardi è il Prof. Luca Richeldi, nuovo pneumologo dell’Università Cattolica-Fondazione Policlinico Agostino Gemelli di Roma, in un 'Seminar' che è stato pubblicato il mese scorso dalla prestigiosa rivista The Lancet.

Prof. Antonio ToscanoIl prof. Antonio Toscano (Messina): “La consapevolezza che esiste un trattamento ha aumentato la conoscenza della patologia e migliorato la gestione del paziente, anche se permane un certo ritardo diagnostico”

MESSINA – Il 2006, per le persone affette da malattia di Pompe, è stato un anno fondamentale: da allora, infatti, possono essere trattate con la terapia enzimatica sostitutiva a base di alfa glucosidasi ricombinante. Al momento è l'unico trattamento disponibile, lo stesso adottato in tutto il mondo, da assumere ogni 15 giorni per via endovenosa in condizione ambulatoriale. Dopo più di dieci anni dalla sua introduzione, è tempo di bilanci, che per il prof. Antonio Toscano, responsabile del Centro Regionale di Riferimento per le Malattie Neuromuscolari Rare presso l'A.O.U. Policlinico “G. Martino” di Messina, non possono che essere positivi. Se ne è parlato nel corso di un convegno che si è svolto nei giorni scorsi a Parma.



Practice to Policy® Health Awards

 Practice to Policy Health Awards

Practice to Policy® Health Awards è un premio bandito da Intercept Pharmaceuticals con l'obiettivo di sovvenzionare proposte e idee innovative mirate al sostegno delle persone affette da colangite biliare primitiva (CPB), una rara malattia autoimmune del fegato.

Le iscrizioni rimarranno aperte fino al 30 giugno 2017. Clicca QUI per ulteriori informazioni sull'iniziativa e sulle modalità di partecipazione.

 


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