Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Altre malattie rare

Podcast Linea salute - malattie metaboliche

L’obiettivo è sfruttare lo strumento del podcast per informare il pubblico su importanti tematiche di salute, anche grazie alla partecipazione di medici ed esperti

Padova – Cometa ASMME è orgogliosa di annunciare la sua partnership con lo stimato giornalista Carlo Buonamico per la diffusione del nuovo podcast intitolato “LineaSalute”, www.lineasalute.info che presenta e approfondisce temi di salute in modo coinvolgente e informativo, anche grazie alla partecipazione di medici ed esperti di primissimo livello che rispondono alle domande dei cittadini.

“Col fiato sospeso” - ipertensione arteriosa polmonare

In occasione dell’incontro, promosso dall’associazione AMIP, è stato presentato un filmato d’animazione sull’importanza di una diagnosi tempestiva

Se dopo un modesto sforzo sentiamo il fiato corto e pesante, abbiamo difficoltà a respirare e ci sentiamo affaticati, il primo pensiero che ricorre nella mente è di non essere sufficientemente in forma. Ma se l’aumento della frequenza dei respiri si accompagna a dolori al petto le preoccupazioni vanno alla salute del cuore e si inizia una lunga trafila di telefonate al medico con vari esami da eseguire. Nel frattempo, però, è già passato un po’ di tempo e se si affetti da ipertensione arteriosa polmonare (IAP) la diagnosi non può che giungere in ritardo. In alcuni casi quando ormai i pazienti sono fortemente limitati nelle loro attività. Per cercare di aumentare il livello di informazione su questa malattia,  l’Associazione Malati di Ipertensione Polmonare (AMIP OdV), che fa parte dell’Alleanza Malattie Rareha organizzato un evento di sensibilizzazione al quale hanno partecipato pazienti e medici specializzati.

Primo numero del Journal of Innate Metabolism

Pession (Presidente SIMMESN): “Medicina e ricerca hanno bisogno di strumenti di informazione agili ma scientificamente puntuali e precisi”

È italiana ed è uscita a fine febbraio la prima rivista al mondo interamente e esclusivamente dedicata alle patologie del metabolismo innato. Si tratta di “Journal of Innate Metabolism – JIM”, pubblicazione trimestrale curata dalla SIMMESN, Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale. Anche l'editore della pubblicazione è italiano, Verduci Editore, casa editrice con esperienza di divulgazioni medico-scientifiche sia in Italia sia all'estero, che per la pubblicazione ha creato con SIMMESN un board di livello internazionale.

Prof. Luca Richeldi - Fibrosi polmonare idiopatica

Il prof. Luca Richeldi: “Tante le molecole in sperimentazione, tre delle quali sono già in fase avanzata”

Roma – Non è decisamente un periodo proficuo per la ricerca sulla fibrosi polmonare idiopatica (IPF): nonostante le molecole in sperimentazione siano diverse, poche riescono a dimostrarsi efficaci, migliorando la funzionalità respiratoria. Il quadro delle opzioni terapeutiche è sostanzialmente invariato dall'approvazione – ormai quindici anni fa – dei primi farmaci antifibrotici, il pirfenidone e il nintedanib, sicuri ed efficaci nel rallentare la progressione di malattia. Nei prossimi mesi, però, qualche buona notizia potrebbe arrivare.

Ipercolesterolemia - gene difettoso

Ricercatori italiani dell’SR-Tiget hanno messo a punto una tecnica di editing dell’epigenoma che sembra aprire nuove prospettive nel trattamento della patologia

Per la prima volta è stata dimostrata in vivo – anche se per ora solo in un modello murino – la possibilità di silenziare un gene senza modificare la sequenza del DNA. Protagonista dello studio, recentemente pubblicato su Nature, è il gene PCSK9, responsabile della regolazione dei livelli di colesterolo nel sangue e – nel caso di alcune specifiche mutazioni – collegato a diverse forme di ipercolesterolemia familiare. In alcuni pazienti affetti da questa malattia rara, che comporta un rischio più elevato di patologie cardio- e cerebro-vascolari, è stata rilevata un’attività anomala di questo gene, motivo per cui è diventato oggetto di grande interesse della ricerca. Riuscire a spegnere la sua attività potrebbe risolvere, o quantomeno attenuare, le complicanze associate a questa condizione. Pur essendo già arrivate in clinica diverse terapie per la gestione della malattia, tecniche innovative come l’editing dell’epigenoma potrebbero riscrivere la storia dell’ipercolesterolemia.

Fabry’s Kitchen - malattia di Fabry

Il progetto Fabry’s Kitchen nasce per guidare i pazienti verso un’alimentazione più consapevole, in grado di migliorare la loro qualità di vita

Sintomi gastrointestinali aspecifici - come dolori addominali, crampi postprandiali, diarrea o stipsi, nausea e vomito ricorrenti - possono essere manifestazioni tipiche della sindrome dell'intestino irritabile (Irritable Bowel Disease, IBS) o di alcune patologie infiammatorie intestinali, come la malattia di Crohn o la colite ulcerosa, ma possono anche essere i primi campanelli d’allarme della malattia di Fabry. “Più della metà dei pazienti affetti da questa rara patologia da accumulo lisosomiale riferisce sintomi gastrointestinali più o meno invalidanti, che compaiono molto precocemente”, afferma la dottoressa Giorgia Gugelmo, Dietista presso l’Unità Operativa Complessa (UOC) di Malattie del Metabolismo dell’Azienda Ospedale Università di Padova.

Clementine Pacmogda - drepanocitosi

Per l’8 marzo accendiamo i riflettori sulla forza e il coraggio delle donne che convivono con una malattia rara ma riescono a volgere lo sguardo al futuro

“Sono nata in Burkina Faso dove ho vissuto un’infanzia terribile, senza i genitori, poche possibilità di studiare e i dolori lancianti che mi procurava la mia malattia, senza una cura. Ma oggi sono qui, in Italia, faccio la ricercatrice all’Università Federico II di Napoli, sono sposata e ho una figlia”. Osservatorio Malattie Rare ha scelto, per l’8 marzo, di pubblicare la significativa testimonianza di Clementine Pacmogda. Una giovane donna africana che nonostante il disagio di un'infanzia in povertà, con l’assenza dei genitori e alle prese con l’anemia falciforme - da cui era affetta, ma scambiata per tanto tempo per “semplici ma dolorississimi reumatismi” - riesce con la sua forza di volontà e il desiderio di indipendenza a scardinare alcuni stereotipi del suo paese che l’avrebbero voluta relegata a rimanere a casa per badare alla famiglia.

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