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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Dott. Giovanni CeccariniIl dr. Giovanni Ceccarini (Pisa): “Nelle lipodistrofie, specialmente quelle acquisite, i meccanismi responsabili del diabete e della malattia in generale non sono ancora del tutto conosciuti”

PISA – Nelle persone con lipodistrofia una delle complicanze più gravi è sicuramente il diabete, che in questi pazienti ha come causa principale la grave insulino-resistenza che si realizza a seguito della deposizione ectopica di grasso. In altre parole, il tessuto adiposo che non può essere accolto nelle sue sedi naturali si deposita nel fegato, nel muscolo e nel cuore, causando danni. Inoltre, nei pazienti lipodistrofici sono molto ridotti i livelli di ormoni prodotti dal tessuto adiposo, quali, ad esempio, leptina e adiponectina, che hanno un effetto protettivo contro lo sviluppo del diabete e dell'insulino-resistenza.

Al via il Progetto LIMITIZERO di Osservatorio Malattie Rare e lo IED di Milano, in collaborazione con Fedemo e Paracelso. Il gruppo scelto avrà l'opportunità di trascorrere tre giorni con i docenti dell’Istituto Europeo di Design

 
Roma, 7 giugno 2017 - Diagnosi più tempestive, nuove cure disponibili e l'aiuto della tecnologia: vivere con l'emofilia oggi non è più come una volta. Ci sono molti meno limiti in favore di una maggiore libertà di movimento, avere la possibilità di viaggiare e di fare sport anche a livello agonistico. La nuova generazione di emofilici cerca codici e linguaggi innovativi per raccontare se stessa e la malattia, per costruire un nuovo universo simbolico che sia libero da vecchi stereotipi, a traccia del proprio tempo.
E' questo l'obiettivo di LIMITIZERO, il progetto di Osservatorio Malattie Rare e Istituto Europeo di Design di Milano dedicato ai giovani affetti da emofilia, realizzato grazie alla fondamentale collaborazione di FedEmo, Fondazione Paracelso e Associazione Italiana Centri Emofilia AICE e con il contributo non condizionato di Sobi.

L'idea è coinvolgere un gruppo di dieci ragazzi, dai 15 ai 20 anni, nella realizzazione di uno spot pubblicitario sull'emofilia. Il gruppo scelto avrà l'opportunità di trascorrere tre giorni con i docenti dell’Istituto Europeo di Design di Milano, per scoprire cosa c’è dietro al mondo della comunicazione e imparare come costruire un messaggio efficace verso il target che loro stessi sceglieranno.  

In particolare, i ragazzi si occuperanno della stesura del soggetto o script, un breve racconto che sintetizza la storia e spiega cosa succederà nello spot; della scrittura della sceneggiatura vera e propria, cioè la descrizione dettagliata di tutte le scene in cui sarà diviso lo spot; della realizzazione della storyboard, cioè il disegno di ogni inquadratura del filmato.
Al termine del progetto, lo spot verrà presentato al pubblico e diffuso attraverso diversi media e social, a partire dai canali delle associazioni e dei partner coinvolti.

La partecipazione al team building, che si svolgerà dal 14 al 16 luglio in una location dedicata alle porte di Milano, è completamente gratuita.

Per informazioni e iscrizioni, rivolgersi alla responsabile del progetto per Osservatorio Malattie Rare: Stefania Collet Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. .


E’ il progetto 'Dance and move', dedicato alla danza e presentato dall’Associazione Amici dell’Emofilia ONLUS di Palermo, a ricevere la donazione di 10.000 euro messa a disposizione da Pfizer a conclusione dell’edizione 2016 della campagna 'Miles for Haemophilia - your personal best'. Grande originalità della proposta, ampio numero di pazienti coinvolti e aggregazione sociale: sono queste le caratteristiche che hanno conquistato il board di esperti chiamati a valutare tutti i progetti partecipanti al bando solidale indetto da Pfizer all’interno dell'iniziativa, dedicata all’emofilia.

A causa della patologia, il piccolo paziente deve recarsi in ospedale ogni settimana per ricevere un’infusione di Myozyme. Trasporto e degenza sono rischiosi, e i genitori sono decisi a ottenere la somministrazione domiciliare del farmaco

Brescia - Questa è la storia di un bambino bresciano di sei anni affetto da glicogenosi di tipo II, più conosciuta come malattia di Pompe, ma soprattutto è la storia della battaglia legale che stanno combattendo i suoi genitori per provare a proteggerlo ancor più di quel che abbiano fatto finora. Per via della sua rara malattia, che provoca gravi danni muscolari, il bimbo è completamente paralizzato, ha subìto una tracheostomia e vive attaccato a un respiratore 24 ore su 24. Per alimentarsi ha bisogno di una Peg, e giorno e notte è costretto a sopportare uno stimolatore diaframmatico.

Chris Bombardier'Zero limiti, anche con l’emofilia'. E’ questo il motto di Chris, un ragazzo del Colorado che il 22 maggio, alle 9.59 di mattina, ha scalato la ‘sua’ vetta più alta: l’Everest. La sfida con se stesso non finisce qui perché lui, appassionato di montagna e di sport estremi, vuole raggiungere il traguardo delle 7 Summits, che vuol dire scalare le vette più alte nei 7 continenti. Ed è quasi a un passo, perché a marzo del 2015 aveva già sormontato il Kilimanjaro (Africa), Aconcagua (Sud America),  Monte Elbrus (Europa), Denali (Nord America) e la Piramide Carstensz (Oceania): il tutto documentato sul suo personale blog e sulla pagina Facebook ‘Adventures of a Hemophiliac’.

Dottoressa Giovanna LattanziLa dr.ssa Giovanna Lattanzi (Istituto di Genetica Molecolare CNR Bologna): “Al momento non esiste alcun farmaco che ponga rimedio alla perdita di grasso o alla sua errata distribuzione”

BOLOGNA – Prima del 2009, in Italia, erano in pochi a sapere cosa fossero le lipodistrofie. Oggi la situazione è migliorata, anche grazie al lavoro del Network Italiano Laminopatie, nato dal gruppo della dr.ssa Giovanna Lattanzi, Direttore dell'Unità di Bologna dell'Istituto di Genetica Molecolare CNR, presso l'Istituto Ortopedico Rizzoli. Da quella esperienza, clinici e ricercatori hanno unito le forze e nel 2013, da un’idea del prof. David Araujo-Vilar, dell’Università di Santiago de Compostela, hanno creato l'ECLip - European Consortium of Lipodystrophies, l'unica rete europea a riunire gli specialisti di 14 nazioni che si occupano di varie lipodistrofie, quasi tutte di origine genetica.

Ingelheim (GERMANIA) – Boehringer Ingelheim ha annunciato la presentazione, durante l’edizione 2017 del Congresso dell’American Thoracic Society (ATS), di risultati di nuove analisi sull’impiego di nintedanib nella fibrosi polmonare idiopatica (IPF), una malattia rara e molto grave che colpisce circa 3 milioni di persone nel mondo. Gli abstract presentati al Congresso confermano il noto profilo di efficacia e sicurezza di nintedanib e forniscono ulteriori conoscenze dei suoi effetti sulla funzionalità polmonare nei pazienti con IPF.



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