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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Il trial valuterà il potenziale di induzione dell'immunotolleranza del farmaco Elocta, un concentrato di fattore VIII a emivita prolungata, nei pazienti che hanno sviluppato inibitori

Stoccolma (SVEZIA) – Lo sviluppo di anticorpi (inibitori) che neutralizzano l'effetto del fattore VIII è una delle complicanze più gravi nel trattamento dell'emofilia A: rende inefficace la terapia sostitutiva standard, aumenta il rischio di gravi sanguinamenti e morbilità, diminuisce la qualità della vita e aumenta i costi sanitari.

Roma – E’ giunta alla terza edizione la campagna 'Miles for Haemophilia - your personal best', promossa da Pfizer con il patrocinio delle Associazioni Pazienti FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici) e Fondazione Paracelso. La campagna ha l’obiettivo di aumentare la consapevolezza sull'emofilia e sostenere la pratica dello sport in sicurezza tra i pazienti, soprattutto bambini e giovani adulti.

La home-page della webapp: www.fastex.onlineRenzo Mignani, UO Nefrologia e Dialisi, Rimini

Uno dei principali goals terapeutici nella malattia di Fabry è il mantenimento di una stabilità clinica nel tempo. Infatti la stabilità clinica rappresenta un obiettivo terapeutico non solo nei pazienti già in terapia enzimatica sostitutiva o chaperonica nei quali lo scopo della terapia è quella di non peggiorare ulteriormente il danno d’organo ma anche nei pazienti asintomatici in cui non è stata ancora avviata la terapia. Purtroppo lo stato di stabilità della malattia di Fabry è molto difficile da stabilire e quantificare poiché essendo una malattia sistemica accade spesso che tra una visita e l’altra alcuni sintomi migliorino e altri invece peggiorino.

Un progetto tutto italiano, con un comitato scientifico di esperti e il patrocinio di AIAF Onlus

Milano – Un algoritmo diagnostico innovativo, il primo che valuta non la gravità della malattia di Fabry ma il suo andamento nel tempo. Si chiama Fabry Stabilization index ed è stato sviluppato da un gruppo multidisciplinare formato da sette esperti italiani (due cardiologi, due neurologi, due nefrologi e un pediatra), in collaborazione con un team di statistici. È il modello matematico alla base di una web-app, da poco a disposizione dei medici specialisti, realizzata da IBIS informatica con il supporto di Sanofi Genzyme, divisione specialty care di Sanofi.

Dottoressa Maria MessinaLa dr.ssa Maria Messina: “Con i farmaci a emivita prolungata l'aderenza è diventata decisamente meno gravosa”. Il prof. Giovanni Di Minno: “La compliance, sia con i vecchi che con i nuovi prodotti, deve rappresentare un impegno vero”. Il punto su questi temi in un doppio evento a Bologna e Napoli

Bologna e Napoli – L'obiettivo di una terapia su misura per il paziente, le nuove opportunità offerte dalla farmacocinetica e la necessità di un'aderenza ottimale: sono questi i tre punti che costruiranno un futuro sempre migliore per le persone affette da emofilia. Tre concetti emersi con forza nel corso dell'evento “PROGress in emofilia: quando l'innovazione è anche sostenibile – L'esperienza della PROtezione e del proGresso a confronto”, organizzato dall'azienda farmaceutica svedese SOBI in contemporanea a Napoli e a Bologna.

E' online il quarto video di Bayer dedicato all'emofilia, intitolato “Cosa possiamo fare quando compaiono gli inibitori?”. Nel cortometraggio illustrato, la dott.ssa Chiara Biasoli, del Presidio Ospedaliero di Cesena, spiega come funzioni il trattamento di induzione dell'immunotolleranza, la procedura terapeutica attualmente utilizzata per combattere lo sviluppo di anticorpi inibitori nei pazienti con emofilia. I testi sono a cura della dott.ssa Maria Elisa Mancuso, dell'Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

Filippo Santorelli, dell'Università di Pisa, illustra i trend e le future prospettive della ricerca scientifica sulle ceroidolipofuscinosi neuronali

Ognuna delle forme di ceroidolipofuscinosi neuronale si caratterizza, pur avendo basi genetiche e meccanismi patogenetici differenti, per l’accumulo di sostanze all’interno di tutte le cellule dell’organismo. “Gli studi condotti finora sembrerebbero suggerire che solo le cellule del sistema nervoso vengano compromesse da quest’accumulo”, afferma Filippo Santorelli, responsabile dell'unità operativa di medicina molecolare e malattie neurodegenerative all'Università di Pisa.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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