Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Faccia da CMT

Obiettivo della competizione è far luce sulle sfide quotidiane affrontate dai pazienti. È possibile partecipare fino al 21 febbraio

In occasione dell’edizione 2021 della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, evento che si svolge ogni anno l’ultimo giorno di febbraio, l’associazione italiana ACMT-Rete presenta il concorso fotografico “Faccia da CMT”, un’iniziativa internazionale ideata per sensibilizzare il pubblico sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una rara patologia ereditaria del sistema nervoso periferico.

Agenzia Europea per i Medicinali

Il farmaco è eventualmente destinato al trattamento dei pazienti adulti con crisi focali non controllate

Il CHMP (Comitato per i Medicinali per Uso Umano) dell’EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) ha raccomandato l’approvazione del farmaco cenobamato come trattamento aggiuntivo delle crisi epilettiche ad esordio focale, con o senza generalizzazione secondaria, in pazienti adulti con epilessia non adeguatamente controllata nonostante una storia di trattamento con almeno due farmaci antiepilettici. Il farmaco è stato sviluppato da Arvelle Therapeutics, società recentemente acquisita dall’italiana Angelini Pharma, che prevede di lanciare il cenobamato dopo l’eventuale approvazione definitiva da parte della Commissione Europea, prevista per i prossimi mesi.

Coronavirus

Il documento raccomanda che Centri Emofilia e associazioni dei pazienti promuovano un’adeguata informazione sul tema

Roma – Le massime organizzazioni internazionali della comunità scientifica e sociale dell’emofilia, la World Federation of Hemophilia (WFH), la European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD), l’European Haemophilia Consortium (EHC) e la National Hemophilia Foundation (NHF) hanno congiuntamente diffuso una guida per la vaccinazione anti-COVID-19 delle persone affette da emofilia o altre malattie emorragiche congenite (MEC).

Cappa e Pedicelli

Il prof. Marco Cappa e la dr.ssa Stefania Pedicelli (Bambino Gesù) descrivono il caso di un bambino in cui il farmaco ha ridotto le crisi epilettiche

Roma – In un bambino di 5 anni affetto da una grave malattia neurodegenerativa associata a lipodistrofia, il farmaco metreleptina ha determinato non solo un miglioramento nei parametri metabolici, ma anche una riduzione nel numero di crisi epilettiche. Il caso clinico, pubblicato recentemente sull'Italian Journal of Pediatrics, è stato descritto da tre clinici dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma (il prof. Marco Cappa, la dr.ssa Stefania Pedicelli e il dr. Luca De Palma) e dalla dr.ssa Caterina Pelosini dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, che su OMaR è a disposizione dei pazienti proprio per rispondere alle domande che riguardano la lipodistrofia

Il diario della mia terapia

Il percorso di gioco di AISMME APS è dedicato ai piccoli pazienti per un approccio morbido alle terapie infusive

Favorire un approccio morbido e di fiducia alla terapia infusiva da parte dei bambini affetti da malattie metaboliche: è questo l’obiettivo “La mia terapia”, un percorso di gioco realizzato da AISMME APS per bambini fino ai 12 anni che devono sottoporsi sin dalla tenera età a iniezioni e infusioni per il trattamento delle loro patologie.

La vita in un respiro

Testimonial dell’iniziativa la campionessa olimpica di pattinaggio artistico Carolina Kostner

Milano - Prende il via la campagna “La vita in un respiro”, realizzata con l’obiettivo di sensibilizzare la popolazione sull’ipertensione arteriosa polmonare, malattia cardio-polmonare poco conosciuta e purtroppo sottovalutata che, se non diagnosticata per tempo, può avere conseguenze significative sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. La campagna è promossa da Janssen Italia, l’azienda farmaceutica del Gruppo Johnson & Johnson, in collaborazione con l’Associazione Ipertensione Polmonare Italiana (AIPI).

Marco Matucci Cerinic

Il prof. Marco Matucci Cerinic: “Le patologie in cui si può verificare un interessamento polmonare interstiziale sono l'artrite reumatoide, la sclerosi sistemica e le miositi”

Firenze – La fibrosi polmonare è una malattia cronica progressiva che si manifesta in genere in età adulta (fra i 40 e gli 80 anni) e colpisce più spesso gli uomini che le donne. È caratterizzata dalla progressiva perdita di elasticità dei polmoni per la sostituzione del normale tessuto polmonare con tessuto fibrotico, e fa parte del gruppo delle interstiziopatie polmonari, che colpiscono l’interstizio, ovvero lo spazio tra gli alveoli polmonari e i vasi che portano il sangue ossigenato. La sua forma più comune è quella idiopatica, cioè senza una causa conosciuta, ma può anche essere secondaria a malattie reumatologiche. Abbiamo approfondito quest'ultima associazione con il prof. Marco Matucci Cerinic, Ordinario di Reumatologia presso l'Università degli Studi di Firenze.

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