Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
L’intesa ha come obiettivo lo sviluppo di farmaci biologici che agiscono penetrando la barriera emato-encefalica
Roma - Angelini Pharma, parte del gruppo italiano multi-business Angelini Industries, e JCR Pharmaceuticals hanno annunciato di aver stipulato un accordo esclusivo per lo sviluppo di nuove terapie biologiche per il trattamento dell'epilessia capaci di penetrare la barriera emato-encefalica. Questa tecnologia – chiamata J-Brain Cargo® - consente di veicolare i bioterapici nel sistema nervoso centrale attraverso un meccanismo chiamato transcitosi mediata dal recettore.
Il dr. Ranghino e la dr.ssa Di Luca raccontano un caso clinico unico in Italia: quello di un giovane che grazie al farmaco lumasiran ha avuto necessità del solo trapianto di rene
Ancona/Pesaro – Nel novembre 2021 abbiamo raccontato il caso clinico di un ragazzo di 33 anni, giunto all'ospedale di Pesaro con un'insufficienza renale cronica all'ultimo stadio, per cui era stata avviata una dialisi urgente. In seguito a una serie di esami (ecografia, TAC, biopsia renale, dosaggio di ossalemia e ossaluria e infine test genetico), si giunse alla diagnosi di iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1), una rara malattia genetica che, nel caso specifico, risultava essere non responsiva al trattamento con piridossina (vitamina B6).
In occasione dell’Advanced Therapies Congress 2023 sono stati presentati gli incoraggianti dati preliminari dello studio di Fase I/II in corso sul farmaco
Lo scorso marzo si è svolta a Londra una tra le più grandi conferenze sulla terapia cellulare e genica e la biotech Moderna Therapeutics ha presentato i primi risultati di un trial clinico di Fase I/II su mRNA-3927, una terapia sperimentale per il trattamento dell’acidemia propionica (AP). L’azienda americana, nota al grande pubblico per aver prodotto uno dei vaccini utilizzati per il COVID-19, sta investendo per applicare la tecnologia dell’mRNA anche alle malattie rare. I risultati illustrati a Londra, seppur preliminari, mostrano un beneficio clinico indotto dal farmaco mRNA-3927, con i pazienti affetti da AP che hanno visto una riduzione degli eventi di scompenso metabolico correlati alla patologia.
L’appello di FedEmo in occasione della Giornata dedicata alla malattia: “Mancano ancora medici, PDTA regionali e investimenti per i centri e le reti di riferimento”
Roma – A circa 10 anni di distanza dalla definizione dell’Accordo Stato-Regioni sull'assistenza alle malattie emorragiche congenite (MEC), l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha concesso l’approvazione condizionata, e quindi con maggiori garanzie, a due farmaci di terapia genica per l’emofilia A e per l’emofilia B. I pazienti emofilici assistono, quindi, a uno sviluppo della ricerca farmacologica per molti versi entusiasmante in termini di efficacia ed innovatività e la terapia genica potrebbe essere realtà per molti pazienti a brevissimo ma rimangono alcune problematicità. Ecco perché FedEmo, in occasione della XIX Giornata Mondiale Emofilia chiede a tutte le istituzioni che operano in sanità di destinare maggiori risorse strutturali e umane all’assistenza alle MEC e garantire una più ampia partecipazione diretta dei pazienti ai processi decisionali.
Il programma è promosso da Bayer e ha l’obiettivo di incentivare l’aderenza terapeutica attraverso la personalizzazione della cura
La scarsa aderenza alle prescrizioni mediche è, secondo AIFA, la principale causa di inefficacia delle terapie farmacologiche e risulta associata a un significativo aumento della morbilità, della mortalità e degli interventi di assistenza, rappresentando così un danno sia per i pazienti che per il Servizio Sanitario Nazionale. In questo contesto si inserisce "EMO+", un percorso di assistenza personalizzata incentrato sul paziente affetto da emofilia A, volto a garantire l’aderenza alla terapia e a migliorare la qualità della vita del paziente stesso e dei suoi caregiver. Lanciato da Bayer, EMO+ rappresenta un piano concreto di servizi domiciliari, gratuito e rivolto ai pazienti di tutte le età, su tutto il territorio nazionale. Ne abbiamo parlato con Francesca Russo, Country Medical Director di Bayer Italia.
Il Prof. Alberto Momoli, Presidente SIOT: “Parliamo di una patologia molto invalidante, che va necessariamente gestita con approccio multidisciplinare”
Roma – In Italia soffrono di emofilia circa 5mila persone, oltre 32mila in Europa, secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità. Malattia rara di origine genetica, l’emofilia è legata alla coagulazione del sangue e colpisce soprattutto i maschi perché l'anomalia genetica prevalentemente correlata alla patologia è situata sul cromosoma X; le donne possono essere, però, portatrici sane. In occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia, la SIOT, Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia, si sofferma sul ruolo dell’ortopedico nel trattamento dei pazienti emofilici e sulle complicanze articolari associate alla patologia.
Tra le iniziative dell’Azienda la campagna “HaemEvolution” il progetto “Amori rari”
Milano – Una patologia rara, ereditaria e congenita (solo in Italia ne soffrono circa 5.000 persone, quasi tutti maschi), chiamata anche ‘malattia dei Re’, che in assenza di un adeguato trattamento comporta sanguinamenti eccessivi, a volte spontanei, a causa di un difetto nella coagulazione del sangue. Basta questo a inquadrare l’emofilia, patologia che impatta significativamente sia sulla salute che sulla qualità di vita dei pazienti, con ripercussioni anche gravi che possono riguardare l’ambito familiare, lavorativo e di relazione. Nonostante, infatti, i significativi progressi che sono stati fatti nella gestione terapeutica dell’emofilia, sono ancora tanti i bisogni ancora non soddisfatti a cui è fondamentale dare risposta.
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