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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Prof. Giancarlo CastamanIl prof. Castaman: “Esaminando più di 12mila casi, è giunta la conferma che la comparsa di anticorpi nei pazienti trattati in precedenza è un evento più raro rispetto agli anticorpi che insorgono dopo poche infusioni dall'inizio del trattamento”

Firenze – Una delle sfide ancora aperte nella terapia dell’emofilia e, in particolare, dell’emofilia A grave, è rappresentata dallo sviluppo di inibitori. Gli inibitori sono degli anticorpi prodotti dal sistema immunitario del paziente emofilico che, in alcuni casi, reagiscono in modo sfavorevole al trattamento (con fattore VIII nell'emofilia A e fattore IX nell'emofilia B) e sono in grado di limitarne o annullarne l'efficacia.

Prof. Maurizio ScarpaIl prof. Maurizio Scarpa, coordinatore della MetabERN: “Il campanello d'allarme è una steatosi epatica non imputabile a stili di vita scorretti ed associata a colesterolo e trigliceridi alti”

Wiesbaden (GERMANIA) – Una malattia estremamente rara, della quale non si conosce l'incidenza: è il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), una patologia autosomica recessiva causata da una mutazione genetica trasmessa al bambino da due genitori portatori sani. La LAL-D, sostanzialmente sconosciuta fino a pochissimi anni fa, è oggi studiata e diagnosticata più frequentemente, ed è aumenta la sua consapevolezza fra i medici: il motivo è che finalmente, per questi pazienti, esiste una cura.

L'allele maggiormente responsabile della predisposizione alla CBP nelle popolazioni caucasiche e asiatiche non è stato rilevato in nessuno degli individui sardi studiati.  Il più frequente è stato invece un allele legato a un'elevata suscettibilità alle malattie autoimmuni

CAGLIARI – Il codice genetico dei sardi si conferma unico in Europa, e grazie alle sue peculiarità continua ad essere studiato per comprendere meglio un gran numero di malattie. Una di queste è la colangite biliare primitiva (CBP), una rara patologia autoimmune del fegato che colpisce prevalentemente le donne sopra i 40 anni e se non trattata può portare a fibrosi, cirrosi, insufficienza epatica e morte prematura, a meno che il paziente non riceva un trapianto di fegato.

Il farmaco, per ora, è disponibile solo negli Stati Uniti e in Giappone. In attesa della terapia specifica, gli endocrinologi lavorano all'organizzazione dei Registri di Patologia

Milano – Sono 100 in tutta Italia i pazienti affetti da lipodistrofia, persone che per varie cause, non sempre conosciute, perdono grandi quantità di grasso in alcuni distretti del corpo e le accumulano in altri dove non dovrebbero essere presenti. Il dato epidemiologico fa capire che siamo di fronte a una malattia rara: gli endocrinologi del 6° CUEM (Clinical Update in Endocrinologia e Metabolismo), congresso che si è svolto venerdì scorso all’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, hanno fotografato la loro condizione.

Milano, Padova, Bologna e Firenze parteciperanno al programma clinico di Fase III ATLAS, che valuterà la sicurezza e l'efficacia del farmaco sperimentale fitusiran in pazienti con emofilia A e B

CAMBRIDGE (U.S.A.) – Duecentocinquanta pazienti emofilici potranno essere arruolati nel programma clinico di Fase III ATLAS sul farmaco sperimentale fitusiran, prodotto congiuntamente da Sanofi Genzyme e Alnylam, leader mondiale nella tecnologia dell'RNA interference (RNAi). Le due aziende hanno annunciato venerdì scorso l'avvio del programma multicentrico globale, progettato per valutare la sicurezza e l'efficacia del farmaco in tre studi distinti, che includeranno un ampio spettro di pazienti con emofilia A e B, con o senza inibitori, che ricevono la terapia sia al bisogno che in profilassi.

DNA - Immagine esemplificativaGli studi procedono e il successo di farmaci come Glybera® e Strimvelis® fa ben sperare. Cruciale sarà lo sviluppo di vettori virali sempre più efficaci e sicuri

Il concetto di terapia genica nasce intorno agli anni ‘70, quando l’idea di usare un vettore specifico per introdurre in un organismo un gene capace di far esprimere una proteina di cui lo stesso organismo risultava carente poteva essere considerata un’operazione tecnicamente fantascientifica. Naturalmente, il sequenziamento del genoma umano e l’avanzamento delle tecnologie nei processi di analisi del DNA hanno fornito la giusta propulsione al motore di una metodologia che ha iniziato a sfornare risultati di estremo interesse, come Strimvelis®, la prima terapia genica ex vivo con cellule staminali per trattare i bambini affetti da 'immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi' (ADA-SCID). Il traguardo è stato talmente importante da guadagnarsi l’approvazione alla commercializzazione da parte della Commissione Europea, stabilendo un primato fondamentale nella storia di questa tecnica.

Team building LimitiZeroUn team building tra ragazzi con emofilia e docenti di IED Milano per la costruzione di script, dialoghi e storyboard per la realizzazione del nuovo spot sull’emofilia nei millennials

L’emofilia è una rara malattia della coagulazione che in Italia colpisce circa 5mila pazienti (4.879), per lo più maschi.  Se fino agli anni ’70 – ’80 nascere con questa malattia significava doversi limitare nell’attività fisica e convivere comunque con frequenti sanguinamenti e con una probabile disabilità articolare oggi le cose sono molto cambiate grazie alla profilassi e alle nuove terapie che permettono di vivere senza limiti e barriere. I giovani che ne sono affetti possono avere una normale quotidianità, viaggiare e fare sport, e sentono la necessità di costruire e diffondere una nuova immagine della vita con l’emofilia. Per aiutarli a comunicare ad un ampio pubblico la conquista di questa nuova condizione nasce il progetto Emofilia Limitizero organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con IED - Istituto Europeo di Design ed il contributo non condizionato di Sobi Italia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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