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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

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Uno studio italiano durato 10 anni ha ampliato le impostazioni di screening per aumentare la resa diagnostica, includendo oculistica, dermatologia, gastroenterologia, medicina interna, pediatria e genetica

PAVIA – La malattia di Anderson-Fabry è una rara patologia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da difetti nel gene alfa-galattosidasi A (GLA). La malattia può interessare il cuore, il cervello, i reni, gli occhi, la pelle, i nervi periferici e il tratto gastrointestinale. Studi di screening cardiologico (cardiomiopatia ipertrofica), neurologico (ictus criptogenetico) e nefrologico (insufficienza renale allo stadio terminale) suggeriscono che la prevalenza delle varianti del gene GLA sia dello 0,62%, con la conferma della diagnosi per lo 0,12%.

On. Pierpaolo VargiuIl deputato Pierpaolo Vargiu: “Occorre sensibilizzare sia la popolazione, e in particolare le donne in gravidanza, sia il mondo della sanità. Senza dimenticare la ricerca”

ROMA – Nove mozioni approvate: la Camera si mobilita per prevenire e contrastare la diffusione del citomegalovirus, un agente infettivo molto comune e particolarmente pericoloso se contratto dal feto, in grado di causare gravi danni permanenti. Nella seduta di ieri, alla presenza del sotosegretario alla Salute Davide Faraone, sono state discusse le mozioni di Valentina Vezzali (SC-ALA CLP-MAIE), Pierpaolo Vargiu (CI), Paola Binetti (Misto-UDC), Marco Rondini (LNA), Rocco Palese (Misto-CoR), Maria Amato (PD), Beatrice Brignone (Misto-AL-P), Maria Tindara Gullo (FI-PDL) e Marisa Nicchi (SI-SEL).

Presentata da Shire la nuova stima del tasso globale annuo di sanguinamenti nel mondo

Parigi/Milano - Shire plc, azienda biotech leader nelle malattie rare, ha presentato la sua nuova stima del tasso globale annuo di sanguinamenti nel mondo (Global Annual Bleed Rate) con l’obiettivo di misurare il peso globale dell’emofilia.

Primo firmatario del testo è il Deputato Maria Valentina Vezzali, del gruppo parlamentare Scelta civica verso cittadini per l'Italia-MAIE

E' prevista per oggi la discussione alla Camera di una mozione che è stata presentata con l'obiettivo di promuovere l'adozione di nuove e più efficaci strategie tese a prevenire e contrastare la diffusione del Citomegalovirus (CMV), uno degli agenti infettivi più comuni al mondo. Attraverso l'iniziativa, promossa dal Deputato Maria Valentina Vezzali insieme ad altri colleghi parlamentari, si richiede al Governo un impegno concreto nella lotta ad un'infezione virale che nei neonati è in grado di causare gravi danni permanenti.

La malattia è associata ad un aumento dei livelli della proteina UBASH3A, che potrebbe rappresentare il target di una possibile futura terapia

La colangite sclerosante primitiva (PSC) è una rara forma di malattia epatica autoimmune ed è caratterizzata da infiammazione e fibrosi dell'albero biliare, un complesso di piccoli vasi, noti come dotti, che ha la funzione di drenare la bile e portarla fuori dal fegato. La patologia può interessare sia i piccoli che i grandi dotti, dando luogo ad un processo di colestasi in cui la bile finisce per ristagnare all'interno del fegato, con una serie di danni progressivi che, nella maggior parte dei casi, conducono a cirrosi ed insufficienza epatica. Sebbene rara, la PSC rappresenta una delle principali cause di trapianto di fegato.

Roma – Sono stati prorogati al prossimo 30 aprile i termini per partecipare al Premio Giornalistico Bayer, dal titolo “Emofilia, aspetti sociali e clinici. Obiettivo: migliorare la qualità di vita dei pazienti”.
Il Premio ha l’obiettivo di sensibilizzare i professionisti dell’informazione a divulgare la conoscenza dell’emofilia e creare awareness su una malattia rara.

Il farmaco, denominato SB-525, è parte del portafoglio di terapie geniche che la società sta sviluppando per diverse malattie rare

USA - La Food and Drug Administration (FDA) ha accettato la domanda di Investigational New Drug (IND) avanzata da Sangamo BioSciences per SB-525, una terapia genica sperimentale per il trattamento dell'emofilia A. Grazie al parere favorevole della FDA, Sangamo è autorizzata a dare inizio al programma di sviluppo clinico del farmaco, la cui sicurezza, tollerabilità e potenziale efficacia verranno presto valutate in un primo trial di Fase I/II, condotto su un gruppo di pazienti adulti affetti da emofilia A.



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